出生缺陷的遗传和/或环境因素的最新研究进展

出生缺陷是指胚胎由于染色体畸变、基因突变等遗传原因,或者物理、化学、生物等环境原因,或二者的交互作用所引起的先天性异常。导致出生缺陷的因素不论从环境因素、还是遗传因素等研究进展迅速,本文系统介绍出生缺陷的影响因素及其最新研究结果和主要观点,以期对出生缺陷原因有更全面的了解,进一步提出有针对性的预防干预措施。     

1403例出生缺陷分析

目的分析我院出生缺陷种类和各缺陷发生率，探讨出生缺陷发生的相关因素为国家制定干预措施提供依据。方法根据中国出生缺陷医院检测方案，对我院自2003年1月～2009年12月分娩的出生缺陷儿资料进行统计、分析。结果7年中我院共出生缺陷儿1403例，有可影响因素的531例，无可知诊因的872例。结论出生缺陷诱因复杂，需要综合分析相关因素，多方预防并进行早期诊断减少缺陷儿出生。     

出生缺陷影响囚素的病例对照研究

目的 探讨出生缺陷发生的影响因素,为出生缺陷综合防治提供参考依据.方法 采用1:2匹配病例对照研究方法,探讨出生缺陷发生的影响因素.结果 多因素Logistic回归分析结果表明:孕期经常摄入鱼虾肉蛋类食品或牛奶豆类食物、家庭年人均收入高、婚前参加体检等因素为减少出生缺陷发生的保护性因素;家族遗传史、双胎或多胎、居住地存在环境污染、孕妇患慢性病、孕前或孕期接触职业危险因素、有异常生育史、孕期感冒和丈夫喜欢饮浓茶等因素为导致出生缺陷发生的危险因素. 结论 减少和控制孕期危险因素是预防出生缺陷的重要环节.     

珠海市围产儿出生缺陷危险因素及干预措施研究

目的调查珠海市围产儿出生缺陷的发生情况,了解围产儿出生缺陷发生的危险因素,为围产儿出生缺陷的预防和干预提供依据。方法收集珠海市2006～2010年出生缺陷资料,对先天畸形儿的双亲进行了病例对照研究,调查其危险因素,并对其综合干预措施的效果进行对比评估。结果干预后,珠海市出生缺陷发生率下降,出生缺陷顺位及构成发生变化,神经管畸形发生率降低。出生缺陷的主要影响因素有：流产史及流产次数、孕期接触化学制剂、生产畸胎史、父亲吸烟史、母亲孕期营养不良、母亲孕期情绪不良。结论影响出生缺陷的相关危险因素较多,降低出生缺陷发生率,应建立多种形式的综合措施,做好三级预防工作。     

1996～2007年宝鸡市医院出生缺陷监测结果及分析

[目的]动态观察医院出生缺陷发生的消长情况及影响出生缺陷的可疑因素,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据.[方法]采用横断面调查的方法,依据1996～2006年所有监测医院的围产儿总例数,出生缺陷儿的总例数,分析宝鸡市1996～2006年出生缺陷发生率及发展趋势;并对2007年的资料进行两组比较研究,统计分析影响出生缺陷的高危因素.[结果]宝鸡市出生缺陷发生率总体呈下降趋势,出生缺陷的发生随孕母文化程度增高而降低;孕早期服药及患病情况对出生缺陷有较大影响;孕产妇的年龄、胎数及胎儿性别为影响新生儿出生缺陷的高危因素. [结论]通过加强三级预防措施,可以降低缺陷儿发生率.     

北京市顺义区出生缺陷疾患与相关因素的病例对照研究

目的：通过2005～2007年顺义区出生缺陷与相关因素的调查研究,探寻该地区可能导致出生缺陷发生的相关因素,为政府制定出生缺陷干预措施和对策提供依据。方法：以3年中出生缺陷儿为病例组,采用病例一对照研究的方法,按1：2比例匹配对照组。设计统一的表格由经过培训的调查员逐一入户调查,进行出生缺陷相关因素的单因素和多因素分析。结果：单因素分析显示孕妇年龄增长与出生缺陷发生增加有一定的关系,年龄25～30岁与出生缺陷关系明显;夫妇接受优生知识与出生缺陷有明显关系;男方年龄与职业可能与出生缺陷有一定关系。多因素分析结果显示,女方居住本地时间的增加,母亲出生地影响出生缺陷儿的比例增加;而孕前知晓优生知识明显降低出生缺陷比例;孕期口服叶酸增补剂可以降低出生缺陷的发生;男方年龄的增加自然流产发生与出生缺陷的发生有一定关系。结论：出生缺陷相关因素可能是女方居住本地时间及出生地、男方年龄与职业、自然流产数等,孕前接受优生知识和孕期口服叶酸增补剂可有效降低发生率。以上问题应引起政府重视,采取必要措施以降低该区出生缺陷发生率。     

