连南瑶族人群H型高血压与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压的相关性,以期为该地区H型高血压的预防和治疗提供理论依据。方法选取2018年1月至2019年6月在连南瑶族自治县人民医院门诊及住院患者以及体检中心健康自愿者,且以三代均居住在连南瑶族自治县境内瑶族人群共363人为研究对象,根据血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,将其分为正常对照组(124人)、非H型高血压组(136人)、H型高血压组(103例)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法对正常对照组、非H型高血压组、H型高血压组人群进行MTHFR基因C677T多态性检测,对H型高血压发生相关危险因素进行Logistic回归分析。结果经PCR-RFLP检测发现,3组MTHFR C677T隐性模型CC+CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT和TT基因型Hcy水平分别为(15.52±2.47)、(18.24±2.61)和(21.06±2.87)μmol/L,差异有统计学意义(F=39.400,P0.001),其中TT基因型Hcy含量高于CC、CT基因型,CT基因型Hcy含量高于CC基因型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T TT基因型是连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压发病的危险因素(OR 2.210、95%CI 1.103～4.428)。结论连南瑶族自治县瑶族人群MTHFR C677T TT基因型是发生H型高血压的危险因素。     

叶酸代谢基因及血浆同型半胱氨酸在老年脑卒中患者中的表达及相关性

目的 探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR A66G位点及血浆同型半胱氨酸(Hcy)在老年脑卒中患者中的表达及相关性。方法 选取2018年1月到2019年6月西宁市第二人民医院收治的80例老年脑卒中患者作为脑卒中组,另选择我院同期体检的73例健康人员作为对照组。采用PCR-RELP法检测患者MTHFR C677T位点和MTRR A66G位点基因多态性,采用全自动生化仪检测血浆Hcy水平,分析不同MTHER、MTRR基因型、血浆Hcy水平与脑卒中关系。结果 脑卒中组TT型、GG型基因频率均高于对照组,CC型、AA型基因频率低于对照组(t=12.771、4.408、4.912、3.921,P 0.05)。脑卒中组各基因型Hcy水平均高于对照组,差异具有统计学意义(t=6.477、10.663、4.227、2.685、2.949、3.929,P 0.05),两组MTHFR C677T的TT型患者Hcy水平均高于CT型、CC型,差异具有统计学意义(P 0.05);两组MTRR A66G位点GG型患者Hcy水平均高于AG型、AA型,差异具有统计学意义(P 0.05)。Spearman相关性分析显示,MTHFR C677T位点、MTRR A66G位点各基因型频率均与Hcy水平呈正相关(r=0.779、0.684、0.716、0.806、0.758、0.818,P 0.05);Logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT型、Hcy水平是影响脑卒中发生的危险因素[OR (95%CI)=3.167(1.421～5.385)、2.822(1.652～4.770),P 0.05]。结论 老年脑卒中患者MTHFR C677T位点TT型、MTRR的A66G位点GG型基因频率、血浆Hcy水平高于健康人群,其中MTHFR C677T位点TT型基因频率、血浆Hcy水平是影响脑卒中发生的重要因素。     

MTHFR C677T基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的相关性。方法 198例老年H型高血压患者根据是否合并肾损害分为高血压肾损害(HRD)组(n=75)和单纯高血压(HNRD)组(n=123),另选取同期体检的老年非高血压患者作为对照组(n=40)。收集各组临床资料；采用实时定量聚合酶(RT-PCR)法进行各组MTHFR C677T基因型的测定，利用Logistic回归模型分析老年H型高血压患者发生肾损害的影响因素。结果 HRD组及HNRD组CC基因型频率明显低于对照组(P<0.05);且HRD组CC基因型频率明显低于HNRD组，CT基因型频率明显高于HNRD组(P<0.05)。HRD组、HNRD组和对照组C等位基因及T等位基因分布频率组间差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，MTHFR C677T基因T等位基因(OR=2.147,95%CI:1.347～3.423)是H型高血压患者发生肾损害的独立影响因素(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B₆和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病...     

