先天性外胚层发育不良症一例

患儿男,15 d,因发热10 h,抽搐2次人院.患儿母孕39周自然分娩,否认围生期缺氧.体温最高40.7℃,抽搐表现为双眼凝视、颜面发绀、四肢屈曲抖动,持续约1 min缓解,共抽搐2次,间隔约1 h,精神反应及纳奶欠佳,尿便正常.母孕期体健,否认家族遗传病史,患儿姐姐4岁,体健.查体:精神反应弱,面色白,哭声低哑,前囟平软.皮肤干燥、片状脱屑.毛发稀疏、睫毛稀少.眼周皮肤皱褶多、色素沉着,下牙槽嵴低平.心腹查体无异常,双肺呼吸音粗,未闻及哕音.     

先天性外胚层发育不良症一例

患儿男,3个月,因持续发热2个月入院。2个月前,患儿无明显诱因出现发热,测体温38.3℃,此后家长发现患儿每日体温均高,且以午后较明显,波动于37.8℃～39℃随外界环境温度而变。如添加衣物或保温后体温可达39℃,减少衣物或环境温度低体温可降至正常。2个月来,患儿无论发热与否均无明显汗液分泌。且不伴流涕、咳嗽、     

先天性外胚层发育不良二例

病例1:患儿男,16d,因发热8d入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3300g。生后第8天开始发热,体温38~39℃,曾在当地医院住院8d,予抗感染治疗无效,仍持续发热,即转入我院。家族无遗传病史,姐姐6岁,体健。入院查体:T39℃,P150次/min、R52次/min、体重3·5kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹,鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒,头发稀少、无眉毛、无睫毛,无乳头乳晕,哭时无眼泪,指甲薄、色泽光亮、通贯掌,心、肺、腹未见异常,四肢肌张力正常,原始反射存在。胸片报告:未见异常。颌骨X线检查:无牙胚。血培养:未见…     

先天性外胚层发育不良二例

病例1：患儿男，16d，因发热8d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3300g。生后第8天开始发热，体温38～39℃，曾在当地医院住院8d，予抗感染治疗无效，仍持续发热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T39℃，P150次／min、R52次／min、体重3．5kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射存在。     

先天性外胚层发育不良1例报告

患儿,男,5 月,因间断发热5月入院。G2P1,足月顺产,其母孕期无特殊,第1胎为人工流产。生后无窒息史,母乳喂养。患儿于生后数天即出现发热,多为午后出现,体温波动在38℃～39℃之间,无畏寒、寒颤及抽搐,无腹胀、腹泻等症状,患儿平素汗少,嗜睡。曾经不规则抗感染治疗,疗效不佳。父母     

先天性外胚层发育不良综合征3例

例1，女，28d，因吮奶差28d，间断发热20d入院。第2胎，第1产，孕36周，因母亲妊高征剖宫产，出生体质量2200g，Apgar评分1、5、10min分别为3、8、9分。生后体温38．0～39．6℃，精神、反应好，伴哭闹、烦躁，吃奶好，大小便正常。母孕期体健，父母非近亲结婚，余家族成员无同类病患者。查体：体温38．7℃，呼吸32次／min，精神反应差，全身皮肤略干、无汗，毛发密，眉毛、睫毛正常；     

先天性家族性外胚层发育不良2例

例1 男,2岁。于83年7月5日以高热原因不明、抽搐住院。第一胎第一产,足月顺产。出生体重2560g,以往每至夏季即出现烦燥、拒乳、发烧、抽搐、无汗而多次住院,在住院期间对一切针刺无反应,可以拿烧红的炭块剖破自己的手,或碰伤摔伤从不叫疼,常自己咬破舌尖致溃烂经久不愈,曾在太原     

