PLZF－RARα──急性早幼粒细胞白血病一个新的融合基因

对一例变异型易位ｔ（１１；１７）（ｑ２３；ｑ２１）的急性早幼粒细胞白血病患者进行分子生物学研究，发现一个新的含九个锌指结构的基因——早幼粒白血病锌指基因（ＰＬＺＦ）。该基因位于１１ｑ２３，在ｔ（１１；１７）中与维甲酸受体α基因发生了重排，形成位于ｄｅｒ（１１）和ｄｅｒ（１７）上的两个融合转录单位。ｔ（１１；１７）中ＲＡＲα基因的断裂点亦位于Ａ和Ｂ区之间，其Ｂ－Ｆ区域与ＰＬＺＦ的激活区以及第１，２两个锌指融合，形成ＰＬＺＦ－ＲＡＲα。而ＲＡＲα的Ａ区则与ＰＬＺＦ中的另７个锌指形成ＲＡＲα－ＰＬＺＦ融合基因。阐明了这两个融合基因的生物学特性，并与ｔ（１５；１７）中形成的ＰＭＬ－ＲＡＲα及ＲＡＲα－ＰＭＬ相比较，对于认识不同染色体易位在急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）发病机制中所起的作用具有重要意义。     

PLZF—RARα—急性早幼粒细胞白血病一个新的融合基因

对一例变异型易位ｔ（１１；１７）（ｑ２３；ｑ２１）的急性早幼粒细胞白血病患者进行分子生物学研究，发现一个新的含九个锌指结构的基因－早幼粒白血病锌指基因（ＰＬＺＦ）。该基因位于１１ｑ２３，在ｔ（１１；１７）中与维甲酸受体α基因发生了重排，形成位于ｄｅｒ（１１）和ｄｅｒ（１７）上的两个融合转录单位。ｔ（１１；１７）中ＲＡＲα基因的断裂点亦位于Ａ和Ｂ区之间，其Ｂ－Ｆ区域与ＰＬＺＦ的激活区以及第１，２两个     

伴11q23染色体异常急性白血病的免疫表型特征

目的 探讨伴１１ｑ２３染色体异常急性白血病（ＡＬ）的免疫表型特征。方法 采用流式细胞术和１２种系列相关性单克隆抗体对１４例伴１１ｑ２３染色体异常的初诊的非继发性急性白血病进行免疫表型研究。结果 １４例１１ｑ２３异常急性白血病患者中，男１２例，女２例；ｔ（４；１１）（ｑ２１；ｑ２３）急性淋巴细胞白血病８例，免疫分型显示ＣＤ１０＾－ＣＤ１９＾＋、ＣＤ３３＾＋、ＣＤ３４＾＋仅各１例；急性髓系白血病５例，     

t（7;11）（p15;p15）染色体易位和急性髓系白血病

（７；１１）（ｐ１５；ｐ１５）易位是髓系白血病中一种少见的染色体重排，迄今国外文献至少已有２５例记载，而国内只报道３例。近年来我们发现４例急性髓系白血病（ＡＭＬ）患者伴有ｔ（７；１１）（ｐ１５；ｐ１５）易位，现报道如下。病例和方法１病例ＡＭＬ患者４例...     

急性髓细胞白血病(M_2b)与染色体8;21易位——附45例报告

为了更加准确诊断急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ（８；２１）易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：①染色体ｔ（８；２１）易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔ（８；２１）ＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ（８；２１）常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。②异常中幼粒特征性改变主要是高度核浆发育不平衡（不成熟的核与成熟的胞浆），占６％～６６％，中位数３３％。３２例可见Ａｕｅｒ小体，６例骨髓嗜酸细胞明显增多（＞５％）。③用逆转录酶／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）技术检测２９例患者的ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因来自ｔ（８；２１）染色体。１例在完全缓解（ＣＲ）后５个月复查ＡＭＬ－ＥＴＯ转阴性，另１例ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因持续存在，３个月后复发。因此认为检测ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因对无ｔ（８；２１）的ＡＭＬ的诊断及微量残留白血病的监测等方面有重要意义。     

