Klinefelter综合征的遗传咨询与产前诊断

目的对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨Klinefelter综合征的临床意义。方法 2008年1月1日至2014年10月31日,在我院要求行遗传咨询的1004例不育患者,行产前诊断的孕妇18 402例。结果 4012例不育遗传咨询者中,共检测出Klinefelter综合征36例(0.8%),36例临床表现为原发不育、无精子症以及IVF-ET术前等。22 402例产前诊断者中,共检测出Klinefelter综合征胎儿22例(1.0‰),行产前诊断的主要临床指征为超声检测异常、高龄妊娠以及唐氏筛查高危等。染色体核型以47,XXY者最多见,19例(86.4%)。结论对于原发性不育、无精子症以及行IVF-ET术前的男性患者,尽早行染色体检查。产前诊断中胎儿为Klinefelter综合征,应当提供恰当的遗传咨询。     

Klinefelter综合征1例报告

Klinefelter综合征是性染色体异常引起的染色体疾病,青春期前较少发现,多在青春期出现症状而确诊,占男性出生婴儿的1—2/万,作者曾遇1例报告如下。 病例报告 患者男,25岁,工人。因进行性体胖,乏力,多汗,阴茎短小不能勃起,睾丸小就诊。查体:肥胖体型(体重80kg),     

Klinefelter综合征研究的新进展

不孕不育是影响人类生殖健康的重要问题。估计在男性不育症患者中染色体异常占2%-8%,平均5%。其中最为常见的染色体异常就是克氏综合征。过去大多数人认为克氏综合征患者是不育的,没有作父亲的可能,然而随着近年来辅助生殖技术的发展,已有克氏综合征患者通过辅助生殖技术生出健康后代的报到。本文就目前克氏综合征的一些新进展作一综述。     

伴精神障碍的Klinefelter综合征

Klinefelter综合征系先天性睾丸发育不全,其典型的染色体核型为47,XXY,也称47,XXY个体,其在普通人群中的发生率约为1/1500。临床中已证实这类核型个体在精神障碍患者中的检出率明显高于正常人群,达4.6‰[1]、7.7‰[2],且常易被误诊为精神分裂症或情感性障碍[3]。由于遗传学检验手段的广泛应用,此类患者在精神医学临床中日益受到关注,并逐渐成为染色体异常所致精神障碍中的一个常见类型。为较全面地了解Klinefelter综合征伴精神障碍的临床特征,现将我们诊治的14[3,4]例和国内文献中报告的17例个案[5～12]总结分析如下。1.一般人口学特征3…     

Klinefelter综合征30例研究

Klinefelter综合征（KS）是最常见的睾丸分化异常疾病,也是男性性机能低下及不育的常见病因。国内有关KS的细胞遗传学和部分表型的研究虽屡见报道,但对KS患者作较全面的表型及内分泌功能研究尚未见报道本文报告30例KS患者表型及内分泌学（九项血清激素水平放射免疫测定）研究结果。     

Klinefelter综合征及其文献复习

Klinefelter综合征(克氏综合征)是临床上较常见的困性染色体数目异常引起的综合征，主要表现为睾丸发育不良，无生育能力和男子女性化，现国内病例报告已逾200例。本文结合自己的临床资料并收集国内病例较完整的克氏综合征183例，对其临床表现、发病机制、遗传学改变、皮纹学、内分泌以及该征的心理特征等进行综合分析。     

Klinefelter综合征的早期诊断

本文总结了１４例克氏综合征，最小２岁，最大３８岁，表现型为男性，但阴茎短小，睾丸小，性成熟期不能产生精子，细胞核型以４７，ＸＸＹ为最多，占８０％，嵌合型占１０％，罕见核型占１０％。产生机制是经经济分裂过程中发生性染色体不分离所致，原原因有待进一步探索。口腔粘膜Ｘ染色质检查对早期诊断克综合征具有重要意义，强调对男性新生儿本病普查必要性。     

