HLA系统因子的命名(1991)

世界卫生组织HLA系统因子命名委员会分别于1968、1970、1972、1975、1978、1980、1984、1990、1991年对HLA系统因子进行过命名。我刊曾对1989年及1991年的命名进行过全文和摘要刊登(见:1990;12:280,1991;13:291)。该委员会于1991年11月在日本横滨举行的第11届国际组织相容性会议后进行了磋商,对1991年的命名进行了部分修改后发表了这份报告。原报告列出了所有已被正式承认的HLA—Ⅰ类和Ⅱ类基因及其等位基因以及全部血清学特异性,为节省篇幅,本文仅列出了新命名的基因、等位基因和血清学特异性,读者如欲获得历届全部命名资料,与本刊发表的两篇文章一起阅读即可。     

HLA系统中各因子的命名,1991

世界卫生组织HLA系统各因子命名委员会于1990年11月4日在洛杉矶召开会议,会上考虑的主题有:1.业已确定的序列出现静息置换时该系列的命名。2.一种新的Ⅰ类基因的命名。3.自1989年8月会议以来确定的Ⅰ、Ⅱ类等位基因的命名及确定。4.对表位和基因产物命名的讨论.本报道列出了全部HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因和公认的等位基因系列,但只包括先前未引用过的文献。     

新的HLA-B等位基因B*5522的测序分析

人类白细胞抗原(HLA)在造血干细胞移植和器官移植中发挥重要作用.HLA系统是目前所知最具多态性的系统,现已命名的HLA等位基因超过2941个,并且仍不断在发现新的等位基因.本文在检测造血干细胞捐献者样本中发现一例新的HLA-B等位基因,已被世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会于2006年4月正式命名为HLA-B*5522,现将结果报告如下.     

新等位基因HLA-B*070503的认定

中华骨髓库辽宁分库组织配型实验室常规HLA基因分型工作中发现一个新的HLA-B等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B＊070503（HWS10003243-DQ162803）。     

新等位基因HLA-A*240212的认定

目的发现和认定1个HLA新等位基因。方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因，PCR产物测序，确认与最同源HLA等位基因序列的差异。结果发现一个样品的HLA-A位点结果异常。其序列与已知所有HLA—A等位基因序列不一致，与同源性最高等位基因A＊24020101的差异只是在第2外显子区域中的230位碱基发生了C→T碱基的替换，但并未改变第77密码子编码的氨基酸。结论该等位基因为HLA-A位点的1个新等位基因，已被WHOHLA因子命名委员会于2006年8月23日正式命名为HLA-A＊240212。     

新等位基因HLA-B*54∶26的序列鉴定

目的 鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)B位点新等位基因.方法 应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库供者常规HLA分型,发现一例HLA-B位点无全相配结果,采用等位基因分离DNA测序分型方法进行新等位基因序列鉴定.结果 确定一个等位基因为B*15∶05∶01,另一个为HLA-B*54组的一个新基因序列,与同源性最高的HLA-B* 54∶01∶01相比,559、560位碱基AC→GA,密码子163 ACG→GAG,编码氨基酸T→E.结论 鉴定为一个HLA-B新等位基因,2012年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54∶26,GenBank注册号为JN209963.     

1984年HLA系统抗原的命名

第九届国际组织相容性会议之后,HLA命名委员会在WHO赞助下举行会议,遵循历次报告中相继确定的原则,考虑了由血清学分型和细胞学分型所鉴定的抗原的命名。不考虑由HLA区域基因控制的补体成分变异体的命名,因为我们认为这是那些对补体有特别兴趣的人的责任。根据我们对于现在可以叫做HLA-D区的那些产物(有时叫第Ⅱ类产物)的生物化学和遗传学了解的最近进展,这里特别注意建立一个这些产物的修订的命名系统。     

