自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

唇腭裂患者染色体初步分析

唇裂、腭裂是常见的口腔颌面部畸形 ,常是某些遗传性综合征的表现之一 ,分多基因遗传和单基因遗传。国内对多基因遗传的唇腭裂报道较多 ,但大多数唇腭裂的综合征的病因仍不清楚 ,少数与可识别的染色体畸变有关。本文对 12例唇腭裂患者的外周血淋巴细胞的染色体结构和核型进行初步分析 ,发现他们的染色体在核型和结构上均有差异 ,现报道如下。材料与方法一、材料 :12例唇腭裂患者的外周血均无菌 ,采自解放军第 4 14医院及南京市口腔医院。临床诊断为先天性唇腭裂Ⅱ°～Ⅲ° ,1例直系三代亲属均有唇腭裂。其余无家族遗传病病史 ,但均有母亲在…     

286例遗传咨询患者的染色体分析

对 2 8 6例细胞遗传学患者分析 ,检出异常核型 35例 ,检出率为 12 .2 %现报道如下。1　对象与方法受检者主要来自我院儿科、妇科、男科、脑瘫门诊的患者 ,少数为院外介绍而来。经我室遗传咨询筛选后进行染色体检查。检查原因分为原因不明的、智力低下、生长迟滞、反复流产、性征异常、原发性闭经、多发性畸形等几类。采受检者静脉血 ,进行淋巴细胞培养 ,常规方法收获细胞 ,低渗 ,固定 ,制片经 G显带处理 ,镜检。每例计数 30个核型。有异常者加大计数和分析量。2　结果2 86例受检者中 ,正常核型为 2 5 1例 ,占 87.8% ;常染色体数目及结构为 …     

男性染色体异常引起流产的分析

我室对312对流产夫妇作了细胞遗传学研究,发现32例染色体异常,其中有10例是男性染体异常而引起其妻流产,经过分析,结果表明即便女性染色体异常频率高于男性,但双方均应同时进染色体检查,不仅可确诊流产原因,亦可以通过家系调查检出携带者,给予婚姻生育指导,产前诊预防染色体异常胎儿出生。     

癌症患者外周血染色体畸变和微核的观察

癌症患者外周血染色体畸变和微核的观察０５３０００衡水地区医院杜长春，高汝珍本文对２０例癌症患者外周血染色体和微核进行观察，试图对癌患者的染色体不稳定性和癌发生的遗传机理进行探讨。１材料和方法门诊病理证实的乳癌和胃癌患者各１０例，均未用化疗药物。肝素抗...     

人体外周血染色体G显带制备的影响因素

染色体G显带技术是研究染色体数目和结构畸变的基础,整个制片过程繁琐,接种、收获、制片、显带等因素都可影响染色体标本的最终效果。     

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

稽留流产绒毛染色体通量测序技术检测 235例结果分析

目的 探究染色体异常类型与年龄、妊娠方式及既往流产次数之间的关系.方法 回顾性分析2018年8月至2019年8月西北妇女儿童医院因稽留流产行高通量测序技术检测绒毛染色体的病人235例,对其结果进行细分比较、统计分析.结果 235例稽留流产病人绒毛染色体中,异常染色体有165例(70.21％),其中染色体数目异常占50.2％(118/235),并以三体为主占46.7％(77/118),且16-三体最为高发;染色体结构异常中,已知致病性的基因拷贝数高于未知致病及多态性.染色体正常组年龄(30.19±3.62)较异常组年龄(32.08±4.52)偏低(t=-3.11,P<0.05),且年龄≥35岁组的染色体异常率(83.92％)明显高于<35岁组(65.92％)(χ2=6.61,P<0.05),且双重三体组年龄明显高于三体组(P<0.05);妊娠方式及流产次数对染色体异常发生率无明显影响(P>0.05).结论 早期流产的病因以染色体异常为主,年龄是影响胚胎染色体的重要因素,而妊娠方式及既往流产次数并未见明显影响作用.高通量基因测序技术染色体检测方法可明显增加染色体的异常检出率,更加准确地为明确稽留流产病因提供理论依据,继而可更好地指导下一次优良妊娠.     

Evaluation of the cyto/genotoxicity profile of oxime K048 using human peripheral blood lymphocytes: An introductory study

This study investigates the effects of oxime K048 (730, 200, and 7.3 nM) on the viability and chromosome stability of human peripheral blood lymphocytes (PBLs) after a 30 min exposure in vitro. Cytotoxicity was tested by a viability assay with ethidium bromide and acridine orange. For the evaluation of the genotoxic potential, we used comet assays, cytokinesis-blocked micronucleus (CBMN) assay, and chromosome aberration (CA) analysis. We found acceptable cytotoxicity for K048 (9.7 ± 2.1% non-viable PBL at highest concentration vs. 7.3 ± 2.5% in control; apoptosis dominated over necrosis). Overall primary DNA damage was low and not significantly different from controls. The hOGG1-comet assay showed a slight increase in the level of oxidative DNA damage. In oxime treated PBLs, we found 13–19 MN compared to 15 MN in control cultures. The frequencies and types of CA in oxime-treated PBLs did not significantly differ from controls. K048 showed acceptable biocompatibility at the level of cell viability and chromatin/chromosome integrity. Since no increase in secondary genome damage was detected, the primary DNA lesions may have resulted from treatment-induced cell stress, subsequently becoming repaired and not fixed as chromosome aberrations. The toxicity profile of K048 should be further studied and compared with other clinically relevant oximes.     