Klinefelter综合征临床资料分析

作者报告了８５例克氏综合征患者的临床资料。１异常体征主要是睾丸容积小于３ｍｌ，占９６５％。阴茎短小及阴毛稀少分别占１００％、８９４％、。２性功能状况：７２例已婚患者中，勃起不坚４８例，占６６７％，不能勃起７例，占９７％。夜间阴茎勃起硬度测量，器质性阳萎４４例，功能性阳萎１１例。３核型分析：４７，ＸＸＹ占８９％。４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ占８％。多Ｘ及多Ｘ嵌合型占２％。４内分泌：ＦＳＨ、ＬＨ远高于正常，Ｔ低于正常。ＰＲＬ略高于正常。Ｅ２略高于正常。５精液检查均为无精子。９例作抗精子抗体检查，４例ＩｇＧ阳性。综合内分泌及性功能调查资料表明：心理因素所致的功能性阳萎在患者中占有一定比例。抗精子抗体检测表明，克氏综合征的抗精子抗体的形成机制上，除隐蔽抗原释放所致外，还有其他的机制。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

Klinefelter综合征的细胞遗传学与内分泌学分析

Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征 (简称克氏征 ) ,又称先天性睾丸发育不全 ,是一种较常见的因染色体数目异常而引起的并伴有多种异常表现的综合征。 1942年由Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ等首先对综合征作了记载 ,195 9年Ｊａｃｏｂｓ等证明其核型为 47,ＸＸＹ。现已报告的核型较多 ,其中 47,ＸＸＹ占 80 % ,其它核型占 2 0 %。本综合征发生率约占分娩男婴的 1- 2 / 10 0 0 ,在婴幼儿时不易发现 ,大约有 1/ 10的不育男子具有这种异常[1] 。我室自1983- 1999年共检出不同的克氏征患者 116例 ,其中 10 0例有详细的病史记载 ,现分析如下。临床资料1 对…     

Klinefelter综合征患者141例分析

本文对1982－1997年15年来至我院就诊的141例Kinefelter综合征患者进行分析,其中标准型患者132例,占93．6％,嵌合型4例,占2．8％,合并易位型1例,占0．7％,伴小Y型3例,占2．1％,其它变型1例,占0．7％,这些患者大多表现为结婚多年不育或第二性征发育异常,提示克氏征是男性不育的重要病因之一。     

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

57例Klinefelter综合征的实验室诊断与分析

目的了解Klinefelter综合征的病因,预后和防治。方法对142例无精症患者进行精液分析、生殖激素测定、染色体检查、睾丸活检。结果染色体数目47,XXY检出55例。结论克林非氏综合征因其损害的不可逆性给治疗带来困难,应积极预防和早期治疗。     

平衡易位型Klinefelter综合征一例报道

<正>1病例6患者,男,26岁,未婚。因双侧睾丸小,阴茎小,第二性征发育差而就诊。进行外周血细胞遗传学检查:抽取静脉血,淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析,计数60个中期分裂1相0,核型分析10个,患者核型为:47,XXY,t(4;13)(q10;q10)。结果见图1。     

896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高.患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降...     

56例Klinefelter综合征细胞遗传学检测

Klinefelter综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,也是男性性腺功能减低的最常见的一种形式.     

Klinefelter综合征引起不育一例

我室在遗传咨询中发现一对结婚3年不育患者,作外周血淋巴细胞染色体检查,发现其核型为47,XXY患者,现将病例报告如下: 病例:患者,男性,28岁,非近亲婚配。因结婚3年未育前来就诊。其妻妇科检查未见异常,夫妇既往身体健康。查患者男性第二性征发育不良,身体瘦长,腋毛阴毛稀少,胡须喉结不明显,小阴茎,睾丸萎缩,精液检查无精子,内分泌检     

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿　男 ,1岁半 ,因感冒来院就诊。查体 :表情呆滞 ,少哭 ,不会说话和走路 ,眼距宽 ,高腭弓 ,舌常外伸。外生殖器异常 ,睾丸如豆大小。患儿体弱多病 ,足月顺产 ,母亲怀孕期间无病史、药物接触史 ,父母非近亲婚配 ,否认有家族遗传史。细胞遗传学检查 :外周血常规培养 ,G显带 ,计数 10 0个细胞分裂相 ,核型为 4 9,XXXXY(图 1)。其父母染色体均正常。讨论　 Klinefelter综合征又称小睾丸综合征 ,是一种性染色体数目异常的遗传病 ,往往与 X染色体有关 ,通常为 2条或更多的 X染色体。最常见的为 4 7,XXY型 ,所以又称 4 7,XXY综合征 ,其他…     

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿男,1岁,以运动发育落后1年余入院.第1胎第1产.至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑.查体:运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走.