轻度胃肠炎伴良性惊厥13例

目的了解轻度胃肠炎伴良性惊厥（CwG）的临床特点、治疗措施及预后。方法对2003年9月～2005年12月本科确诊为CwG13例住院患儿临床资料（包括惊厥发生情况、脑电图、头颅CT及其他实验检查、治疗措施和预后）及出院后随访结果进行回顾性分析。结果13例CwG患儿中男8例,女5例;发病年龄8～38个月。惊厥发生在胃肠炎后3d内10例。表现为全面性发作11例,多次惊厥5例。粪便轮状病毒检测阳性6例。血生化、头颅CT及发作间期脑电图检查正常。惊厥7例予地西泮治疗,6例未发,有效率86%。13例均未长期接受抗癫药物治疗。随访13例,2例复发,随访期间患儿精神运动发育正常。结论CwG为一良性经过,预后好,无需长期使用抗癫药物治疗。     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥248例临床及预后分析

目的：探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特点及预后。方法对248例符合轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥诊断的患儿进行临床分析,并随访12个月以上。结果发病年龄3月龄~3岁;1次病程中惊厥发作2次以上者124例,惊厥发作5 min以上者64例;头颅CT/MRI检查、脑电图检查,均未见异常;血糖、血电解质均正常,脑脊液常规、生物化学检查正常,脑脊液细菌涂片和培养均为阴性;随访中有14例(5．6%)出现复发,12例(4．8%)出现热性惊厥,8例(3．2%)转化为癫疒间。结论轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥多数病例预后良好,少数病例有向热性惊厥及癫疒间转化的可能,在轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥后出现热性惊厥的患儿转化为癫疒间的可能性较大,且轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥在惊厥频繁发作时对中枢神经元会造成损伤,若再次有惊厥发作应及时就诊,以免延误诊治。     

轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥20例临床分析

目的 分析轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥的特点.方法 2003年7月～2006年5月对我院儿科20例4～30个月的轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥患儿进行临床观察和出院后12个月以上的随访.结果 20例发病年龄最小4个月,最大30个月,1～2岁共14例.冬季发病10例,秋季发病8例.3 d内发生惊厥17例,均为全身发作,持续时间短,不超过5 min,一次病程中惊厥平均发作1.8次.临床急性胃肠炎症状不严重,伴无热惊厥呈全身强直阵挛发作,间期EEG正常,血清电解质、血糖、肝功能检查均正常,10例做脑脊液检查正常,12例做头颅CT检查结果均正常.全部病例无癫(癎)和热性惊厥家族史,出院随访17例有2例惊厥复发,17例患儿生长发育如正常儿.结论 轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥有以下特点:(1)1～2岁高发,冬秋季多发,无家族史;(2)无热惊厥于病程的1～5 d发生,全身性发作为主,无脱水酸中毒;(3)血清电解质、血糖、肝功能、脑脊液检查、发作间期EEG均正常;(4)部分病例可复发,次数≤2次,病程少于1年,预后好.     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥26例

目的探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)的临床特征。方法回顾性分析26例BICE临床资料,观察病情,行血液常规、生化、大便常规及脑影像学(CT/MRI)和视频脑电图等相关检查,按照BICE的诊断标准,除外热性惊厥及癫。予抗惊厥药物对症治疗,随访2 a。结果 26例均有BICE典型的临床特征,高发时间为当年11月份-次年3月份。胃肠炎以轮状病毒多见,主要症状为轻度腹泻或(和)呕吐伴无热惊厥。发作形式为全身强直-阵挛发作,或局限发作泛化为全面性发作。脑CT/MRI检查正常或轻度异常,随访0.5 a有3例复发,复发次数≤3次,经治疗惊厥症状全部消失。23例2 a内无复发,发作前后精神运动发育正常。结论对于年龄6个月～3岁患儿,有轻度腹泻、呕吐伴无热惊厥,无酸碱失衡、电解质紊乱及血糖异常,无脑电图异常及脑脊液改变者可考虑BICE,尽早确诊,不必要长期复杂的检查及抗癫治疗。     

轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥40例临床分析

目的：研究轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的临床特征、病因及治疗措施。方法：收集本院住院的轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的患儿40例。观察记录患儿住院期间的胃肠炎表现及惊厥特点,并进行总结。用金标法及ELISA对患儿粪便及脑脊液进行轮状病毒及杯状病毒进行检测。随访半年以上。结果：患儿胃肠症状多较轻微,无或轻度脱水;惊厥多为成簇发作;血清电解质及血糖正常或基本正常;脑脊液及头颅影像学检查正常;发作间期脑电图：8例于中央中线或中央区或额区少量癫癎样放电, 1例中央中线及顶区癫癎样波发放明显,其他31例未见异常或睡眠背景欠佳;粪便轮状病毒抗原检测阳性11例,杯状病毒抗原阳性4例;脑脊液轮状病毒及杯状病毒抗体均为阴性;28例苯巴比妥钠预防性肌注（每次5～10 mg/kg）后惊厥再发22例;随访半年以上,1例进展为癫癎,39例无惊厥发作及其他神经系统后遗症。结论：轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥消化系统表现轻,惊厥往往成簇发作;致惊机制尚不清楚,病毒引起脑炎的可能性不大;常规剂量的苯巴比妥钠肌注不能预防惊厥的反复发作;绝大多数患儿预后良好。［中国当代儿科杂志,2010,12（7）：533-535］     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥8例临床分析

目的　分析轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥 (BICE)的临床特点。方法　1999年 7月至 2003年 3月,对北京中日友好医院儿科 8例年龄 3~36个月的轻度胃肠炎伴惊厥患儿进行临床观察和出院后 18个月以上的随访。结果　8例发病年龄(14 0±5 9)个月,冬季发病 4例, 3d内发生惊厥 6例,全身性发作 7例,有早期频繁发作 5例,一次病程中惊厥平均发作 2 4次。发作间期EEG背景正常,脑影像学、血生化及脑脊液检查正常。惊厥停止后未行抗疒间治疗, 3例复发,复发≤2次,病程少于 1年。全部病例无癫疒间和热性惊厥家族史,精神运动发育正常。结论　本组BICE具有以下特点: (1) 1 ~2岁高发,冬季多发,无家族史; (2)无热惊厥于病程的 1 ~5d发生,全身性发作为主,早期频繁发作多见,无脱水及酸中毒; 930血电解质、脑脊液、脑影像学和发作间期脑电图正常; (4)部分病例可复发,次数≤2次,病程少于 1年,预后好。     

偏侧惊厥-偏瘫-癫(间)综合征的临床特点及诊断

目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫癎(HHE)综合征的临床特点及诊断。方法对5例HHE综合征患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床特征及其发病的危险因素,进行必要的辅助检查,包括头颅CT和(或)MRI、脑电图及诊断性智力测定或精神运动发育评价。结果4例4岁内起病,3例伴热性惊厥,最长惊厥时间均在2 h以上,并惊厥侧肢体偏瘫。5例均在偏瘫后2年内出现癫癎反复发作。4例为局限性运动发作,1例为精神运动性发作。5例均存在智力障碍或精神发育迟滞。头颅MRI检查4例发现左侧海马硬化,1例CT示右半球萎缩。脑电图均异常,4例见异常放电,1例示明显不对称。5例均予卡马西平为主的药物治疗,癫癎发作得到控制或部分控制。结论HHE综合征是持续偏侧惊厥导致的偏瘫-癫癎综合征,海马硬化可能是反复癫癎所致海马的继发性损伤,而非癫癎的起源灶。应提高对该病的认识,早期正确处理惊厥持续状态将减少HHE综合征发生。     

婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析

目的 探讨婴儿严重肌阵挛癫癎(SMEI)的临床特点和基因诊断.方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果.结果男10例,女3例.8例有热性惊厥和癫痫家族史.惊厥起病年龄2～9个月,平均5.6个月.首次发作为热性惊厥9例.13例在病程早期均以反复发热诱发的全面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主,其中8例有热性惊厥持续状态.出现无热惊厥的年龄为2～21个月.病程中均出现多种发作类型.发作均有热敏感的特点,诱发因素包括发热、洗热水澡和疫苗接种.起病后出现智力发育落后11例.共济失调5例,锥体束征阳性2例.EEG在1岁前多数正常,1岁后出现全导或局灶放电.头颅MBI检查异常2例.13例均应用多种抗癫痫药治疗,发作均未完全控制.卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重.10例发现有SCN1A基因突变.结论 SMEI的临床特点是:1岁以内起病,首次发作常为热性惊厥;1岁以后出现多种发作形式和智力发育落后;发作具有热敏感的特点;EEG早期正常,以后出现全导或局灶放电.筛查SCN1A基因突变有助于早期明确诊断,指导选择抗癫癎药物.     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥24例