用聚合酶链反应技术检测急性髓细胞白血病AML_1－ETO融合转录产物

应用一对引物（ＥＴＯＵ＿１／ＥＴＯＤ＿１）通过逆转录酶／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）扩增１７例急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）患者的ＡＭＬ＿１－ＥＴＯ融合转录本，１２例初治患者（Ｍ＿１１１例、Ｍ＿４１例）中一致性扩增到预期的２００ｂｐ大小的片段，其中７例证实有典型ｔ（８；２１）或其变异型。扩增片段大小及其限制性内切醇谱提示ｔ（８；２１）易位的ＡＭＬ＿１和ＥＴＯ基因断裂点局限于一个内含子。５例Ｍ＿２已完全经解２～３８个月仍检测到相同的ＡＭＬ＿１－ＥＴＯ融合ｍＲＮＡ，提示体内仍残存少量ｔ（８；２１）异常克隆。ＡＭＬ＿１－ＥＴＯ融合转录本的检测是诊断和监测ｔ（８；２１）ＡＭＬ的有力手段。     

急性白血病HRX基因重排及意义

急性白血病ＨＲＸ基因重排及意义马志贵综述王振义陈竺审校越来越多的证据表明，在急性白血病（ＡＬ）中，染色体１１ｑ２３是发生交互易位及内缺失的常见部位。和它发生易位的区域至少有１０个，包括４ｑ２１，９ｐ２２，１９ｐ１３，１ｑ２１，１ｐ３２，２ｐ２１，５ｑ...     

用聚合酶链反应技术检测急性髓细胞白血病

应用一对引物通过逆转录酶／聚合酶链反应扩增１７例急性髓细胞白血病患的ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合转录本，１２例初治患中一致性扩增到预期的２００ｂｐ大小的片段，其中７例证实有典型ｔ（８；２１）易其变异型。扩增片段大小及其限制性内切酶谱提示ｔ（８；２１）易位的ＡＭＬ１和ＥＴＯ基因断裂点局限于一个内含子。５例Ｍ２已完全缓解２－３８个月仍检测到相同的ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合ｍＲＮＡ，提示体内仍残存少量ｔ（８；２１     

变异型染色体易位与急性早幼粒细胞白血病

最近在对急性早幼粒细胞白血病的分子生物学研究中发现两种变异型染色体易位：ｔ（１１；１７）和ｔ（５；１７）。ｔ（１１；１７）染色体易位累及１１ｑ２３上的ＰＬＺＦ和１７Ｑ２１Ｈ Ｒ αｔ ｔ（５     

普乐林注射液对不稳定型心绞痛患者组织型纤溶酶原？…

目的：探讨普乐林注射液（主要成分为葛根素）对冠心病患者组织型纤溶酶原激活剂（ｔ－ＰＡ）及其抑制物（ＰＡＩ）的影响和临床意义。方法：不稳定型心绞痛（ＵＡＰ）患者２８例静滴普乐林注射液６００ｍｇ，每日１次，疗程１４日；患者均经冠状动脉造影证实；并于治疗前后接受平板运动试验及血浆ｔ－ＰＡ、ＰＡＩ和血脂水平检测。结果：ＵＡＰ患者血浆ｔ－ＰＡ水平显著低于对照组，而ＰＡＩ则显著高于对照组（Ｐ均〈０．０１）；治     

儿童急性淋巴细胞白血病 TEL／AML1融合基因的检测及其临床意义

目的 研究我国儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中伴有ｔ（１２；２１）易位的发生率及其临床预后特征。方法 采用套式逆转录聚合酶链反应（ＰＴ－ＰＣＲ）技术检测ＴＥＬ－ＡＭＬ１融合基因转录本。结果 在６０例儿童（Ｂ系４５例，Ｔ系１３例，Ｔ、Ｂ系双表达２例）中共发现８例Ｂ系ＡＬＬ中有ＴＥＬ－ＡＭＬ１融合基因转录本，治疗后８例均获得完全缓解（ＣＲ）。结论 ｔ（１２；２１）Ｂ系ＡＬＬ是儿童ＡＬＬ中最多见且预后     

