人粪便SFRP2基因甲基化分析对结直肠癌的诊断价值

目的探讨人粪便中分泌型卷曲相关蛋白2(SFRP2)基因甲基化分析用于结直肠癌(CRC)早期诊断的可行性。方法从87例结直肠癌或良性病变的患者及24例正常对照者的粪便中分别提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分析其SFRP2基因甲基化状态。结果CRC、腺瘤、增生性息肉和溃疡性结肠炎患者的SFRP2基因甲基化阳性率分别为94.2%(49/52)、52.4%(11/21)、37.5%(3/8)和16.7%(1/6)。1例正常对照SFRP2基因甲基化检测阳性。检测SFRP2基因甲基化诊断CRC及癌前病变的敏感性和特异性分别为90.5%和85.4%。结论SFRP2基因甲基化是CRC进展过程中的早期事件。粪便SFRP2基因甲基化分析可望成为CRC早期无创诊断或CRC高风险人群筛查的新途径。     

粪便SDC2、TFPI2、SFRP2基因甲基化联合检测在结直肠癌早期筛查中的临床价值

目的 探讨粪便SDC2、TFPI2、SFRP2基因甲基化联合检测在结直肠癌早期筛查中的临床价值。方法 收集苏州大学附属第一医院2021年6月至2022年2月就诊患者105例，其中结直肠癌组患者30例，腺瘤组患者45例，健康对照者30名，采用荧光定量PCR法检测患者粪便SDC2、TFPI2、SFRP2的甲基化情况。分析粪便SDC2、TFPI2、SFRP2甲基化及其三者联合检测诊断结直肠癌的敏感度及特异度，以病理结果为金标准，通过ROC曲线分析该检测方法对疾病的诊断效能。结果 结直肠癌组患者粪便SDC2、TFPI2、SFRP2甲基化及其联合结直肠癌检测阳性率高于腺瘤组和正常对照组，且腺瘤组高于正常对照组。SDC2、TFPI2、SFRP2甲基化及其联合检测结直肠癌的敏感度分别为46.7%、53.3%、66.7%、76.7%;特异度分别为96.7%、93.3%、96.7%、86.7%。ROC曲线分析显示粪便SDC2、SFRP2、TFPI2甲基化联合检测筛查结直肠癌的效能较高。结论 粪便SDC2、TFPI2、SFRP2甲基化联合检测对结直肠癌早期筛查的诊断价值较高，具有重要意义。     

人粪便中波形蛋白基因甲基化在结直肠癌早期诊断中的意义

目的 分析结直肠癌患者粪便中波形蛋白基因甲基化状态,探讨其作为结直肠癌早期诊断分子标志物的可行性和临床意义.方法 从郑州大学第一附属医院收治的60例结直肠癌患者、门诊行结肠镜检查的17例结直肠腺瘤患者及30名正常对照者的粪便中分别提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)方法分析其波形蛋白基因甲基化状态.结果 60例结直肠癌患者粪便中波形蛋白基因甲基化阳性率为51.67％(31/60),17例结直肠腺瘤患者粪便中波形蛋白基因甲基化阳性率为4/17,30名正常对照中无一例检测到波形蛋白基因甲基化.结论 粪便中波形蛋白基因甲基化是结直肠癌进展过程中的早期事件,粪便中波形蛋白基因甲基化分析有望成为结直肠癌早期诊断的标志物之一.     

