马德拉斯运动神经元病一例

目的探讨马德拉斯运动神经元病(MMND)的临床表现,以提高该病的诊断水平。方法分析1例MMND患者的病史资料。结果 43岁男性患者以咀嚼肌无力起病,出现多发的脑神经(Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ)损害,颈部、背部、上肢肌肉萎缩、无力,结合电生理检查结果,诊断为MMND。结论 MMND是运动神经元病的一个少见亚型,主要表现为多发的脑神经损害,广泛的肢体萎缩、无力,上、下运动神经元均受累,肌电图提示广泛神经源性损害,呈进展性但相对良性病程。     

肯尼迪病的临床特征与基因突变四例

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。     

一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症（附1例报道）

目的 探讨远端型脊肌萎缩症(Distal spinal muscular atrophy,dSMA)的临床特征及诊断。方法 对1例双下肢远端肌无力伴萎缩的患者进行临床、实验室、电生理、影像学检查。结果 患者幼年起病,表现为对称性双下肢无力,病情缓慢进行性加重,逐渐出现双下肢远端对称性肌肉萎缩,血清肌酶基本正常,电生理检查提示四肢神经源性损害,感觉、运动神经传导正常。结论 远端型脊肌萎缩症的临床特征与腓骨肌萎缩症、运动神经元病极为类似,实验室、电生理检查及基因检测有助于疾病的诊断。     

平山病误诊运动神经元病二例临床分析

目的探讨平山病诊断要点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率。方法报道我院近两年被误诊为运动神经元病的2例平山病病例,结合文献复习就平山病与运动神经元病的临床特点、神经电生理特性以及影像学诊断要点进行总结分析和鉴别。结果 :结合文献报道分析,平山病平均起病年龄16.91±2.47岁,男女比18.6:1,均表现以上肢远端受累为主的肌无力和肌萎缩,其中寒冷麻痹72.3%,手伸展震颤74.3%,肌电图示神经源性异常肌电改变,屈颈位颈椎MR有特征性改变:硬膜外腔见月牙形异常信号或流空血管影。结论 "寒冷麻痹及手平举震颤",是平山病临床表现,也是避免误诊的重要鉴别要点。颈椎MR特征性改变对确诊平山病具有重要价值。     

远端型遗传性运动神经病15例报告

临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病（distal hereditary motor neuropathy,dHMN）家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例。发病年龄27～44岁,平均35．4岁。均符合dHMN的诊断标准。4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传。由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力。所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ～Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍。15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变。8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常。     

连枷臂综合征:表现为上肢无力和萎缩的良性运动神经元病

目的回顾总结3例连枷臂综合征患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变的特点,并分析此类患者的护理策略。方法与结果3例患者均为男性,发病年龄分别为54岁、71岁和64岁,病程2～4年。主要表现为缓慢、进行性发展的双上肢肌无力和肌肉萎缩,例1和例3均于病程发展后期出现双下肢轻度无力;例2以认知功能障碍发病;例3于疾病后期出现认知功能障碍。3例神经系统检查均呈现双上肢明显肌无力,近端和远端广泛分布的肌肉萎缩,伴随肌张力下降和腱反射减退。例2和例3还同时合并下肢上运动神经元损害及认知功能障碍。对3例患者进行电生理学及病理检查显示:(1)肌电图呈静息状态下的肌纤维颤动和肌束颤动电位,胸锁乳突肌、上肢和下肢肌肉轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增高或为宽大运动单位电位,重收缩时呈单纯相或混合相。例1双侧尺神经运动神经传导未发现传导阻滞现象。3例感觉和运动神经传导速度于正常值范围,诱发电位波幅有不同程度下降。(2)骨骼肌病理检查可见小角状萎缩肌纤维呈簇分布并累及Ⅰ型和Ⅱ型,伴随明显的肌纤维肥大;有肌纤维核内移现象,还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色偶见靶样纤维,非特异性酯酶染色显示部分萎缩的肌纤维深染。结论3例患者的临床症状、体征及病变分布均符合连枷臂综合征的诊断,以双上肢的局限性损害为突出表现,同时可合并下肢的轻微损害或亚临床改变,与其他运动神经元病一样可合并认知功能障碍。由于上肢严重病残,应当注意采取相应的保护措施,避免发生意外伤害。     

