男性特发性低促性腺激素性性功能减退症

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是由于基因异常引起下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）功能障碍导致睾丸功能低下的遗传性疾病，主要临床表现为第二性征发育不全，性功能低下和不育。诊断主要根据临床表现和血卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平均明显降低，且除外体质性青春发育延迟和后天获得性低促性腺激素性性腺功能减退症。目前尚无根治措施，仅限于替代治疗。雄激素替代治疗可以促进第二性征的发育和维持性功能，使用促性腺激素或GnRH脉冲治疗可诱导精子生成，使部分患者实现生育愿望。早期诊断和恰当的治疗策略是治疗成功的关键。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症——附三例临床分析

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素的缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致第二性征异常.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习

正特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由下丘脑病变导致的促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍性疾病,表现为青春期无第二性征出现,生殖系统发育成熟受阻[1]。发病率在男性约1/10000,女性约1/50000,男∶女为5∶1。国内外文献报道女性IHH的病例甚少,女性患者大多因闭经和不孕症首诊,以往更多关注的是患者的性征发育、月经维持及生育状况,而因     

促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性功能减退症的疗效评估

目的应用人绒毛膜促性腺激素(hCG)和绝经期妇女尿促性腺激素(HMG)治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症,评价其疗效.方法 64例低促性腺激素性性腺功能减退症患者中Kallmann综合征19例,特发性低促性腺激素型性腺功能低下41例,颅咽管瘤手术后性腺功能低下症4例.33例患者采用hCG 1500 IU肌肉注射,每周2次;31例患者采用hCG 1500 IU + HMG 75 IU联合肌肉注射,每周2次.疗程均6个月以上.结果治疗后所有患者体力改善,体质增强;42例患者出现胡须、阴毛和(或)腋毛.睾丸体积治疗前(3.08±2.44)ml, 治疗后(8.92±5.37)ml(P<0.01);血清卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平有所提高(P<0.05);6/64患者出现遗精现象,2例有精子生成.以睾丸体积增大为判断疗效的标准,12例无效,52例有效,有效率达81.2%,hCG+HMG组效果明显好于hCG组.结论对男性低促性腺激素性性腺功能减退症患者,用hCG和HMG治疗能促进青春期第二性征发育,体力增加,外生殖器和睾丸进一步发育,并可望部分恢复睾丸产生雄激素和生成精子两项功能,明显优于以往单纯使用或者过早使用雄激素替代的治疗方案.     

女性低促性腺激素性性腺功能减退症诱导排卵治疗进展

女性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、排卵,甚至妊娠.本文主要讨论女性HH患者的诱导排卵治疗进展.     

双基因突变导致的卡尔曼综合征一例病例报道及文献回顾

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型,表现为青春期发育延迟,第二性征不发育,伴随嗅觉减退或消失。目前已发现超过40个基因与IHH的发病有关,而且还不断有新的基因位...     

糖代谢与睾酮关系的研究进展

<正>众所周知,睾酮对人体生长发育有着至关重要的作用。持续降低的睾酮水平是男性性腺功能减退的标志。研究表明,糖代谢紊乱与性腺功能障碍之间互为因果,关系密切。一方面,糖尿病病人的性腺功能减退发病率很高,其中有48.0%的早发性T2DM男性病人并发性腺功能减退,26.7%的晚发性T2DM男性病人并发性腺功能减退^[1]。另一方面,性腺功能减退也是糖尿病的常见合并症,正常生理水平的睾酮能够发挥维持胰岛素敏感性的作用。胰岛素抵抗是糖尿病发病的关键环节,     

糖尿病合并男性性腺功能减退症的识别与处理

男性性腺功能减退症是指一组不仅出现性功能障碍,而且同时伴有性激素水平减少的临床综合征.男性性腺功能减退症的比例在糖尿病患者中明显高于非糖尿病患者,且与胰岛素抵抗及高血糖密切相关.临床上,需要注意观察糖尿病患者有无性腺功能减退症的临床表现,适时检测患者的性激素水平,尽早识别糖尿病合并男性性腺功能减退症,并予以性激素替代治疗,从而提高患者的生活质量.     