联合检测 SDC2 和 SFRP2 甲基化在结直肠癌筛查中的价值

目的 评价在粪便样本中联合检测 SDC2 和 SFRP2 基因启动子甲基化在结直肠癌筛查中的应用价值。方法 选取海军军医大学长海医院、同济大学附属第十人民医院以及解放军总医院第七医学中心2018年3月至2018年12月收治的500例患者粪便标本，其中结直肠癌132例为肠癌组，进展期腺瘤38例为腺瘤组，健康标本152例为健康组，存在其他肠道病变或非肠癌肿瘤的178例为干扰组，健康组与干扰组共同构成330例肠癌与进展期腺瘤阴性的阴性组。应用甲基化特异度 PCR（methylation-specific PCR, MSP）法对上述患者粪便中SDC2 和 SFRP2 基因启动子甲基化进行检测，并与单个基因甲基化检测和粪便免疫潜血试验（FIT）的检测性能相比较，评价其筛查结直肠癌的灵敏度和特异度。结果 SDC2和SFRP2两基因联合检测在肠癌组中的灵敏度为 97.73%（129/132），显著高于单基因SDC2检测 [ 70.45%（93/132）, P=0.000]、SFRP2检测[ 81.82%（108/132）, P=0.000]以及FIT 检测[ 69.70%（92/132）, P=0.000]。腺瘤组中SDC2和SFRP2联合检测的灵敏度为57.89%（22/38），显著高于单基因SDC2检测[ 15.79%（6/38）, P=0.000]、FIT检测[21.05%（8/38），P=0.021]，与单基因SFRP2检测差异无统计学意义[ 47.37%（18/38）, P=0.358]。在健康组中，SDC2和SFRP2联合检测的特异度为 98.68%（150/152），与单基因SDC2 [100.00%（152/152）, P=0.156]、 SFRP2 [98.68%（150/152）, P=1.000]以及 FIT [95.39%（145/152）, P=0.091]相比，差异无统计学意义。在干扰组以及阴性组中，两基因联合检测的特异度分别为 90.45%（161/178）和94.24%（311/330），均显著高于 FIT [73.03%（130/178）, P=0.000；83.33%（275/330）,P=0.000]。结论 粪便中SDC2和 SFRP2两基因联合检测优于单基因检测，在肠癌、进展期腺瘤的灵敏度以及在区分良性息肉、其他癌种或非癌肠道病变的特异度上均显著高于FIT，具有潜在的应用价值。     

粪便标本中 SFRP1和 WIF-1基因启动子甲基化在大肠癌早期筛查中的意义

目的：探讨联合检测粪便中分泌型卷曲蛋白1（SFRP1）和Wnt途径抑制因子-1（WIF-1）基因启动子甲基化作为大肠癌（ CRC）早期筛查指标的可行性。方法收集48例CRC患者、35例大肠腺瘤患者、32例大肠增生性息肉患者及30例健康人的粪便样本,采用甲基化特异性PCR技术分析样本中SFRP1和WIF-1基因启动子甲基化状态。结果 CRC患者粪便中SFRP1和WIF-1基因启动子甲基化率分别为68．8％和60．4％,腺瘤患者分别为57．1％和42．9％,增生性息肉患者分别为21．9％和18．8％;两者联合检测CRC和大肠腺瘤的敏感度分别为77．1％和65．7％,特异度为93．3％。2个基因甲基化水平在CRC和腺瘤患者的粪便样本中均显著高于增生性息肉和健康人群（P均＜0．05）。此外,SFRP1和WIF-1基因甲基化与临床病理特征无明显相关性。结论检测粪便中SFRP1和WIF-1基因启动子甲基化有望成为CRC早期筛查的一种非侵入性检测方法,在早期筛查和诊断中具有潜在的应用价值。     

外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用进展

结直肠癌(CRC)的早期诊断具有重要临床意义。外周血SEPT9基因甲基化在大量研究中被证实是CRC的特异性生物学标记物,敏感性和特异性均较高,较之目前常用的粪便隐血试验、血清肿瘤标记物和结肠镜筛查具有一定优势,但在筛查腺瘤、息肉等癌前病变中的应用价值有限,用于评估CRC术后复发和放化疗效果的潜力则尚需进一步临床验证。本文就外周血SEPT9基因甲基化检测在CRC筛查中的应用进展作一综述。     

