癌基因筛查在恶性肿瘤多发家族中的应用

癌症本质是一种基因病,其中部分病例的发生可能和家族共有的环境因素和饮食因素有关,但家族性肿瘤存在的传递规律,以及家族性肿瘤间发病的相似性提示单基因遗传性肿瘤的存在。为此,围绕有遗传倾向的家族性肿瘤的研究,基因突变筛查技术随之迅速发展,成为医学研究领域中的前沿问题之一。     

有关遗传性肾炎的几个问题

一、什么是遗传性肾炎?有何临床特点? 遗传性肾炎又称慢性遗传性肾炎,先天性遗传性血尿,Alport氏病,遗传性家族性先天性出血性肾炎,遗传性问质性肾炎,遗传性家族性慢性肾炎,眼、耳、肾综合征等。目前国内外多用遗传性或家族性肾炎。     

遗传性大肠癌有新筛查标准

1/3的大肠癌有家族聚集倾向,发病与遗传有关。浙江大学肿瘤研究所的郑树教授和袁瑛博士等提出遗传性大肠癌新诊断标准,近日荣获省科技进步一等奖。 遗传性非息肉病性结直肠癌是一种常染色体显性遗传病,与一般的大肠癌相比,在临床表现、病理特征和遗传背景上均有独特的特征。我国家庭规模越来越小,原有的国际诊断标准已难     

浅谈身体不同部位恶性肿瘤的共同发病原理和病因

<正>恶性肿瘤就是癌症。常常有人问:癌症是怎样发生的?癌症遗传吗?经过几十年的研究,这些问题应该说已基本弄明白了。1癌症是一种病,而不是多种病国内外肿瘤研究者们现在已有了共识,即肿瘤不论生长在身体的何处,它们同属一种病,一种全身性慢性疾病。我们在家族性白血病     

遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点与预后的关系分析

目的研究遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点与预后的关系。方法选取2000年1月至2010年6月,在多地通过临床家系调查,筛选出18个遗传性非息肉病性大肠癌家系,其中肿瘤患者共70例,分为典型组(A组)和非典型组(B组),将同期调查中的其余无家族遗传背景的大肠癌68例患者作为对照组(C组)。回顾分析两组的临床病理和随访资料,比较两组的临床病理特点和预后关系差异。结果 A组和B组与C组在性别方面无显著差异,但在发病年龄、肿瘤情况、病理类型和预后方面差异显著。遗传性非息肉病性大肠癌发病年龄早、病理分化不佳、结肠癌和多原发癌常见的特点,但其5年以上的存活率优于无家族遗传背景的大肠癌。结论遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点明显,与散发性大肠癌生物行为有显著的差异,预后较无家族遗传背景的大肠癌佳。     

浅谈结直肠癌的药物治疗

正结直肠癌是结肠癌和直肠癌的统称,是最常见的恶性肿瘤之一。在世界范围内,每年约有100万结直肠癌新诊断病例,因结直肠癌死亡的人数每年接近50万人,在我国约占所有新发现癌症病例数的8.9%,占所有癌症死亡数的6.8%。结直肠癌的发生与遗传和生活方式有明显的相关性。约1/3的结直肠癌与遗传有关,家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌是最常见的遗传性结直肠癌。结直肠癌的主要治疗方法为手术治疗;根据肿瘤部     

遗传性多发性骨软骨瘤1例

骨软骨瘤是一种常见的骨的良性肿瘤。而遗传性多发性骨软骨瘤是一种少见的先天遗传性骨骺发育异常，有明显的家族遗传史的疾病，比较少见，现报道1例。     

警惕小儿肾脏恶性肿瘤

对于肾脏恶性肿瘤,许多人总以为是大人得的病,其实小孩和大人一样,他们的肾里也会长恶性肿瘤。据统计,肾脏肿瘤占小儿恶性肿瘤的20％左右。其中,肾胚胎瘤是最为常见的小儿肾脏恶性肿瘤。它是一种肾脏胚胎性肿瘤,常常与某些先天性畸形如尿道下裂隐睾症等同时存在。有人统计结果表明,约有30％的肾胚胎瘤为遗传性的,而非遗传性的则     

一个“吃走”高血压的故事

随着高血压的发病率越来越高,很多朋友都会问,得了高血压应当怎么吃?吃什么可以降血压?芹菜行么?醋泡黑豆行么?说到这里,就想起来某次在南京,和司机聊过的一段故事。司机问,高血压会遗传么?我说,如果有高血压的家族史,特别是家族中很多亲人患有高血     

解惑篇

问:哮喘会遗传吗?问:哮喘会遗传吗?刘忠令教授:不少哮喘患者有家族史,其亲属的患病率,明显高于一般人群,并且亲缘关系越近、家系中患者数越多、患者病情越严重,其家族中患病率亦越高。分子遗传学及临床研究证实,哮喘是一个有明显家族聚集倾向的多基因遗传病,其遗传度约为70%～8     

