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1.
摘要:目的通过生物信息学研究 梗阻性无精子症(OA)和非梗阻性无精子症( NOA)患者的睾丸组织差异基因的表达,为NOA的诊断提供新的标志物。方法从基因表达综 合数据库(GEO)下载无精子症相关基因的芯片数据( GSE45885和GSE9210)并进行GEO2R在线分析,得出NOA相关的差异表达基因(DEGs) ,利用韦恩图取交集,确定共同DEGs。使用R软件进行DEGs的GO注释和KEGG富集分析。应用STRING构建DEGs相关的蛋白质互作网络(PPI)。再利用Cytoscape 软件筛选出NOA的最显著的枢纽( Hub)基因,并对其进行可视化处理。采用ROC曲线判断Hub基因对NOA的诊断价值,并在GSE145467数据集进行验证。结果经筛选共得到 83个DEGs,其中78个下调,5个上调。GO富集分析显示DEGs参与的生物过程( BP)有生精细胞的发育和分化、运动纤毛的组装等;细胞组成(CC)主要包括精子鞭毛、运动纤毛、顶体泡、生精细胞核等;分子功能(MF)主要有赋予细胞外基质抗压能力的结构成分、蛋白质结合、热休克蛋白的结合等。KEGG相关通路涉及多个物种长寿调控途径、细胞周期和凋亡、精母细胞的减数分裂等。PPI网络筛选出NOA密切相关的5个Hub基因分别为.SPAG5、CCNB2、AURKC、NCAPH、PTTGI。ROC曲线显示5个Hub基因均是NOA潜在生物标志物。结论SPAG5 、CCNB2、AU-RKC、NCAPH、PTTGI基因可能在NOA的发生发展中起关键作用,可作为NOA的潜在生物标志物。  相似文献   

2.
目的 应用权重基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-expression Network Analysis, WGCNA)方法筛选新生儿脓毒症无休克和休克关键基因。方法 基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO)下载新生儿脓毒症相关的表达矩阵GSE119217,WGCNA输出模块基因,Limma包筛选新生儿脓毒症无休克和休克差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),进行基因本体(Gene Ontology, GO)和生物学通路分析(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG);确定并检测关键(hub)基因水平。结果 WGCNA分析确定与无休克脓毒症患儿显著相关的棕色模块和与休克脓毒症患儿显著相关的黄色模块;无休克脓毒症患儿的41个DEGs和休克脓毒症患儿的109个DEGs主要富集于中性粒细胞脱粒,中性粒细胞活化参与的免疫反应和中性粒细胞激活等反应,参与调控NOD样受体信号通路;实时定量PCR(qRT-PCR)结果表明无休克脓毒症患儿8个hub基因(AIM2,CARD17,CMPK2,IFI44,IFI44L,LAP3,RTP4和SERPING1)和休克脓毒症患儿2个hub基因(AHSP和HBD)均高表达。结论 基于生物学信息学分析,本研究确定了有无休克脓毒症患儿hub基因的表达水平,明确了中性粒细胞在脓毒症中的重要调控作用。  相似文献   

3.
目的 筛选骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疾病特征基因并分析其与免疫细胞浸润的关系。方法 从高通量基因表达数据库(GEO)中下载MDS患者及健康人的基因表达谱数据。应用生物信息学的方法对表达谱数据进行差异基因、加权基因共表达网络(WGCNA)及免疫细胞浸润分析。初步探究MDS的疾病特征基因。结果 该研究共获得88个差异表达基因(DEGs),其中上调基因11个,下调基因77个。基因本体(GO)富集分析显示,DEGs在生物学过程层面主要富集于免疫应答、信号通路传导等;在细胞组分层面,DEGs主要在细胞质膜外侧面执行功能;在分子功能层面主要是结合DNA及蛋白质。京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析结果显示,DEGs主要富集于原发性免疫缺陷、造血细胞谱系、B细胞受体信号传导等。WGCNA分析及Lasso回归筛选出4个关键的下调基因,分别是AKAP12、ARPP21、MME、NPY。免疫浸润显示AKAP12、ARPP21、MME、NPY与活化B细胞、成熟B细胞、记忆B细胞、嗜酸性粒细胞、Ⅱ型辅助T细胞、Treg细胞、活化的CD4+T细胞呈正相关,与效应记忆型CD8  相似文献   