用逆转录酶／聚合链反应方法检测急性粒细胞白血病AML1—ETO副合基因

用筑巢式逆转录／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）方法检测伴ｔ（８；２１）染色体易位的Ｍ２ｂ型白血病ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因转录本，该方法具有高度敏感性，可以从１０＾４－１０＾５个正常细胞ＲＮＡ中检出１个白血病细胞，对于Ｍ２ｂ型白血病的诊断及监测是一种快速，灵敏，特异的方法。我们研究的１１例Ｍ２ｂ型白血病中有１例未检测到的ＰＣＲ产物，可能与该型患中基因重组的分子异质性有关。     

伴有8;21染色体易位的骨髓增生异常综合征的新评价

伴有ｔ（８；２１）易位的骨髓增生异常综合征的约占ｔ（；２１）易位患者总的２％－３％，其临床和生物学特征和急性髓细胞白血病相似而不同于ＭＤＳ。绝大多数患者在短期内随着骨髓原始细胞百分比迅速上升而转为Ｍ２－ＡＭＬ，对他们一开始就应给予ＡＭＬ的联合化疗。     

伴染色体t（8;21）为特征的四倍体克隆的急性白血病二例

目的：报道２例以染色体ｔ（８；２１）为特征的四倍体克隆白血病。方法：用Ｒ显带法对２例急性髓细胞白血病Ｍ２型（ＡＭＬ－Ｍ２）患者骨髓细胞染色体核型进行分析。结果：２例患者除正常细胞外，各有３个相关异常克隆：４６，ＸＹ，ｔ（８；２１）（２％）、４６，ＸＹ，ａｄｄ（７）（ｑ３１），ｔ（８；２１）（６．８％）和９２，ＸＸＹＹ，ａｄｄ（７）（ｑ３１）×２，ｔ（８；２１）×２（８０．６％），见于例１；４６，ＸＸ，ｔ（８；２１）（１３．４％）、４７，ＸＸ，＋４，ｔ（８；２１）（４６．３％）和９４，ＸＸＸＸ，＋４×２，ｔ（８；２１）×２（３９．１％），见于例２。２例化疗后均未获完全缓解且分别生存４和６个月。结论：四倍体或近四倍体克隆与Ｍ２／ｔ（８；２１）白血病有特别的联系且为其继发性改变，通常意味着预后不良。     

t（8;21）染色体易位与白血病

ｔ（８；２１）染色体易位与白血病肖志坚综述郝玉书审校１９６８年Ｋａｍａｄａ等首次报道一组伴有Ｃ－Ｇ易位的急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ），１９７３年Ｒｏｗｌｅｙ￣［１］用阿的平和Ｇｉｅｍｓａ显带技术在一例ＡＮＬＬ患者中进一步确定是８号和２１号染色体部...     

微粒子酶免法测定血清CA19—9

我们采用美国ＡＢＢＯＴＴ（雅培）公司生产的全自动酶免分析系统ＩＭＸ及其微粒子酶免分析技术（ＭＥＩＡ）测定血清中ＣＡ１９－９的含量，结果如下。１测定原理ＩＭＸ测定ＣＡ１９－９基于单克隆抗体１１１６－ＮＳ－１９－９，以亚微米大小的塑料微粒子作为固相载体包...     

