西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

脐血干细胞移植治疗重型β地中海贫血1例报告

患儿,男,3岁9个月,体质量14 kg.3年前因面色苍白、脾肿大入我院,查Hb 50 g/L,HbF 75%,诊断为重型β地中海贫血,基因检查为β地贫基因纯合子(基因型为CD41-42/IVS-II654),其母为CD41-42/N 杂合子,其父为IVS-II654/N杂合子.     

重型β地中海贫血一家两例报告

β地中海贫血多见于我国华南地区及长江流域以南省份。在新疆回族中罕见,作者在新疆米泉县发现一家两例,现报告如下。例1、男、5(1/2)月、回,新疆米泉县人。住院号61379。以进行性苍白、纳差、低热,咳嗽1周于83年6月6日入院。平素易感染,曾多次出现咳嗽腹泻等症。查体:T38.6℃,发育正常营养较差,体重7 kg,萎糜,无力、呈重度贫血貌。皮肤、巩膜无     

重型β地中海贫血合并免疫性溶血性贫血2例报告

重型β地中海贫血（简称β地贫）合并免疫性溶血性贫血（immunohemolyticanemia,IHA）极少见，现将最近作者临床诊治的2例作一报告分析。1临床资料例1女，1岁半，生后4个月面色苍黄，进行性加重。入院前3周输全血100ml×3贫血改善。入院前4天咳嗽，低热，面色苍黄明显加重，排茶色尿。体检：T378℃，重度贫血貌，巩膜黄染。咽充血，心肺无异常。肝肋下3cm，脾肋下0.5cm。实验室检查血型“B”型，Hb69g／L，HbF75％，确诊重型β地贫（基因分析为彻和印l／42双重来台子），予输同一供者同型浓缩RBC，第1次输血后排洗肉水样小便，讪6ig／…     

重型β地中海贫血——无HbA一例报告

重型β地中海贫血在广东是比较常见的病。但患者一般以β~ 纯合子的重型β地中海贫血为多,血红蛋白A、A_2F同时存在。只有血红蛋白F和A_2而没有血红蛋白A含量的β~0的纯合子还是比较少见,现报告如下。病例:男, 2岁,汉族,广东惠阳县人,患者母诉发病只一、二个月,病前一般情况良好、活泼,从未治疗过。体检发育一般,营养中等,面色苍白,贫血貌,眼睑及面部轻度浮肿,皮肤及巩膜无黄染、颈组可触及2～3个如白豆大少之淋巴结,活动,双肺     

重型β~+地中海贫血纯合子一例报告

重型β地中海贫血症的病人多数是β_(?)、β_(?)、δβ_(?)的纯合子或β_(?)和β_(?)的双重杂合子。基因型分别是β_(?)/β_(?)、β_(?)/β_(?),δβ_(?)/δβ_(?)或β_(?)/β_(?)。β肽链和α肽链比例约等于0～0.38,所以无Hb-A或Hb-A极少,此类病例近年报道较少,现报告一例如下:     

β地中海贫血合并再生障碍性贫血1例报告

β地中海贫血是各型地中海贫血中最常见的一种类型。但β地中海贫血合并再生障碍性贫血目前尚未见报告。女,30岁,住院号81655。因头晕、疲乏、脸色苍白1年余,近3周病情加重,于1983年7月8日入院。患者于1982年6月起头晕、乏力、纳差、脸色苍白,到某医院检查,血红蛋白7.7g,红细胞238万,白细胞6700,诊断为“贫血”。经门诊治疗无效。1983年3月在某医院住院治疗。检查血红蛋白电泳:血红蛋白A_23.77％,抗硷血红蛋白9.39％。骨髓检查:“增生性贫血(溶血性)”。出院诊断:1.β地中海贫血,2.缺铁性贫血。近3周来上述症状加重,每当劳累后常伴心悸、气促,以“贫血原因待查”收住本院。体查:体温37.1℃,脉搏98次,呼吸22次,血压     

妊娠合并β-地中海贫血1例

目的 探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断.方法 回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料.结果 患者恢复好.体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院.结论 β-地中海贫血是常染色体显性遗传件疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血.其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法.对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病.     