新的HLA-DRB1等位基因DRB1*1212的核苷酸序列分析

目的验证一个新的HLA等位基因HLA—DRB1＊1212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA，利用HLA—DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA—DRB1等位基因的第2外显子，PCR产物经割胶回收后进行测序分析，通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点。结果先证者有两个HLA—DRB1等位基因，其中一个为HLA—DRB1＊090102，另一个HLA—DRB1等位基因，经BLAST验证为新的等位基因，新的等位基因序列已递交GenBank（AY899825）。与最接近的DRB1＊120101等位基因序列相比，新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同，即第199位A→C，导致第67位氨基酸Ile—Leu。结论该等化基因为新的HLA—DRB1等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊1212。     

新等位基因HLA-A*01:130的序列分析及HLA分子三维结构模拟

目的:确认HLA新等位基因HLA-A*01:130并分析其有异常反应格局的核苷酸序列。方法:应用DNA测序分型技术(PCR-SBT)进行HLA分型,对可疑新等位基因采用单链测序基因分型技术直接测定基因序列,分析其与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。最后,经Swiss-Model对HLA分子进行三维结构模拟。结果:新基因与所有已知的HLA-A等位基因序列均不相同,与HLA-A*01:66基因序列相比在第3外显子368位碱基由A→G,导致第99位密码子改变,酪氨酸→半胱氨酸。替代氨基酸位于抗原肽结合区β片层上。结论:发现一个新的HLA-A等位基因,现已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*01:130。     

新等位基因HLA-B*9526的确认和序列分析

目的 鉴定中国人群中人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*9526,并进行核苷酸序列分析.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现1个反应格局异常的等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出反应格局异常的DNA样本,经过克隆测序得到两个等位基因,分型结果一个为B*5403,另一个的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因序列与同源性最高的HLA-B*1507基因序列相比在第3外显子区域中425位碱基发生A→G突变,导致142位编码氨基酸由酪氨酸变成半胱氨酸.结论 一个新的HLA-B等位基因被确认,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*9526.     

新等位基因人类白细胞抗原B*4609的发现和确认

目的 鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*4609.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现反应格局异常的可疑新等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出1个样本HLA-B位点反应格局异常,DNA测序分型结果一个为B*151101,另一个的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因序列与同源性最高的HLA-B*460101基因序列相比,在第3外显子区域中527位碱基发生A→T突变,导致176位编码氨基酸由谷氨酸(GAG)变成缬氨酸(GTG).结论 样本中含有HLA-B新等位基因序列.该序列申报后,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4609.     

习惯性流产与HLA免疫关联研究进展

人类对于人类学的研究，从传统依靠化石的手段进步到利用免疫遗传标志进行系统，来识别人类进化的演变过程还是近20年的事情，但是，从分子遗传学角度了解分析人类的遗传信息的技术却以惊人的发展速度渗透到自然科学的各个领域中。一、概述HLA（humanleukocyteantigen）是迄今为止已知的人类最复杂的遗传多态性，被WHO命名委员会认可的HLA基因遗传座位有3个区域，HLA－A，－B，－C，－DR，－DQw，－G和补体组分。HLA基因不仅是人类遗传标志中最复杂的多态性系统，而且每个座位的抗原间存在自然选择作用下的显著联锁不平衡，赋予人…     

HLA新等位基因HLA-B＊08∶57的核苷酸序列分析北大核心CSCD

对沈阳地区血小板志愿捐献者资料库常规HLA基因检测,发现并认定1例新的HLA等位基因,2010年已被世界卫生组织正式命名为HLA-B＊08∶57,现报告如下。     

DNA测序鉴定新等位基因HLA-DRB1*1609

目的 鉴定HLA新等位基因DRB1＊1609。方法 应用分子克隆和DNA测序的技术测定HLA新等位基因的核苷酸序列，进行HLA等位基因序列比对分析和新等位基因的血清学分型及家系分析。结果 新等位基因DRB1第二外显子（exon2，Ex2）序列与所有已知的HLA等位基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-DRB1＊160101相比，第127位碱基由A→T，引起相应编码第47位氨基酸由酪氨酸Tyr（Y）→苯丙氨酸Phe（F）。血清学分型表明抗原特异性为DR16。家系分析提示该志愿者DRB1＊1609等位基因遗传自母亲。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-DRB1新等位基因，被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊1609。     