目的：了解伴轻度胃肠炎婴幼儿良性惊厥（BICE）患儿临床经过。方法：对本院2002年12月-2004年2月收治的BICE患儿24例进行2年～3年4个月随访，临床发作有成簇惊厥发作倾向，排除电解质异常、热性惊厥、癫痫及癫痫综合征、症状性癫痫及神经运动发育异常，观察患儿惊厥的复发率及预后。结果：脑电图中央区小尖波4例；CT示脑外部积水1例；经2年随访观察，因胃肠道症状再发惊厥2例，因高热再发惊厥2次1例；随访患儿均未应用抗癫痫药，智能发育正常。结论：BICE患儿惊厥发作次数较少。部分患儿惊厥呈成簇发作，患儿临床预后均良好。     

幼儿间断抽搐1年半伴发育落后

该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫癎持续状态,多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征,后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫癎。确诊后逐渐减停抗癫癎药物,仅单纯口服吡哆醇,发作基本控制。     

小儿夜间发作额叶癫的正电子发射扫描与视频脑电图对照研究

目的 探讨小儿夜间发作额叶癫(癎)的正电子发射扫描(PET)与视频脑电图(VEEG)的特征及治疗后VEEG改变.方法 收集2005年6月-2008年6月本院儿科确诊的夜间发作额叶癫(癎)患儿37例(实验组),其他类型的夜间发作的癫(癎)患儿60例(对照组).记录二组患儿性别、发病年龄、发作频率、癫(癎)家族史.实验组予卡马西平或奥卡西平治疗,有过敏者予丙戊酸钠或托吡酯治疗.均行头颅PET检查,治疗前、治疗3个月行VEEG检查,实验组30例及对照组所有患儿行头颅MRI检查.结果实验组患儿PET存在额叶异常者24例(64.9%);实验组17例患儿PET为单侧异常,其中16例患儿VEEG(癎)性放电为单侧.实验组和对照组患儿PET与VEEG完全一致、部分一致、完全不一致的差异无统计学意义(P＞0.05).19例PET正常或轻度异常患儿,VEEG清醒期有(癎)性放电8例,睡眠期放电8例,清醒和睡眠均放电3例;7例PET重度异常患儿,清醒期及睡眠期均有(癎)性放电6例,PET结果与VEEG(癎)性放电时期呈正相关(r=0.461 P＜0.05).治疗后原7例PET正常患儿中5例VEEG为轻度异常;而7例PET重度异常患儿4例VEEG中度异常,3例重度异常,其PET结果与治疗后VEEG的异常程度呈正相关(r=0.410 P＜0.05).结论夜间发作额叶癫(癎)患儿存在额叶异常,其PET检查结果与患儿的VEEG(癎)性放电的时间和部位相符、相关,PET重度异常的患儿治疗后VEEG仍较差.     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床研究(英文)

目的：认识轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)的临床特点,做到正确诊断和合理治疗。方法：对年龄在3～36个月的轻度胃肠炎伴惊厥的患儿进行临床观察和出院后18个月以上的随访。结果：12例诊断为BICE,发病年龄(16.0±6.5)个月,6例(50%)冬季发病,9例(75%)3d内发生惊厥,为全身性或部分性发作,7例(58%)有早期频繁发作,一次病程中惊厥平均发作2.1次。发作间期EEG、脑影像学、血生化及脑脊液检查正常。惊厥停止后未行抗痫治疗,3例(25%)复发,复发≤2次,病程最长为8个月。所有病例精神运动发育正常。结论：本组BICE具有以下特点:1～2岁高发,冬季多发,无家族史;无热惊厥多出现于病程的早期,全身性或部分性发作,早期频繁发作多见;血电解质、血生化、脑脊液、脑影像学和发作间期脑电图正常;部分病例可复发,病程少于1年,预后好。惊厥停止后不推荐应用抗癫痫药。     

癫(癎)患儿预后与相关因素的远期随访研究

目的 分析影响癫(癎)患儿预后的相关因素,为癫(癎)的诊治和预后评估提供依据.方法 回顾性分析2003年1-12月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的290例癫(癎)患儿的临床资料,随访患儿发作、用药、智力及精神运动发育等情况,以至少1年无发作为疗效控制指标.结果 ①经正规抗癫(癎)药物治疗,57.9%患儿发作控制满意,多数可以正常学习或生活;(②各型癫(癎)均有控制发作的可能,不同发作类型癫(癎)的控制率不同;③起病年龄越早,特别是1岁内起病者发作控制较差;④原发性癫(癎)控制率明显高于症状性或隐源性癫(癎),症状性癫(癎)预后最差;⑤大部份病例经单药治疗可以控制发作,2种药物治疗未控制者,再添加药物进行治疗,控制率无明显提高.结论 儿童癫痫的预后大多良好,有下列情况者预后差:①起病年龄小,尤其是1岁者;②同时有多种发作形式;③症状性癫(癎).     

