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目的报道1例由CYBB基因突变所致常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病患儿的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析空军军医大学第一附属医院儿科1例反复发热患儿入院的病史资料及基因检测情况。结果患儿入院后予以抗感染治疗效果不佳,且肺部CT存在多发炎症伴实变,腋窝可见肿大淋巴结;实验室检查免疫系列升高,考虑可能为免疫缺陷病,行基因检测证实由CYBB基因6号外显子上存在错义突变,进一步行家系基因分析证实该患儿为X-连锁慢性肉芽肿病;检索相关文献及基因组数据库,该患儿CYBB基因突变位点未被收录,行生物信息学预测分析可能为CYBB新的致病突变。结论对于无明显诱因出现反复肺部感染,可考虑免疫缺陷病,且CYBB基因分析有助于X-连锁慢性肉芽肿病患儿明确诊断,在检测携带者及产前诊断中起着重要作用,对于早期诊断有很好的指导作用,丰富了CYBB基因疾病谱。 相似文献
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赵秋衢 《国际流行病学传染病学杂志》1991,(1)
慢性肉芽肿病(CGD)是一种以白细胞功能障碍为特征的罕见疾病。它有X染色体和常染色体两种基因形式。自70年代以来,临床普遍采用以TMP-SMX为主的抗菌药物预防CGD患者感染。由于近来出现了一些少见的真菌引起的严重感染,作者对1970年1月~1988年12月在美国国立卫生研究院 相似文献
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人体缺锌时极易发生各种感染.婴幼儿缺锌.更易发生反复呼吸道感染,后者又常常影响小儿生长发育,故防治婴儿反复呼吸道感染已成为儿科医生十分关切的课题.为探讨反复呼吸道感染患儿体内锌的状态及观察锌剂的防治效果,我们在小儿锌缺乏症专科门诊中系统观察了67例婴幼儿,现将观察结果予以报告. 一、观察对象:均为我院小儿锌缺乏症专科门诊诊治67例,其中10个月至1_(2/1)岁33例,11/2岁至3岁34例,男34例,女22例. 相似文献
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正秋冬季节天气干燥,咳嗽是小儿最常见的症状之一。福州市区6岁小朋友陈飏(化名)已持续干咳四周多了,尤其是夜间和早晨起床时咳得比较厉害,吃过抗生素和止咳药都没有效果。反复到多家医院就诊,最后在我院诊断为儿童咳嗽变异性哮喘,通过抗炎及支气管扩张药物的雾化吸入治疗,快速缓解了症状。 相似文献
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为了明确婴幼儿反复呼吸道感染(RRI)与血微量元素锌、铁、铜、钙、镁水平的关系,以2007~2008年就诊的反复呼吸道感染婴幼儿120例为研究组,随机选择同一时期进行常规保健的健康婴幼儿100例为对照组,用等离子体原子发射光谱法对两组小儿进行了血锌、铁、铜、钙、镁含量测定。结果RRI患儿血清Zn明显低于对照组(P<0.001),而Ca、Fe与对照组相比差异明显(P<0.05),两组血铜镁比较差异均无统计学意义(P>0.005)。结论:小儿反复呼吸道感染与血微量元素不是密切相关,应及时调整婴幼儿体内微量元素的平衡,提高婴幼儿的抗感染力。 相似文献
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正在大多数人的印象当中,肚子胀是消化不良的问题,想不到会与妇科有关系。恰恰是这种想法,让很多女性丧失了早期发现妇科常见恶性肿瘤—卵巢癌的机会。当然,女性出现了腹胀、腹痛、胃口变差等症状,第一时间选择看消化 相似文献
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【目的】对比健康婴幼儿和反复呼吸道感染患儿的骨密度状况,探讨反复呼吸道感染患儿的骨密度测定临床意义。【方法】临床诊断为反复呼吸道感染的婴幼儿91例为病例组,同一时期在儿童保健室进行常规体检的健康婴幼儿96例为对照组,使用超声骨强度检测仪,分别检测上述婴幼儿的骨密度。【结果】病例组骨密度不足明显高于对照组(P0.05)。【结论】反复呼吸道感染婴幼儿骨密度不足,对其应加强维生素D和钙剂的补充。 相似文献
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本文对婴幼儿因反复下呼吸道感染多次住院的264例情况进行调查分析如下: 调查对象:我院于1994年4月1日~1995年3月共收治1464例婴幼儿中诊断下呼吸道感染者1020例,一年内因下呼吸道感染住院二次以上者264例,占下呼吸道感染的23.6%。 资料分析:(1)反复住院6个月~2.5岁居多,共占84.49%。(2)男156例,女108例,男女之比近1.5:1。(3)1994年1月~6月随机抽查母乳、人工喂养 相似文献
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林燕 《公共卫生与预防医学》1997,(1)
