海洋性贫血14例分析

20 0 2年1月—12月,我院儿科共收治海洋性贫血患儿14例,占同期住院患儿的1 2 8% ,其中4例合并G 6 PD缺陷,现对14例海洋性贫血患儿进行分析,并对其中8例进行基因分析,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　14例海洋性贫血男9例,女5例,男∶女为1 8∶1;年龄3个月～9岁,平均2 5 2岁,6个月4例,～1岁2例,～3岁4例,～7岁3例,7岁以上1例。病史2个月～4年,平均12 79个月,～12个月10例,～3年4例,～7年1例。发病年龄1个月～6岁,平均13个月,～6个月9例,～12个月1例,～3岁3例,～7岁1例。民族:壮族11例,汉族3例。其父母均为壮族8例;其父为壮族母为汉…     

海洋性贫血伴铁缺乏24例临床分析

探讨铁缺乏在海洋性贫血中的发生率及临床特点 ,对我院近 6年来确诊为海洋性贫血的病人常规进行铁指标检查 ;对符合铁缺乏标准的 2 4例病人进行总结 ,分析其性别、年龄、临床及实验室检查特点。结果显示铁缺乏占同期受检地贫患儿的9 7% ;男 1 3例 ,女 1 1例 ;年龄 3月～ 1 4岁 ;α型地贫 1例 ;β型地贫 2 3例 ;<3岁患儿( 1 5例 )铁缺乏多于 >3岁患儿 ( 9例 ) ,差异显著 (P <0 0 5) ;两年龄组贫血程度分别为 ( 71 58± 8 55)g/L及 ( 73 36± 9 1 7)g/L ,且无显著性差异 (P >0 0 5) ;轻型及中间型β地贫明显多于重型地贫 (P <0 0 5)。 1 6例患儿脾脏未扪及。因此 ,海洋性贫血患儿可能发生铁缺乏 ,尤其是婴幼儿及轻型β地贫患儿以及脾脏无肿大的患儿     

海洋性贫血患者铁负荷的初步研究

本文用放射免疫法(双抗体法)测定27例海洋性贫血患儿与30例健康儿童血清铁蛋白,结果发现,两组血清铁蛋白的结果有非常显著性差异。证明海洋性贫血患者体内铁负荷过重。但本病患者其血清铁水平与其自身的贫血指征无相关关系,说明其铁负荷并不与其贫血程度呈直线相关。这对了解本病患者的铁负荷及指导治疗判断预后等有较大的临床意义。     

不明原因贫血小儿纤维胃镜检查25例分析

不明原因贫血小儿纤维胃镜检查２５例分析沈鸣有关小儿贫血行纤维胃镜检查的报告较少见。近年来我院对２５例不明原因的贫血患儿进行了纤维胃镜检查。现将检查结果分析如下。１．一般资料：男性１１例，女性１４例。年龄６～１２岁，平均９．９±１．６岁；其中男性年龄６...     

农村小儿营养性贫血发病因素分析

为探讨我国农村小儿营养性贫血的发病原因,作者对120例农村贫血患儿进行调查,并作多因素分析。120例儿科住院患儿,男53例,女67例,3月～16例,6月～64例,1岁～28例,3～7岁12例。其中轻度贫血80例,中度贫血36例,重度贫血4例。调查内容包括家庭经济状况,父母受教育程度,家庭关系是否和谐,家庭主要成员与小儿的关系等。以提问形式由家长回答,1人1卡,最后将     

血细胞减少患儿血液标本中人微小病毒B19—DNA的检测

人微小病毒Ｂ１９（ＨＰＶＢ１９）可引起再生障碍性贫血，有时也可引起粒细胞减少、血小板减少及纯红细胞再生障碍性贫血。在接受化疗的患儿严重贫血时，也发现有ＨＰＶＢ１９病毒血症。我们用ＰＣＲ技术对１９９３年１１月－１９９５年２月间２０例血细胞减少和３０例过敏性紫癜患儿的血清标本作了ＨＰＶＢ１９－ＤＮＡ检测，其中血小板减少９例，白血病４例，自身免疫性溶血性贫血２例，再生障碍性贫血２例，纯红细胞再生障碍性贫     

