肿瘤坏死因子拮抗剂成功治疗难治性痛风一例报道并文献复习

肾小管酸中毒（RTA）为一临床综合征,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及（或）远端肾小管排氢功能障碍,而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型,I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA),或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵,H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病,均以消化道症状发病,伴有肾钙化,无原发病,临床表现符合原发性dRTA,例2早期表现为不完全性,经氯化铵负荷试验确诊,后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟,提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种：常染色体显性遗传性dRTA,常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋,常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常,推测为常染色体隐性遗传,同时,例2患儿生后4月即发现神经性耳聋,故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关;亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。     

成人肾小管酸中毒26例临床分析

肾小管酸中毒是由于肾小管调节酸硷平衡功能障碍所引起的高氯性酸中毒。本文报告并分析我院近10年收治的26例成人肾小管酸中毒,其中Ⅰ型22例,Ⅱ型3例,混合型1例。Ⅰ型肾小管酸中毒(dRTA)Ⅰ型肾小管酸中毒又称远端肾小管酸中     

遗传性视网膜色素变性耳聋综合征

遗传性视网膜色素变性耳聋综合征(Usber's Syodrome)为先天性感音神经性聋伴视网膜色素变性,由常染色体隐性遗传所致,本文报告21例患者,讨论了发病特征。分型及与其类似综合征的鉴别     

小儿肾小管酸中毒临床分析

肾小管性酸中毒[1](RTA)是由于近端肾小管重吸收HCO3-和(或)远端肾小管泌H 或产NH3功能缺陷导致酸碱平衡失调的一组临床综合征。在儿科并非少见,但由于其临床表现复杂多样常误诊。现将我院1980年9月～2006年12月收治的47例患儿的临床资料报道如下。     

远端肾小管酸中毒患者的观察与护理

远端肾小管酸中毒（dRTA）是因远端肾小管泌H^＋功能障碍引起的一组I临床综合征。表现为高氯性代谢性酸中毒、低钾血症和碱性尿，常并发钙磷代谢障碍^[1]。临床表现复杂、无特异性，发病初期症状较轻，晚期易发生代谢性酸中毒，低血钾麻痹及严重的心律失常，是成人。肾脏病中较少见的疾病，易被误诊、漏诊。     

肾小管性酸中毒的临床分型与诊断试验

肾小管性酸中毒(RTA)在小儿肾脏疾患中比较多见,仅次于肾炎、肾病与泌尿系统感染。但由于重视不够,诊断步骤复杂,因而容易误诊或漏诊。轻症患儿诊断过晚会损害健康,,造成伤残,如佛儒等;重症患儿不及时抢救会导致夭折。有鉴于此,本文拟对RTA的诊断步骤与临床分型结合起来叙述。 已知RTA的生化表现是阴离子隙(AG)正常的高氯血症性代谢性酸中毒。与成人不同,在儿科,RTA只有Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型。其病生理彼此不同:Ⅰ型是由于远端肾小管排泌H 障碍;Ⅳ型是由于远端肾小管排泌K 障碍;Ⅱ型是由于近端肾小管排泌HCO3-的肾阈下降。为鉴别各型须做下…     

肾小管性酸中毒15例临床分析

肾小管性酸中毒(RTA)是一组临床综合征,是由近端及/或远端肾小管功能障碍所引起的代谢性酸中毒,而肾小球功能则正常或损害较轻。现将我院近5年来收治的15例RTA分析如下: 临床资料一般资料:男3例,女12例,年龄20～69岁,病程多数在2年内。全组患者均无阳性家族史,其中继发于慢性肾盂肾炎6例,海绵肾2例,慢性活动性肝炎、肝硬化2例,重叠综合征1例,梗阻性肾病1例,原因不明3例。     

Usher综合征

<正>Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病,它是一种常染色体隐性遗传的疾病,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为2.2/10万～4.4/10万     

干燥综合征合并肾小管性酸中毒临床分析

目的 结合临床，实验室及氯化铵试验，进一步了解干燥综合征（SS）合并肾小管性酸中毒（RTA）的发生情况。方法 对我院1993年6月-1999年12月收治SS患者75例，常规进行免疫学，口唇活检，角膜染色，3h尿白细胞计数及氯化铵试验等检查。结果 45/75为远端肾小管性酸中毒（dRTA)，13/45为完全型，41/45为不完全型，15/45合并其它自身免疫性疾病，13/45伴低血钾麻痹，36/45（83%）泌尿系感染。结论 SS合并dRTA十分常见。对SS患者应常规作氯化铵试验。抗泌尿系感染可减少肾小管及间质的损害。改善肾功能。     

12例肾小管酸中毒患者误诊原因分析与护理

肾小管酸中毒(RTA)是指一组由于肾小管远端排泌H或近端重吸收HCO3-1障碍引起的机体血中碳酸氢盐水平降低,高血氯性酸中毒的代谢性疾病。是成人肾脏病中较少见的疾病,其临床表现复杂,有时以某一症状突出,容易误诊为其他疾病,但RTA并非不治之症,大部分病例经确诊后治愈我院2005年5月～2008年7月收治盟例RTA的患者,其中有12例开始误诊为其他疾病,后确诊,经积极的治疗与护理,10例治愈,2例症状明显改善,现报道如下。1临床资料     

ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习

摘要： ATP6VOA2 基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低, 国内鲜有报道。我院近期诊断 1 例 ATP6VOA2 基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症, 本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料, 以提高对本病的认识。     

长QT综合征的基因检测及诊疗进展

LQTS指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转型室速(TdP),晕厥和猝死的一组综合征.LQTS是最先发现的也是最常见的离子通道病,分为遗传性和获得性两种.遗传性LQTS按照是否伴有耳聋又可区为两种形式:RWS 综合征和 JLNS综合征.RWS综合征最常见,多数RWS呈常染色体显性遗传,后代患病的概率为50%.RWS综合征患者只有心电图上 QT间期延长,临床表现可能还包括晕厥、猝死、癫痫等表现,偶尔还发生非心脏性异常.JLN综合征相对少见,为常染色体隐性遗传.其临床表现除与RWS综合征患者一样的症状外,还有神经性耳聋.     