抗癫(癎)药对未成熟脑发育的影响

严重或频繁癫癎发作可导致惊厥性脑损伤,使用抗癫癎药(antiepileptic drugs,AEDs)能有效控制癫癎发作,是阻止此种脑损伤并促进患儿正常生长发育的重要手段.     

儿童失神癫(癎)240例治疗及预后随访报告:应用改良的1989年儿童失神癫(癎)诊断标准

目的 总结儿童失神癫(癎)(CAE)的治疗和预后,为CAE的合理用药和评价远期预后提供依据.方法 对1999年10月至2005年12月北京市3家医院为研究CAE易感基因收集的CAE患儿的治疗用药、疗效及预后进行随访.CAE诊断标准参考1989年国际抗癫痫联盟(ILAE)提出的癫(癎)及癫(癎)综合征分类诊断标准,并制定了统一的CAE纳入标准和排除标准.根据CAE的选药原则进行治疗,评估CAE患儿的远期预后.结果 3家医院共收集符合ILAE CAE诊断标准的患儿339例,其中296例符合本研究制定的CAE纳入标准.296例患儿中有56例患儿因失访未得到远期预后随访结果 ,有随访结果 者240例(81.1%),其中男94例(39.2%),女146例(60.8%).失神发作起病年龄为3岁3个月至12岁,其中4～8岁174例(72.5%).39例(16.2%)有热性惊厥史,18例(7.5%)有热性惊厥家族史和(或)癫(癎)家族史,5例(2.1%)有失神癫(癎)家族史.失神癫(癎)发作频率为每日5～50次,其中每13发作10～30次占80%.出现失神持续状态1例.伴全面强直-阵挛发作12例(5.0%).所有患儿发作期EEG均表现为双侧对称同步的3 Hz棘慢波爆发,头颅影像学检查均未见异常.治疗首选丙戊酸234例,其中217例(92.7%)于服药后3 d至6个月发作完全控制,15例加用另一种药物(其中氯硝西泮7例、硝西泮4例及拉莫三嗪4例)后发作控制,余2例单用丙戊酸2年后仍有发作,但发作次数明显减少;首选拉莫三嗪4例,其中3例发作控制,1例服药1年发作未控制,改用丙戊酸1周后发作控制.2例首选托吡酯治疗,其中1例发作控制,1例服药5个月效果不明显,改用丙戊酸2个月后发作控制.240例患儿随访时间为2～7年,158例(65.8%)已停用抗癫(癎)药物,其中停药1年以上者96例,停药后均无复发;82例尚未停用抗癫(癎)药物患儿中,80例发作完全控制2年以上,仅有2例仍有失神发作.随访的240例患儿在校学习成绩为中等及以上者有171例(71.3%).结论 丙戊酸是治疗CAE的首选药物,对绝大多数患儿疗效好.少数用丙戊酸发作未控制者可选用拉莫三嗪或苯二氮革类药物.典型CAE患儿远期预后良好.     

甲基丙二酸血症患儿治疗前后的脑电图监测

目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿治疗前后脑电图的变化,探讨其对MMA疗效评估的意义。方法对2000—2005年在首都儿科研究所确诊为MMA的26例患儿采用16导视频脑电图仪检查,并将治疗前后的脑电图结果进行对比分析。结果(1)脑电图结果:异常16例(16/26,62%),主要为高峰节律紊乱、慢波背景、癎样放电等;正常10例(10/26,38%)。(2)惊厥发作:16例脑电图异常患儿中12例(12/16,75%)有惊厥发作,主要为痉挛样、强直-阵挛发作,病程1个月至4年。(3)转归:脑电图异常伴惊厥发作的12例患儿中,11例发作停止、脑电图改善(正常7例,异常慢波活动4例);1例死于感染后多脏器功能衰竭,其脑电图由高峰节律紊乱转为放电持续状态;11例患儿惊厥控制2~6个月后停用抗癫癎药,随诊1~5年无发作。4例脑电图异常无惊厥发作患儿,3例随诊中无发作,脑电图无改善,1例脑电图持续低电压死亡。10例脑电图正常患儿中1例随诊中脑电图有棘波发放,无临床发作。结论(1)对婴幼儿难治性癫癎伴有智力低下者应进行病因学诊断;(2)脑电图是了解MMA患儿脑功能的客观指标之一,无惊厥发作的MMA患儿亦应进行脑电图的检测;(3)脑电图是评估病因治疗疗效的客观指标之一;(4)合并癫癎的MMA患儿在病因治疗的同时应辅以抗癫癎药物治疗,疗程个体化。     

吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析

目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 患儿出生2个月出现反复癫(癎)发作,多种抗癫(癎)药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫(癎)药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制,出院后仅用抗癫(癎)药而未用吡哆醇维持治疗,癫(癎)发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发,减停抗癫(癎)药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制.治疗前后多次EEG正常,头颅MRI检查正常.ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞ A(p.G137E)和第11内含子IVS11 +1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS11 +1G＞A突变.结论 本例癫(癎)发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点.     

儿童难治性癫(癎)的诊断及治疗方案

目前国内外对儿童难治性癫(癎)的诊断缺乏统一标准.国内建议的诊断标准为癫(癎)患儿经应用正规的抗癫(癎)药物(2种以上)合理治疗6 个月～1 a,发作仍未能减少50%者定为儿童难治性癫(癎).国外文献中,因儿童癫(癎)类型和研究目的 不同,其所制定的诊断标准也各有不同,在诊断标准中均包含4个因素:抗癫(癎)药物无效;惊厥发作的频率;治疗无效的持续时间;惊厥缓解期的持续时间.亦有认为2种选择正确的抗癫(癎)药物治疗无效;惊厥发作平均每月1次,持续≥18个月;在该18个月中,惊厥缓解期的持续时间≤3个月考虑药物难治性癫(癎).目前国内外公认的儿童难治性癫(癎)的治疗方案有3种选择:1.调整抗癫(癎)药物或其他药物,如激素和静脉注射用丙种球蛋白;2.外科治疗,包括治疗性手术(如局灶切除术和大脑半球切除术)和姑息性手术(如胼胝体切除术和迷走神经刺激);3.生酮饮食.     

Clinical analysis of encephalic cryptococcal granuloma in children

目的 探讨儿童颅内新型隐球菌肉芽肿的临床表现、影像学特征及诊治方法.方法 回顾性分析3例经手术后病理证实为新型隐球菌肉芽肿患儿的临床资料.结果 3例患儿均为女性,起病年龄4 ～ 12个月,均有癫(癎)发作.CT检查发现颅内异常占位病变伴钙化,头颅磁共振成像(MRI)示T1WI、T2WI均呈混杂异常信号.3例患儿切除病灶病理检查均可见特征性的新型隐球菌,部分钙化.手术切除病灶联合抗真菌治疗及对症抗癫(癎)治疗有效,长期随访预后良好.结论 儿童颅内新型隐球菌肉芽肿罕见,尤其是婴幼儿起病者;对于临床癫(癎)反复发作难以控制,伴或不伴局灶神经系统损害症状,结合影像学颅内有异常病灶者,应怀疑该病.病理诊断为确诊方法.手术切除病灶联合抗真菌治疗及对症抗癫(癎)的综合治疗方法有效.     

视频脑电图监测结合药物试验治疗对小儿非惊厥性癫(癎)持续状态的诊断意义

目的 探讨视频脑电图(VEEG)对小儿非惊厥性癫(癎)持续状态(NCSE)临床诊断、疗效观察的意义.方法 回顾性分析2007年9月-2011年3月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科拟诊为NCSE患儿27例,本组患儿均进行至少1次VEEG监测,其中23例患儿在VEEG监测同时进行地西泮静脉注射观察.结果 27例患儿中男15例,女12例;就诊年龄1岁8个月～9岁,平均4岁8个月;确诊为NCSE 6例,其中2例为失神持续状态,4例为复杂局限性癫(癎)持续状态;其余患儿分别诊断为病毒性脑炎19例,癫(癎)(局限性发作继发全面性发作、负性肌阵挛)并癫(癎)性脑病1例,癫(癎)(复杂局限性发作及局限性发作继发全面性发作)发作后状态1例.6例NCSE患儿在给予地西泮静脉注射诊断性治疗后3例脑电图转为正常,3例脑电图明显改善,同时意识状态改善者5例.1例患儿意识状态延迟,经连续VEEG监测后证实了NCSE的诊断,其余17例患儿在给予地西泮静脉注射后临床状态或者脑电图表现均无明显改善.结论 VEEG结合地西泮静脉注射可协助NCSE的诊断和鉴别诊断及临床疗效观察.