长沙地区1951例孕妇耳聋基因筛查情况分析

目的研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险。方法选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1 951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进行基因测序,根据检测结果进行遗传咨询,夫妻双方为同一基因突变携带者施行产前诊断。结果通过基因芯片检测,发现78例耳聋基因突变,突变率为4. 00%(78/1 951)。耳聋基因突变中,GJB2基因突变携带者51例(2. 61%),SLC26A4基因突变携带者16例(0. 82%),线粒体12S r RNA基因突变携带者4例(0. 21%),GJB3基因突变携带者6例(0. 31%),双重杂合突变1例,为235 del C和IVS 7-2 AG。对耳聋基因突变携带者(GJB2和SLC26A4)配偶的相应基因进行Sanger测序,未发现致病性的耳聋基因突变。1例孕妇生育第1胎为听力障碍患者,羊水穿刺测序结果为387delC单杂合突变。结论对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋的二级预防,降低听力出生缺陷发生率。     

新生儿耳聋基因筛查及分析

目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率.方法 采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳聋基因的9个位点进行检测;并对3%阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证.结果 3015例新生儿中共检出GJB2基因176de116、235delC和299delA T单个位点杂合突变95例,突变率为3.184%;GJB3基因538C>T杂合突变6例,突变率为0.199%;SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G单个位点杂合突变及IVS7-2A>G纯合突变共51例,突变率为1.692%;线粒体12SrRNA基因1494C>T和1555A>G突变4例,突变率为0.133%;GJB2基因235delc复合SLC26A4基因IVS7-2A>G突变1例,突变率为0.033%.结论 南通地区正常人群的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.新生儿耳聋基因的筛查对于听力漏检聋儿、先天性聋儿和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用.     

张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义

目的 了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗.方法 收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果.结果 2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21 847例,共...     

武威市新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法 对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因（GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA和GJB3）筛查,并对耳聋基因初筛阳性结果进行测序分析。结果 本研究共对7 004名武威市户籍的新生儿进行耳聋基因进行检测,其中男婴3 668名,女婴3 336名,分别占52.37%、47.63%。携带GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA或GJB3耳聋基因者266例,携带率为3.80%。检出4个耳聋基因共14个突变位点。SCL26A4 基因突变111例,携带率为1.58%,占41.73%。GJB2基因突变98例,携带率1.40%,占36.84%。线粒体12SrRNA 基因突变34例,携带率为0.49%,占12.78%。GJB3 杂合突变19 例,携带率为0.27%,占7.14%。复合杂合突变4例（均为GJB2合并SLC26A4突变）,携带率为0.06%,占1.50%。15个检测突变位点中,SLC26A4基因的c.IVS7-2 A > G位点耳聋基因所占比例较大,占28.57%,其次为GJB2基因的c.235 del C位点,占21.81%。未检测到线粒体12SrRNA 基因的m.1494 C > T位点。测序结果与微阵列芯片筛查结果相符率为100%。结论 武威市新生儿耳聋基因携带率与国内其他地区接近,各类耳聋基因的构成比接近国家水平。微整列芯片耳聋基因筛查可作为新生儿听力检查较为理想的辅助筛查方法。     

孕前耳聋基因筛查和耳聋预防

正听力残疾位居各类残疾之首,听力障碍不仅给听力残疾人群带来了巨大的痛苦,影响他们的身心健康及生活质量,也直接影响到出生人口素质,是孕前检查和遗传咨询中常见遗传疾病之一~([1])。本文对耳聋基因筛查的研究进展、耳聋基因位点研究、耳聋基因芯片筛查结果以及孕前耳聋基因筛查咨询指导和耳聋预防进行综述。     

部队新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析

目的 了解部队新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析部队新生儿与普通人群新生儿之间耳聋基因突变率及突变类型的差异.方法 应用遗传性耳聋基因芯片技术,对2014年11月至2016年11月北部战区所属部队官兵所生新生儿937例进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、线粒体12S rRNA (m.1494 C>T和m.1555 A>G)4个常见耳聋易感基因9个突变热点检测.结果 937例新生儿中,耳聋基因突变31例(3.31%).其中GJB2 13例,突变携带率为1.39%(13/937),包括c.176del16 2例(0.21%),c.235delC 6例(0.64%),c.299 del AT 5例(0.53%),而c.35delG 0例;SLC26A4基因突变13例,突变携带率为1.39%(13/937),均为IVS 7-2 A>G位点;GJB3基因突变2例(0.21%),皆为单基因杂合突变,无纯合突变;线粒体12S rRNA1555 A>G均质突变3例(0.32%),无异质突变.结论 与普通人群相比,部队新生儿耳聋基因突变类型相同,但携带率处于偏低水平,可能与样本量少引起的偏差有关,也可能与军人身体素质优于普通人群有关.耳聋基因筛查有利于药物性和迟发性耳聋的早期发现,是耳聋出生缺陷三级预防的重点.     

耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究

目的 探讨耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值.方法 选择2017年1月-2020年6月本院7220例新生儿为研究对象,所有新生儿均在出生48 h、出生72 h时行听力初筛以及遗传性耳聋基因筛查,回顾性分析各项筛查结果.结果 7220例新生儿中,检出耳聋基因突变304例,耳聋基因突变检出率为4.21％.经听力筛...     

非综合征耳聋患儿常见耳聋基因高通量筛查及家系分析

目的 分析GJB2、GJB3、SLC26A4及mitochondrial DNA基因在非综合征耳聋患者中突变频率,为温州地区耳聋基因普筛或产前诊断提供依据.方法 选取2016年-2019年温州地区239例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用PCR-芯片技术对常见耳聋基因9个位点进行筛查.结果 对239例耳聋患儿基因筛查分...     

新生儿33 321例耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨新生儿耳聋基因筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法 经产妇及家属知情同意后,收集本地区2014年8月—2018年2月出生的33 321例新生儿足跟血,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋相关基因20个突变点的检测。结果 33 321例新生儿检测出阳性1 693例,占总人数的5.08%。分别为GJB2基因杂合突变893例,携带率为2.68%;SLC26A4基因杂合突变546例,携带率为1.64%;GJB3基因杂合突变123例,携带率为0.37%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变96例,携带率为0.29%。另发现GJB2基因纯合或复合杂合突变8例,SLC26A4基因纯合或复合杂合突变2例,双基因杂合突变25例。结论 新生儿耳聋基因筛查对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。     

新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解本地区新生儿听力及耳聋基因的联合筛查结果,并对高危新生儿与普通新生儿的筛查结果进行分析。方法 2014年2月-2017年2月在该院出生的活产新生儿7 865例,对新生儿进行听力筛查的同时,应用飞行时间质谱技术进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 7 865例新生儿中392例耳聋基因筛查阳性,耳聋基因筛查阳性率为4.98%,其中高危新生儿103例,阳性率为5.19%,普通新生儿289例,阳性率为4.91%,差异无统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查初筛未通过695例(未通过率35.01%),普通新生儿听力筛查初筛未通过1 234例(未通过率20.99%),差异有统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性66例(3.32%),普通新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性108例(1.84%),差异有统计学意义(P0.05)。结论所有的新生儿均应该进行规范的听力及耳聋基因筛查,及时发现听力障碍及避免部分听力障碍的发生。     

上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析

[目的]了解上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因携带情况,探讨耳聋基因筛查联合听力筛查的临床意义.[方法]用芯片基因筛查技术对2006例新生儿进行基因常见位点的检测:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT)、SLC26A4(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、...     

遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2AG杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。     

基层高危妊娠筛查管理情况分析

目的:进一步识别高危妊娠的高危因素,加强高危妊娠的监护管理,不断提高孕产妇系统管理质量,降低孕产妇和围产儿死亡率制定对策提供依据。方法:按照青海省西宁市"降消"项目县级孕产妇急救网络建设和管理办法中《高危孕产妇评分标准》,调查2010年10月～2011年9月在城东区妇幼保健站妇保门诊2 627例孕妇办理母子保健手册进行产前检查,筛查高危妊娠,统一建册,每月例会及时反馈于辖区各办事处、卫生服务站妇幼专干,定期随访管理。结果:高危妊娠发生率为17.66%,高危妊娠住院分娩率为96.12%,高危孕产妇死亡率为0,围产儿死亡率为26.91‰。结论:加强孕产妇保健知识健康教育,合理科学饮食指导,定期产前检查,及早识别和预防高危因素的发生发展,减少妊娠期合并症的发生,提高围产期保健质量,保障母婴安全和健康。     

孕前耳聋及高危人群耳聋基因筛查依从性调查分析△

目的：调查孕前耳聋高危人群对耳聋基因筛查认可度与知识知晓率,分析孕前耳聋高危人群对耳聋基因筛查的依从性,为开展孕前耳聋基因筛查工作提供科学依据。方法：采用自制调查表对孕前耳聋高危人群进行调查,汇总数据进行分析,调查问卷共5个方面17个问题。结果：孕前耳聋高危人群对耳聋发病的知识了解不够全面,对耳聋基因突变相关知识了解程度较低,有接受筛查的潜在需求,接受筛查的依从性和项目的收费成反比。结论：需要加强目标人群的健康教育,提高耳聋基因筛查质量,建立健全孕前耳聋高危人群信息化平台管理。     

武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

目的 分析武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果.方法 选取2016年12月-2019年12月华中科技大学同济医学院附属梨园医院出生的780例正常分娩新生儿为研究对象,统计新生儿听力筛查初筛通过率、复查通过率及基因突变情况,调查影响新生儿听力筛查现状的因素,并利用Logistic回归分析法分析听力障碍...     

