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1.
郭继鸿 《中国实用内科杂志》2013,33(1):7-8
摘要:遗传性心律失常的发病率逐年增高,其发病年龄轻、症状重、致死率高、具有家族聚集性,已成为引发心脏性猝死的主要病因之一,对患者、家庭及社会危害极大。中国遗传性心律失常领域还存在着以下问题:遗传性心律失常的诊断与鉴别诊断仍为“软肋”,不少患者未被及时正确诊治而处于长期误诊误治状态;遗传学检查不普及;治疗的靶目标,药物治疗剂量的掌握远远不够等。遗传性心律失常诊治水平急待总体性提高,因而要给予更加充分的重视。 相似文献
2.
长QT综合征是少见病, 临床特征是心电图记录到QT/QTc间期延长, 易发生尖端扭转性室性心动过速并可能恶化为心室颤动, 导致晕厥和猝死。该类患者合并的心律失常可在首发时即引起猝死, 也可呈反复短暂发作的特征, 发作时可合并意识丧失和抽搐等癫痫发作的表现, 抗癫痫发作的药物治疗可能部分有效;极少见情况下, 长QT综合征患者同时存在神经系统离子通道功能异常, 在长QT诱发心律失常晕厥的同时存在癫痫。对长QT综合征鉴别诊断的认识不足造成其漏诊和误诊为癫痫的比例较高。相较于癫痫误诊, 长QT综合征合并心律失常发作误诊为癫痫造成猝死的危险性更高, 临床鉴别十分重要, 正确的诊断和治疗可能挽救患者的生命。 相似文献
3.
Andersen-Tawil综合征是种罕见病,临床上表现为心律失常、周期性麻痹及发育异常,由于缺乏对此病的认识,极易被漏诊和误诊。大部分患者是由于KCNJ2突变导致Kir2.1离子通道改变的遗传性疾病,可使钾离子内向整流减少,从而导致心律失常和周期性麻痹。该文就Andersen-Tawil综合征病因、临床表现及治疗作一综述。 相似文献
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Andersen—Tawil综合征是种罕见病,临床上表现为心律失常、周期性麻痹及发育异常,由于缺乏对此病的认识,极易被漏诊和误诊。大部分患者是由于KCNJ2突变导致Kir2.1离子通道改变的遗传性疾病,可使钾离子内向整流减少,从而导致心律失常和周期性麻痹。该文就Andersen—Tawil综合征病因、临床表现及治疗作一综述。 相似文献
5.
目的探讨老年低血糖脑病误诊原因。方法回顾性分析16例老年低血糖脑病患者的临床资料。结果16例老年低血糖脑病患者被误诊为急性脑血管病、癫痫或脑炎。结论老年低血糖脑病易被误诊,临床上对老年突发的意识障碍、癫痫发作及精神异常者应常规行血糖检查,及时确诊并尽早治疗,以免影响预后。 相似文献
6.
自1950年发现长QT综合征以来,遗传性心律失常的神秘面纱正被逐渐揭开。迄今为止已有长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病、儿茶酚胺敏感性室速、短QT综合征等数十种被确认。多数遗传性心律失常的致死性强、危害性大,了解和掌握遗传性心律失常的心电图特征、遗传 相似文献
7.
在儿童患者中心肌炎与遗传性长QT综合征(LQTS)在临床表现上有一定相似性,如晕厥,心电图ST-T改变及多种形式的心律失常等,加之这两种疾病都会有一些表现不典型的病例,所以使得许多LQTS被误诊为心肌炎。其实,只要仔细分析患者的心电图特征并测量QT间期,这两种疾病还是可以鉴别的,误诊的原因主要是因为许多首诊的儿科医生对LQTS这种疾病的认识还不够全面深入。基于此,现重温心肌炎诊断标准的基础上,概述了儿童心肌炎与LQTS的异同点以及主要鉴别指标。 相似文献
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梅恒 《国外医学:内科学分册》1974,(1)
短暂发作性脑缺血常见的原因之一是心律失常,但这问题尚未引起足够的重视。作者于四年内见到29例因心律失常而并发这种脑缺血的患者,其中14例过去均未能查清原因。本文报告其中9例,患者年龄56~84岁,男4女5。均有过突然不省人事或阵发眩晕史,伴有或不伴有眼花、复视、失视等先兆,或伴发双颊潮红。初时曾被看作是五官疾患、前庭疾患或癫痫而误诊或漏诊。 相似文献
10.