结直肠癌筛查对结直肠肿瘤早期诊断的意义

背景：我国结直肠癌（CRC）发病率和死亡率呈上升趋势,发病年龄趋于年轻化。目的：分析CRC筛查初筛阳性人群的结肠镜检查结果,探讨高危问卷联合粪便隐血试验的CRC筛查模式对于结直肠肿瘤早期诊断的意义。方法：连续纳入2013年5月—2019年10月参与上海市黄浦区社区CRC筛查,因初筛结果阳性至瑞金医院卢湾分院接受结肠镜检查的高危个体,内镜检查发现病变者取活检或摘除送病理检查。同期因排便习惯改变行结肠镜检查的患者作为对照组。分析两组结直肠肿瘤检出情况以及筛查阳性组的病变特征。结果：共1 329例初筛阳性者纳入研究,结肠镜检查病变总体检出率为63.3%,CRC、息肉和腺瘤性息肉检出率分别为2.6%(34例)、60.7%(807例)和35.2%(468例),均显著高于对照组（n=22 438）的43.6%、1.8%、41.5%和21.6%(P均<0.05)。筛查阳性组病变检出率男性显著高于女性（73.7%对54.2%, P<0.05）,且随年龄增长呈增高趋势（P<0.05）。CRC主要分布于60～79岁年龄组,无性别分布差异,病变直径均≥1 cm;发生异型增生的腺瘤直径亦多≥...     

血浆SEPT9基因甲基化对结直肠癌诊断价值的研究进展

背景:早期筛查和诊断可有效降低结直肠癌(CRC)相关死亡率,并可提高患者总体生存率。目前的CRC早期筛查方法主要包括粪便隐血试验和结肠镜检查。粪便隐血试验敏感性低,假阳性较多,而金标准结肠镜检查为有创性检查,患者依从性较低。因此,目前临床亟需寻找有效且简便的CRC早期筛查和诊断方法。血浆SEPT9基因甲基化检测是近年来国外已开始应用的新型非创伤性CRC早期筛查和诊断方法之一,此法较为准确、简便,适合大规模筛查和早期诊断。本文就血浆SEPT9基因甲基化检测对CRC的诊断价值以及相关研究进展进行概述。     

粪便DNA中MGMT、XAF1基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌筛查中的应用研究

目的使用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测粪便DNA中O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)、X染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1(XAF1)基因启动子甲基化情况,并探讨其在结直肠肿瘤诊断中的意义。方法收集40例结直肠腺癌、40例腺瘤性息肉、52例正常对照住院患者粪便标本,使用试剂盒提取其粪便中肠道脱离细胞DNA,通过MSP方法检测其MGMT、XAF1基因启动子甲基化情况。结果 MGMT、XAF1基因启动子甲基化在结直肠腺癌中的阳性率分别为50.0%、55.9%;在腺瘤性息肉中的阳性率分别为42.1%、52.6%;二者联合检测在结直肠腺癌及腺瘤性息肉中的阳性率分别为73.5%、68.4%;特异性为52.0%。结直肠腺癌患者粪便中粪便潜血阳性率为35.3%,CEA阳性率为35.3%。结论通过试剂盒提取粪便DNA具有较高成功率;粪便DNA中MGMT、XAF1基因启动子甲基化状态用于检测结直肠腺癌及腺瘤性息肉具有较高的敏感性。检测粪便基因甲基化有望成为CRC高风险人群筛查的一个重要途径。     

外周血SEPT9基因甲基化检测在老年结直肠癌筛查中的意义

目的探讨外周血SEPT9基因甲基化检测在老年结直肠癌筛查中的意义。方法筛查对象为1 407例军队退休干部体检者。IFOBT、TF、SEPT9基因甲基化检测三者任一结果为阳性,通知受试者行结肠镜检查。分别计算IFOBT、TF、IFOBT+TF(双联)、SEPT9基因甲基化检测和三者联合检测在老年结直肠癌筛查的性能指标。结果 1 407例军队退休干部体检者中1 369例体检者均进行了TF、IFOBT和SEPT9基因甲基化检测,至少1项结果为阳性者有176例(12.9%),其中96例(54.5%)接受了结肠镜检查,共检出9例结直肠癌和15例进展性腺瘤。使用IFOBT、TF、IFOBT+TF(双联)检测、SEPT9基因甲基化和三种方法联合检测对结直肠癌和进展期腺瘤的检出率分别为0.4%、0.1%、0.5%、1.2%、1.8%;SEPT9基因甲基化检测对结直肠癌和进展期腺瘤的检出率优于IFOBT+TF(双联)(1.2%vs 0.5%,P=0.04),但三者联合检出率较单纯SEPT9基因甲基化检测,差异无统计学意义(1.8%vs 1.2%,P=0.27),对筛查对象进行性别和年龄分层分析显示,各项检测指标男女差别不大,但SEPT9基因甲基化检测在70岁以上患者中筛查优势明显。结论 SEPT9基因甲基化是一种简单无创的结直肠癌筛查新技术,单独使用对结直肠癌和腺瘤的检出率显著高于IFOBT和TF联合检测,因此SEPT9基因甲基化检测可作为老年人结直肠癌早期筛查的首选策略。     

