С�������Ժ������Լ������ν�չ

1原发性免疫缺陷病儿科医生对原发性免疫缺陷病(PID)的认识较前有了提高,各地报道的病例较以往增多,但关于PID统一疾病登记工作未能按计划进行。7例典型X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)BTK基因突变中,4例为未见报道的新突变(546插入ACACTGATCT,1900A→T,472缺失TTCTCCCC832C,1904A→C)[1]。甘露糖结合凝集素(MBL)的功能类似IgM或IgG,发挥调理素作用。2岁以前IgG2发育不成熟,此时若有MBL-54密码子突变,导致低MBL血症,可能会出现反复呼吸道感染[2]。2新生儿免疫新生儿缺氧缺血性脑病患儿血清TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-8、…     

С����Ѫ�ܼ������ν�չ

1心力衰竭(心衰)1.1心衰的诊断由于心衰的原发病多种多样,临床又有急性心衰、慢性心衰,左心衰、右心衰,高排性心衰、低排性心衰之分等;而从发生、代偿到失代偿的过程又变化复杂,症状和体征缺乏特异性,因此目前国内外心衰诊断标准均采用综合分析的方法,尚缺乏统一公认的“金标准”。2005年3月,由中华医学会儿科心血管学组及《中华儿科杂志》编委会组织部分专家,在济南专题讨论拟定了“小儿心力衰竭诊疗方案”的框架,并于同年10月在海南召开的全国小儿心血管疾病学术会议上对“讨论稿”进行大会讨论、修改及补充。暂名为“小儿心力衰竭诊断与…     

С������ҽѧ���ν�չ

现将2005年我国小儿急救医学的临床进展简述如下。1感染性休克(脓毒性休克)的诊断治疗2004年前的文献中脓毒症的定义比较混乱,学术上一直未能达成共识[1]。2005年10月中华急诊医学会儿科学组专门召开会议对全身炎症反应综合征(SIRS)、脓毒症(sepsis)、严重脓毒症(severe sepsis)和感染性休克(脓毒性休克,septic shock)的定义、诊断和治疗进行讨论。与会专家认为,脓毒症的新定义有利于标准化科学研究,对进行临床试验治疗有帮助。但区分严重脓毒症和感染性休克(脓毒性休克)的临床价值有限,与我国儿科界的传统概念有较大距离。故我们仍沿用感…     

С����Ⱦ�ʹ�Ⱦ�Լ������ν�չ

1病毒感染性疾病1.1偏肺病毒在全球范围内,小儿呼吸道感染仍然不少见,且有一部分(20%～40%)急性呼吸道感染儿童的病原无法得到确认。2003年2月在东南亚首次出现一种新的呼吸道疾病——严重呼吸综合征(SARS)以后,WHO所属机构在极短时间内至少确认了两种RNA病毒病原——人类偏肺病毒(humanmetapneumovirus,hMPV)和SARS相关冠状病毒。2001年荷兰首次报道了hMPV,血清学资料表明hMPV至少在人群中播散50余年了,并非一种新生的人类病毒,而且5岁时儿童血清hMPV抗体均为阳性。根据目前来自世界范围内的报道,hMPV感染的发病率位居呼吸道合…     

С������ϵͳ�������ν�չ

1呼吸道感染性疾病1.1病原学病原学监测是制订小儿呼吸道感染防治策略的必要基础。1.1.1细菌越来越多儿科工作者对小儿急性呼吸道感染(ARTIs)的细菌学方面做了研究,从鼻咽分泌物中分离的主要细菌有流感嗜血杆菌(HI)、肺炎链球菌(SP)、金黄色葡萄球菌(SA)、卡他莫拉菌(MC)、大肠埃希菌(E.coli)及肺炎克雷伯菌(K.pn)等,在一些地区革兰阴性菌占优势、耐药性较高。显然,不同地区、不同时间和年龄对象以及细菌培养方法和抗生素使用与否等均可能影响结果。要指出两点:一是鼻咽部取材如何防止污染仍是难题,严格讲目前取材方法所得结果是细菌…     

