Albright综合征一例报告

一般资料　患者,女,13岁,经常头昏头痛。右腿痛3月余,跛行,进行性加重;右桡骨有骨折史。体检:第二性特征出现早,8岁初潮,乳房发育较大;外阴少女型,有少量阴毛。背部、臀部皮肤表面有色素沉着,似胎斑,边缘不规则。Ｂ超检查　子宫增大,约为42.3ｃｍ×39.5ｃｍ×28.1ｃｍ,子宫内膜回声强,左侧卵巢内可探及3个卵泡暗区。双侧肾上腺未见异常。图1　右侧肩胛骨多个囊状低密度影,边界较清晰图2　右侧囊状肋骨膨胀,伴有点状、斑点状钙化　　Ｘ线表现　右桡骨远端陈旧性骨折畸形愈合,向桡侧弯曲。右腓骨上段、下段囊状透亮区,内含点状钙化;骨皮质变薄…     

Albright综合征二例

Ａｌｂｒｉｇｈｔ综合征极少见,主要表现为内分泌异常,皮肤有边缘不规则的咖啡色色素班,骨质多发性纤维异常增殖症。内分泌异常包括性早熟、甲状腺肿和甲状腺机能亢进、肢端肥大症、皮质醇增多和甲状旁腺增大,其中以性早熟最常见。现将我院搜集的２例报告如下。例１女...     

Albright综合征一例

病例资料患者,女,9岁,因右下肢畸形、步态不稳3年,伴疼痛半年来诊。患者4岁起出现阴道不规则流血,每年2～3次．每次3～4天。5岁出现两侧乳房发育。同年查出甲状腺功能亢进,口服药物治疗。于6岁起出现步态不稳,右下肢畸形,半年前出现疼痛,时好时坏,近日加重。患者父母健康,其弟体健。否认家族中结核等传染病史及糖尿病等遗传病史。     

Albright综合征2例

例 1,女性 ,13岁。因右股骨中段骨折入院。ＰＥ :右大腿畸形、肿胀、活动障碍。另见患者前额、背和臀部有棕褐色色素沉着。追问病史 ,患者 2岁月经来潮 ,继之乳房增大 ,阴毛生长 ,9岁时外阴发育与成人相似。Ｘ线诊断 :右股骨及骨盆骨纤维异常增殖症并右股骨中段病理骨折。病理检查 :骨组织一块 ,约 1.0ｃｍ× 0 .8ｃｍ× 0 .6ｃｍ。镜下见骨组织被纤维组织所代替 ,骨小梁分布不均 ,纤维组织内并有少量出血。病理诊断 :骨纤维异常增殖症。例 2 ,女性 ,15岁。因右侧前额部突起来院就诊。Ｘ线见头部密度增高 ,以前颅凹底及眶周明显 ,骨质呈象牙…     

Klippel-Trenaunay综合征1例报告

Ｋｌｉｐｐｅｌ-Ｔｒｅｎａｕｎａｙ综合症 (ＫＴＳ)又称静脉曲张性骨肥大血管痣 ,是一种先天性血管发育异常 ,多发生于下肢。主要临床表现为患肢增长增粗 ,浅静脉曲张 ,皮下血管痣 (瘤 )三联综合征。我们用血管造影诊断 1例 ,现报道如下。患者　女 ,3 6岁。右下肢蚯蚓状团块 2 0年 ,活动时右下肢酸胀不适。体检 :右下肢广泛浅静脉迂曲扩张 ,以外侧为著并可触及浅静脉小血栓 ,有轻压痛 ,整个右下肢外侧皮肤呈葡萄酒色样改变 ,患侧肢体较对侧增粗肥大 ,患侧足背有海绵状浅静脉瘤。右下肢静脉顺行造影 :浅静脉迂曲扩张增粗 ,异常血管增多 ,交…     

Prader-Willi综合征1例报告

<正>1临床资料患儿男性,8岁,于2014年7月因进行性肥胖7年半入院。患儿出生时足月,选择性剖宫产娩出,出生时体质量3 kg,第1胎第1产,生后弹足后哭,Apgar评分不详,因缺血缺氧性脑病、颅内出血于当地新生儿科住院治疗半个月,好转出院,奶粉喂养。出生至3个月时,抬头无力,于当地医院某康复训练中心训练2~3个月后好转。患儿7个月不会翻身;     

Gorham综合征1例报告

1　临床资料　患儿男性 ,8岁。因间断双侧胸腔积液 10个月 ,右锁骨缺如 7个月于 2 0 0 3年 9月 13日入院。患儿母亲于 2 0 0 2年 7月发现患儿右前胸局部隆起 ,皮肤无红肿热痛 ,触之凹陷。 2 0 0 2年 10月在新疆医科大学第一附属医院诊断为“右胸壁淋巴管囊肿” ,手术切除 ,病理报告为淋巴管囊肿。术后 15天出现右侧大量胸腔积液 ,予右胸腔置入闭式引流管 ,引流血性胸腔积液 ,并给予抗痨三联治疗 ,渐好转。 2 0 0 2年 11月胸部X线片示肋骨密度减低。行右锁骨穿刺 ,病理不排除骨肿瘤 ;随后胸部X线片示有溶骨反应。 2 0 0 3年 2月胸部X线片示…     

镰刀综合征1例报告

患者男,21岁,自幼反复咳嗽,咯血,再发1d入院.无发绀,无发热、盗汗,无心悸气促.胸部听诊:胸骨右缘第三肋间有Ⅱ级收缩期杂音.心电图示右心室肥厚.     