开封市出生缺陷影响因素病例对照研究

目的 探讨开封市围产儿出生缺陷的影响因素,为出生缺陷干预提供科学依据。 方法 2006年10月-2011年10月开封市468例出生缺陷儿的产妇为病例组,同一医院随机抽取 646 例于同时期分娩正常新生儿的产妇为对照组,进行回顾性调查,用单因素与多因素Logistic回归分析筛选出生缺陷的主要影响因素。 结果 研究因素中,有12个影响因素的发生率病例组与对照组的差异有统计学意义(P＜0.05),其中危险因素是7个,保护因素5个;对单因素分析中有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析,其中,婚前体检(OR=0.65),经常食用鱼虾肉蛋类、牛奶豆类等优质蛋白类食物(OR=0.59)为出生缺陷的保护性因素;而母亲吸烟饮酒(OR=2.02)、母亲致畸因素接触史(OR=1.63)、孕育期用药(OR=4.23)、孕育期接触有害物质(OR=13.26)、居住地有污染源(OR=10.23)等5个因素为出生缺陷的危险因素。 结论 母亲吸烟饮酒、母亲致畸因素接触史、孕育期用药、孕育期接触有害物质、居住地有污染源等因素为出生缺陷的主要危险因素。减少和控制孕期主要危险因素是预防出生缺陷的重要环节。     

太原市389例新生儿出生缺陷的流行病学调查

目的了解太原市新生儿出生缺陷的发生情况及其危险因素。方法回顾性分析太原市2011-2016年出生新生儿的临床资料,并采用自行设计的问卷调查产妇的人口学信息及行为生活方式等资料。结果共纳入35 949例围生儿,其中活产新生儿35 623例死胎死产326例。出生缺陷患儿389例,发生率为10.82‰,2011-2016年各年间出生缺陷发生率差异无统计学意义(P0.05)。出生缺陷以先天性心脏病为主,其次为多指/趾。单因素分析结果显示,年龄20岁及35岁、孕次≥2次、产次≥2次、妊娠期饮酒史、妊娠期吸烟史、妊娠期未服用叶酸、高血压家族史、糖尿病家族史的妇女更易分娩有出生缺陷的新生儿,差异有统计学意义(P0.05);出生缺陷新生儿的出生体重更轻,孕周较小,差异有统计学意义(P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,20岁及35岁、妊娠期饮酒史、妊娠期吸烟史、高血压家族史、糖尿病家族史是出生缺陷的独立危险因素,妊娠期服用叶酸是出生缺陷的保护因素,差异有统计学意义(P0.05)。结论太原市活产新生儿出生缺陷的发生率为10.82‰,主要的出生缺陷类型为先天性心脏病、多指/趾,要根据影响新生儿出生缺陷的高危因素采取针对性的措施进行干预,有助于降低出生缺陷的发生。     

2006-2011年象山县围产儿出生缺陷情况调查及相关因素分析

出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,可造成胎儿、婴儿死亡,部分幸存儿童长期患病或残疾,严重影响出生人口质量。每年全球约有7%的儿童有出生缺陷,造成了巨大的社会负担和经济负担,已经成为全球公共卫生问题之一。随着社会的发展,影响出生缺陷的因素逐渐增多,为了降低出生缺陷的发生率,探寻低成本、高效益的出生缺陷干预措施,我们分析了象山县2006—2011年出生缺陷儿的相关资料以及影响本地区出生缺陷发生率的相关因素,现将结果报告如下。     

北海市2006—2009年围产儿出生缺陷监测分析

控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。出生缺陷监测的目的是动态观察出生缺陷发生的消长情况,及时发现影响出生缺陷的可疑因素,为病因学研究提供线索,     

杭州市余杭区人群基础出生缺陷普查及高危因素研究

目的:获得余杭区出生缺陷基本信息,寻找出生缺陷高危因素,为出生缺陷病因学研究及防治措施提供可靠依据。方法:对2007年6月1日～2010年5月31日分娩(孕周≥28周),在余杭区进行出生申报的21713名0～3岁婴幼儿进行出生缺陷信息收集。根据基线调查结果,采用1:2病例对照研究方法,收集出生缺陷组及对照组孕母人口学特征、孕前及妊娠期精神情况、药物暴露史等信息。结果:共筛查出生缺陷儿365名。出生缺陷高危因素分析发现,家庭收入低、母亲健康状况差、孕前3个月工作强度高、精神压力大和妊娠期间服用药物等因素是余杭地区出生缺陷发生的高危因素。此外,孕妇妊娠期存在被动吸烟情况、配偶健康状况差及生育年龄>35岁也会增加出生缺陷发生危险。结论:进一步加强优生优育宣教,提高育龄妇女自我保健意识,深化出生缺陷一级预防干预策略,以降低出生缺陷发生风险。     