上海松江区结直肠癌普查研究的初步结果

目的探讨粪便隐血试验结合大肠镜检查作为大肠癌普查方式的可行性。方法2006年9月至2007年5月,对上海市松江区无症状且结直肠癌普通危险度的≥50岁人群以及40～49岁志愿参加普查者行免疫组化法粪便隐血试验,连续3次排便中任意2次粪便标本送检,对任何1次粪便隐血阳性（包括弱阳性）的患者行全结肠镜检查。对息肉的数量、分布位置及病理结果进行统计。结果≥50岁受检者共2692例,粪便隐血试验阳性者184例,阳性率6．8％,共56例患者发现了64枚结肠息肉,包括腺瘤性息肉34枚、炎性息肉15枚、增生性息肉15枚,发现直肠癌1例。40～49岁志愿普查者共582例,隐血试验呈阳性者28例,阳性率4．8％,共6例患者发现了6枚息肉,包括腺瘤性息肉1枚、炎性息肉5枚,并发现肠癌2例。多数息肉分布于左半结肠。结论对无症状的结直肠癌普通危险度人群的普查能较早发现结肠息肉,对粪便隐血试验阳性的患者行全结肠镜检查可能较适合社区及广大农村地区结直肠癌的大规模普查。     

高敏定量粪便免疫化学试验对结直肠癌和进展期腺瘤的诊断效能

目的探究高敏定量粪便免疫化学试验(hs-qFIT)对结直肠癌和进展期腺瘤的诊断效能。方法连续性纳入2020年7至12月于山东大学齐鲁医院进行结肠镜检查且亚太结直肠癌筛查评分为中危或高危的50～75岁患者。所有患者在结肠镜检查前需完成2次hs-qFIT检测。评估hs-qFIT对结直肠癌和进展期腺瘤的诊断效能, 计算受试者操作特征曲线下面积(AUC)。结果最终纳入811例患者, 其中结直肠癌20例(2.5%), 进展期腺瘤47例(5.8%), 非进展期腺瘤206例(25.4%), 非腺瘤性息肉219例(27.0%), 其他病变76例(9.4%), 无异常243例(30.0%)。当粪便血红蛋白截断值为10、30、50、75和100 ng/mL时, hs-qFIT检测阳性率分别为17.9%(145/811)、10.9%(88/811)、8.3%(67/811)、7.4%(60/811)和5.8%(47/811)。粪便血红蛋白截断值由100 ng/mL降低至10 ng/mL时, hs-qFIT诊断结直肠癌的灵敏度由90.0%上升至100.0%, 特异度由96.3%下降至84.2%, 诊断进展期腺...     

粪便隐血试验联合结肠镜序贯筛查社区结直肠癌的流行病学分析

背景:近年随着人们生活、饮食、环境等改变,结直肠癌的发病率在我国呈明显升高的趋势,部分地区已开展结直肠癌筛查。目的:探讨粪便隐血试验联合结肠镜的序贯检查对筛查社区结直肠癌的作用。方法:选择2014年6月—2014年10月奉贤区多个社区40~79岁、连续2次粪便隐血试验阳性并行结肠镜筛查的无症状人群作为筛查对象,分析结直肠息肉、结直肠癌的流行病学情况。结果:共2 251名无症状人群完成粪便隐血试验和结肠镜的序贯筛查,结直肠息肉检出率为19.5%,结直肠癌检出率为0.8%。不同性别和年龄者的结直肠息肉检出率相比差异均有统计学意义(P0.05),而结直肠癌检出率无明显差异(P0.05)。结直肠息肉和结直肠癌多位于直肠和乙状结肠,息肉病理类型以腺瘤性息肉为主。结论:社区粪便隐血试验阳性无症状人群的结直肠息肉检出率高,可能与其性别、年龄、部位有关。50岁以上需重视结直肠癌筛查,可早期发现和治疗癌前疾病和结直肠癌。     