4.
目的 探讨皮肌炎(DM)可能的发病机制、潜在治疗靶点及药物。方法 从基因表达综合(GEO)数据库下载符合筛选标准的健康人群和DM患者的芯片信息。利用R语言相关软件包筛选差异表达基因(DEGs);分析DEGs的基因本体(GO)功能富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集情况。利用STRING在线数据库及Cytoscape软件构建蛋白质互作网络,并筛选出关键基因加以验证。基于CIBERSORT算法分析免疫细胞浸润情况,分析核心基因表达量与免疫细胞丰度的相关性。利用DREIMT在线分析工具和Coremine Medical数据库预测潜在治疗DM疾病的药物。结果 与健康人群相比,DM患者肌肉组织中上调的DEGs为402个,下调的DEGs为150个,皮肤组织中上调的DEGs为686个,下调的DEGs为284个,肌肉和皮肤共有的DEGs为170个。GO、KEGG富集分析结果显示,上述DEGs主要富集于固有免疫应答、对病毒的防御反应、细胞质、细胞质膜等条目,富集于新型冠状病毒感染疾病、甲型流感、麻疹、丙型肝炎等通路。共筛选出10个核心基因,分别为STAT1、MX1、IFIT3、OAS2、I...  相似文献   

5.
目的 应用生物信息学技术筛选与活动性肺结核(ATB)有关的基因作为诊断标志物。方法 使用R包“GEOquery”从基因表达综合数据库(GEO)下载GSE19435、GSE83456训练集和GSE34608验证集,筛选ATB患者(ATB组)和健康对照者(HC组)之间的差异表达基因(DEGs),通过Cytoscape软件MCODE插件确定Hub基因。最后,在验证数据集中对选定的Hub基因进行验证。结果 从两个数据集中共选出2 031个DEGs,其中1 234个基因上调,797个基因下调。在DEGs网络的9个模块中,将评分最高的模板所包含的基因作为Hub基因,包括26个核心蛋白和149条边。应用GSE34608数据集验证,结果提示鸟苷酸结合蛋白1(GBP1)、鸟苷酸结合蛋白2(GBP2)、角形四肽重复干扰素诱导蛋白3(IFIT3)和白细胞介素-15(IL-15)在ATB组和HC组的表达水平存在差异(P<0.05)。结论 最终筛选出的GBP1、GBP2、IFIT3和IL-15与ATB的发生、治疗密切相关,可作为ATB的诊断标志物。  相似文献   

6.
目的 应用权重基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-expression Network Analysis, WGCNA)方法筛选新生儿脓毒症无休克和休克关键基因。方法 基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO)下载新生儿脓毒症相关的表达矩阵GSE119217,WGCNA输出模块基因,Limma包筛选新生儿脓毒症无休克和休克差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),进行基因本体(Gene Ontology, GO)和生物学通路分析(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG);确定并检测关键(hub)基因水平。结果 WGCNA分析确定与无休克脓毒症患儿显著相关的棕色模块和与休克脓毒症患儿显著相关的黄色模块;无休克脓毒症患儿的41个DEGs和休克脓毒症患儿的109个DEGs主要富集于中性粒细胞脱粒,中性粒细胞活化参与的免疫反应和中性粒细胞激活等反应,参与调控NOD样受体信号通路;实时定量PCR(qRT-PCR)结果表明无休克脓毒症患儿8个hub基因(AIM2,CARD17,CMPK2,IFI44,IFI44L,LAP3,RTP4和SERPING1)和休克脓毒症患儿2个hub基因(AHSP和HBD)均高表达。结论 基于生物学信息学分析,本研究确定了有无休克脓毒症患儿hub基因的表达水平,明确了中性粒细胞在脓毒症中的重要调控作用。  相似文献   