13例青少年起病的男性垂体催乳素瘤临床分析

目的探讨男性青少年催乳素瘤的临床特点、治疗与预后。方法回顾性分析13例青少年男性催乳素瘤患者临床表现及疗效。结果（1）男性青少年催乳素瘤以大腺瘤为主。头痛和第二性征发育障碍常见,但较少引起生长停滞。（2）溴隐亭治疗安全有效,与手术相比,可以保护垂体前叶功能,改善第二性征发育。结论男性青少年催乳素瘤采用溴隐亭治疗较手术更为可取,必要时,联合治疗有助于缓解病情。     

Kilinefelter综合征(48,XXYY)合并胰岛素抵抗一例

Kilinefelter综合征是由于性染色体核型异常导致的原发性性腺功能减退 ,是男性不孕症的常见病因 ,其典型核型为 47,XXY ,现报道 1例 48,XXYYKilinefelter综合征。患者 ,男性 ,18岁。因第二性征发育不全于 2 0 0 1年 4月 3日入院。患者系第一胎 ,正常胎位 ,足月顺产。出生时身长 5 4cm ,体重 3 75 0kg ,外生殖器为男性 ,无畸形。幼年时智力较同龄人低下 ,反应迟钝。按时入学 ,学习成绩差。进入青春期后睾丸小 ,阴茎短小 ,身高较同龄人高。其父母非近亲结婚 ,母亲非高龄妊娠。体格检查 :身 183cm ,上部量 87cm ,下部量 96cm ,体重 116kg ,…     

成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的自然病程和长期临床随访

孤立性GnRH缺乏会导致男性或女性各种不同程度的生殖异常疾病.该疾病谱从较严重的表现型,如先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)伴有或不伴有嗅觉缺失,到GnRH部分异常,包括体质性青春期延迟、功能性下丘脑闭经(HA)和男性成人特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AHH).     

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正常的性分化从胚胎发育开始至青春期发育成熟,是一个连续的过程。在此过程中,胚胎期的性腺分化形成人的主性征,到青春期时性腺发育加速,此时性激素分泌增多,第二性征发育明显,最终成为性成熟的男性和女性。性征是人类性别的重要特征,在性腺疾病诊断中具有重要作用,因而儿童期和青春期是诊断该类疾病的重要阶段。睾丸、卵巢、肾上腺的性激素分泌异常或性激素本身的作用异常会引起人类性征变化。与决定性别相关的基因和染色体的异常是许多性腺疾病的分子基础,在性分化的过程中,这些基因往往通过内分泌激素和旁分泌调节因子发挥作用,表现为性…     

男性2型糖尿病合并性腺功能减退患者血清VitD水平变化及其与焦虑、抑郁、生活质量的关系

目的 观察男性2型糖尿病(T2DM)合并性腺功能减退患者血清维生素D(VitD)水平变化,分析其与焦虑、抑郁、生活质量评分的关系.方法 T2DM患者260例,根据男性症状评分量表、男性雄激素缺乏量表及游离睾酮水平评估性腺功能,分为单纯T2DM组166例、T2DM合并性腺功能减退组94例.分别采用汉密尔顿焦虑量表(HAM...     