我院儿科自1994年6月~1996年6月用蓉生静丙治疗反复呼吸道感染(复感)60例,报告如下。一、材料和方法1.一般资料:选择反复呼吸道感染110例,复感的诊断标准参照1987年成都会议反复呼吸道感染诊断标准,随机分为两组,蓉生静丙治疗组6O例,男35例,女25例,年龄1~3岁;对照组50例,男28例,女22例,年龄1岁8月~3岁4月。2治疗方法:对照组给予综合治疗,治疗组在此基础上加用蓉生静丙。蓉生静丙为卫生部成都生物制品研究所生产的新型血液制品冻干低pH静脉注射人血丙种球蛋白,剂量0.4g/A,用注射水或生物盐水稀释成3%浓度静滴,开… 相似文献
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婴幼儿反复呼吸道感染 (RRTI)呈逐年增多趋势 ,已成为医生和家长共同关注的难题。现将我院 2 0 0 0~ 2 0 0 1年收治的 16 5例佝偻病小儿及 16 3例正常小儿的反复呼吸道感染发病情况进行临床分析。资料与方法1 临床资料 2 0 0 0~ 2 0 0 1年 ,我院儿科门诊共收治佝偻病幼儿反复呼吸道感染者 16 5例 ,非佝偻病婴幼儿反复呼吸道感染者 16 3例。枸偻病组男 91例 ,女 74例 ,其中 0~ 1岁组 6 4例 ,~ 2岁组 5 7例 ,~ 3岁组 4 4例。非佝偻病组男88例 ,女 75例 ,其中 0~ 1岁组 6 1例 ,~ 2岁组 5 9例 ,~3岁组 4 3例。二组经统计学处理无… 相似文献
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目的:通过测定反复呼吸道感染婴幼儿的碱性磷酸酶的含量,探讨碱性磷酸酶与婴幼儿反复呼吸道感染的关系。方法:收集2006年5月~2009年5月南阳市第一人民医院儿科确诊为反复呼吸道感染婴幼儿患者38例,并以122例正常健康婴幼儿作为对照组,检测血清碱性磷酸酶(BALP)含量。结果:婴幼儿反复呼吸道感染与维生素D缺乏等营养、免疫因素相关,反复呼吸道感染时患儿钙、磷水平分别为(1.83±0.33)mmol/L、(1.93±0.52)mmol/L,较健康对照组显著降低(P0.05):BALP平均水平为(297.10±21.00)U/L,较健康对照组显著升高(P0.05)。结论:BALP升高与婴幼儿反复呼吸道感染之间关系密切,可作为反复呼吸道感染患儿的间接、常规检测手段。 相似文献
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目的 通过分析末梢血钙、锌、铁、镁、铜水平与儿童反复呼吸道感染(RRTI)的相关性,进而评价各元素水平在RRTI儿童中的意义。方法 以2015年11月-2016年3月在承德市中心医院儿科门诊就诊或体检准备行末梢血元素检测的6个月~4岁儿童为研究对象,随机抽取患有RRTI儿童132例为研究组,并将同期门诊体检的健康儿童设为对照组,其中每组按年龄分三个年龄段,1岁以下、1~2岁和2岁以上。采用北京博晖BH5100S型原子吸光光谱仪测定元素水平。测定数据采用SPSS 19.0统计学软件分析。结果 1)研究组与对照组各年龄段血锌水平、1岁以下血钙水平、2岁以上血钙和血铁水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05或<0.01);各年龄段血镁、血铜水平比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。2)五种元素的相关性分析,钙、锌、铁三者之间呈正相关。结论 RRTI儿童与锌元素缺乏密切相关,与钙、铁元素缺乏也存在一定的关系,三者之间在代谢过程中可能存在协同作用。 相似文献
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《中国生育健康杂志》2019,(6)
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征。方法随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等。结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1GA,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲噁唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染。结论反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因。造血干细胞移植可治愈X-CGD。 相似文献
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婴幼儿反复呼吸道感染(recurrent respiratory infection,RRI)是小儿常见症多发症,常见于3岁以下儿童,其发生可能与多种因素有关,其中营养障碍性疾病如维生素D缺乏性佝偻病、亚临床维生素A、锌或钙缺乏症等,或护理不当、气候改变和环境不良等因素均可易发生反复呼吸道感染。国内学者研究表明反复呼吸道感染患儿佝偻病发生率明显高于正常对照组[1]。为了探讨两者之间的相互关系,本文对76例反复呼吸道感染婴幼儿患者和84例正常健康婴幼儿进行血清骨碱性磷酸酶(BALP)检测,现将结果报告如下。1资料和方法1.1临床资料反复呼吸道感染婴幼儿患… 相似文献