让乙肝患者知道真相

某人一旦得了乙肝,接踵而来的将是无休止的苦恼和折磨,身心倍受煎熬。无奈—失望—乃至绝望,陷入难以自拔的误区之中。其实,乙肝是一种常见的普普通通的疾病,它不但可以被预防,也可以被治愈,绝大多数的乙肝预后良好,前程光明,即便是不治疗。也很少有人发展成为肝硬化或肝癌,那么,乙肝到底是怎么回事? . 1.乙肝并非是可怕的传染病,一般接触不会得乙肝,家族性的垂直传播才是乙肝高发的根本原因,医源及血源性也有可能传染。我国乙肝人口约有2亿左右,数目十分惊人,如果是接触传染的话,每个人的周围都有乙肝患者,怎么从来也没有引起过乙肝的爆发和流行?其实,我国乙肝人口如此众多,并非平素接触而得,乙肝的发病,从我国目前情况看,具有明显的家族倾向,一个偶然查体发现或早已发现的乙肝患者,如果认真寻访其直系家属成员的话(普查乙肝病毒系列指标),估计会发生许多人们不愿看到的情况,一家人中,可能会发现“一连串”的感染现象,乙肝的这种家族性倾向,叫做垂直传播,很象是“遗传”,父婴之间母婴之间都有     

高危人群:送的是健康理念

某次在南京和司机聊了一路。司机问,高血压会遗传么?我说,如果有高血压的家族史,特别是家族中很多亲人患有高血压,那么表明自己患高血压的风险很可能也比其他人高。     

P53促凋亡蛋白家族和p53的相互作用与细胞凋亡的研究进展

肿瘤的形成是原癌基因和抑癌基因遗传性变化如增加、丢失、突变，逐步积累的过程。同时，肿瘤又是遗传因素和后天因素共同作用的多因子疾病。p53是一个肿瘤抑制蛋白，它首先可通过影响编码细胞周期相关蛋白质的基因表达来调控细胞周期的G1停滞．同时它还会因为DNA的损伤增多．诱导细胞发生细胞凋亡。但p53诱导细胞凋亡的机制多年来一直不太清楚．而最近发现的ASPP(apoptosis stimulating protein of p53)蛋白家族对p53诱导细胞凋亡的机制的研究有了新的进展。本文就此作一综述。     

多囊肾家族的临床表现及护理干预

<正>多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

“久炎必癌”可信吗

<正>打开手机,隔三差五就会冒出一条和癌症防治有关的"知识帖",如"久炎必癌,得了胃炎就会变成胃癌,便秘会变成直肠癌""前列腺炎距前列腺癌只有一步之遥""祖母得了宫颈癌,孙女也会有患癌危险""常熬夜,爱吃红肉,容易得癌"等,让人眼花缭乱。对此,中山大学肿瘤防治中心副院长钱朝南提     

心脏"警报器"为何失灵

在猝死的患者中,以冠心病发生急性心肌梗死者为多见,但在临床上有不少患者发病前却无明显症状,耽误了就诊而导致死亡.有人会问,得了急性心梗不是胸痛得要命吗?为何有的人无此症状呢?     

关注青少年精神分裂症

正青少年期精神分裂症的发病原因到目前为止,国内外医学界、心理学界尚无定论,普遍公认的发病原因有如下几种:1、家族性遗传因素青少年精神分裂症有一定的家族遗传因素,特别是近亲中的发病率,与病人血缘越近,患病率越高,     

胃癌一级亲属的研究进展及筛查策略

胃癌是常见的消化系统恶性肿瘤,胃癌一级亲属(FDR)是胃癌发生的危险因素。在胃癌的FDR中,癌前病变更为常见。在一些遗传因素相关的胃癌中,如家族性胃癌或遗传性肿瘤综合征,胃癌的FDR还可能携带某些特定基因的突变以作为遗传学标志。鉴于胃癌FDR具有遗传易感性,因此对这部分人群进行筛查可能具有良好的费效比。前筛查方法主要包括幽门螺杆菌(HP)筛查、血清胃蛋白酶原(PG)检测、胃镜检查以及家系调查和基因突变的检测。本文就目前胃癌FDR的研究进展和常用筛查方法作一综述。     

心脏病会遗传给下一代吗?

<正>随着二胎政策的开放,有越来越多的高龄产妇,加上饮食、环境等因素的影响,很多准妈妈担心孩子会不会出现心脏问题,特别是有心脏病家族史的人更深受困扰,心脏病会遗传下一代吗?总结起来一句话,父母有心脏病,孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病,孩子也可能患心脏病。首先,后天患的心脏病是不会遗传的。其次,先天性心脏病会不会遗传呢?先看看先天性心脏病的定义,它并不是指遗传来的心脏病,而是指出生时即存在的心脏     

遗传倾向性癌

众所周知,有不少种癌症具有遗传倾向性。据科学研究发现,某些特殊人群对于某些癌症确实有易感性,癌症患者第二代发生癌症的危险比一般人高4倍。如在一些家族中很少发现癌症患者,而在另一些家族中却有不少人患癌,甚至是患同一种癌。因此在流行病学上有“癌家族”、“家族性癌”、“遗传倾向性癌”等等的概念。科学研究证实,这是因为某些癌症患者患癌后,可能造成这一代的某些基因缺陷,或是因遗传、先天、生活环境等因素,造成某些家族对某些癌症较为易感。如食管癌、胃癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、子宫内膜癌、前列