定量粪便免疫化学试验在结直肠癌伺机性筛查中的应用分析

目的分析和评价定量粪便免疫化学试验(FIT)在无症状健康体检人群结直肠癌伺机性筛查中的应用情况。方法选择2018年1月1日至2021年12月31日在苏州大学附属第一医院健康管理中心进行常规体检并行定量FIT结直肠癌伺机性筛查的53 319例体检者, 其中定量FIT阳性并完成结肠镜检查者纳入定量FIT阳性组, 定量FIT阴性并完成结肠镜检查者纳入定量FIT阴性组。分析定量FIT参与率、阳性率。以结肠镜和病理检查结果为金标准, 包括无明显异常, 非息肉性病变, 息肉样病变[增生性和(或)炎症性息肉、非进展期腺瘤、进展期腺瘤], 以及结直肠癌, 分析定量FIT阳性与阴性组的各类病变检出率, 受检者的定量FIT测定值, 以及定量FIT对结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度和阴性预测值。绘制受试者操作特征曲线(ROC)并计算曲线下面积(AUC), 评估定量FIT对结直肠癌和进展期腺瘤的筛查效能。统计学方法采用卡方检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验。结果共完成定量FIT检测51 420例, 总参与率为96.44%(51 420/53 319), 定量FIT阳性2 483例(4.83%)...     

结直肠癌患者血清叶酸和粪便短链脂肪酸的变化及意义

目的探讨结直肠癌患者血清叶酸和粪便短链脂肪酸的变化及意义。方法收集400例经肠镜检查结果正常者、58例结直肠癌和56例腺瘤性息肉病人的血液和大便标本,用磁性颗粒化学发光免疫法检测血清叶酸水平,高压液相色谱法检测大便短链脂肪酸,非秩和检验方法进行数据分析。结果从总体上看,正常组、腺瘤性息肉组、结直肠癌组血清叶酸、大便短链脂肪酸浓度无显著性差异（叶酸P=0.199,短链脂肪酸P=0.214）,提示两者与结直肠癌和腺瘤性息肉发生风险无关。经多独立样本两两比较法（Nemenyi法）检验,结直肠癌组的异丁酸值要显著高于正常组（P=0.002）,而与腺瘤性息肉组无显著性差异（P=0.194）;腺瘤性息肉组和结直肠癌组的异戊酸值显著高于正常组（P=0.016和P=0.000）,而腺瘤性息肉组与结直肠癌组的异戊酸值无显著性差异。结论血清叶酸和粪便纤维素的代谢产物-大便短链脂肪酸与结直肠癌和腺瘤性息肉的发生无关。     

新疆沙湾地区大肠癌筛查研究的初步结果

目的探讨粪便隐血试验及结肠镜检查作为大肠癌筛查主要方式的临床价值。方法 2007～2009年对沙湾地区无症状及有下消化道症状自愿体检的患者,先行大便隐血试验阳性者进行结肠镜检查,对检查结果进行分析。结果≥40岁受检者共413例,粪便隐血试验阳性者69例,阳性率16.71%,共24例发现了58枚结肠息肉,包括腺瘤性息肉38枚,炎性息肉8枚,增生性息肉12枚;发现结肠癌13例,直肠癌5例,恶性淋巴瘤1例。〈40岁自愿体检者94例,粪便隐血试验阳性者6例,阳性率6.38%,3例患者发现了4枚结肠息肉,包括腺瘤性息肉1枚,炎性息肉2枚,增生性息肉1枚;发现直肠癌1例。结论对无症状自愿体检患者进行粪便及结肠镜检查能较早发现大肠息肉,对大便隐血试验阳性患者行全结肠镜检查更适合于对基层广大农牧民结直肠癌的筛查。     