哮喘患儿的促性腺激素和性激素水平及长期吸入二丙酸倍氯米松的影响

支气管哮喘是一种慢性气道炎性疾病 ,有关性激素在小儿哮喘时的水平和作用 ,以及长期吸入糖皮质激素对它们影响的研究目前尚少见报道。本研究主要通过对促性腺激素(ＦＳＨ、ＬＨ)和性激素〔雌二醇 (Ｅ2 )、睾酮 (Ｔ)〕的测定 ,探讨小儿支气管哮喘及治疗时垂体 性腺轴的功能和性激素的水平及意义。一、对象和方法1.对象 :考虑到青春期对性激素的影响 ,选择无第二性征 (男性 :外生殖器呈幼稚型 ,无阴毛 ,睾丸最长轴 <2 .5ｃｍ ,无声音改变和长胡须等表现 ;女性 :乳房呈幼稚型 ,无阴毛 ,无腋毛和月经等表现 )的 4～ 10岁的儿童作为研究对象 ;…     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识解读

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( 简称IHH),是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH) 分泌或作用障碍 导致的一种疾病,以青春不发育和配子生成障碍为主要临床表现。性激素替代治疗可促进第二性征发育。当患者 有生育需求时,促性腺激素或GnRH 泵治疗,有助于配子产生。2015 年中华内分泌学分会性腺学组专家,针对此病 制定了专家共识。文章针对共识中存在的一些争议问题进行探讨,这些问题包括疾病命名、基因诊断、儿童IHH 的 识别和治疗、生精治疗中的问题等,旨在增加内分泌医生对此疾病的认识,提高诊治水平。     

男性不育症的治疗

男性不育可由许多疾病所致,也可由多种因素引起,因此其治疗也比较复杂。 一、内分泌治疗 内分泌治疗的主要目的是纠正男性生殖内分泌紊乱,改善或恢复生精功能。 1.促性腺激素:目前常用的有绒毛膜促性腺激素(HCG)和绝经期促性腺激素(HMG),两者均有刺激睾丸间质细胞发育,促进生精细胞发生的作用。其适应症为:①促性腺功能减退性性腺机能低下症;②肾衰引起的男性不育症,慢性肾衰导致性腺机能低下;③选择性促卵泡激素(FSH)缺陷症;④特发性男性不育症;⑤精索静脉结扎术后不育者。     

低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病及桥本甲状腺炎1例报告并文献复习

<正>低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一种由于促性腺激素释放激素或促性腺激素缺乏,导致性腺功能减退的遗传异质性疾病。先天性HH又称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。IHH合并嗅觉障碍者称为Kallmann综合征,无嗅觉障碍者称为n IHH[1]。在男性患者中常表现为小阴茎或小睾丸、阴毛和(或)腋毛缺如、少精或无精症、不育等[2]。目前有研究表明,低促性腺激素性性腺     

雄激素与骨密度

据巴士顿Massachusetts总医院的调查,患促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏和并发性腺机能低下(睾丸不发育)的男性,应用雄激素能产生骨质密度增加。 Finkelstein报告,GnRH缺乏(产生于下丘脑切除者)可引起明显的骨组织不发育或骨组织丢失,以及男性早期骨质疏松症。GnRH刺激紧位于下丘脑下方的垂体前叶,释放促性腺激素,后者调节性腺的功能,促使睾丸产生雄激素睾酮。 Finkelstein等曾评价雄激素对21例患有因GnRH缺乏而引起性腺机能低下的男性患者骨密     

SD食疗对于慢性尿毒症病人血清甘油三酯的影响

慢性尿毒症病人,血清甘油三酯(STG)常增高,其原因有组织对胰岛素敏感性降低,继发性甲状腺功能亢进(甲旁亢)和男性性腺功能减退等,SD食疗(低磷低氮辅以必需氨基酸或相应酮酸的饮食疗法)可防止慢性尿毒症的继发性甲旁亢,改善男性性腺功能和糖耐量试验,提示可能会纠正其高甘油三酯血症。     

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症治疗进展

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症是由于先天性下丘脑功能障碍导致的一类以雄激素缺乏和不育为主要特点的疾病.此类患者在婴幼儿期、儿童期、青春期、成年期所需达到的治疗目的和相应的治疗措施各不相同.不同人生阶段的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症患者应选择及时合理的治疗方案.