7.
目的:确定参与脓毒症的关键生物标志物和免疫相关途径及其与免疫细胞浸润的关系。方法:在GEO网站下载GSE26378、GSE54514和GSE66099数据集。通过差异基因表达分析、加权基因共表达网络分析(WGCNA)、最小绝对值选择与收缩算子(LASSO)回归分析等方法挖掘脓毒症核心标志物,通过基因本体分析(GO)、京都基因与基因组百科全书分析(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)对差异基因(DEGs)进行表型分析。然后,采用受试者工作特征曲线(ROC)验证核心标志物对脓毒症诊断的准确性。最后,采用单样本基因集富集分析(ssGSEA),分析28个免疫细胞在表达谱中的浸润水平及其与核心基因标记的关系。结果:共筛选出81个差异基因。通过WGCNA分析获得3个共表达模块,其中蓝色模块与脓毒症的相关性最高。结合差异基因表达分析,共获得20个交叉基因。随后,通过LASSO回归分析,5个核心基因(LDHA、HK3、HP、CD177和FCER1G)被鉴定为脓毒症的潜在生物标志物。免疫浸润结果显示骨髓源性抑制细胞(MDSC)、单核细胞、活化树突状细胞、中性粒细胞和巨噬细胞之间的关系最为显著。ROC曲...  相似文献   

8.
目的 采用生信分析技术探讨二叶式主动脉瓣(BAV)钙化相关的关键基因(hub基因).方法 从Gene Expres-sion Omnibus(GEO)数据库中下载BAV相关的基因表达矩阵及临床数据,应用Perl及R软件筛选出钙化的BAV与正常主动脉瓣的差异基因(DEGs),通过R软件对DEGs进行富集分析,使用Cyto...  相似文献   

9.
目的:老年抑郁障碍的自杀和血管性痴呆等风险较高,本研究基于基因转录调控网络,整合并利用生物信息学分析,探索老年期抑郁症(geriatricdepression,GD)的诊断生物标志物。方法:从公共数据库Gene ExpressionOmnibus(GEO)中下载基因表达谱数据集GSE76826。R软件鉴定GD与健康对照样本两组之间的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。基于DAVID数据库对DEGs进行基因本体论(Gene Ontology,GO)功能注释、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析。STRING在线生物信息学工具对DEGs进行调控网络分析并构建蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,Cy toscape软件筛选枢纽基因。之后,采用pROC软件包进行受试者工作特征(receiver operatingcharacter i stic,RO C)曲线分析,筛选转录因子以获得诊断生物标志...  相似文献   

10.
目的 基于生物信息学筛选与铁死亡有关的非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)耐药差异表达基因(DEGs)。方法 从基因表达综合数据库(GEO)中选取NSCLC EGFR-TKIs耐药的细胞测序基因集GSE117846,从中筛选P<0.05且|log2FC|≥1(FC表示变化倍数)的DEGs。利用FerrDb数据库获取铁死亡相关基因。采用jvenn对从GSE117846数据集中筛选得到的DEGs与从FerrDb数据库中获取的铁死亡相关基因取交集。对交集基因进行基因本体论(GO)功能和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,并绘制蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络。采用Cytoscape软件中的Cytohubba插件计算交集基因的评分,取评分前10的基因用于Hub基因的筛选。利用ULCAN和GEPIA2数据库分析Hub基因在NSCLC中的表达及对患者生存预后的影响。通过实时荧光定量PCR(qPCR)检测Hub基因mRNA在NSCLC患者癌组织和癌旁组织及体外细胞中的相对表达水平,验证生物信息学的分析结果。...  相似文献   