老年H型高血压患者颈动脉内膜中层厚度与MTHFR基因多态性的关系

目的探讨老年H型高血压患者颈动脉内膜厚度与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法274例老年高血压患者,将其分为H型高血压组和非H型高血压组;根据超声结果将H型高血压组分为伴有颈总动脉内膜中层厚度(IMT)增加的H1组和未见IMT增加的H2组。另选择同期体检者作为对照组。采集血液检测各组研究对象的生化指标;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测同型半胱氨酸(Hcy)水平;检测MTHFR基因的多态性和IMT;采用Spearman相关分析及Logistic回归法分析H型高血压患者IMT与基因型的相关性。结果H型高血压组Hcy水平显著高于非H型高血压组和对照组,H1组显著高于H2组(P<0.05);H1组、H2组、非H型高血压组的IMT显著高于对照组,H1组的IMT显著高于H2组(P<0.05);H1组、H2组、非H型高血压组的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-L)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较无显著差异(P>0.05),但三组TG、TC、LDL-L、HDL-C水平均显著高于对照组。H1组的T/T基因型频率、等位基因T频率均显著高于H2组、非H型高血压组和对照组(P<0.05);H2组T/T基因型频率显著高于对照组,与非H型高血压组无显著差异(P>0.05),其等位基因T也显著高于对照组和非H型高血压组(P<0.05)。H1组、H2组中T/T基因型的Hcy水平和IMT显著高于C/T、C/C基因型,CT基因型显著高于CC基因型;非H型高血压组T/T基因型的Hcy水平和IMT显著高于C/C基因型(P<0.05)。Spearman相关分析显示MTHFR C677T基因型与Hcy水平呈正相关,Hcy水平与IMT呈正相关,Logistic多因素分析显示TT基因型患者H型高血压合并颈动脉内膜增厚及存在颈动脉粥样硬化斑块的风险是CC基因型和CT基因型的2.090倍。结论血浆Hcy水平升高、MTHFR基因突变与IMT的变化相关。     

MTHFR基因多态性与脑卒中的相关性

目的探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对151例脑卒中患者和151名健康对照人群进行HFR/C677T基因多态性分析,并对MTHFR/C677 T位点进行单倍型分析;同时检测两组同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果两组FR/C677T基因型和等位基因频率有显著差异(P0.05),脑卒中组Hcy水平明显高于对照组(P0.05)。结论 MTHFR T/T基因型可能与脑卒中相关。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:选取新疆哈萨克族高血压病患者189例(高血压病组),血压正常者165例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR C677T的基因型,采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平。结果:高血压病组血浆Hcy水平高于对照组(P<0.05)。高血压病组中,男性血浆Hcy水平高于女性(P<0.05)。2组MTHFR C677T多态位点的基因型和等位基因的频率分布均差异无统计学意义;MTHFR C677T3种基因型的血浆Hcy水平也均差异无统计学意义。Logistic回归分析结果显示,BMI和血浆Hcy水平是新疆哈萨克族高血压病的独立危险因素,而年龄、性别、吸烟史、饮酒史及MTHFR C677T位点多态性不是新疆哈萨克族高血压病的独立危险因素。结论:Hcy是新疆哈萨克族原发性高血压的危险因素,但MTHFR C677T位点突变可能不是影响血浆Hcy水平的重要遗传因素。     

MTHFR C677T基因多态性与冠心病患者同型半胱氨酸及冠脉狭窄程度的相关性

[摘 要] 目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与河南中部汉族冠心病（CHD）患者同型半胱氨酸(Hcy)及冠脉狭窄程度的相关性。方法 应用荧光染色原位杂交技术对河南中部汉族352例CHD患者和340例非CHD对照者进行MTHFR C677T基因多态性检测,并比较两组不同基因型之间Hcy水平的差异。采用Gensini评分系统评价CHD患者的冠脉狭窄程度,多元线性回归分析法探讨MTHFR C677T基因多态性以及其他因素与Gensini得分之间的相关性。结果 非CHD组MTHFR C677T 基因CC、CT、TT 型例数及分布频率分别为113(33.2％)、159(46.8％)、68(20％),CHD组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型例数及分布频率分别为85(24.1％)、157(44.6％)、110(31.3％)。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.001）。CHD组血清Hcy水平、高血压、糖尿病患病率分别为（23.1±8.7）、27.8%和16.8%,均高于非CHD组的（18.6±7.4）、10.6%和6.2%,差异均有统计学意义（P <0.05）。两组不同基因型之间血清Hcy水平差异有统计学意义（P <0.05）。多元线性回归分析结果显示,MTHFR C677T基因多态性与Gensini得分的相关性无统计学意义（β=-0.16,95%CI：-0.21～0.18,P=0.785）。结论MTHFR C677T基因多态性影响Hcy水平,但与CHD患者冠脉狭窄程度无明显相关性。     