人类白细胞抗原新等位基因B*55:35的鉴定及家系调查

目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP) HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因,通过DNA测序鉴定其序列,并与同源性最高的HLA基因进行核苷酸序列比对,对携带者家系进行调查.结果应用PCR-SSOP进行HLA基因分型时,该样本HLA-B位点反应格局异常.DNA序列分析证实其为1个新HLA-B等位基因.与同源性最高的等位基因B*55:02比较,在第2外显子区域中有7个碱基发生改变,导致6个密码子发生了变化,造成2个氨基酸改变,即第69位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为甲硫氨酸(Met)、第70位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为丙氨酸(Ala).结论 发现并鉴定了HLA-B位点的1个新等位基因,GenBank注册号为FJ898284,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 55:35.     

人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*31∶22的序列分析及确认

目的 序列分析及确认一例中国人群中的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型法、PCR产物测序法和组特异性引物测序法,通过软件分析该样本DNA基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示该样本HLA-A基因座的反应格局与已知HLA-A等位基因均不一致;DNA序列分析显示,在所检测的第2～4外显子中,该样本HLA-A基因座序列与所有已知HLA-A等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因A*31∶01∶02的差异只在外显子2区域中产生了nt 245 A—C一个碱基取代,并导致相应的82位密码子由GAG→GCG,编码的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为丙氨酸(Ala).结论 该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*31∶22.     

人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鉴定及确认

目的 鉴定及确认1名中国人的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP基因分型结果显示该样品HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该样品HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致.软件分析表明该基因序列与序列最相近的等位基因A*300101,在所检测的第1～3外显子中的差异只是在第2外显子区域产生了nt 294 C→A一个碱基替代,并导致相应的密码子98由GAC(D)→GAA(E).结论 该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-A*3020.     

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B*4446

目的鉴定中国人群的HLA新等位基因。方法使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型。发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异。结果新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代。第538位碱基由G→C,第539位碱基A→T以及第540位碱基C→G,使编码产物180位氨基酸由天冬氨酸变成亮氨酸。结论发现一个新的HLA-B等位基因,于2005年9月由WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4446。     

HLA系统

HLA,这是人类主要组织相容性系统,开始时是作为一种类似于血型样的系统在人的白细胞上首先检测出来的。它相当于小鼠的H—2系统,在许多其它种中亦有。那时对它研究的目的是为了进行抗原配对,这对移植来说是很重要的,而现在我们已知道HLA系统包括许多基因,例如控制细胞表面决定簇、免疫反应差异、补体系统的某些成份以及可能涉及细胞间相互识别功能等基因。自从发现小鼠H—2系统与免疫反应以及与病毒诱发白血病的易感性之间都有关联这一事实后,随后亦证明了一定数量的HLA因子与许多重要的慢性疾病有着显著的关联。这篇综述的目的,是想对当前的HLA系     

1987年HLA系统因子的命名——白细胞抗原命名委员会1987年11月21～23日纽约会议的决议

HLA命名委员会于第十届国际组织相容性试验专题讨论会之后举行了会议,考虑修订和增补血清学和细胞学分型鉴定的特异性的命名,并遵循历届报告确定的原则命名由分子技术鉴定的基因。会议只考虑HLA“Ⅰ类”和“Ⅱ类”产物的命名,特别注意HLA-D基因和等位基因的命名。分子生物学资料现已鉴定HLA区域基因中多个基因和它们的排列。因此会议决定,这些基因中的若干基因,尤其是包括为已知HLA-D区表达的新产物编码的那些基因,可以遵循上次报告述及的一般原则给予正式命名。所有HLA-D区基因: 1.都放个前缀字母D; 2.后接一个字母P等表示亚区(由一个亚区内基因的位置和相似性确定); 3.再接字母A或B表示α链或β链(或在假基因则表示有关的顺序);