《中国医学文摘:内科学》1995,(5)
”“93遗传性血苍性水肿病人消化道症状的误诊误治/鹿育萨…刀临床误诊误治一1994,7(6)一248 5个家系共调查55人,发现24例遗传性血管性水肿(HAE)患者,其中17例有典型的HAE临床表现,另外7例无临床症状者补休第一成分抑制物(C,州H)抗原量和C,INH功能均明显低于正常,符合HAE的诊断条件。价例均有发作性体表水肿,其中12例因伴有发作性消化道粘膜水肿而有相应症状,主要表现为发作性腹痛,可伴有思心、呕吐或腹胀,在未明确HAE诊断之前长期误诊为常见消化道疾病.2例误诊为急性阑尾炎.1个家系的4例患者表现为发作性的上腹都疼痛,长期误诊为胃… 相似文献
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遗传性室性心律失常的药物防治 总被引:1,自引:0,他引:1
遗传性室性心律失常因其较高的致死率而引起人们的重视,它可分为原发性心电紊乱和致心律失常性心肌病两大类,前者指无器质性心脏病的离子通道病,后者指心肌病伴发室性心律失常。β受体阻滞剂、胺碘酮、钙拮抗剂等药物在遗传性心律失常的治疗中起着相当重要的作用,对猝死高危患者应建议置入埋藏式心脏转复除颤器治疗。 相似文献
13.
遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病,是40岁以下人群心源性猝死的最主要病因。以专家为核心的遗传性心律失常门诊是管理患者的最佳模式,能够降低恶性心脏事件的发生率。遗传咨询、生殖指导、孕期管理是心脏离子通道病临床管理的重要环节。胚胎植入前的遗传学诊断技术可以有效地将遗传性心律失常疾病阻断在妊娠前,有效避免患病的胎儿出生。 相似文献
14.
15.
《中华心血管病杂志》2022,(7):728-732
心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现, 主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型, 导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展, 基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型, 并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。 相似文献
16.
目的分析胰岛素瘤及甲状旁腺功能减退症误诊为癫痫的病例并探讨误诊误治的原因。方法对自2000年到2007年收治的58例胰岛素瘤和18例甲状旁腺功能减退症患者的临床资料进行回顾分析。结果因发作性肢体抽搐和(或)意识不清而误诊为癫痫并行抗癫痫治疗的分别为:胰岛素瘤组14/58例(24.1%),平均误诊时间为(3.3±2.6)年;甲状旁腺功能减退症组4/18例(22.2%),平均误诊时间为(2.9±3.3)年。结论对于反复癫痫样抽搐发作和(或)意识不清者,尤其是经长期抗癫痫治疗效果欠佳者,应注意对胰岛素瘤和甲状旁腺功能减退症的筛查。 相似文献
17.
不适当窦性心动过速是一种临床较为少见且易被忽视的心律失常。目前我院利用Ensite Array标测系统对1例长期被误诊为房性心动过速的不适当窦性心动过速患者成功地进行了射频消融术,报告如下。患者,男,39岁,因活动后胸闷、气促1周入院,入院心电图提示房性心动过速,房室1∶1下传, 相似文献
18.
目的提高对甲状旁腺功能减退症(HP)的临床认识和诊治水平,减少误诊和漏诊。方法回顾性分析我院内科收治的9例甲状旁腺功能减退症患者的误诊情况、临床表现、血电解质变化、甲状旁腺激素(PTH)水平及头颅CT变化。结果9例患者误诊为原发性癫痫6例、癔症2例、神经官能症1例,临床表现均有手足抽搐。9例患者均有低钙血症、高磷血症及甲状旁腺激素减低。头颅CT均有颅内多发性钙化灶,对钙剂治疗反应良好。结论甲状旁腺功能减退症多有癫痫样发作及精神症状,常被误诊为原发性癫痫、癔症等。对有手足抽搐和癫痫样发作的病例,应常规做血钙、磷、唧、头颅CT等检查,以尽早确诊。尽快纠正低钙血症。 相似文献
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赵庆达 《中国实用内科杂志》1987,(3)
呕吐型癫痫在临床上常以起止突然,反复发作性呕吐,不伴有躯体抽动,间歇期正常为主要表现,而脑电图在发作时有痫样放电,抗癫痫治疗有特效的一种特殊类型的癫痫。笔者在山东省滨洲医学院附院神经科进修期间,曾遇到4例,被长期误诊,现报告如下。 相似文献