С����ʪ�Լ������ν�չ

现将2004年我国小儿风湿性疾病诊治进展归纳如下。1川崎病(KD)KD报告逐年增加的原因除基层医生广泛重视之外,也与医疗条件改善、环境变化、感染性疾病减少、变态反应性疾病增加密切相关。虽然静注丙种球蛋白(IVIG)加阿司匹林联合治疗方案已经取得了满意的近期疗效和预防冠脉病变(CAD)的明显效果,但KD确切的发病机制、遗传基础,早期诊断、不典型病例诊断,IVIG剂量优选,冠脉病变预测、防治等仍是困扰儿科医生的重要问题。在KD发病机制与遗传基础方面,杨军等[1]发现KD患儿甘露聚糖结合凝集素(MBL)第一外显子54号密码子基因点突变(GG…     

С����ϵͳ�������ν�չ

1癫疒间(epilepsy)与癫疒间发作(epileptic seizure)国际抗癫疒间联盟(international league against epilepsy,ILAE)和国际癫疒间病友联合会(international bureau of epi-lepsy,IBE)协作,对癫疒间定义提出了新的建议[Epilepsia,2005,46(4):470-472.],要点包括:(1)至少1次癫疒间发作;(2)脑内存在持久性损害;(3)伴随其他方面的多种损害。传统的癫疒间定义中,对其复发性的量化要求是至少2次临床发作。而新建议中对1次发作也可以诊断,但必须同时符合第二项,即要有充分证据,证明其发作是由于脑内存在的慢性、持久性损害所致;如果不能证明,…     

С������ϵͳ�������ν�չ

1消化道疾病1.1胃、肠疾病徐樨巍等[1]分析153例儿童消化道出血(GIB)的病因,明确病因140例,上、下消化道出血(UGIB、LGIB)分别为74例和66例。UGIB中十二指肠溃疡32例、食管静脉曲张15例、胃溃疡4例、食管裂孔疝2例、其它21例;LGIB中结、直肠息肉30例、梅克尔憩室16例、肠重复畸形7例、其它13例。有作者研究发现危重患儿,早期表现依次为轻度腹胀、肠鸣音稍弱或亢进、粪潜血阳性、呕吐、腹泻、上消化道出血,危险因素分别为血红蛋白下降、循环不良或休克、低氧血症和酸中毒等内环境紊乱、多器官功能衰竭;发生胃肠功能衰竭病死率大于未…     

С����ϵͳ�������ν�չ

1癫癇和惊厥性疾病癫癇是小儿神经系统常见疾病,约占儿科神经门诊病例的1/2。脑电图是癫癇诊断与鉴别诊断最重要的辅助检查,其对癫癇的确定诊断、判断发作或综合征类型、指导治疗、估计预后均具有不可替代的作用,但在临床应用过程中还常有片面甚至错误的认识。为促进脑电图的规范应用,在第十届全国小儿神经学术会议(成都,2003)上经过专题讨论、修改,形成了有关儿科常规脑电图描记、脑电图报告、长时程脑电图监测、判断脑电图结果注意事项等指导性文件。进一步规范了脑电图在我国小儿神经临床的应用,提高对癫疒间的诊断水平。近年来,国内日益…     

小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展

1　原发性免疫缺陷病病因是单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失,引起相应的临床表型,即1个基因突变→1个蛋白质缺失→1种疾病的模式。许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆,突变形式已明确。DNA序列分析是这类疾病最有效的确诊试验。我国发现两种新型Wiskott Aldrich综合征基因突变类型(984delC ,H317fsX4 4 4 )和(1388G→T ,E4 5 2X) ,并被国际疾病基因库收录[1] 。甘露糖结合凝集素(MBL)具有补体早期成分C2 、C3 、C4的功能,在婴儿期补体成分低下时,于感染初期能代替补体发挥非特异性抗感染功能。已发现MBL基因外显子1…     

儿童过敏性和免疫性疾病临床研究进展

2008年我国过敏性和免疫性疾病的研究有显著的进步,在上海举办了过敏性疾病专题研讨会和国际早期营养与免疫会议,上海和重庆分别组织了小型国际儿科免疫研讨会,在杭州召开了过敏性疾病早期预防学术会.北京大学和美国Jeffrey Modell基金会在三亚联合召开了国际原发性免疫缺陷病学习班.     

儿童神经系统疾病诊治进展

小儿神经临床和应用基础研究进展迅速,在全国性学术会议及主要期刊发表的论文逐年增多,近年来随着我国经济和科技发展水平的提高、对外交流意识的强化,加之相关政策的影响,我国学者在国际期刊发表论文,尤其是高水平的临床研究论文日益增多。主要涉及癫痫、遗传病与变性病、感染、精神心理发育障碍等方面。以下简介2010年我国小儿神经病学主要领域的有关进展。     

С����Ѫ�ܼ������ν�չ

1心力衰竭心力衰竭(简称心衰)是一组由不同病因引发的临床症候群。分子生物学研究表明心衰的本质是心肌组织细胞中某些相关基因表达与调控异常,引起了超负荷的心肌病,因此从某种角度说,心衰是一种基因病[1]。通过基因导入以延缓和纠正心肌组织某些基因的突变,有可能使心衰的治疗获得较大进展。1.1心衰的诊断心衰的诊断标准自1985年4月青岛会议制订以来,距今已20年。在2004年10月成都全国小儿心血管疾病学术会议上,专家们就此进行了热烈地讨论。重点的议题有二:一是20年来,特别是近年来有了哪些进展;二是有没有必要根据不同的诱因及年龄制订…     

小儿心血管疾病诊治进展

1　先天性心脏病先天性心脏病(CHD)是小儿最常见的心血管疾病之一。目前我国每年约有10～15万患有CHD的婴儿出生,部分严重、复杂的心血管畸形患儿如生后得不到及时、正确的诊治将很快夭折。近年来CHD的诊断和治疗进展较快,患儿预后明显改观。1.1　CHD的诊断　永存动脉干、三尖瓣闭锁、主动脉 左室隧道、主动脉缩窄、完全性肺静脉异位引流等几种少见的CHD的诊断,除参考心电图、X线胸片等常规检查改变外,目前应用超声心动图检查已可进行初步诊断。有作者报道了上述各病的超声心动图特征,并认为最后确诊仍需做心导管及心血管造影检查[1…     

小儿消化系统疾病诊治进展

1　消化道疾病1.1　食管疾病　我国儿科界关于食管炎的报道历来不多。龚四堂等[1] 介绍在该院所作的4 0 32例次胃镜检查中,诊断食管炎12 5例次,占3 1% ;其中92 8%为I级病变,且均局限于食管下段,未见食管裂孔疝。对比食管炎患儿与非食管炎患儿中,幽门螺杆菌(H .pylori)的检出率相似(19 2 %和18 5 % ) ,未见食管炎的发生与H .pylori感染有关。我国各地已作过了很多胃镜检查,希望能有更多的有关小儿食管炎报道。1.2　胃十二指肠疾病与H .pylori感染　陈肖肖等[2 ] 检测到4 1例H .pylori感染患儿及其82位H .pylori感染父母,I型菌相符率为89%…     

小儿泌尿系统疾病诊治进展

1　肾病综合征1.1　治疗方面　激素依赖、激素耐药及频复发是肾病综合征(NS)治疗中的难点。夏正坤等[1] 报告以FK5 0 6治疗此类患儿12例,结果完全缓解8例,部分缓解3例,总有效率91 6 %。该作者还报告以环孢素A治疗NS 83例,完全缓解4 5例(5 4 % ) ,部分缓解2 3例(2 8% ) ,未缓解15例(18% ) ;病理属微小病变、系膜增生者效果好(有效率分别为86 %、84 % ) ;缓解的6 8例在随访中于减量或停药后有17例(2 5 % )复发,但重新应用仍有效[2 ] 。林广裕等[3 ] 报告在激素治疗基础上加用免疫调节剂卡介苗多糖核酸(BCG PSN) (6岁以下每次0 5mg ,7岁…     

С������ϵͳ�������ν�չ

现将2005年我国小儿泌尿系统疾病诊治进展总结如下。1原发性肾病综合征(NS)有关激素耐药的研究受到临床关注,中南大学湘雅二院观察糖皮质激素受体(GR)2种亚型GRα和GRβ在外周血单个核细胞及肾组织中的表达,发现耐药者GRβ表达显著高于激素敏感者,过表达的GRβ可导致GRα核转位能力下降,影响糖皮质激素效应的发挥,从而导致耐药。该院还成功地构建了稳定高表达和低表达GRβ的肾小球系膜细胞株,在此株上观察到高表达者对地塞米松敏感性降低也证实其上述观点[1]。有关糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与激素效应之间的关系,北京大学第…