软骨外胚层发育不良一例

患儿男 ,2天 ,第 2胎第 2产 ,胎龄 4 0周 ,自然分娩于2 0 0 3年 8月 14日 ,无窒息抢救史。生后即发现气促 ,双手六指畸形 ,生后第 2天因气促未缓解转来我院。母亲孕期无疾病及服药史。查体 :身长 4 9cm ,头围 34 5cm ,胸围 31cm。面容正常 ,前囟 2× 2cm ,毛发分布正常 ,牙龈发育不良 ,上唇与牙龈愈合。四肢粗短 ,肩到指尖距离为 17cm ,髂后上嵴到足跟距离为 19cm。双手均为六指 ,左手第六指末节分叉畸形 ,指甲发育不良 ,双足厚而短 ,无赘生趾 ,第 2趾明显较第 1趾长 (图 1～ 5 )。胸廓较窄小 ,呼吸较浅促 ,6 2次/min ,心率 14 0次 /min ,心…     

先天性无汗型外胚层发育不良1例

患儿，男，55天，系第2胎第1产，足月顺产，新法接生，生后5小时始高热，体温达39．5℃，于外院误诊为吸入性肺炎，应用多种抗生素治疗无效，体温仍波动于39℃～40℃，物理降温效果可。无呛奶，无抽搐发作。查体无特殊面容，全身皮肤干燥，光滑无汗，泪少，痈、温、触觉存在，毛发、指甲无异常，心肺无殊，肝脾不大。实验室检查肝功，蛋白电泳，细胞与体液免疫、生长激素、T3、T4、TSH均于正常范围。头皮组织活检示皮脂腺和汗腺数目均极少见，支持先天性汗腺和皮脂腺发育不良。头颅CT未见异常。临床诊断为先天性（无汗型）外胚层发育不良…     

先天性无汗型外胚层发育不良新生儿早期诊断一例

先天性无汗型外胚层发育不良为一种少见病,新生儿期作出诊断国内报道很少,生后三天内出现症状罕见。我们收治一例生后28小时发病的新生儿,入院三天后作出明确诊断,现报告如下:临床资料患儿,男,生后7天,因发热6天以“新生儿肺炎”收入院。患儿系第二胎第二产,足月顺产,宫内及产时、产后情况均正常,生后28小时无明显诱因发热,体温波动于38.0～39.6℃之间,伴哭闹、烦躁,精神反应好,吃奶好,大小便正常。患儿兄于1996年6月出生,生后第8天无诱因高热死亡。母孕期体健,父母非近亲结婚,其余家族成员无同类病患者。查体:T38.5℃,R35次/分,精神反应好…     

先天性无汗型外胚层发育不良症2例

先天性无汗型外胚层发育不良症２例济南市儿童医院（２５００２２）郭莉，王翠琳，郎玉泽例１，男，６个月，不明原因高热、呛咳７天入院。体温常达４０℃，生后喂养困难伴不明原因哭闹及声哑。Ｇ１Ｐ１，足月顺产，４个月识母。其母智力迟缓，听力差。查体：Ｔ３９．５℃...     

先天性无汗型外胚层发育不良症1例

患儿：男，3天，因发热半天入院。患儿系第3胎第3产，足月。入院检查：体温39．ZC，神志清，哭声响，呼吸稍促、特殊面容、前额突出、口后厚而突出，头发极稀疏，几近光秃，仅有的少许头发色泽淡而干枯。皮肤薄而干燥，类似薄牛皮纸样，无脸毛且易脱皮。眼眶周围呈较多皱折，心肺及其它情况正常。下颚骨X线摄片示齿胚缺如。皮肤活俭示表皮角化过度，萎缩变薄、真皮内胶原纤维增生，仅见个别变性毛囊，未见汗腺及皮脂腺。患儿父母非近亲婚配，否认有遗传病家族史，但母平时出汗不多。两个哥哥分别因脑发育不全、青紫型先天性心脏病于生后不…     

有汗型外胚层发育不良一例

患儿男,26 d,因咳嗽、呛奶3 d、发热1 d入院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周,异卵双胎之大,剧烈哭闹时仅腋窝少量出汗.     