苯接触工人外周血细胞染色体畸变及DNA损伤

目的　研究苯接触对工人外周血细胞染色体畸变及DNA的影响。方法　以个体采样器测定苯浓度 ,以非分带染色的方法分析外周血淋巴细胞染色体畸变 ,以TrevigenTM 彗星分析试剂盒测定外周血白细胞DNA损伤。结果　苯接触组的数目畸变细胞率 [13 0 0 % ( 2 5 0 %～ 2 1 0 0 % ) ]显著高于对照组 [10 5 0 % ( 3 5 0 %～ 18 0 0 % ) ,P <0 0 5 ] ,畸变细胞率 [不包括裂隙 ,14 5 0 % ( 5 0 0 %～ 2 3 5 0 % ) ]显著高于对照组 [11 75 ( 3 5 0～ 18 0 0 ) ,P <0 0 5 ] ,Olive尾矩 [7 42 ( 2 79～2 6 3 6) ]也显著高于对照组 [3 3 0 ( 1 49～ 10 3 7) ,P <0 0 0 1] ,超二倍体细胞率、数目畸变细胞率、畸变细胞率 (不包括裂隙 )及Olive尾矩均与苯接触呈剂量 效应关系。结论　苯接触导致外周血细胞染色体畸变及DNA损伤增加 ,且呈剂量 效应关系     

抗精子抗体对不孕不育和流产患者的影响分析

目的：探讨抗精子抗体（AsAb）对于不孕不育症以及流产患者的影响。方法收集不孕不育症以及反复自发性流产患者278例,并选择通同期健康体检者100例作为对照组,采用ELISA法测定两组的血清AsAb。结果男性不育患者的血清AsAb阳性率为22.35%,显著低于女性不孕患者的34.18%（P＜0.05）;不孕不育组的血清AsAb阳性率为30.04%,与流产组的28.57%无明显差异（P＞0.05）,但均显著高于对照组的2.00%（P＜0.05）;原发性不孕不育组的AsAb阳性率为31.05%,与继发性不孕不育患者的26.42%无明显差异（P＞0.05）;早期流产（孕周＜12周）者的AsAb阳性率为42.86%,显著高于晚期流产（≥12周）者的7.14%（P＜0.05）。结论AsAb可导致不孕不育症及反复自然流产和早期流产。     

心理干预对实施辅助生殖技术不孕症患者的临床价值分析

目的：研究心理干预对实施辅助生殖技术不孕症患者的临床价值。方法80例实施辅助生殖技术的不孕症患者,随机分为对照组和观察组,每组40例。对照组接受常规治疗与护理方案,观察组则在治疗期间接受心理护理干预,评估两组焦虑自评量表(SAS评分)并统计妊娠率。结果观察组妊娠成功率为97.5%,明显高于对照组的72.5%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组SAS评分明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在实施辅助生殖技术不孕症患者的临床护理中开展心理护理干预有利于缓解其焦虑情绪,对于临床妊娠率的提升也有积极意义,值得推广应用。     

Occupational exposure to antineoplastic agents induces a high level of chromosome damage. Lack of an effect of GST polymorphisms

The aim of our study was to investigate whether occupational exposure to antineoplastic drugs (AND) resulted in genetic damage, possibly indicative of adverse health effects in the long term. We performed a chromosomal aberrations (CA) analysis in peripheral blood lymphocytes (PBL) of a group of 76 trained nurses occupationally exposed to AND. Furthermore, we analysed whether genetic polymorphisms in four metabolic genes of the glutathione S-transferase (GST) family involved in antineoplastic drugs detoxification (GSTM1, GSTT1, GSTP1, GSTA1) had any effect on the yield of chromosomal aberrations in nurses exposed to antineoplastic agents. The exposed group showed a very significant increase of genetic damage (p<0.0001) potentially indicative of an increased risk of cancer. Unexpectedly, besides the elevated level of chromatid-type aberrations usually related to exposure to chemical agents, we found also severe chromosome damages such as chromosome deletions and dicentric chromosomes, usually related to radiation exposure. No significant association was detected between all GSTs genotypes and chromosome damage. In conclusion, our data show how the occupational exposure to AND is associated to a potential cancer risk, suggesting that current prevention methods do not completely eliminate opportunities for exposure and supporting the need to improve the actual safety practices.     

Mutagenicity test systems for the detection of chromosome aberrations in vivo

In mutagenicity testing of pharmaceuticals it is advisable, whenever possible, to use in vivo mammalian systems where the pharmacokinetic properties of a drug would be more or less similar to those in man. However, although there are a number of different genetic endpoints which are important in mutagen testing, sufficiently validated, practical and well documented in vivo test systems exist only for stuctural chromosome aberrations.This paper provides an overview of existing in vivo test systems for the detection of chromosome aberrations. Emphasis has been laid on the functions, advantages and limitations of the three tests recommended in the guidelines of the European Community; first, the metaphase analysis assay, and, as alternatives, the micronucleus test and the dominant lethal test.These three test are then also discussed from the viewpoint of our own practical experience. Chemical Substances Mentioned: Trisethylenemelamine (TEM), Trenimon, Cyclophosphamide, Mitomycin C, Colchicine, Benzimidazol carbamate, Azathioprine     

习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析

目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法用RPMI1640培养基,采用微量全血培养法,对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。结果 258例习惯性流产中,检出异常核型12例,占受检人数的4.6%,其中男性5例,女性7例,这些异常核型中,7例为染色体平衡易位,2例为超二倍体(47,XYY 1例;47,XXX 1例),3例为变异核型(1例Yp+,1例Yq-和1例2q+)。结论习惯性流产与染色体异常有关。习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4.6%,其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。