H型高血压患者MTHFR基因型分布及与血管性痴呆的关系

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型分布与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血管性痴呆(VD)的关系。方法共纳入研究者576例,根据血压及Hcy水平分为H型高血压组188例、非H型高血压组109例、高Hcy非高血压组165例、正常对照组114例,收集一般临床资料和血生化检查结果,采用酶联免疫吸附试验测定血浆Hcy水平,筛选VD,采用多聚酶链式反应-荧光定量法检测MTHFR基因型,并比较各组MTHFR基因型分布及VD的发生率。结果血浆Hcy水平与收缩压、舒张压呈正相关(r=0. 763、0. 817,P0. 05); 4组VD发生比例H型高血压组非H型高血压组高Hcy非高血压组正常对照组(P0. 05); H型高血压组T/T型基因及T等位基因频率显著高于非H型高血压组及高Hcy非高血压组(P0. 05);非H型高血压组及高Hcy非高血压组T/T型基因及T等位基因频率显著高于正常对照组(P0. 05)。Logistic回归分析显示:在校正年龄、性别、体重指数(BMI)、吸烟及饮酒史、心率、肌酐、尿酸、血糖、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、三酰甘油(TG)后,高Hcy血症(HHcy)是VD的危险因素(OR=8. 461,P0. 05);引入高血压为协变量时,HHcy仍然是VD的危险因素(OR=4. 211,P0. 05)。在校正性别、年龄、BMI、Hcy、收缩压、舒张压时,与C/C型基因组相比,C/T基因、T/T基因型VD的风险均增加(OR=4. 193、8. 781,P0. 05)。结论 MTHFR基因C677T突变与HHcy、高血压及VD的发生相关;可以通过MTHFR基因型的分析来预测VD。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组(190例)、H型高血压组(94例)和正常血压组(287例)。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%(66例)、29.8%(28例)]、普通高血压组[82.1%(156例)、17.9%(34例)]和正常血压组[81.9%(235例)、18.1%(52例)]3组间隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异有统计学意义(χ2=6.797,P=0.033);而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义(P0.05)。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义(χ2=5.812,P=0.016;χ2=5.212,P=0.022)。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC+CT、TT基因型Hcy水平分别为(17.1±1.6)、(19.0±2.9)μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义(t=-3.115,P=0.004)。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险(OR=1.946,95%CI:1.172~3.232,P=0.010)。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。     

H型高血压首发脑梗死病人MTHFR C677T基因多态性及部分促炎因子水平表达

目的 探讨H型高血压首发脑梗死病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及部分促炎因子水平。方法 选取2018年1月—2020年1月我院收治的脑梗死病人120例,根据是否发生H型高血压将病人分为脑梗死组(67例)和H型高血压首发脑梗死组(53例),同时选取我院同期体检健康者60名作为对照组。检测所有研究对象同型半胱氨酸(Hcy)水平、生化指标及白细胞介素-6(IL-6)水平;检测MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型。结果 脑梗死组和H型高血压首发脑梗死组Hcy水平高于对照组(P<0.05),H型高血压首发脑梗死组Hcy水平高于脑梗死组(P<0.05)。3组3种基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,脑梗死组和H型高血压首发脑梗死组血清IL-6、C反应蛋白(CRP)水平均升高(P<0.05);与脑梗死组比较,H型高血压首发脑梗死组血清IL-6、CRP水平均升高(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,血清IL-6、CRP水平与Hcy水平呈正相关(r值分别为0.221,0.208,P<...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年高血压伴高同型半胱氨酸血症及颈动脉硬化的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系及对老年H型高血压患者颈动脉内膜中层厚度(intima-media thickness,IMT)的影响。方法选择2016年1月~2017年6月在武警后勤学院附属医院心内科住院的老年高血压患者260例,根据血浆Hcy水平将患者分为H型高血压组117例(Hcy≥15μmol/L),普通高血压组143例(Hcy15μmol/L),同期选取我院体检的老年正常血压对照组99例(Hcy15μmol/L),进行血浆Hcy及MTHFR基因C677T多态性检测,并采用超声检查测量颈动脉IMT。结果 H型高血压组和普通高血压组收缩压、舒张压水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组Hcy、颈动脉IMT明显高于普通高血压组和对照组,差异有统计学意义(P0.05)。3组CC、CT、TT基因型及C、T等位基因频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组TT基因型及T等位基因频率明显高于普通高血压组及对照组(29.1%vs 18.2%,16.2%;49.1%vs 36.4%,32.3%,P0.05),CC基因型及C等位基因频率明显低于普通高血压组及对照组(30.8%vs45.5%,51.5%;50.9%vs 63.6%,67.7%,P0.05)。H型高血压组和普通高血压组不同基因型血浆Hcy水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。多因素逐步回归分析显示,年龄、收缩压、空腹血糖、Hcy、LDL-C是颈动脉IMT增厚的独立危险因素(P0.05,P0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平相关,可能通过升高血浆Hcy水平,间接参与颈动脉粥样硬化的发生和发展。     