肯尼迪病的临床特点及基因检测

总结并分析2例肯尼迪病(KD)患者的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。2例患者主要临床表现为进行性肢体无力、舌肌萎缩伴震颤;实验室检查示肌酸激酶(CK)明显增高;肌电图示上下肢周围神经损害且累及感觉纤维;雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>38。KD是一类以下运动神经元病变为主的疾病,基因检测是其诊断的金标准,还需与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、糖尿病周围神经病(DPN)、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)相鉴别。[国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(5):36-40]     

以呼吸困难为首发症状的肌萎缩侧索硬化1例报告

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人运动神经元病最常见的类型。多为散发性ALS(sporadic amyorophic lateral sclerosis,SALS),以肢体无力伴肌肉萎缩、肌束震颤、构音障碍、吞咽困难为主要表现,在疾病晚期,全身肌肉萎缩、呼吸困难、卧床不起。但以呼吸困难起病就诊的患者罕见,本文就我科收治的1例以呼吸困难为首发症状的肌萎缩侧索硬化患者的临床资料报告如下。     

运动神经元病81例临床分析

目的:对运动神经元病的临床特点,分型及诊断标准进行分析。方法:总结81例运动神经元病的临床及辅助检查资料。结果:本病多见于50岁以上,平均发病年龄为53.86±14.14;以肌萎缩性侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症多见;肌肉无力和/或肌肉萎缩及锥体柬征为最常见的临床体征;误诊率高,易误诊为颈、脊髓病。结论:本病是一组老年前期和老年期多发的慢性进行疾病,误诊率高,诊断本病时应密切联系临床发展过程。     

运动神经元病396例临床分析

运动神经元病（M ND ）是一种病因未明，选择性侵犯脊髓前角运动神经元、脑干运动神经核、大脑运动皮质锥体细胞及锥体束的神经系统变性病。临床表现为上下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。通常感觉系统不受累。多中年发病，病程为2～6 a ，男多于女，患病比例为1.2～2.5∶1。年发病率为（0.13～1.4）／10万。     

进行性脊肌萎缩症129例临床分析

目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者>50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%),均表现为下运动神经元损害的症状和体征,51.9%患者出现延髓麻痹症状;肌电图检查均提示神经源性损害;易误诊为颈或腰椎病。结论本病是一组慢性进行性下运动神经元疾病,病变可累及延髓。诊断主要依据临床表现和肌电图。     

运动神经元病合并额颞叶痴呆1例报告并文献复习

<正>运动神经元病(Motor neuron disease,MND)是一组以上和/或下运动神经元损害,主要表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征的神经系统变性疾病;额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia,FTD)是一组以明显人格、行为改变和语言障碍为特征的痴呆综合征。随着人们对疾病的认识和研究的深入,不断有运动神经元病合并额颞叶痴呆的个案报道,且发现两种疾病可能存在相似的发病机制。为提高对本病的认识,现将我院近期收治的1例运动神经元病合并额颞叶痴呆病例报道如下。1临床资料患者,男性,62岁,因"进行性精神行为异常3 y,言语不     

运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析

目的探讨骨骼肌病理对运动神经元病诊断与鉴别诊断的价值。方法收集112例运动神经元病患者的临床、神经电生理及活检骨骼肌病理资料,进行诊断与鉴别诊断分析。结果①入选患者均有肢体无力、肌萎缩,吞咽或呼吸肌无力43例,舌肌萎缩或纤颤50例,伴有肌束震颤69例,初诊伴有上运动神经元受损征78例;②肌电图呈神经源性异常;③临床确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)90例(初诊78例、复诊/随访后12例),脊髓性肌萎缩症(SMA)22例,其中肯尼迪病7例;④骨骼肌病理均符合神经源肌病改变,ALS多见小角化肌纤维、核聚集、靶纤维;成人型SMA以小圆形肌纤维在肌束内小群分布为特点,其中肯尼迪病萎缩小圆形肌纤维、核聚集多在肌束间分布。结论①仅表现下运动神经元受累的MND,行骨骼肌活检病理分析有助ALS与SMA的诊断与鉴别诊断;②随诊、动态观察体征与病情进展变化可助ALS确诊。     

