维生素D受体基因多态性与儿童哮喘相关性研究

目的通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与湖南地区儿童支气管哮喘的相关性,探讨儿童支气管哮喘发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测71例支气管哮喘及71例正常对照儿童的维生素D受体ApaI、BsmⅠ基因多态性,比较两组的基因型及其等位基因的分布频率;采用酶联免疫方法检测维生素D(VD)及白介素-4(IL-4)、白介素-12(IL-12)。结果两组儿童ApaI基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义(P0.05),而BsmⅠ基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);哮喘儿童血清25(OH)D3及IL-12平均水平显著低于正常对照组儿童,而IL-4平均水平显著高于正常对照组儿童,差异有统计学意义(P0.05)。结论 VDR-ApaI基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因,而与VDR-BsmI基因多态性无关;VD作为一种免疫调节剂与支气管哮喘的发生、发展关系密切,增加VD的摄入量在一定程度上可能降低哮喘发病率。     

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

白细胞介素-6受体基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性

目的检测白细胞介素-6受体(IL-6R)基因多态性与汉族儿童发生支气管哮喘易感性的关系。方法选取2014-2015年淄博市中西医结合医院儿科住院治疗的187例汉族支气管哮喘患儿为支气管哮喘组,同时选取在淄博市中西医结合医院体检的187例汉族健康儿童为对照组。两组儿童的年龄、性别、一般健康状况等基本资料比较差异均无统计学意义(均P0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组汉族儿童的IL-6R基因进行分析。结果两组IL-6R基因位点的分布符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组IL-6R基因rs4845374位点的基因型与等位基因相比较,差异无统计学意义(χ~2=3.691,P=0.132和χ~2=4.212,P=0.092)。两组IL-6R基因rs12083537位点的基因型与等位基因相比较,差异均有统计学意义(χ~2=7.149,P=0.029和χ~2=9.560,P=0.003)。结论 IL-6R基因rs4845374位点与儿童支气管哮喘无相关性,IL-6R基因rs12083537位点多态性与儿童支气管哮喘有相关性。     

甘肃省与其他省份育龄妇女维生素D受体基因多态性分布差异性研究

目的 探讨甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性与国内其他7省的分布差异。方法 采用问卷调查获取全国7个省以及自治区23 530名育龄期妇女人口学信息,采集口腔上皮细胞,使用荧光定量PCR技术进行基因型检测,分析甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性,并比较甘肃省与其他地区该基因型分布以及等位基因分布的差异。结果 甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ位点基因型分布为:AA（12,0.40%）,AG（329,11.00）,GG（2651,88.60%）,等位基因A、G的基因频率分别为5.89%、94.11%;TaqⅠ位点基因型分布为:CC（13,0.40%）,CT（334,11.20%）,TT（2645,88.40%）,等位基因C、T的基因频率分别为6.02%、93.98%。与甘肃省育龄期妇女VDR受体BsmⅠ位点基因型分布以及等位基因分布相比,宁夏、云南2省该基因型分布差异具有统计学意义（χ2 = 18.568、7.162,P＜0.05）,宁夏、广东、江苏、云南4省等位基因A、G的基因频率差异具有统计学意义（χ2 = 153.723、4.821、6.167、12.430,P＜0.05）;与甘肃省育龄期妇女VDR受体TaqⅠ位点基因型分布以及等位基因分布相比,各省基因型分布差异不具有统计学意义（P＞0.05）,云南省等位基因A、G的基因频率差异具有统计学意义（χ2 = 5.575,P＜0.05）结论 甘肃省育龄期妇女VDR基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性与国内其他7省的分布具有明显差异,这可能与地域、生活习惯及民族差异有关。     

维生素D受体基因VDR与胃癌易感性关系

目的 探讨江苏省南京市汉族居民维生素D受体（VDR）基因多态性与胃癌易感性关系,并分析其与环境危险因素的交互作用。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对585例胃癌患者及其对照进行VDR基因第8外显子AapI位点、第9外显子TaqI位点的单核苷酸多态性（SNP）分析,分析VDR基因多态性与胃癌易感性的关系。结果 病例组VDR ApaI A和a等位基因频率为40.60%和59.40%,对照组分别为41.54%和58.46%,差异无统计学意义;病例组VDR TaqI T和t等位基因频率分别为96.90%和3.10%,对照组分别为93.50%和6.50%,差异有统计学意义（χ²=6.676,P<0.05）;病例组VDR ApaI的aa、Aa及AA基因型频率分别为33.16%、52.48%和14.36%,对照组分别为29.92%、57.09%和12.99%,差异无统计学意义;病例组VDR Taq I的TT、Tt及tt基因型频率分别为91.97%、7.86%和0.17%,对照组分别为87.35%、12.31%和0.34%,差异有统计学意义（χ²=6.757,P=0.034）;VDR ApaI和TaqI与消化系统疾病史、肿瘤家族史、暴饮暴食、新鲜水果摄入少、精神压抑有交互作用。结论 VDR TaqI多态性与胃癌易感性相关。     