11.
目的 基于高通量基因表达(GEO)数据库及生物信息学筛选坐骨神经痛相关差异表达基因(DEGs),分析其生物学功能,为临床治疗坐骨神经痛提供参考。方法 通过GEO数据库获取坐骨神经痛基因芯片(GSE124272)数据集,经仙桃学术软件异质性分析获取坐骨神经痛相关DEGs,对坐骨神经痛相关DEGs进行基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)的通路富集分析。借助Cytoscape软件实施蛋白质互作网络(PPI)分析获取关键基因,经转录因子调控网络专用数据库(TRRUST)确定关键基因的主要调节转录因子及相应的调节关系。结果 415个坐骨神经痛相关DEGs经PPI分析共获取15个关键基因,经TRRUST确定共12个TF协同参与检查点激酶1(CHEK1)、含杆状病毒IAP重复序列蛋白5(BIRC5)、细胞周期蛋白B2(CCNB2)、胸苷酸合成酶(TYMS)、细胞周期蛋白B1(CCNB1)关键基因的调控。结论 CHEK1、BIRC5、CCNB2、TYMS、CCNB1可作为坐骨神经痛的新治疗靶点和预防标志物。  相似文献   

12.
目的通过生物信息学方法分析参与肝脏再生(LR)终止阶段调控的相关基因,以探讨该阶段精确调控肝脏大小所涉及的相关分子机制。方法从美国国立生物技术信息中心(NCBI)的高通量基因表达数据库(GEO)下载大鼠部分肝脏切除(PH)术后肝组织基因表达数据集(GSE63742),选取LR终止阶段样本(PH术后7 d)并使用R语言筛选出该阶段所有差异表达基因(DEGs)。利用在线功能富集数据库DAVID对DEGs进行富集分析。利用线上蛋白质相互作用检索数据库(STRING数据库)构建DEGs的蛋白质-蛋白质互作用网络(PPI网络)并使用Cytoscape软件筛选该网络中的关键节点及关键基因。结果共筛选出136个有统计学意义的DEGs,其中包括70个上调基因及66个下调基因。京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析提示DEGs主要与类固醇激素合成、维生素A代谢、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路、转化生长因子-β(TGF-β)通路等密切相关。基因本体富集表明DEGs主要与Notch信号通路负向调控、环氧酶P450通路、细胞外区域、外泌体、芳香酶活性以及类固醇羟化酶活性等过程、组分以及功能相关。STRING数据库和Cytoscape软件分析发现Cyp2c13、ste2、Mup5、LOC259244、Rup2、Hsd3b5、UST4r、Btg2、Cyp2c11、Myc为调控LR终止阶段的关键基因。结论采用生物信息学方法筛选出LR终止阶段DEGs中包含ste2、Btg2等关键基因,上述基因可能参与大鼠LR终止阶段调控,其调控机制与MAPK、TGF-β等通路相关。  相似文献   

13.
目的 利用生物信息学分析技术筛选和鉴定参与肝细胞癌(HCC)进展的核心基因,并评价其在HCC发展及预后中的潜在价值.方法 从GEO数据库筛选出HCC基因数据集GSE101685、GSE84402和GSE46408,利用GEO2R对差异表达基因(DEGs)进行分析.采用DAVID数据库构建基因功能注释和通路富集分析.利用...  相似文献   

14.
目的:整合并利用生物信息学分析肾母细胞瘤基因表达谱芯片,挖掘肾母细胞瘤发生的关键基因。方法:利用GEO2R在线分析工具对GEO数据库肾母细胞瘤基因芯片数据GSE2712进行差异表达基因筛选,使用R软件对差异表达基因进行火山图绘制,进一步结合DAVID和STRING在线生物信息学工具对差异表达基因进行调控网络分析并构建蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络,使用Cytoscape软件进行Hu b基因筛选。结果:共筛选出肾母细胞瘤差异表达基因955个,其中表达上调基因157个,表达下调基因798个。对差异表达基因进行GO富集分析和KEGG通路富集分析,利用在线生物信息学工具构建PPI网络,使用Cytoscape软件获取PPI网络中前10位Hub基因,分别是FN1,ALB,VEGFA,KDR,IGF1,PECAM1,FLT1,TEK,FGF1和ANGPT1。结论:应用生物信息学能有效分析基因芯片数据,获取肾母细胞瘤发生的关键基因,为肾母细胞瘤的治疗提供新的思路。  相似文献   