先天性肺发育不良一例

患儿女,出生35 min,因呻吟伴吐沫35 min人院.患儿系第1胎第1产.母孕40周,剖宫产分娩,羊水、脐带、胎盘均无异常,孕早期曾患"感冒".患儿生后1、5 min Apgar评分均为9分,但有呼吸困难,呻吟、吐沫,经吸痰、吸氧、正压通气无好转.入院查体:体温35.5℃,心率138次/min,呼吸60次/min,体重3200 g,呼吸困难,可见三凹征,口周略发绀,左肺呼吸音粗,可闻及少许湿啰音,心腹无异常.     

外胚层发育不良症2例

例1，女，2岁10个月，因反复发热就诊。出生后不久家长即发现患儿随气温变化反复发烧，不出汗。一遍天热则哭闹不安，转凉后如常。患儿父母非近条婚配。有同胞姐妹2人，其姐有同本例类似临床表现，干2岁时因高热持续不退、惊厥死亡。查体：营养中等，智力正常。头发稀疏、细短，淡黄色，干燥易于折断；眉毛稀少，且外2／3缺如；招风耳，下唇厚而外翻，仅有两枚锥形尖牙，其余牙齿未见前出。全身皮肤干燥，除举成外来见毳毛及汗孔，指、趾甲无异常。双手掌峭纹变平，掌花纹无特征。皮肤活检见表皮角化过度，萎缩变薄；真皮内胶原纤维增生，仅…     

外胚层发育不良综合征1例

患儿男 ,生后 2ｈ。于 2 0 0 1年 3月14日因胎儿窘迫在我院剖宫产出生。足月产 ,系第 2胎第 1产 ,体重 380 0 ｇ ,身高 5 3ｃｍ ,哭声嘶哑 ,干哭无泪。激惹状 ,肌张力增强。全身无毛发生长 ,无眉毛、无睫毛 ,结膜充血、角膜干燥 ,秃头。冠状缝至枕后呈大片皮肤缺损 ,肉红色 ,边缘整齐 ,界限清楚 ,皮下毛细血管清晰可见。缺损区表现呈塑料膜状 ,极薄、光滑透明、完整 ,无渗液及破溃双肩胛区 3.5ｃｍ× 3.5ｃｍ、双肘内侧3 0ｃｍ× 2 0ｃｍ、双窝 2 5ｃｍ× 2 2ｃｍ类似皮肤缺损 ,呈对称性分布。第 3腰椎至骶部 3 5ｃｍ× 3 0ｃｍ同样皮…     

新生儿先天性肾发育不良一例

患儿男,因“生后皮肤苍白、尿少并血尿35h”入院。患儿系第2胎第2产,胎龄37周,剖宫产出生,出生体重3400g,无窒息,羊水III°污染,胎盘、脐带无异常。入院查体：生命体征平稳,全身皮肤轻度黄染,心肺未见异常,腹膨隆,触软,肝右肋下3cm,质软,脾未及,全身凹陷性水肿,双下肢明显,无硬肿,四肢肌张力可,原始反射引出不完全。     

少汗性外胚层发育不良一家二例

先证者男 ,6岁。因“毛发稀疏 ,少汗 6年”来我科就诊。患儿出生时毛发稀少 ,从生后 4d起开始反复出现不明原因发热 ,一般为低热 ,但最高可至 39～ 40℃。夏季烦躁不安 ,全身无汗。 4岁后在炎热及剧烈活动后两侧腋窝少量出汗 ,其他部位仍无汗 ,必须借助冷水浴降温。反复发热至 5岁时有所缓解 ,但毛发稀少及少汗症状无好转。 6岁时方萌出一颗乳磨牙。智力发育与同龄人相当。体检 :身高 1 1 7cm ,体重 1 8kg ,营养中等。特殊面容 ,额部隆起 ,鼻梁塌陷如马鞍形 ,上下唇厚。皮肤干燥见细小皱纹 ,口周和眼周有放射沟 ,颊部毛细血管扩张。头发稀疏…     

无汗性外胚层发育不良7例报告

先天性外胚层发育不良,比较少见,我科遗传咨询门诊自1983年以来,就诊7例,报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:男2例,女5例,其中有两个家庭多