维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究

【目的】　通过研究维生素D受体 (vitaminDreceptor ,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。　【方法】　利用限制性内切酶TaqⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定 3 4例维生素D缺乏性佝偻病患儿和 5 2例正常儿童的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。　【结果】　在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为 88.2 %、11.8%、0 % ,T、t等位基因的分布频率分别为 94.1%、5 .9%。而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为 90 .4%、9.6%、0 % ,T、t等位基因的分布频率为 95 .2 %、4.8%。佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 9,P >0 .0 5 ) ,两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性 (χ2 =0 .12 3 ,P >0 .0 5 )。　【结论】　VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联。     

维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎患者的关联研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）FokⅠ基因多态性与慢性乙型肝炎患者临床表型的关联。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测VDR FokⅠ基因的多态性在44例慢性乙型肝炎重度患者、46例中度患者和40例非活动性HBsAg携带者中的分布，并进行基因型分析。结果：慢性乙型肝炎重度组、慢性乙型肝炎中度组VDR FokⅠ基因的基因型与对照组（非活动性HBsAg携带者）比较差异有统计学意义（P〈0.01）；慢性乙型肝炎重度组、中度组与对照组VDR FokⅠ基因酶切位点的等位基因F/f分布存差异有统计学意义（P〈0.01）。Pearson列联系数=0.53，提示等位基因F/f分布与慢性乙型肝炎患者的不同临床表型存在相关性。慢性乙型肝炎重度组、中度组f等位基因分布频率高于对照组。结论：VDR FokⅠ基因的多态性与慢性乙型肝炎患者的不同临床表型存在一定的关系。     

VDR基因多态性与宁夏回汉儿童哮喘差异性研究

目的 探讨VDR基因BsmI、ApaI、TaqI和FokI位点的单核苷酸多态性在宁夏回汉族哮喘儿童之间的差异性。 方法 提取回汉族哮喘儿童外周血DNA各60例,采用PCR及PCR-RFLP方法分析VDR基因四个多态位点的基因型及基因频率,采用χ²检验分析相关数据。 结果 FokI位点是宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性的一个位点(P<0.05)。BsmI、ApaI及TaqI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 在所研究的VDR基因的四个多态位点中:FokI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性;其余位点与在宁夏回汉族儿童之间差异无统计学意义。     

钙黏蛋白家族成员3、白细胞介素-33、DNA修复蛋白50基因多态性与儿童支气管哮喘易感性的研究

目的检测钙黏蛋白家族成员(CDHR)3、白细胞介素(IL)-33、DNA修复蛋白(RAD)50基因位点多态性与儿童支气管哮喘的易感性。 方法选择2012年12月至2014年6月于青岛大学附属医院儿科支气管哮喘门诊就诊及住院治疗的100例支气管哮喘患儿为研究对象,并将其纳入支气管哮喘组(n＝100)。选择同期于本院儿科门诊体检中心体检的100例健康儿童纳入对照组(n＝100)。本研究遵循的程序符合青岛大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组儿童年龄、性别构成比、民族等基本资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组儿童CDHR3、IL-33、RAD50基因进行分析。 结果两组CDHR3、IL-33、RAD50基因位点基因型分布均符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组CDHR3基因rs6967330位点和IL-33基因rs928413位点基因型与等位基因频率比较,差异无统计学意义(χ²＝3.442,3.071,2.895,2.829;P＝0.179,0.088,0.235,0.124)。两组RAD50 rs6871536位点基因型与等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ²＝6.635,9.200;P＝0.036,0.003)。 结论CDHR3基因rs 6967330位点多态性和IL-33基因rs928413位点的多态性可能与儿童支气管哮喘无相关性。RAD50基因rs6871536位点多态性可能与儿童支气管哮喘有相关关系。     

ADAM33基因 V4位点多态性和维生素D水平与乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童相关性研究