Kennedy病患者的临床特点分析（附7例报道）

目的：对Kennedy病（KD）的临床特点进行分析。方法：收集7例KD患者的临床资料，分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体（AR）基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果。结果：KD患者均于中青年发病，进展缓慢。临床主要表现为肢体和球部的下运动神经元性瘫痪。面肌颤搐及上肢震颤常见，不对称的肢体无力及远端损害并不罕见，患者性激素水平正常，但部分患者可出现男性乳腺发育等轻度雄激素不敏感症状。患者的血清肌酸激酶水平普遍增高，部分患者三酰甘油水平轻度增高，肌电图呈广泛的慢性神经源性损害，有感觉神经元及脑神经运动核的受累。AR基因外显子1中CAG重复序列个数〉40次。结论：KD的临床表现与以往文献报道基本一致，但也有诸如不对称的肢体无力及肢体远端起病等不典型表现。     

运动神经元病的重复电刺激的研究

应用重复电刺激技术检查了４３例运动神经元病患者和２０例脊髓型颈椎病患者。结果发现部分运动神经元病患者有类重症肌无力的肌电图表现，即低频刺激时波幅递减，高频刺激时波幅递增。低频刺激时，波幅的衰减与病程、病型、病情无关，但在有束颤的患者中波幅衰减更明显。提示运动神经元病可能有突触前的损害。     

伴有认知障碍的散发变异型Madras型运动神经元病2例报告

<正>Madras型运动神经元病(Madras type motor neuron disease,MMND)是一种少见的以青少年起病、且具有独特临床表现的运动神经元病。最早于1970年由印度学者Meenakshisundaram等人首次报道并描述,主要好发于印度南部的Madras地区,因此而得名。世界其它地区如泰国、意大利亦有报道,但多为散发型。国内亦有数例个案报道,现将我院     

运动神经元疾病罕见病例分析

运动神经元病(motor neuron disease, MND)是一系列以上、下运动神经元改变问为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病.临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征.本科收治1例伴有眼肌麻痹的运动神经元病患者,病例罕见,现报道如下.     

3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。     

糖原累积性肌病的临床和病理学特点

目的探讨糖原累积性肌病(MGSD)患者的临床及病理特点。方法采用开放式肌肉组织活检术及肌肉酶组织化学染色方法观察29例MGSD患者的病理特点,并收集患者的一般资料、临床症状及体征、血清肌酶及EMG等临床资料进行归纳和总结。结果本组MGSD检出率为1.88%(29/1540)。29例MGSD患者中男19例,女10例。起病年龄1~67.5岁,中位数为13岁。病程3个月~41年,中位数为7年。主要的首发症状为肢体无力(65.52%)、不耐受疲劳(24.14%)和活性耐力差伴反复呼吸困难(3.45%),主要临床表现为肢体无力(96.55%)、颈肌无力(37.93%)和呼吸肌无力(13.79%)等。27例患者行肌酸激酶(CK)检查,中位数为1266.00 U/L,其中CK正常者2例(7.41%),CK升高者25例(92.59%),且以轻-中度升高为主。29例患者EMG检查均有异常,其中86.20%的患者EMG表现为肌源性损害或肌源性损害合并肌强直电位。HE染色29例患者均出现特征性的空泡样变性坏死肌纤维,空泡大小不一、形态多样,且20例空泡样变纤维中出现嗜碱性颗粒。PAS染色阳性。结论 MGSD患者发病年龄及病程波动范围大,患者均以进行性肢体无力为主要表现,部分患者有颈部肌肉及呼吸肌受累。肌肉酶组织化学染色有明显肌纤维空泡样坏死变性,有助于明确MGSD的诊断。     

不伴感觉神经受累的肯尼迪病5例临床特征分析

目的分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率。方法收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电生理检查特点,及基因测定AR基因1号外显子CAG重复序列。结果5例患者均无明显阳性家族史,均为男性,平均起病年龄(39.8±7.2)岁,从发病到确诊平均病程(9.0±5.2)年,3例患者起病部位为双下肢近端无力,1例患者为口周及颊部"肉跳"感,1例患者为男性乳腺发育;最显著的临床表现为舌肌萎缩、舌肌纤颤、四肢近端肌肉无力;5例患者均无临床及电生理测定的感觉异常。结论肯尼迪病是一种累及下运动神经元的神经变性疾病,感觉不受累的患者也应考虑肯尼迪病,确诊依赖基因测定。