15.
金虹  李晓岚 《临床荟萃》2021,36(9):811-819
目的 通过生物信息学工具筛选小儿流感患者的相关差异基因(differential gene,DEG),探讨小儿流感患者的核心基因并阐明其发病机制.方法 从基因表达数据库(gene expression database,GEO)中下载符合本研究要求的小儿流感患者的转录组数据,采用基因分析表达工具(GEO2R)对DEGs...  相似文献   

16.
目的通过生物信息学分析筛选慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)的关键致病基因。 方法从基因表达谱(GEO)数据库下载GSE60399数据集,该数据集包含AECOPD患者(AECOPD组)与健康人和稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者(对照组)的外周血单个核细胞(PBMCs)基因数据。使用GEO2R分析工具筛选AECOPD组与对照组PBMCs的差异表达基因(DEGs)。采用DAVID 6.8数据库进行基因本体(GO)分析和京都基因与基因组百科(KEGG)富集分析。利用STRING在线数据库对DEGs编码蛋白进行蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络分析,并使用Cytoscape确定前10位DEGs。 结果从GSE60399数据集中共筛选出106个DEGs,其中94个上调基因和12个下调基因。GO分析显示,106个DEGs主要涉及3条生物途径、6类细胞定位和2类细胞功能;KEGG富集分析显示,106个DEGs主要包括百日咳、补体系统、金黄色葡萄球菌感染、系统性红斑狼疮、细胞黏附分子和美洲锥虫病6条KEGG通路。PPI网络图筛选出了前10位关键DEGs,包括纤维连接蛋白1(FN1)、血管内皮生长因子A(VEGFA)、肌动蛋白α2(ACTA2)、结缔组织生长因子(CCN2)、基质金属蛋白酶2(MMP2)、齿状蛋白1(JAG1)、正常上皮细胞特异性基因(NES)、细胞角蛋白19(KRT19)、粘附素5(CDH5)、黑素瘤细胞黏附分子(MCAM),均为上调基因。 结论FN1、VEGFA、ACTA2、CCN2、MMP2、JAG1、NES、KRT19、CDH5及MCAM是AECOPD患者的关键致病基因,今后可通过深入研究这些基因来进一步阐明AECOPD发生发展的机制。  相似文献   

17.
目的 探讨基于GEO数据库分析黄褐斑基因表达的差异性,并对差异表达基因调控的功能通路进行分析。方法 将2021年4月作为时间截点,基于GEO数据库筛选黄褐斑相关基因表达谱,选择“chloasma”为筛选条件,“human”为物种类型。使用GEO2R对黄褐斑差异基因表达情况进行分析,并对通路富集情况做KEGG分析。使用蛋白间相互作用(PPI)找出关键基因及蛋白靶标,分析差异基因表达情况。结果 根据GEO数据库共筛选出差异基因34个,其中上调基因16个、下调基因18个。KEGG显示黄褐斑有13条显著差异性富集信号通路(P<0.05),主要与黑色素生成、多种信号通路、Gap连接等有关。GO功能分析显示前30个显著富集条目中,生物过程包括酶联受体蛋白信号通路、膜受体酪氨酸激酶信号通路等,细胞组分包括核内腔、核仁、细胞器内腔等,分子功能包括结合酶、依赖DNA的转录正调节等。STRING分析显示,在PPI网络中提取包含2 453种基因的核心网络中排名前5的基因为TYRP1、GDF15、MITF、NRF2和Beclin1,以上5个基因是黄褐斑患者表达的最关键基因,与黄褐斑的发病有关。结论 TY...  相似文献   