酪氨酸激酶抑制剂抗白血病作用研究进展

绝大多数慢性髓系白血病和部分成人急性淋巴细胞白血病存在Ｐｈ染色体,即９号、２２号染色体易位,ｔ（９;２２）ｑ３４;ｑ１１）。该易位产生ＢＣＲ－ＡＢＬ嵌合基因,并表达ＢＣ－ＡＢＬ蛋白。本文综述近年来酪氨酸激酶抑制治疗进展。     

利用人多能干细胞来源的神经管模型探究丙戊酸钠的 致畸机制

摘要：目的 利用人多能干细胞来源的体外神经管模型探索丙戊酸钠（ＶＰＡ）导致神经管畸形的疾病发生机制。方法 悬浮 培养人多能干细胞并进行体外神经诱导，通过免疫荧光染色法检测多能性标志物八聚体结合转录因子 ４（Ｏｃｔ ４），神经特性标 志物成对框基因 ６（ＰＡＸ６），Ｅ－钙黏蛋白（ＥＣＡＤ）、Ｎ－钙黏蛋白（ＮＣＡＤ），细胞骨架标志物 Ｆ－肌动蛋白（Ｆ ａｃｔｉｎ）和极性标志物 蛋白激酶 λ（ＰＫＣλ）等指标的表达水平以验证体外神经管模型；采用 ＶＰＡ 的药物作用试验对各实验组（ＶＰＡ ０． １、１ 和 １０ μｍｏｌ ／ Ｌ组）及对照组进行进一步的验证。结果 免疫荧光染色法检测结果表明，多能性标志物 ＯＣＴ４ 的表达水平减少；神 经特性标志物 ＰＡＸ６ 的表达水平增加；ＥＣＡＤ 与 ＮＣＡＤ 的表达模式存在时空转变；Ｆ ａｃｔｉｎ 和 ＰＫＣλ 均集中表达于细胞顶部；对 照组、ＶＰＡ ０．１、１ 和 １０ μｍｏｌ ／ Ｌ 组的细胞直径分别为（９０．８１±０．８８）μｍ、（８７．１４±１．３５）μｍ、（７７．１９±１．３４）μｍ 和（７５．６３±０．８６） μｍ，ＶＰＡ １０ μｍｏｌ ／ Ｌ及 １ μｍｏｌ ／ Ｌ 组与对照组之间差异均具有统计学意义（Ｐ 均＜０．０５）；ＶＰＡ １ μｍｏｌ ／ Ｌ 组中 Ｆ ａｃｔｉｎ 和 ＰＫＣλ 的 表达均未聚集在细胞顶面。结论 成功建立人多能干细胞来源的体外神经管模型；ＶＰＡ 对体外神经管具有呈剂量依赖性的 生长抑制作用；ＶＰＡ 通过影响细胞骨架功能和细胞极化导致 ｌｕｍｅｎ 形成失败，是其导致神经管畸形的潜在疾病发生机制。     

急性髓细胞白血病M2b型AML1—ETO融合基因转录本的检测

急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）－Ｍ２ｂ患者约９０％有ｔ（８；２１）。已经证明它导致ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因。我们应用逆转录酶／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）检测了２２例ＡＭＬ－Ｍ２ｂ，其中ｔ（８；２１）阳性１６例，阴性２例，不能确定有无ｔ（８；２１）的４例，发现全部２２例患者均可检出ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因转录本。同时在５例ｔ（８；２１）阴性的ＡＭＬ中，包括Ｍ２ａ例，Ｍ3 １例，均未检出上述融合基因转录本     

71例急性早幼粒细胞白血的MICM分型研究

本文对７１例形态学诊断为急怀早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）的初发患者骨髓标本同时进行了免疫学、细胞遗传学和分子生物学的分型研究，典型的ＡＰＬ免疫学粒细胞抗体中ＣＤ３３、ＣＤ１３有很高的表达；染色体核型为ｔ（１５；１７（ｑ２２．ｑ１１－２１）；ＲＴ／ＰＣＲ检测可见ＰＭＬ／ＰＡＲα融合基因。这种ＡＰＬ占本组病例的９５．８％。另二例有其他的染色体易位和基因的异常。提示ＡＰＬ是不均一性疾病。