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作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。 相似文献
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本文测定分析了85名Duchenne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙酮酸激酶(PK)、肌红蛋白(Mb),结果表明在携带者检出中,单项指标以Mb或CK为佳,联合应用多项指标提高检出效果,以CK、LDH、Mb的组合最为合理。 相似文献
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杨忠民 《军医进修学院学报》1993,14(3):228-231
Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1~21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现在2~3岁,表现为肌无力,鸭步至完全不能行走,10岁左右依赖轮椅、20岁左右因 相似文献
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Duchenne肌营养不良症(DMD)是男性最常见X-连锁致死性遗传病,新生男婴中的发生率为1/3500.DMD基因是已知基因中的最大者.长达2300kb,故该病基因诊断较困难.以往采用基因组克隆探针,结果缺失型DMD检出率较低.1987年Koeing等完成总长14kb的DMD cDNA全克隆.这一cDNA探针的应用大大提高了DMD缺失型的检测率.本文选择缺失热点区的cDNA片段1b-2a(1.0kb)、5b-7(2.5kb)和C8(0.9kb)为探针,应用限制性内切酶及Southern印迹杂交技术检测缺失型DMD.用1b 相似文献
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Duchenne型肌营养不良症是由于基因突变导致患者肌肉无力乃至死亡的遗传性肌病,目前没有有效措施来进行治疗和阻止病情恶化.本文重点阐述了干细胞移植,如肌肉卫星细胞、成血管细胞、血液源性干细胞、诱导多能干细胞等在治疗肌营养不良动物模型中的作用.与基因治疗相结合,干细胞治疗期待成为肌营养不良症临床治疗的有效方法. 相似文献
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The carrier state in muscular dystrophy of the Duchenne type 总被引:3,自引:0,他引:3
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目的 研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法 Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1~ 6岁组 8例 ,7~ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3~ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果 患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料 相似文献
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用Southern印迹杂交法,选DMD的4种基因组探针(754、pERT87-8、pERT87-15和p20)对3个DMD家系作了限制性片段长度多态性连锁分析。结果在3个家系共5名具有50%携带者风险的女性中,检测出2名为DMD携带者,3名为非携带者。 相似文献
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Isolating the gene for Duchenne muscular dystrophy 总被引:1,自引:0,他引:1
P S Harper 《British medical journal (Clinical research ed.)》1986,293(6550):773-774
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目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变.结果:48例DMD患者中,有31例(64.6%)检测出dystroph... 相似文献