粪便转铁蛋白和免疫粪隐血试验在结直肠癌筛查中效能的比较

目的评估粪便转铁蛋白(TF)和免疫粪隐血试验(IFOBT)在筛查结直肠癌中的效能。方法筛查对象为1 943例无症状受试者。收集1次粪便标本,同时用于TF和IFOBT检测。两者任一结果为阳性,即通知受试者行结肠镜检查。分别计算TF、IF-OBT和两者联合检测的性能指标。结果共有1 737例受试者接受TF和IFOBT检查,其中251例(14.5%)至少1项结果为阳性。共有193例接受结肠镜检查,共发现3例结直肠癌和43例进展期腺瘤。与单独使用IFOBT相比,TF和IFOBT联合检测(并联)明显提高了结直肠癌和进展期腺瘤的检出率(2.6%vs 1.6%,P=0.034)。结论 TF和IFOBT联合检测能提高筛查时结直肠癌和进展期腺瘤的检出率。     

石河子地区近十年结肠镜成人结直肠癌及腺瘤检出情况的横断面调查

目的　调查石河子地区近十年结肠镜下成人结直肠癌（colorectal cancer,CRC）、结直肠腺瘤和进展期腺瘤检出率的变化趋势。方法　2010年1月1日—2019年12月31日期间,就诊于石河子大学医学院第一附属医院完成结肠镜检查的病例纳入调查,通过查阅电子病历系统收集病历资料,具体信息包括患者年龄、性别及结直肠腺瘤或CRC的部位、数量、大小和病理类型等。主要观察结直肠腺瘤、结直肠进展期腺瘤和CRC的检出率,包括10年总体检出率以及前五年（2010—2014年）总体检出率和后五年（2015—2019年）总体检出率。结果　共纳入50 645例,经排除标准排除14 931例,最终共35 714例纳入数据分析。结直肠腺瘤、结直肠进展期腺瘤和CRC的10年总体检出率分别为17.65%（6 302/35 714）、4.45%（1 589/35 714）和3.71%（1 324/35 714）。结直肠腺瘤后五年总体检出率［20.33%（4 565/22 457）］高于前五年［13.10%（1 737/13 257）］;结直肠进展期腺瘤后五年总体检出率［4.69%（1 053/22 457）］高于前五年［4.04%（536/13 257）］;CRC后五年总体检出率［3.30%（741/22 457）］低于前五年［4.40%（583/13 257）］。结论　石河子地区2015—2019年结直肠腺瘤检出率较2010—2014年有较大幅度升高,结直肠进展期腺瘤检出率较2010—2014年有小幅升高,而CRC检出率较2010—2014年有小幅下降,由此推测结肠镜检查发现并切除结直肠腺瘤对降低CRC发病率可能具有重要作用。     

人粪便中OSMR和TFPI2基因甲基化在结直肠癌诊断中的意义

目的:探讨检测人粪便中抑瘤素M型受体(OSMR)基因和组织因子途径抑制子2(TFPI2)基因甲基化对于结直肠癌及腺瘤诊断的可行性及临床意义.方法:从60例结直肠癌患者和17例腺瘤患者及30名正常对照者的粪便中分别提取DNA,应用甲基化特异性PCR方法检测人粪便中OSMR和TFPI2基因的甲基化状态.结果:结直肠癌患者粪便中OSMR及TFPI2基因甲基化检出率分别高于腺瘤患者和正常对照者[OSMR:35%(21/60)vs12%(2/17),7%(2/30);TFPI2:70%(42/60)vs18%(3/17),3%(1/30);均P<0.01].二者联合检测甲基化检出率为81.7%(49/60),特异性90%.结论:检测粪便中OSMR和TFPI2基因甲基化在结直肠癌诊断和筛查中有潜在的应用价值.     

粪便DNA甲基化分析在结直肠癌早期诊断中的价值

近年来,研究表明DNA甲基化改变与肿瘤的发生发展关系密切,有望用于恶性肿瘤的分子诊断。由于结直肠癌(CRC)组织持续脱落细胞到粪便中,因此检测粪便中CRC相关基因的甲基化状态有可能成为一条无创诊断CRC的新途径。增生性息肉蛋白基因(HPPI)是在结肠增生性息肉中