重型β地中海贫血并糖尿病酮症酸中毒1例

重型β地中海贫血并糖尿病酮症酸中毒１例广东省人民医院儿科（５１００８０）卢奕云患者，女，１０岁，因多饮、多尿５天，伴气促、神志不清８小时于１９９５年４月３０日入院。患儿入院前５天无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿、胃纳差，入院当晨３时突然出现气促、神志模...     

河北省β-地中海贫血两例报告

文献报道(2～4)国内发现β-地中海贫血1370例,分布于13个省(区)。河北省藉的已有罹患α-地中海贫血和异常血红蛋白病(HbD)的个例报告,但久居省内的迄今尚无β-地中海贫血的报道。我院内科最近共收治了三例β-地中海贫血,现将资料完整的两例报道如下: 例1 杨××,女,26岁,河北石家庄市人,于1980年11月30日入院。患者于三个月前(正值妊娠三个月),自觉头晕乏力,遂即发现面色苍白,曾在我院门诊诊为“缺铁性贫     

β-地中海贫血神经系统并发症二例报告

<正> 地中海贫血是包括一组临床表现及血象类似的遗传性慢性溶血性疾病,国内以β和α地中海贫血多见。目前有关地中海贫血在神经系统方面影响的资料较缺乏。我们在住院的β-地中海贫血患儿中发现2例出现中枢神经系统症状,现报告如下: 例1:女,4岁,生后6个月即出现进行性面色苍黄,每年需输血2～3次。3天前突发失语、流涎、吞咽困难、饮水呛咳、左上肢活动障碍、不能持物,无发热。体检:地贫外貌,神清,皮肤苍黄,巩膜轻度黄染,双侧瞳孔等圆等大。口角无偏歪,舌体活动不灵,咽反射消失,颈     

101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现

目的：观察腺病毒介导的Slit2及Slit2 ShRNA转染缺氧诱导的人视网膜色素上皮（retinal pigment epithelial cells,RPE）细胞对人脉络膜微血管内皮细胞（human choroidal microvascular endothelial cell,HCMEC）增殖的影响,探讨Slit2在脉络膜新生血管中的可能作用,为脉络膜新生血管（choroidal neovascularization,CNV）提供新的治疗思路。方法：体外培养并鉴定人RPE细胞、HCMEC;200 ?滋mol/L 氯化钴建立化学缺氧模型,Transwell小室建立细胞共培养模型;将缺氧的RPE细胞随机分为Slit2组（加入Slit2）、Slit2 ShRNA组（加入Slit2 ShRNA）、空腺病毒组（加入空腺病毒）、缺氧组,12、24、48 h后采用CCK 8（Cell Counting Kit-8,CCK 8）法检测HCMEC的增殖。结果：不同组别存在组间差别,差异均有统计学意义（F=98.122,P=0.000）,不同时间点存在差别（F=3388.913,P=0.000）,组别与时间点的交互作用（F=82.863,P=0.000）。Slit2组吸光度（absorbance,A）值在24 h、48 h均高于其他组（与缺氧组P=0.001,其余P=0.000）,Slit2 ShRNA组A值在24 h、48 h均低于其他组（48 h与缺氧组P=0.003,与空腺病毒组P=0.008,其余P=0.000）。结论：Slit2的高表达可明显促进HCMEC的增殖,沉默RPE细胞中的Slit2的表达后,会明显抑制HCMEC的增殖。     

重型β-地中海贫血的临床治疗体会

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,     

脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血1例

脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血１例①黄绍良１方建培１周敦华１陈纯１吴祥元３朱为国４梁晓燕２李树浓２（中山医科大学１孙逸仙纪念医院儿科；广州，５１０１２０２病生教研室３附属第三医院内科４第一军医大学南方医院儿科）主题词β地中海贫血／治；造血干细...     