MTHFR C677T位点基因多态性和同型半胱氨酸水平在冠心病合并高血压患者中的临床相关性分析

目的:探讨皖北汉族冠心病(CHD)合并高血压患者MTHFR基因多态性(C677T)及同型半胱氨酸(Hcy)水平与临床冠状动脉(冠脉)血管病变关系,为早期评估病变程度及危险度提供新证据。方法:纳入CHD合并高血压患者160例(CHD合并高血压组),及单纯高血压患者77例(高血压组),另纳入健康对照者34例(对照组)。采用高效液相色谱法测量各组Hcy水平,采用荧光定量PCR检测各组MTHFR基因C677T位点的多态性。计算血管病变支数,以Gensini评分评估冠脉病变程度。结果:CHD合并高血压组Hcy水平[(17.60±9.70)μmol/L]高于高血压组[(16.56±7.70)μmol/L],但无统计学差异;以上两组Hcy水平均显著高于对照组[(13.13±5.21)μmol/L],差异有统计学意义(均P0.05)。CHD合并高血压组中TT基因型频率(35.5%)显著高于对照组(14.7%),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Gensini评分(37.17±35.23)显著高于CC基因型患者(27.28±21.63),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Hcy水平[(18.42±10.38)μmol/L]显著高于CC型[(14.81±6.23)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。男性Hcy水平[(19.40±10.32)μmol/L]显著高于女性[(14.06±6.32)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。Hcy水平与年龄、血肌酐有线性相关性(P0.05)。结论:CHD合并高血压患者中,MTHFR基因多态性在C677T位点上的T基因突变与冠脉病变程度呈相关性,携带T突变基因患者Hcy水平和Gensini评分显著高于CC基因型的患者。高Hcy水平与携带T突变基因人群患CHD的概率可能增加。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与老年H型高血压并急性心肌梗死的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与老年H型高血压并急性心肌梗死(AMI)的关系。方法选择心梗AMI合并H型高血压患者111例,单纯AMI患者110例,单纯H型高血压患者112例和健康体检者148例,采用PCR-RFLP法进行基因多态性检测,高效液相色谱化学法检测血浆总同型半胱氨酸(tHcy)浓度,并检测血液生化指标等,比较分析各组基因多态性和Hcy水平差异。结果 AMI合并H型高血压组与对照组相比,基因分布与差异有统计学意义(P=0.048)。多因素回归分析结果显示TT基因型是AMI合并H型高血压和单纯H型高血压患病的独立危险因素,OR(95%CI)分别为1.38(1.05～1.79)和1.28(1.05～1.58)。结论 MTHFR C677T基因多态性是老年H型高血压并发AMI的独立危险因素,提示应加强针对老年H型高血压人群的冠心病一、二级预防。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。方法在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者(冠心病组)和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者(对照组)为研究对象。采用Hcy检测试剂盒(速率法)测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术(i MLDR)检测目的基因,进行单核苷酸多态性(SNP)分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。结果 (1)冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组(15.39±6.89μmol/L比12.90±6.44μmol/L,P0.05),Hcy在两组之间比较OR值为1.060(95%CI 1.021~1.100),差异具有统计学意义(P0.05)。(2)MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异(P均0.05);基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用(P0.05);基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用(P均0.05)。(3)血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组(19.72±11.51μmol/L)最高,且分别高于CC基因型组(13.99±4.77μmol/L,P0.05)及CT基因型组(15.44±6.25μmol/L,P0.05)。结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。     