耳聋,与遗传有很大关系

据世界卫生组织统计,全球目前有超过4.66亿听力残疾人士,其中我国近3000万,是世界上听障人数最多的国家。研究显示,全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。我国常见4种耳聋基因目前已发现近300个耳聋疾病相关基因,80%的遗传性耳聋都是它们在"捣鬼"。我国常见的耳聋相关基因有以下4个:GJB2遗传方式为常染色体隐性遗传。     

干燥综合征合并肾小管酸中毒误诊垂体瘤临床分析

目的探讨干燥综合征合并肾小管酸中毒的临床特点,以便早期诊断、及时治疗、有效减少误诊误治。方法在总结我院诊治1例干燥综合征合并肾小管酸中毒基础上,分析干燥综合征肾损害的临床及病理特征。结果干燥综合征肾损害的病理改变主要为间质性肾炎,高lgG血症与dRTA之间存在一定的相关性,对于高lgG血症患者留意检查小管功能,尤其是小管的酸化功能。结论干燥综合征易合并肾脏损害,其中多数表现为肾小管酸中毒和并发骨软化症等肾性骨病的表现,合并肾小管酸中毒临床特点慢性高氯性代谢性酸中毒,伴有夜尿增多,多合并有高lgG血症,引起临床重视,早期诊断、及时治疗,改善患者远期预后。     

肾小管性酸中毒4例误诊分析

<正> 肾小管性酸中毒(以下简称RTA),系由肾小管泌H~+和/或重吸收HCO_3~-障碍,回吸收Cl~-增多所致的高血氯性酸中毒,临床表现比较复杂,容易延误诊治,结合我院近二年住院被误诊的4例RTA患者,就其容易被误诊的各种临床表现,进行分析,以吸取教训,并探讨正确诊断与合理治疗     

4型肾小管性酸中毒

近年来,关于肾小管性酸中毒(RTA)的病例报告日渐增多,传统概念将本病分为1型(远端肾小管缺陷)、2型(近端肾小管缺陷)及3型(1、2型的混合)。1976年Sebastian等提出了4型RTA的名词。此型与其它型一样,表现为高血氯性酸中毒,但具有高钾血症而不是低血钾,临床表现也与其它类型明显不同。本病并非少见,至1981年仅英国文献即已报告81例,国内也已有报告。提高对本病的认识,将有助于防止病人发生致命性的高钾血症。     

小儿肾小管酸中毒的治疗

肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管回吸收HCO_3~-或(和)远端肾小管排泌H~ 功能障碍所致的临床综合征。早期正确治疗本病是改善预后的关键。本病的治疗主要是通过给予适量的碱剂纠正酸中毒,使血浆HCO_3~-维持在正常水平,同时纠正水和电解质紊乱,特别是低血钾症,从而消除酸中毒所引起的临床症状,并预防肾钙化及佝偻病等并发症。1 碱剂的应用 1.1 静脉补液 对起病急或有严重脱水、酸中毒的患儿需立即静脉输液,在12～24小时内将血浆HCO_3~-提高到正常水平。一般补充碳酸氢钠及氯化钾液。所需碳酸氢钠的剂量可参考下列公式:(HCO_3~-正常值—测定所得数值)×0.3×体重(kg)=所需碳酸氢盐(mmol)。如果血浆pH值很低,     

巨核细胞性间质性肾炎研究进展

巨核细胞性间质性肾炎是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾小管间质疾病.通常表现为缓慢进展的慢性肾疾病,导致成年早期终末期肾功能障碍,部分患者可合并其他肾小球疾病.肾病理特征性改变为肾小管上皮细胞核体积明显增大,细胞核深染,外形轮廓不规则,呈灶性分布.病理上需与其他病因导致肾小管上皮细胞核增大相鉴别.FAN1基因突变是诊断金...     

免疫性疾病继发Ⅰ型肾小管酸中毒2例报告

肾小管性酸中毒(RTA)是一组以肾小管功能紊乱为主要临床表现的疾病,在肾小管疾病中为常见,亦可继发于其他损害肾小管的疾病。Lighfvood于1936年首次报道,国内1958年开始有报道,近年我国屡有报道,其病因与遗传、感染中毒、免疫性疾病、内分泌疾病、慢活肝等疾病有关[1]。RTA不像肾小球疾病那样,可出现特异或突出的症状,它的临床表现比较复杂,早期常易误诊。现将我们经治的两例继发生Ⅰ型肾小管酸中毒报道如下。     

先天性Q-T间期延长综合征误诊为癫痫1例分析

先天性Q—T间期延长综合征（LQTS）是一种和遗传有关的、易致快速性室性心律失常的疾病,表现为反复发作的晕厥,伴或不伴有耳聋,偶有猝死等特征的一组临床综合征。目前存在两种遗传类型,常染色体显性遗传多见,常染色体隐性遗传少见,通常后者更严重,经常但不完全是近亲结婚,经常伴先天性耳聋。它是一种少见疾病,人群发病率仅为1／30万,本征多见于青少年,女性发病率为男性2倍。现将本院2003年遇见1例被误诊为癫痫的病例报告如下。