2008-2018年我国出生缺陷影响因素的Meta分析

目的 探讨我国出生缺陷的主要影响因素,为制订出生缺陷预防决策和干预措施提供科学依据。方法 采用Meta分析方法对2008-2018年国内外已发表的我国出生缺陷影响因素的病例对照研究进行定量综合评价。结果 家族遗传史、母亲吸烟、父亲吸烟、孕期致畸因素接触史、居住地有环境污染源、不良孕产史、孕早期患病、孕期情绪不良、孕期服用药物等因素是出生缺陷的危险因素;婚检、孕检、叶酸增补、孕期经常摄入优质蛋白等因素是保护因素。结论 预防出生缺陷,应避免孕期接触各种物理和化学有害物质,重视常规婚检、孕检,建立健康的生活方式,保持良好的心态,及时增补叶酸,多补充优质的蛋白质以增强母亲体质。     

武汉市出生缺陷影响因素的病例对照研究

目的探讨武汉市中心城区出生缺陷的影响因素,为出生缺陷干预提供科学依据。方法采用1∶4配对病例对照研究,对386例出生缺陷儿的产妇、1 544例正常儿的产妇进行回顾性调查。使用SAS9.2统计软件进行统计分析,采用描述性统计分析、单因素Logistic回归分析和多因素1∶4匹配条件Logistic回归分析方法。结果有统计学意义的因素有:产妇孕期接触致畸因素(OR=1.602)、被动吸烟(OR=1.002)、孕期健康状况好(OR=0.943)、孕期坚持运动(OR=0.955)、剖宫产(OR=0.863)和曾分娩活产次数(OR=0.712)。结论产妇孕期接触致畸因素和被动吸烟是出生缺陷的危险因素,孕期健康状况好、孕期坚持运动、剖宫产和曾分娩活产次数是出生缺陷的保护因素。     

某市围产儿出生缺陷监测

目的：了解本地区出生缺陷发生情况，探讨影响出生缺陷的相关因素，为制定有效干预措施提供依据。方法：根据3个县（市、区）的16家县级以上医院2002年1月-2004年9月住院分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果：35297例围产儿中有出生缺陷儿265例，发生率为7．51‰；发生率较高的武义县（11．04‰）与较低的东阳市（6．34‰）差异有统计学意义（P〈0．001）；出生缺陷死亡率为434．0‰，显著高于10．6‰的总体围产儿死亡率（P〈0．001）；19．25％的出生缺陷儿母亲早孕期曾受可疑致畸因素影响；产前诊断的比例为23．02％。结论：加强优生知识教育，提高产前诊断水平，继续进行动态监测，进一步探明危险因素，有效降低我市出生缺陷的发生率，提高人口素质。     

武汉市出生缺陷相关因素分析

目的:了解2008～2010年武汉市出生缺陷发生的情况,弄清对出生缺陷发生有影响的相关因素,为进一步研究提供基础。方法:收集武汉市11家省级出生缺陷监测点的产科机构的数据,以上报的出生缺陷儿933例为病例组;从武汉市妇幼信息系统中随机抽取933例于2008～2010年分娩正常新生儿的产妇为对照组,通过出生缺陷报告卡和妇幼信息系统获得相关信息进行统计分析。结果:武汉市2008～2010年出生缺陷的发生率为17.77%,远城区出生缺陷的发生率高于中心城区,差异有统计学意义(P<0.01);产妇年龄<25岁和≥35岁时出生缺陷儿的发生率高于产妇年龄在25岁～35岁产妇的发生率,年龄段之间的差异有统计学意义(P<0.01)。将孕产次、胎儿性别、孕早期患病等11个因素作为自变量进行Logistic回归分析的结果表明孕期常住地址、孕早期患病、有自然流产史进入模型。居住地为远城区、孕早期有病毒感染、妊娠剧吐等病史、既往有自然流产史2次以上提高了出生缺陷的发生风险。结论:应重视出生缺陷发生的一级预防,开展大规模以人群为基础的病例-对照研究,弄清楚引起出生缺陷的流行病学因素,从而制定相应的干预措施,降低出生缺陷的发生。     