高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与血脂异常的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群原发性高血压患者血脂异常的关系。方法选取原发性高血压患者312例,女性134例,男性178例,平均年龄58.25岁,收集患者基本资料,检测血浆Hcy、血脂、空腹血糖(FBG)、尿酸(UA)等临床生物化学指标。应用Taqman探针技术检测患者MTHFR C677T基因分型。根据2007年中国成人血脂异常防治指南,将入选的312例原发性高血压患者分为血脂异常组194例和血脂正常组118例,同时将血脂异常组分为4个亚组:高胆固醇血症组54例,高甘油三酯血症组53例,混合型高脂血症组59例,低高密度脂蛋白血症组22例,并进行亚组分析。结果血脂异常组体质指数(BMI)、FBG、UA高于血脂正常组(P0.01)。血脂异常组MTHFR C677T的CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与血脂正常组比较差异无统计学意义(P0.05),血脂异常各亚组之间的基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义,与血脂正常组之间差异亦无统计学意义。MTHFR C677T不同基因型间四项血脂水平均无统计学差异,但TT基因型者Hcy水平高于CT、CC基因型者(P0.05),而CT基因型者Hcy水平与CC基因型者比较差异无统计学意义(P0.05)。高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平与Hcy水平呈负相关(r=-0.116,P0.05),但是在校正了年龄、BMI、UA、FBG后此相关性消失;总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平与Hcy水平无相关性(P0.05)。Logistic回归分析显示,在校正了BMI、FBG、UA后基因型与血脂异常无相关性(P0.05)。结论在原发性高血压患者中MTHFR C677T基因多态性与血脂异常无关联,而与Hcy呈显著相关。血脂异常与FBG、UA、BMI有关,而与Hcy无关,但HDLC与血浆Hcy水平呈负相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆Hcy水平的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法接受血液透析的慢性肾衰竭患者(疾病组)88例的外周血标本,采用直接测序法对MTHFR基因3个标签(C677T、A1298C和G1793A)单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,选取同期92例健康体检者的外周血作对比(对照组),比较两组以上SNPs位点基因型和等位基因的分布差异,采用酶联免疫吸附法检测血浆Hcy水平并比较疾病组MTHFR基因SNPs位点各基因型的血浆Hcy水平,以比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价以上SNPs发生Hcy升高的风险情况。结果两组C677T和G1793A基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P0.05),其中疾病组C677T TT基因型和T等位基因的比例及G1793A AA基因型和A等位基因的比例明显高于对照组(P0.05)。疾病组血浆Hcy水平为(38.25±4.67)μmol/L,显著高于对照组的(19.36±2.59)μmol/L(P0.05)。疾病组C677T TT型的血浆Hcy水平高于CC、CT型,CT型高于CC型,G1793A AA型的血浆Hcy水平高于GG、GA型,GA型高于GG型,差异均有统计学意义(均P0.05)。C677T TT基因型较CC型血浆Hcy水平升高的风险升高至3.429倍(P0.05),而GA、GA+AA型血浆Hcy水平升高的风险未改变(P0.05);以C等位基因为参照,携带T等位基因者Hcy水平升高的风险升高至2.050倍(P0.05)。A1298C、G1793A位点血浆Hcy水平升高的风险均未改变(P0.05)。结论MTHFR C677T和G1793A携带突变基因者的血浆Hcy水平升高,其中C677TT等位基因的血浆Hcy水平升高的风险升高,在预测血液透析患者血浆Hcy水平异常上有一定价值。     

血浆同型半胱氨酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择2014年2月~2015年2月于玉林市第一人民医院心内科住院的老年原发性高血压患者共200例,其中男性115例,女性85例,平均年龄(67.52±3.53)岁。根据冠状动脉造影结果分为高血压组(100例)及冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)组(100例)。选取同时期的健康体检者100例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3组MTHFR C677T基因型,同时检测Hcy水平。结果与对照组比较,高血压组和冠心病组血压、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、Hcy均升高,差异有统计学意义(P均0.05)。高血压组MTHFR C677位点CC、CT和TT基因型频率分别为27.0%、50.0%和23.0%,C和T等位基因频率分别为52.0%和48.0%。冠心病组CC、CT和TT基因型频率分别为12.0%、55.0%和33.0%,C和T等位基因频率分别为39.5%和60.5%。对照组CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、45.0%和15.0%,C和T等位基因频率分别为62.5%和37.5%。冠心病组TT型基因频率及T等位基因频率均高于高血压组和对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。冠心病组患者TT型Hcy水平高于CC型和CT型,差异有统计学意义(P均0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是老年原发性高血压合并冠心病的一个重要遗传风险因子,T等位基因可能为该病的风险等位基因。     

同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差...     

河南汉族原发性高血压患者MTHFR基因C677T多态性位点检测

目的 探讨河南豫北地区汉族原发性高血压(EH)人群中N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态位点的分布.方法 采用便利抽样的方式,选取2008年10月至2010年10月在新乡医学院第一附属医院住院并诊断为EH的患者150例,男87例,女63例,平均年龄(63.4±6.32)岁;经过年龄、性别等匹配后选择150名同期住院患其他疾病或健康体检志愿者作为对照组,男88例,女62例,平均年龄(62.8±5.87)岁.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对病例组和对照组进行MTHFR/C677T基因多态性进行分析,并对MTHFR/C677T位点进行单倍型分析;同时检测两组叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 MTHFR/C677T基因型和等位基因频率在病例组和对照组间分布有统计学差异(P＜0.05),病例组Hcy水平明显高于对照组(P＜0.05).结论 MTHFR T/T基因型可能与原发性高血压发病相关.