范可尼贫血患儿临床特征 治疗选择与临床转归分析

目的分析范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)患儿的临床特征及对不同药物的治疗反应,探讨不同药物治疗的临床转归差别。方法2003年10月至2014年12月就诊于中国医学科学院血液病医院血液学研究所,明确诊断为FA的患儿43例。利用Fisher确切概率法对各治疗方法进行统计学分析,探讨不同治疗方法间是否存在差别。结果43例患儿发病中位年龄5岁(50 d至14岁);其中,男23例(53.5%),女20例(46.5%),男女比例为1.15∶1。畸形30例(69.8%),其中手部畸形发生率最高(34.3%)。无家族史患儿27例(62.8%)。以贫血、血小板减少为首发症状者最常见。分析随访时间≥6个月患儿的疗效,结果显示,雄激素+/-糖皮质激素/兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)+环孢菌素A组与雄激素组、雄激素+糖皮质激素组间疗效差异有统计学意义(P0.05)。结论FA患儿中并非均有畸形或家族史。FA患儿经环孢菌素A治疗后临床预后差、疾病易进展。     

三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析

目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。     

儿童消化性溃疡52例

我们1978～1993年经纤维胃镜、上消化道规餐检查及手术确定为消化性溃疡的住院患儿58例，现将结果分析如下。临床资料1．一般资料58例中男47例，女n例；年龄6岁～14岁，其中6岁1例，～10岁9例，～12岁21例，～14岁27例。2．临床表现无溃疡病臾、突发严重并发应就医者29例占50％。包括上消化道大出血21例，幽门梗阻5例，胃溃疡穿孔3例。腹痛为主要表现并反酸暧气21例，占36．2％，均为14岁患儿。表现为消化不良、消瘦、贫血及其他症状者8例，占13．79％。有溃疡病家族文者32例，占55％，其中双亲患溃疡病者6例。15年中十H指肠球邪溃疡的患病…     

儿童重型地中海贫血诊疗进展

海洋性贫血(thalassemia)因最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以又称为地中海贫血(mediterranean anemia,简称地贫)。患儿由于血红蛋白中的珠蛋白基因的缺陷,使珠蛋白肽链有1种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白(Hb)的组成成分改变,而     

血细胞减少患儿血液标本中人微小病毒B19-DNA的检测

人微小病毒B19（HPVB19）可引起再生障碍性贫血，有时也可引起粒细胞减少、血小板减少及纯红细胞再生障碍性贫血。在接受化疗的患儿严重贫血时，也发现有HPVB19病毒血症。我们用PCR技术对1993年11月－1995年2月间20例血细胞减少和30例过敏性紫癜患儿的血清标本作了HPVB19－DNA检测，其中血小板减少9例，白血病4例，自身免疫性溶血性贫血2例，再生障碍性贫血2例，纯红细胞再生障碍性贫血2例，粒细胞缺乏1例。结果有2例阳性，1例为再生障碍性贫血，1例为急性粒细胞白血病M3型。阳性率为10％。30例过敏性紫癜均为阴性。     

116例地中海贫血血糖检测及临床意义

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,是珠蛋白合成障碍性贫血。我国的南方尤广东、广西为该病的高发区,地中海贫血患儿因慢性血管外溶血及反复输血,致铁的沉着,会导致多个器官的损害,其中会出现内分泌的改变。作者对2000年1月~2005年12月在本院住院的116例地中海贫血的空腹血糖进行回顾性分析,发现地中海贫血患者存在血糖改变,现报告如下。材料和方法1一般资料116例患儿为2000年1月~2005年12月在我院住院的地贫患儿。α地中海贫血65例,β地中海贫血51例。65例α地中海贫血中,中间型36例,重型11例,轻型18例;男36例,女29例;年龄1岁~18岁(…     

湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析

目的　研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法　采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果　 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子 ;31例 8种 β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子 ;4 2例突变杂合子。包括 4种常见类型和 3种罕见类型 ,即IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 ( CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox 2 8(A→G)、CD14 15 ( G)、TATAbox 2 9(A→G)及CD2 6 (G→A)。结论　湖南地区是 β珠蛋白生成障碍性贫血多发区之一 ,既有常见类型基因突变又有罕见类型基因突变     

