急性非淋巴细胞白血病中的染色体易位分子机制研究现状

急性非淋巴细胞白血病中染色体易位种类较多，其中ｔ（６；９）、ｔ（８；２１）、（１５；１７）、ｉｎｖ（１６）以及１１ｑ２３重组的分子异常已得到阐明。这些易位的共同特点是形成与白血病发病原理有关的融合基因，其产物均推测为转录因子，可能在白血病细胞的生长，增殖和分化异常中发挥关键作用。     

变异型染色体易位与急性早幼粒细胞白血病

最近在对急性早幼粒细胞白血病的分子生物学研究中发现两种变异型染色体易位：ｔ（１１；１７）和ｔ（５；１７）。ｔ（１１；１７）染色体易位累及１１ｑ２３上的ＰＬＺＦ和１７Ｑ２１Ｈ Ｒ αｔ ｔ（５     

变异型染色体易位与急性早幼粒细胞白血病

最近在对急性早幼粒细胞白血病(APL)的分子生物学研究中发现两种变异型染色体易位:t(11;17)和t(5;17)。t(11;17)染色体易位累及11q23上的PLZF和17q21上的RARα,产生PLZF-RARα融合基因,其融合蛋白产物对野生型的RARα具有明显的显性负效应。推测的PLZF蛋白具有POZ结构域不但在显性负效应中起重要作用还介导PLZF-RARα融合蛋白形成同二聚体及与PLZF或RXR形成异二聚体,从而干扰PLZF和RXR的正常调控途径。此融合蛋白可能在伴t(11;17)的APL的细胞转化中有重要作用。t(5;17)染色体易位累及5q32上的NPM基因和17q12上的RARα基因,产生了NPM-RARα融合基因,其产物NPM-RARα融合蛋白对野生型的RARα也具有明显的显性负效应。另外染色体易位引起的NPM破坏在APL发病机制中可能也是重要因素。     

t（8;21）染色体易位与白血病

ｔ（８；２１）染色体易位与白血病肖志坚综述郝玉书审校１９６８年Ｋａｍａｄａ等首次报道一组伴有Ｃ－Ｇ易位的急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ），１９７３年Ｒｏｗｌｅｙ￣［１］用阿的平和Ｇｉｅｍｓａ显带技术在一例ＡＮＬＬ患者中进一步确定是８号和２１号染色体部...     

急性淋巴细胞白血病染色体易位与癌基因研究的进展

急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体易位能引起一系列癌基因异常。本文就ALL时t(1;19)易位和E2A-PBX,t(8;14)易位和C-myc,t(1;14)易位和tal-1,t(7;19)易位和lyl-1,t(11;14)易位和Ttg-1以及t(10;14)易位和HOX11(TCL_3)等的表达及特点做一综述。     

急性髓细胞白血病（M2b）与染色体8;21易位

为了更加准确诊断急性髓细胞白血病的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学，细胞化学，细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：（１）染色体ｔ易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。２．异常中幼凿特征性改变主要是高度核浆发育不平衡，占６％－６６％，中位数３３％。     

TEL基因与白血病染色体易位

1995年,Ｓｈｕｒｔｌｅｆｆ等[1]发现近30%的儿童前Ｂ急性淋巴细胞白血病(ＡＬＬ)中存在ＴＥＬＡＭＬ1融合基因并与预后相关。此后,不断在白血病中发现ＴＥＬ基因受累,其伙伴基因可见于几乎所有染色体上。由于ＴＥＬ基因的重要性,其功能和导致白血病的发病机制受到广泛关注,且已有许多人在这些方面作了初步的探索。现就近年来有关的内容作一综述。1　ＴＥＬ基因的结构和功能　ＴＥＬ基因又称为ＥＴＶ6基因,位于12ｐ13,基因组ＤＮＡ长度约300ｋｂ,共有8个外显子,编码452个氨基酸,是转录因子Ｅｔｓ家族的成员之一[2]。Ｅｔｓ家族的成员都有一…     

179例成人急性非淋巴细胞白血病的染色体研究

１７９例成人急性非淋巴细胞白血病的染色体研究丘镜滢ＢｅｃｈｅｒＲ，ＳｐｅｉｃｈｅｒＭ急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）患者初诊时染色体核型的变化是非常重要的预后因素。我们对１７９例ＡＮＬＬ的骨髓染色体进行研究，对染色体畸变的发生率，特异性染色体畸变的类...     

t（7;11）（p15;p15）染色体易位和急性髓系白血病

（７；１１）（ｐ１５；ｐ１５）易位是髓系白血病中一种少见的染色体重排，迄今国外文献至少已有２５例记载，而国内只报道３例。近年来我们发现４例急性髓系白血病（ＡＭＬ）患者伴有ｔ（７；１１）（ｐ１５；ｐ１５）易位，现报道如下。病例和方法１病例ＡＭＬ患者４例...     

用分子细胞遗传学技术检测白血病染色体易位

本文概述了荧光素原位杂交(FISH),染色体涂抹(CP)和比较基因组杂交(CGH)等FISH相关技术,并讨论了这些技术应用于多种染色体易位的白血病的检测,其中包括对急性早幼粒细胞白血病(APL),儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)及慢性粒细胞白血病急性变(CML-BT)病人的染色体易位的检测。这些技术的应用为白血病发病的分子机制的阐明奠定了基础,同时为临床诊断和残余白血病细胞监测提供了直观、快速、敏感和特异的方法。     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病治疗进展

费城（Ph）染色体阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）占成人ALL比例较高，本文重点介绍以伊马替伲为基础化疗方案的疗效及耐药机制等。     

慢性粒细胞白血病患者Ph染色体变异易位的细胞遗传学特征与荧光原位杂交研究

本研究探讨慢性粒细胞白血病(CML)中变异Ph染色体易位的细胞遗传学特征并比较双色单融合(DC-SF)与双色双融合(DCDF)bcr／abl探针荧光原位杂交技术(FISH)在变异易位CML中的应用价值。应用常规细胞遗传学方法分析我院42例CML变异Ph易位患者，其中9例进行DC-SF-FISH和1l例进行DC-DF-FISH研究。结果表明：在642例Ph阳性CML中变异易位42例(6.5％)，简单变异易位42.9％(18／42)，复杂变异易位54.8％(23／42)，遮蔽的或隐匿的Ph易位1例。除4，6号染色体外，其余染色体均被累及。4种类型变异易位分别出现于至少2个病例中。变异易位伴附加异常15例(35.7％)。FISH检测bcr／abl阳性19例(95％)，阴性1例。DC-DF-FISH显示除1例患者部分细胞(8.8％)能检测到abl／bcr融合信号外，其他患者皆缺乏该融合信号。但在易位后的9号和参与变异易位的另外染色体上分别可以见到abl和bcr基因信号。DC-SF-FISH不能观察到信号的变异特征。结论：CML变异Ph易位广泛累及除9，22外其他染色体。部分类型属重现性异常；FISH检测能给予精确的分子诊断．而DC-DF-FISH可提供直观的、准确的分子变异特征分析。     

ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的研究进展

Ｐｈ染色体阳性急性淋巴细胞白血病（ｐｈ＾＋ＡＬＬ）是一组具有特殊生物学特征的ＡＬＬ,发生率随年龄增大而增高,在临床特点、免疫表型和细胞遗传学改变方面常有预后不良因素,单纯化疗效果显低于ｐｈ－ＡＬＬ,骨髓移植是目前可供选择的方法。