经济舱综合征1例报告

1临床资料 患者，女性，58岁，于2005年6月2日赴欧洲进行商务活动，每日忙于开会、谈判达十余小时不等，6月11日从意大利返回北京，因工作及旅途疲劳，一直在飞机座位上休息，飞机抵达北京，起身整理行李时即感胸闷、气短、心悸，自认为是疲劳所致并未理会，次日上班路途中又感胸憋闷、心悸、气短、乏力、呼吸困难，立即到医院就诊，经心电图检查示SIQⅢTⅢ，D-二聚体1．5mg／L；     

Sturge-Weber综合征1例报告

患者　女 ,7岁 ,出生后 3个月开始出现癫痫 ,反复发作至今。体检 :左侧肢体乏力 ,智力低下 ,右颜面部可见紫红色血管瘤。CT表现 :头颅不对称 ,右侧大脑半球明显较左侧小 ,右额、颞、顶、枕叶脑回广泛曲线状钙化 ,CT值约 95HU ,右侧脑沟、脑裂增宽、加深 ,右侧脑室较对侧大 (图     

多脾综合征1例报告

患者女,46岁。因恶心伴左上腹疼痛2d来院就诊。检查:左上腹轻度压痛,无反跳痛及腹肌紧张,余各项检查正常。CT检查:右侧肾门水平前方可见2个(图1),左侧脾区周围可见6个大小不等的圆形软组织密度结节。左侧脾门周围多结节灶呈葡萄状沿脾门及脾周分布(图2),边界清晰,密度均匀,CT值49～55HU,其中最大结节为28mm×30mm,最小结节为13mm×11mm,正常脾实质CT值:58HU。增强扫描:右侧肾门水平及左侧脾区周围多发软组织密度结节,增强后与正常脾脏实质各期强化密度相一致(图3)。脾周多个结节呈图1右肾门水平前方可见2个大小不等软组织密度结节,边界…     

Maffucci氏综合征1例

患者男,38岁,儿时左手,左上肢和左足开始发病.入院检查:身体发育正常,左手,左前臂和左足可见多个散在的瘤状突起,质软,边界清楚,无压痛,无搏动,左手和左足各指(趾)关节肿胀,但关节活动正常(图1).     

Sturge-Weber综合征1例

患者女,12岁.因自幼右侧肢体无力,不灵活,发作性抽搐伴意识丧失3年就诊,近日加重,每日发作7～8次,每次数秒,发作时两眼上翻,口唇发绀,此后自动缓解.查体:发育正常,智力一般,左侧前额及鼻根部可见大片毛细血管痣,呈红葡萄酒色,不高出表面皮肤,压之可稍褪色.     

Joubert综合征1例

患者女,1岁6个月,发育迟缓, 认知缺陷,共济失调,眼球震颤、斜视,肌张力减低、巴彬斯基征阳性,呼吸失调,曾因Ⅰ型呼吸衰竭住院治疗. CT及MRI平扫:中脑增宽,两侧小脑上脚增宽且近于平行走向,脚间池加深,两侧小脑上脚与中脑呈磨牙样改变;小脑蚓部缺如,双侧小脑半球不连,中间见线状裂隙和四脑室相延续,四脑室形态不规则,上部层面呈蝙蝠翼状,下部层面呈三角形,矢状面小脑上脚与脑干垂直.     

Von Hippel-Lindau综合征1例报告

Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种以小脑血管母细胞瘤为主要特征的少见、多器官疾病,很少累及幕上脑实质,国内仅见少数累及大脑的VHL病例报道。作者见到1例同时累及幕上、下脑实质,且幕上为多发血管母细胞瘤,影像学及临床资料较完整,报告如下。患者女,31岁。2年前突发意识不     

Von Hipple-Lindau综合征1例

患者男,26岁.因间断性后枕部疼痛,伴左侧肢体麻木2个月入院.有饮水呛咳、言语无力、咽部发干、行走后呼吸困难等症状.既往体健,其父因"脑出血"去世.颈椎MR:颅底枕大孔区不规则长T1长T2信号结节,边界清晰,大小为29 mm×25 mm,延髓受压,病变后上方有强化结节.颈髓及上胸髓可见条形长T1长T2信号,边界清晰.     

多脾综合征1例

患者 男,52岁.间断性右上腹痛1年余,10 d前再次发作.患者曾于1年前进食鸡蛋后首次右上腹痛,呈持续性钝痛,可向肩背部放射;不伴腹胀,无恶心、呕吐,无心慌气短,无寒战、高热,无皮肤、巩膜黄染;因发作时疼痛难忍,遂至当地卫生所给予654-2肌注后,症状有所缓解;随后上述症状多次出现.饮酒史:20余年,5两/d左右;喜食辣椒;既往体健,无遗传病史,否认肝炎病史.