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海洋性贫血(thalassemia)也称为地中海贫血(地贫)或库勒(Cooley)贫血,是世界上最常见遗传性血液病之一。自美国Thomas在1982年首先报道了第1例成功的同胞骨髓移植治疗地贫病例以来,异基因造血干细胞移植(HSCT)被认为是目前根治重型地贫的惟一方法,HSCT治疗地贫病例全世界已近2000例,绝大多数分布在意大利,意大利对地贫HSCT治疗已有较深入系统的研究,发表了许多高水平的论文。我国地贫病例移植例数目前尚不足100例,基本分布在广州几家医院中,与白血病和再障贫血相比,由于地贫患儿移植前免疫状态基本正常、骨髓增生又极度旺盛,移植后较…     

以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性25例临床分析

为研究肝豆状核变性的肝、神经系统外表现，对25例以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性（HLD）患儿进行临床分析。结果发现以肾脏损害为首发症状者15例，以溶血性贫血为首发症状者7例，以骨关节症状为首发症状者3例；确诊时伴有肝脏肿大21例，肝功能异常13例，脾脏肿大7例，有神经或精神改变4例；88％患儿病初误诊为肾脏疾病、溶血性贫血、类风湿性关节炎等。提示对原因不明的肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状，同时伴有肝脏肿大和／或肝功能异常的患儿，需考虑HLD的可能。     

特发性肺含铁血黄素沉着症误诊21例

目的 探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)的误诊情况及其临床特点.方法 回顾性分析本院1993年6月-2007年5月收治的曾误诊的21例IPH的临床资料.男9例,女12例;发病年龄1-14岁;病程1～6个月.所有患儿均通过胸部X线片、胸部CT、骨髓穿刺检查、痰、胃液或支气管肺泡灌洗液检查发现含铁血黄素巨噬细胞而确诊,分析IPH患儿的治疗情况及预后.结果 21例患儿有程度不同的贫血,咳嗽11例(52.38%),发热9例(42.86%),纳差、乏力6例(28.50%),咯血4例(19.05%).X线胸片及CT呈点网状、斑片状改变.行骨髓常规检查18例,均显示增生性骨髓像.其中4例(22.2%)伴缺铁性贫血改变;痰、胃液或支气管灌洗液检查找到含铁血黄素巨噬细胞19例(90.50%).21例均被误诊,误诊为支气管肺炎并轻度贫血8例,肺结核并贫血5例,缺铁性贫血4例,溶血性贫血3例,骨髓增生异常综合征1例.确诊IPH后行肾上腺皮质激素治疗,均有效.其中4例联合使用大剂量人血丙种球蛋白治疗,3例联合使用长春新碱治疗.随访18例,其中3例痊愈并停止治疗2a以上,11例患儿临床持续缓解,4例病情反复有恶化趋势.结论 儿童IPH易误诊,早期诊断、长期正规治疗对尽早控制急性发作、减少复发次数、改善预后有重要的作用.     

儿童戈谢病14例临床表型与基因型特征分析

目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料, 对临床表型和基因型进行总结。结果 14例戈谢病患儿中男9例, 女5例, 诊断年龄0.7～15.8岁;其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大(14例)、血小板减少(14例)、肝肿大(8例)和贫血(8例)多见, 其中有6例患儿存在生长迟缓, 5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常, 仅有1例有骨痛, Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外, 其余13例均为杂合变异, 常见致病变异为L483P(33%, 10/30), 其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表...     

30417例儿童地中海贫血基因类型分析

目的 了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布.方法 2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测.对2703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析.结果 3...     

再生障碍性贫血患儿免疫功能的研究

再生障碍性贫血患儿免疫功能的研究余素明，郭桂荣，孙书明为了探讨小儿再生障碍性贫血（简称再障）的发病机理、免疫功能及其相互关系，我们对１４例患儿外周血白细胞介素２（ＩＬ－２）生成量，２０例Ｔ细胞亚群及血清免疫球蛋白以及部分患儿治疗前后动态变化进行了研究...     

儿童 β 地中海贫血 11 例家系分析

目的探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点。方法回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料。结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血。11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例。共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(CT)突变7例,CD17(AT)和CD26(GA)突变各2例。11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区。结论β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变。家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例。