万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。支气管哮喘病因复杂,至今仍不清楚。近年许多报道说明该病与遗传因素有关,但遗传方式说法不一。schwartz认为是常传色体显性遗传,Brostoff等认为是常染色体     

一家系6例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道

一家系６例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道Ｒｅｐｏｒｔｏｆ６ｃａｓｅｓｉｎａｆａｍｉｌｙｏｆａｓｔｈｍａｗｉｔｈａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ王长征（第三军医大学附属新桥医院呼吸内科研究所）重庆，４０００３７支气管哮喘具有...     

染色体17q21基因变异与儿童哮喘及重症哮喘相关但在幼童时期并不特异

支气管哮喘除受环境因素影响外，也受遗传因素影响。最近在不同种族群体中的多项研究表明，哮喘的遗传变异定位于染色体17q21，然而其与不同年龄阶段的哮喘关系尚不明确。丹麦学者Bisgaard H等对幼童时期哮喘及其特异性的遗传表型与染色体17q12-21位点变异的相关性作了深入研究。研究结果发表在Am J Respir Crit Care Med上。     

医学遗传学讲座 第三讲 遗传病的传递方式(上)

遗传病的遗传信息是通过致病基因来传递的。致病基因的传递方式在单基因遗传病和多基因遗传病是不同的。一、单基因遗传这类疾病一般与一对基因有关,依传递方式特点,又可分以下几类。 (一)常染色体显性遗传(显性遗传) 一种疾病有关的基因位于常染色体上,这种基因的性质是显性的,这种遗传方式就叫常染色体显性遗传,这种疾病可以叫常染色体显性遗传病。     

哮喘与遗传

支气管哮喘简称哮喘 ,是由嗜酸性粒细胞、肥大细胞和Ｔ淋巴细胞等多种炎性细胞参与的气道慢性炎症 ,使易感者对各种激发因子具有气道高反应性 ,并可引起气道缩窄 ,表现为反复发作的喘息、呼吸困难、胸闷或咳嗽等症状 ,常在夜间和 (或 )清晨发作加剧。现代研究表明 ,哮喘具有明显的家族聚集性 ,病因复杂 ,受遗传和环境双重因素影响 ,是一种多基因遗传病。1　哮喘的遗传方式和遗传率唐根富[1] 报道 ,哮喘病的分离比为 0 .14 ,其遗传方式不符合孟德尔单基因遗传规律 ,而是属于多基因遗传 ,即多个具有微小效应的基因 ,在某些环境因子 (如吸烟、…     

五种单基因遗传病的分析比较

表 1　致病基因比较遗传方式致病基因性质致病基因位置致病基因符号AD 显性 1～ 2 2号常染色体 AAR 隐性 1～ 2 2号常染色体 bXD显性 X染色体 XRXR 隐性 X染色体 XhYL 显性 Y染色体 YD表 2　基因型与表现型之间关系遗传方式基因型表现型AA患者AD Aa 患者aa正常BB正常AR Bb 携带     

视网膜色素变性-家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.     

气道高反应性的研究进展

气道高反应性 (BronchialhyperresponsivenessBHR)是指气道对正常不引起或仅引起轻度应答反应的非抗原性刺激物出现过度的气道收缩反应〔1〕。它是支气管哮喘的重要特征之一 ,它对不典型哮喘的临床诊断提供重要依据 ,组胺和乙酰胆碱的激发试验广泛地应用于BHR的测定 ,但特异性不高 ,易出现假阳性和假阴性。现将近几年研究BHR的发生机制和测定方法 ,作一综述。1　基因调控BHR是哮喘的重要特征之一 ,具有家族倾向 ,受遗传因素影响 ,经过双胎研究证实 ,在BHR的形成因素中 ,遗传成分占 6 0 %左右 ,提出BHR不仅仅是常染色体单位点调控 ,…     

多囊肾病的诊断和治疗

多囊肾病系双侧肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为二型:常染色体显性遗传(成人型)和常染色体隐性遗传(婴儿型),其遗传性质、表现、病程及预后均截然不同.以前者多见.     

支气管哮喘的治疗进展

支气管哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症,对易感者此类炎症可引起不同程度的广泛的可逆性气道阻塞症状.哮喘是一种多基因遗传病,其遗传度约在70%～80%,并且支气管哮喘受遗传因素和环境因素的双重影响.哮喘的形成和反复发作常是许多复杂因素综合作用的结果,其环境因素有:吸入变应原、病毒和细菌,吸入职业性有害物质,运动及气候因素,饮食、药物、精神、内分泌等,可直接诱发气道炎症而导致哮喘的发作.     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学研究)、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述.     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究（尤其是分子生物学研究）、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。     

Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

手汗症家系的遗传方式研究

目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9．80％（40／408）,其中一级亲属为30．21％（29／96）,二级亲属为3．53％（11／312）。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。     

浅谈遗传系谱分析中的判别方法

人类单基因遗传是指某种遗传性状受1对等位基因控制的遗传，共有5种遗传方式，即常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X-连锁显性遗传(XD)、X-连锁隐性遗传(XR)和Y-连锁遗传。系谱的遗传方式判别是对遗传系谱进行分析判断，更是医学遗传学教学中的一个较难逾越的瓶颈，学生对此常常感到茫然不知所措，授课教师也常受其累。笔者在     

支气管哮喘发病危险因素分析及相关护理对策

目的:对我院收治的支气管哮喘患者进行发病因素的探究,了解其发病原因并制定合理有效的护理对策。方法:对2014年6月至2015年6月我院收治的支气管哮喘32例患者(对照组)实施普通护理,并总结护理期间患者发生危险的因素及护理经验,对2015年6月至2016年6月我院收治的36例支气管哮喘患者(观察组)实施相关护理。结果:经过调查,支气管哮喘患者发病多会在秋季或是夜间,且发病次数频繁,发病情况多为中轻度;根据危险因素结果的方差分析,主要的危险因素由发生率大到小排列为家族遗传哮喘史;过敏史;吸烟或是被动吸烟;气温变化;感染病菌;吸入粉尘及过敏性气味;房屋新装修,以上危险因素的发生差异存在显著的统计学意义(P0.05),另外,家族遗传哮喘史;过敏史;感染病菌;吸入粉尘及过敏性气味四种危险因素为单因素影响原因。结论:支气管哮喘患者的临床发病原因多种多样,但是主要与遗传因素、环境因素和感染因素有关,有效预防支气管哮喘发病的方式就是通过合理护理手段减少患者接触致病因素,积极改善患者预后,有效的护理方式值得临床推广应用。     

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下。1临床资料     

先天性原发性眼球震颤遗传家谱调查

<正> 先天性原发性眼球震颤以常染色体显性遗传肯定方式家系占2.9％。笔者现报道一先天性原发性常染色体显性遗传家系。该陆氏家族系四代有12人均患有先天性原发性眼球水平震颤。否认血亲联姻。其遗传家谱调查报告如下: