С�������Ժ������Լ������ν�չ

1原发性免疫缺陷病儿科医生对原发性免疫缺陷病(PID)的认识较前有了提高,各地报道的病例较以往增多,但关于PID统一疾病登记工作未能按计划进行。7例典型X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)BTK基因突变中,4例为未见报道的新突变(546插入ACACTGATCT,1900A→T,472缺失TTCTCCCC832C,1904A→C)[1]。甘露糖结合凝集素(MBL)的功能类似IgM或IgG,发挥调理素作用。2岁以前IgG2发育不成熟,此时若有MBL-54密码子突变,导致低MBL血症,可能会出现反复呼吸道感染[2]。2新生儿免疫新生儿缺氧缺血性脑病患儿血清TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-8、…     

单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨

目的 分析并总结原发性免疫缺陷病（PID）患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法 参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESID)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果 ①174例PID患儿进入分析,男女比例为4.4∶1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病（SCID）34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%)。②75例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病（CGD）中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例(61.5%)有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%)。⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例(85.5%)具备≥2条预警症状。静脉应用抗生素清除病灶(96.0%)、体重不增或生长发育极度迟缓(41.1%)、反复呼吸道感染(41.9%)和PID家族史(22.6%)在不同类型PID中均占有较高的比例。结论 预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见, 深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义。慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注。     

小儿过敏性和免疫性疾病诊断治疗进展

1　原发性免疫缺陷病 (PID)已明确的PID达到 12 0种以上 ,随着分子遗传学的快速发展 ,每年都有大约 10种新的PID被发现。儿科医生对PID认识能力和实验室诊断技术的提高 ,也使检出率明显增高。国内PID的报道较以往增多 ,一些误诊为其他疾病者 ,经分子生物学技术可得以确诊。有报道 3例WASP基因分析确诊的湿疹血小板减少伴免疫缺陷 (WAS)患儿中 ,有 1例轻型患儿仅有血小板减少 ,而被长期误诊为特发性血小板减少性紫癜即是典型的例子。国内首次报道 1例Ⅰ型白细胞粘附分子缺陷病 (LAD I) ,患儿白细胞缺乏粘附分子CD18,中性粒细胞不…     

7例原发性免疫缺陷病的临床及基因突变分析

探讨原发性免疫缺陷病的临床特点及其致病基因突变特点。7例患儿均为男性,年龄5个月至4岁6个月,均有反复呼吸道感染、肺炎病史,免疫球蛋白IgG及IgM水平低下,淋巴细胞亚群的绝对值或比例异常。高通量测序发现病例1的BTK基因存在c.1684C > T突变,病例2的BTK基因存在IVS8+2T > C剪接位点突变,两个突变均遗传自患儿母亲。病例3~5存在IL2RG基因突变,分别为c.298C > T、IVS3-2A > G以及c.164T > A突变,其中c.164T > A突变未见报道。病例6的RAG2基因存在c.204C > G突变,病例7的RAG2基因存在c.913C > T以及c.824G > A复杂杂合突变,分别遗传自父母。原发性免疫缺陷病患者存在免疫学指标异常,高通量测序有助于确诊。     

原发性免疫缺陷病早期识别

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病。国外流行病学研究认为,具有临床表现的PID发病率为1/20000～1/5000活产婴。我国目前仅有极少部分PID患儿得到确诊,早期诊断是提高PID患儿生存率和生活质量的关键。本文首先分析国外PID预警症状在PID诊断中的价值,然后根据笔者单位多年来积累的临床经验,结合我国国情,提出PID早期识别线索,以供儿童免疫专科医师讨论和儿科医生参考。     

儿童原发性免疫缺陷病的临床特点

目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断。方法对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况。结果PID中选择性IgA缺乏症6例,普通变异性免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症各5例,T、B细胞联合免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征各4例,慢性肉芽肿病2例。25例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道;确定有条件致病菌感染6例,自身免疫性疾病5例,有家族病史6例。住院期间死亡、放弃治疗各1例,其他病情好转出院。结论对反复感染、条件致病菌感染或伴自身免疫性疾病患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID。     

中国原发性免疫缺陷病现状和展望

1我国对原发性免疫缺陷病认识发展过程自1952年Bruton发现首例反复肺炎、鼻窦炎和中耳炎患儿,伴血浆电泳γ球蛋白带缺乏,而后被命名为X连锁无丙种球蛋白血症以来,人们认识原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)已近60年。我国对PID的认识和研究大致分两个阶段即启蒙阶段和发展阶段,启蒙阶段之前经历了近20年。虽然我国20世纪60年代已有与PID有关的零星病例报道,但直到80年代初天津市儿童医     

IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。     

儿童原发性免疫缺陷病35例临床分析

目的：了解儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点。方法：对2005年9月至2008年12月收治的35例PID患儿的临床资料进行分析,包括现病史,个人史,家族史,临床表现,实验室检查,诊断情况,住院期间治疗和转归等情况。结果：35例PID中,T、B细胞联合免疫缺陷病6例,X连锁无丙种球蛋白血症4例,选择性IgG亚类缺陷22例,常见变异性免疫缺陷病1例,慢性肉芽肿病2例。全部病例均有发热,并伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿。采用人血丙种球蛋白输注、抗感染等综合治疗,除2例放弃治疗,1例转外院治疗外,其余均好转出院。结论：对反复感染或伴发自身免疫性疾病,长期使用抗生素无效的患儿,应详细询问病史、家族史,注意PID的可能,及早进行免疫功能测定,以利于早期识别和诊断。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：625-629］     

��ͯ�����Ժ������Լ������ٴ��о���չ

1原发性免疫缺陷病的快速诊断和免疫重建治疗原发性免疫缺陷病(PID)的诊治越来越受到儿科医师重视,我国(未包括台、澳地区)已确诊PID逾200例。建立网络登记系统及时发现新的可疑病例并早期诊断十分重要。中华儿科学会免疫学组委托香港大学儿童与青少年医学系免疫学家筹建了PID登记随访网站(http:/paed.hku.hk/study3/pid),以便全国儿科医师呈递可疑PID病例的临床资料,并在互联网上进行讨论、会诊。PID的诊治更需要社会各界的重视和参与,免疫学组与热心于公益事业的企业合作建立了中国PID关爱中心公益网站(www.pid.rons-en.com),旨在…     

Pediatric cardiac surgery and safety,in the past and in the future

This article is about safety in treatment, mostly surgical, for congenital heart disease, with special reference to the Nordic countries: Denmark, Finland, Sweden and Norway. The different factors that influence the safety of doing a procedure for congenital heart disease (CHD) are discussed. In the past, early post procedural mortality was the measuring stick, but nowadays, the mortality is so low, that one needs a very large number to differentiate between groups of treatment. However, the safety of the procedures is still very important, but post procedural morbidity is now more in focus. More complex organizations and increasing demands of efficacy, together with regulations of working hours, will probably change the ways things will be done. It is also underlined that the passive factors (not human) are of increasing importance, and will require health administrators with a deep understanding of the complexity of CHD-treatment, to provide the tools needed. Some changes in education of both cardiologists and surgeons are needed, and also a more close cooperation between them is necessary, in the interest of our patients.     

小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展

1　原发性免疫缺陷病病因是单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失,引起相应的临床表型,即1个基因突变→1个蛋白质缺失→1种疾病的模式。许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆,突变形式已明确。DNA序列分析是这类疾病最有效的确诊试验。我国发现两种新型Wiskott Aldrich综合征基因突变类型(984delC ,H317fsX4 4 4 )和(1388G→T ,E4 5 2X) ,并被国际疾病基因库收录[1] 。甘露糖结合凝集素(MBL)具有补体早期成分C2 、C3 、C4的功能,在婴儿期补体成分低下时,于感染初期能代替补体发挥非特异性抗感染功能。已发现MBL基因外显子1…     

Muslim patients and health disparities in the UK and the US

This article provides a framework for understanding how Muslim identity, and the current social and political contexts in which it is shaped, affects the health of Muslims in the UK and the US, and the quality of health care they receive. Key medical and public health literature that addresses health concerns related to Muslim communities in the UK and the US is reviewed. Few data exist specific to health disparities for Muslim minorities. However, the article focuses on emerging studies concerning the consequences of "Islamophobia" for the physical and mental health and health care of Muslim families and children. We argue that, despite substantive structural differences in the health care systems of the UK and the US, social structural and political forces play similar roles in the health of Muslim children in both countries. Finally, we call for significant cultural and institutional adjustments in health care settings and further research studies to provide specific data to address health disparities for these growing and diverse populations.     

Physiologic variations in plasma osteocalcin in the child and the adolescent

Osteocalcin, the most abundant of non-collagen proteins in bone, is produced by osteoblasts and incorporated into the bone matrix. A small amount is circulated in the bloodstream where it can be detected by radioimmunologic assay. Serum assays in 128 children and adolescents showed that serum osteocalcin levels accurately reflect the various stages of statural growth: peak levels were found at three different ages, i.e. infants (21.8 +/- 4.9 ng/ml), children over seven (19.4 +/- 5.2 ng/ml), and adolescents undergoing the early stages of puberty (22.5 +/- 4.2 ng/ml). Although significant differences were found between each age group and the preceding or following group, these results can be applied to individual patients only for longitudinal studies.