佛山市围生儿出生缺陷相关因素分析

目的探讨导致围生儿出生缺陷的相关影响因素。方法对2013年10月1日-2014年9月30日间在佛山市12家医院(市级3家、区级9家)接受产前检查或住院分娩的孕满28周至产后7 d的59 954例围生儿进行出生缺陷及相关因素监测。结果围生儿出生缺陷发生率为378.96/万,出生缺陷发生率与孕妇的年龄存在着明显的相关性,且呈正向关系(P0.05);城市的出生缺陷发生率高于农村;男性围生儿出生缺陷发生率高于女性围生儿,且在病种方面有性别差异;双胎及以上出生缺陷发生率高于单胎。结论明确该市出生缺陷儿的相关影响因素,制订有针对性的干预措施,进而可降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

西安市三区2010至2014年围产儿出生缺陷影响因素分析

目的 探讨西安市围产儿出生缺陷影响因素,为制定有针对性的预防工作提供科学依据.方法 2015年6至10月,由西安市妇幼保健院组织本次病例对照研究.病例资料来源于2010至2014年西安市三区出生缺陷监测登记系统上报的活产出生缺陷儿.采用1:1病例对照研究,统一设计调查表,由经过培训的各医院专业人员填写,采用Logistics回归方法进行出生缺陷影响因素分析.结果 出生缺陷儿共1 237例,出生缺陷前六位依次为多指(趾)(271例)、总唇腭裂(205例)、神经管畸形(83例)、先天性心脏病(72例)、外耳其他畸形(66例)及先天性脑积水(50例).出生缺陷发病的危险因素包括孕早期患病、未婚检、围孕期接触有毒有害物质、未进行产前筛查以及孕期合并症及并发症(OR分别为1.98、1.41、3.05、7.65、3.39,均P<0.05);出生缺陷发病的保护因素为家庭收入高、产妇文化程度高、无异常生育史(OR分别为0.57、0.43、0.22,均P<0.05).结论 应重视出生缺陷的一级预防,降低本地区出生缺陷水平,提高人口素质.     

围产儿出生缺陷相关因素分析

目的:通过对围产儿出生缺陷相关因素的分析,寻找可能影响出生缺陷的相关因素。方法:以河南省部分地区的出生缺陷儿为病例组,以正常新生儿为对照组,采用病例-对照研究,按1∶3比例匹配对照组。设计统一的表格由各监测医院经过培训的专业人员填写,采用Logistic分析进行出生缺陷相关因素的单因素和多因素分析。结果:单因素分析显示,婚检、孕前检查、服用叶酸、孕检为出生缺陷的保护因素;早孕期感冒、不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症、多胎为出生缺陷的危险因素。多因素分析显示,婚检及孕检是出生缺陷的保护因素;不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症为出生缺陷的危险因素。结论:提倡婚检、孕检及服用叶酸,围孕期减少有害物质接触,减少孕期合并症及并发症的发生是降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质的有效措施。     

衡阳市2002～2007年围产儿出生缺陷监测分析

【目的】了解衡阳市出生缺陷消长情况及其相关因素,分析衡阳市围产儿死亡与出生缺陷的关联。【方法】对衡阳市部分医院的出生缺陷监测资料进行分析。【结果】2002~2007年监测医院的围产儿死亡率为10.3 4‰;出生缺陷儿死亡率为384.17‰,是围产儿死亡率的3 7倍;缺陷儿死亡率是非出生缺陷死亡率的49倍。出生缺陷发生率平均为66.37/104,且出生缺陷发生率有逐年上升的趋势。出生缺陷的发生与双多胎、孕母年龄、围产儿的出生月份有密切关系。出生缺陷儿按系统分类排在前5位是肢体畸形、唇腭裂、神经管畸形、消化道畸形、泌尿生殖系统的畸形。【结论】出生缺陷不仅是导致围产儿死亡的主要因素,而且也是影响出生人口质量的重要因素。     

宁夏0～1岁婴儿出生缺陷发生情况及影响因素调查分析

目的:了解宁夏回族自治区出生缺陷发生现状,主要病种、顺位及出生缺陷影响因素。方法:对宁夏2007年1月1日～12月31日样本点所有出生婴儿(包括无论孕周大小的死胎、死产、治疗性引产等)进行调查,并对出生婴儿的母亲进行出生缺陷发生主要危险因素的调查。结果:2007年11032名新生儿中共检出有明确出生缺陷疾病名称的病种为32种,患病人数143人(发生率为129.62/万人);位列前5位的疾病分别是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、神经管畸形、多指(趾)和先天性脑积水,占总出生缺陷疾病的55.3%;汉族出生缺陷发生率高于回族(P<0.01);妇女孕期发热、病毒感染、缺碘、有异常生育史等危险因素使生育出生缺陷儿风险增高。结论:宁夏出生缺陷发生率与全国平均水平相近,位于前5位病种与全国调查相同,但顺位略有不同。多种因素影响出生缺陷的发生,应有性地加强孕前筛查及保健、提高产前诊断水平,减少出生缺陷发生率。