轻型β地中海贫血一例报告

黑龙江省迄今未报道过地中海贫血的患者,我室最近发现1例轻型β地中海贫血,现介绍如下:患者陈某,男,56岁,原籍四川。1983年12月21日以头晕,乏力,气短,间断性黄疸9年入院。查体:全身皮肤、巩膜轻度黄染,心尖区SMⅡ级,肝于锁骨中线肋下可触及边缘。实验室检查:血红蛋白9 g。红细胞256万。白细胞5,400,分类:杆状核2%,分叶核50%,淋巴34%,单核8%,嗜酸粒2%,嗜碱粒4%。血小板14万。网织红2.2%,网织红绝对值9.43万。血清胆红质     

脐带血、新生儿外周血混合移植治疗1例重型β-地中海贫血

【目的】观察脐带血、新生儿外周血混合的造血干细胞移植治疗1例重型β-地中海贫血的疗效和副作用。【方法】采集1例产前HLA配型相合男性（XY）胎儿的脐带血53mL,并于供者娩出后5h内抽取未作任何药物“动员”的新生儿外周血28mL。测定脐带血、新生儿外周血的各项造血指标。重型β-地中海贫血女性（XX）患儿经总量马利兰20mg/kg,环磷酰胺200mg/kg,马法兰90mg/m2和抗胸腺淋巴细胞球蛋白90mg/kg组成的方案预处理后,输入HLA相合同胞的脐带血53mL和新生儿外周血28mL,患儿共获得有核细胞数5.7×107/kg,CFU-GM4.93×105/kg,CD34+CD38-细胞3.1×105/kg。【结果】术后14d中性粒细胞绝对值>0.5×109/L,34d血小板>20×109/L,聚合酶链—反向点杂交检测患儿术后为β-654杂合子,性染色体从术前的XX转变为XY。术后14d起脱离红细胞输注,血红蛋白从86g/L稳步升至110g/L以上。现已脱离地中海贫血状态存活197d。供者于生后9个月内的追踪观察表明生长发育正常。【结论】新生儿外周血中含有一定量的造血干/祖细胞,对脐血细胞数量不足者,联合适量的新生儿外周血进行移植是一种有效的策略。     

β-地中海贫血伴先天性白内障一例报告

1　一般资料　患者,男,17岁,因反复尿黄、皮肤巩膜黄染17年,近加重1个月入院。患者自出生后每于发热后即出现黄疸,1～2d热退后黄疸自行消退,每年发作2～4次,胆红素最高为总胆红素(TB788.1μmol/L,DB464.3μmol/L,不伴腹痛和皮肤搔痒。出生1个月即发现先天性白内障。查体:神清,全身皮肤巩膜黄染,可见肝掌,浅表淋巴结未触及,心肺正常。腹平软,无压痛及包块,肝肋下5cm,剑突下2cm,脾肋下3cm。实验室检查:TB327.1μmol/L,DB248.7μmol/L,ALT58U/L,AST95U/L,RBC2.86×109/L,WBC3.4×109/L,Hb98g/L,PLT250G/L,网织红细胞20%,尿胆原1…     

骨髓移植治疗重型β地中海贫血(附2例报告)

目的探讨骨髓移植治疗重型地中海贫血的可行性。方法２例４和４．５岁男性患儿,经地贫基因检查确诊为重型 β地中海贫血,分别移植其胞兄的骨髓 ８５０和 ４７５ｍｌ。两例 ＨＬＡ－ＤＲ位点均有一个不合,血型均相同;用白消安、环磷 酰胺、抗人胸腺免疫球蛋白（ＡＴＧ）预处理,例２未用ＡＴＧ;环孢Ａ和粒系集落刺激因子预防移植物抗宿主病。结果２例 白细胞数大于１．０Ｘ１０９／Ｌ的时间分别为移植后第１４天和第１７天,红细胞数大于４．ＳＸ１０９／Ｌ的时间分别为移植后第１８ 天和第 ２７天,例 １因更昔洛韦影响白细胞曾一度下降, ３个月后恢复正常; ２例血小板和 Ｈｂ术后均恢复正常,最后一 次输血时间分别为移植后第１０３天和第１８天。移植后例Ⅰ出现Ⅱ度急性ＧＶＨＤ和巨细胞病毒性间质性肺炎,获治愈。 两例移植后至今均无需输血,Ｈｂ持续１００ｇ／Ｌ以上,地贫基因均已转为供者型。结论骨髓造血于细胞移植可根治重型 β地中海贫血。更昔洛韦治疗移植后巨细胞病毒感染间质性肺炎用量要准确,疗程要足够。