苏州市高新区新生儿听力和耳聋基因筛查结果分析

目的分析苏州市高新区新生儿听力和耳聋基因筛查结果。方法选取2018年7月-2019年12月在苏州市高新区4家综合医院出生的4 344例新生儿,采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)筛查或畸变产物耳声发射(DPOAE)筛查,出生后48～72 h初筛,初筛未通过者在出生后42 d进行复筛,只要一侧不通过,就计为不通过;耳聋基因筛查采用二代高通量测序技术检测,共4个基因20个位点,将听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计分析。结果 4 344例新生儿中,未通过听力初筛303例,初筛阳性率为6.98%;未通过听力复筛25例,复筛阳性率为0.58%,2例新生儿最终确诊为听力障碍。4 344例新生儿中,226例患儿被检出携带耳聋基因突变,阳性检出率为5.20%(226/4 344),检出复合型突变5例。通过耳聋基因筛查4 118例,占94.80%(4 118/4 344)。同时通过耳聋基因筛查和听力筛查4 102例,占94.43%(4 102/4 344),通过耳聋基因筛查而未通过听力筛查16例,占0.37%(16/4 344),两者都未通过9例,占0.21%(9/4 344),两种筛查结果比较差异有统计学意义(χ~2=48.357,P=0.000)。2 204例男性新生儿中,检出耳聋基因突变101例,阳性率为4.58%;2 140例女性新生儿中,检出耳聋基因突变125例,阳性率5.84%。两组耳聋基因突变携带率比较,差异无统计学意义(χ~2=3.142,P=0.076)。结论新生儿常规听力与耳聋基因联合筛查可以提高耳聋高危儿的检出率,优先对听力障碍和耳聋高危儿进行家庭医生签约,为每名新生儿及家庭进行精准的聋病防控指导,可减少听障儿童的出现,为儿童听力保健提供了一种新模式。     

曲靖地区7246例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 分析曲靖地区新生儿常见耳聋基因突变类型、携带率及突变位点的分布特征,为耳聋出生缺陷防控提供依据。方法 采集2018年4月—2020年12月在曲靖市第一人民医院出生的7 246例新生儿的脐带血,提取DNA并采用PCR+导流杂交技术检测4种耳聋基因13个位点包括GJB2基因(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT、c.155delTCTG)、SLC26A4基因(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T)、线粒体DNA(12SrRNA:m.1494C>T、m.1555A>G;tRNA:m.7445A>G、m.12201C>T)、GJB3基因(c.538C>T)。检出的耳聋基因纯合突变、均质突变及罕见突变采用Sangar测序再次进行验证。结果 在7 246例新生儿中,共检出耳聋基因突变267例,突变率为3.68%。耳聋基因在男婴中突变例数124例,突变率为3.24%(124/3 822),在女婴中的突变例数143例,突变率为4.18%(143/3 424),男婴、女婴的突变率比...     

新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义

  目的  在传统新生儿听力筛查基础上,建立江苏省南通市新生儿听力与基因联合筛查模式,探讨其筛查效果及应用价值。  方法  对2016年1月 — 2020年12月在南通市6家医院出生的39 923例新生儿队列开展听力与基因“四阶段”联合筛查及随访研究。  结果  有35 920例新生儿纳入分析,联合筛查共检出听力损失患儿151例（4.20 ‰）,其中耳聋基因携带者76例。基因普遍筛查（基因普筛）发现热点基因突变的阳性携带率为39.98 ‰,最常见的耳聋基因及其突变类型依次是GJB2 235delC、SLC26A4 IVS7-2、GJB2 299_300delAT、GJB2 176_191del16。与传统新生儿听力筛查相比,联合筛查多发现33例漏诊的听力损失患儿,以及588例环境敏感性基因突变携带者。93例基因普筛阴性的听力损失患儿进行扩展性耳聋基因筛查（基因扩筛）,发现18例（19.35 %）存在其他基因突变,其中13例患儿为重/极重度听力损失。随访至2021年6月30日,发现12例迟发性听力损失患儿,其中10例为耳聋基因突变携带者。  结论  本研究通过一种较为全面高效的模式,为新生儿听力与基因联合筛查的推广提供了科学基础和实现手段。