18.
目的 基于生物信息学的方法挖掘骨关节炎(OA)潜在的关键生物标志物。方法 从GEO数据库下载人类关节滑膜组织微阵列mRNA数据集GSE55457、GSE82107、GSE55235和miRNA数据集GSE143514,筛选OA与正常滑膜之间的差异表达基因(DEGs),利用在线分析工具Metascape对差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG通路富集分析,并利用在线分析数据库STRING将筛选出的DEGs基因导入数据库,进行差异基因蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)分析,并利用Cytoscape软件构建PPI网络。结果 GSE55457、GSE82107、GSE55235中最终共筛选出19个交叉的关键基因。GO功能富集分析表明,这些基因主要参与免疫相关过程;KEGG通路富集分析显示,这些基因主要参与白细胞介素(IL)-17信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路等。利用PPI网络得到了趋化因子配体(CXCL)2、JUN、CXCL3、基质金属蛋白酶(MMP)1、磷脂酶Cδ3(PLCD3)这5个OA最关键的基因,通过构建一个由29个节点和39条边组成的mRNA-miRNA共表达网络,分析m...  相似文献   

19.
目的:对大鼠脊髓损伤(SCI)后痉挛相关基因进行生物信息学分析,探索SCI后痉挛发生的分子机制。方法:在GEO数据库下载SCI后痉挛的基因表达谱芯片数据GSE16710,采用在线工具GEO 2R筛选差异表达基因(DEG),筛选标准为P<0.05及|log2FC|≥1,通过火山图进行可视化;使用DAVID数据库对筛选的DEG进行GO功能富集和KEGG通路分析,使用ImageGP可视化;通过STRING数据库构建DEGs的蛋白-蛋白互作(PPI)网络分析,利用Cytoscape软件进行可视化,并运用CytoHubba插件和DEPs的degree值筛选PPI网络中前10位的关键基因。结果:总共筛选得到313个DEGs,其中有92个上调基因和221个下调基因;GO富集分析结果发现DEGs主要集中在谷氨酸能突触传递的调节、突触传递的正向调节、神经元投射发展的调节及磷脂酰肌醇-3激酶信号等生物学过程上;KEGG通路分析表明,DEGs主要富集在长时程增强、谷氨酸能突触、MAPK信号途径及cAMP信号途径等通路上;PPI分析发现,Mapt、Gad1、Gria2、Fmr1、Reln、Mbp及Cav1等前10位是关键基因。结论:通过生信工具分析了SCI后痉挛中的关键DEGs和通路,帮助理解其分子机制及在痉挛发生、发展过程中的作用,为该病的治疗提供了理论依据。  相似文献   

20.
目的:基于基因表达数据库(GEO)筛选骨髓增生异常综合征(MDS)相关差异基因(DEG),通过分析DEG的生物学功能及相关信号通路,探讨MDS的核心基因及其发病机制。方法:从GEO数据库筛选包含有MDS患者和正常对照组的基因芯片数据集(GSE4619,GSE19429,GSE58831),借助GEO数据库的基因表达分析工具(GEO2R),以|log FC(fold change)|≥1以及P<0.01为标准筛选数据库中的DEG。利用David在线数据库对DEG进行基因本体功能注释(GO);利用Metascape在线数据库对DEG进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。利用STRING数据库构建蛋白质互作用网络(PPI)并利用Cytoscape的CytoHubba和Mcode插件分析其关键基因簇及核心基因。利用R语言对筛选出的核心基因进行诊断试验分析并绘制ROC曲线。根据LEF1的表达量对GSE19429进行GSEA富集分析。结果:本研究共筛选出74个共同差异基因,其中上调14个,下调60个。GO分析结果显示,下调基因的BP主要富集在RNA聚合酶Ⅱ启动子转录及调控、细胞增...  相似文献   

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