目的 探讨乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童ADAM33基因V4位点多态性、维生素D(VitD)水平及其相关性研究。方法 选取同期3~15岁于乌鲁木齐地区生活的哮喘患儿154人,同时设立对照组健康非哮喘儿童120人,首先采用PCR聚合酶链反应对ADAM 33基因V4位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型,并用ELISA法检测VitD水平,进一步根据民族进行组内分层,进行V4位点、VitD分析并进行相关性分析。结果 1)V4位点3种基因型频率分布在病例组和对照组间差异有统计学意义(χ²=6.806,P=0.033),在不同民族间差异无统计学意义(实验组:χ²=0.714,P=0.699;对照组:χ²=5.898,P=0.052)。2)VitD水平检测病例组与对照组比较,差异有统计学意义(t=2.341,P=0.020)。结论 1)ADAM33 基因V4位点与乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童发病有相关性,但无民族差异。V4 位点突变后的 G 基因可能是支气管哮喘发病的危险因素。2)VitD水平与支气管哮喘儿童发病有相关性。     

Tim-3基因rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系

目的探讨Tim-3基因启动子区rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系。方法收集148例原因不明复发性流产患者为研究对象,以153例正常妊娠者为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法和特异性等位基因聚合酶链反应（AS-PCR）法分别检测rs10053538、rs10515746位点多态性,并取部分PCR产物作测序验证。结果原因不明复发性流产患者rs10053538位点GT＋TT基因型及T等位基因分布频率（10.1%和5.1%）与对照组（11.8%和6.5%）比较差异无统计学意义（χ^2=0.205,P=0.651;χ^2=0.592,P=0.441）。rs10515746位点GT＋TT基因型频率及T等位基因分布频率（6.8%和3.4%）与对照组（3.9%和2.0%）比较差异均无统计学意义（χ^2=1.201,P=0.273;χ^2=1.169,P=0.280）。结论 Tim-3基因启动子rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产可能无相关性。     

A national study of asthma in childhood.

A history of asthma was obtained in 3.5% of a representative national sample of children aged 11 years. A further 8.8% had a history of wheezy bronchitis. In the 12 months before the interview, 2% had experienced attacks of asthma and a further 2.9% attacks of wheezy bronchitis. Both conditions were significantly more common among boys than girls, and a history of asthma was reported more frequently among children from non-manual than from manual social classes. Children with frequent attacks of wheezing had lower mean relative weights. A history of eczema and hay fever was more frequently discovered in children with reported asthma than in those with wheezy bronchitis, whereas migraine or recurrent headaches, recurrent abdominal pain, and recurrent throat or ear infections were more commonly associated with wheezy bronchitis than with asthma. The modified Rutter home behaviour scale, which reflects the parental view of the child's behaviour, was significantly raised among children with a history of wheezing, but their school behaviour as judged by the Bristol social adjustment guide showed no such difference. In spite of increased absence from school because of illness, no differences were found in educational attainment between children with a history of asthma or wheezy bronchitis and those with neither condition.     

PNPLA3基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的相关性研究

目的：评估PNPLA3 I148M基因多态性与原发性肝细胞癌（HCC）相关性,并探讨其机制。方法：本研究纳入HCC患者67例和健康对照组69例,对照组无肝癌家族史及肝病病史。通过聚合酶链反应（PCR）及基因测序法检测PNPLA3 rs738409基因表型,通过Hardy-weinbeurg遗传平衡定律分析HCC组与对照组各基因型是否具有群体代表。通过χ2检验分析HCC组rs738409各基因型的频率分布有无差异。结果：对HCC组及对照组经吻合度检验,各组基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg（H-W）平衡法则（P〉0.05）。HCC组与对照组148 GG、148 CG、148 CC基因型频率分布差异均有统计学意义（χ2=6.30,P〈0.05）。结论：rs738409基因表型与原发性肝癌发病风险具有相关性。     

维生素D受体基因FokI位点多态性与儿童1型糖尿病相关性分析

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性与儿童1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法检索PubMed、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,收集维生素D受体基因FokI位点多态性与儿童T1DM相关性的文献。利用Meta分析的方法分析VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型在儿童T1DM组与对照组中的分布是否有差异。检索时间截至于2011年9月。结果共纳入符合条件的文献6篇,其中T1DM 734例,对照组788例。根据FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型的异质性检验结果,分别利用随机效应模型、固定效应模型、随机效应模型对VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型与T1DM相关性进行Meta分析,结果提示VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型的合并OR值(95%CI)分别为1.16(0.74～1.82)、1.03(0.75～1.42)、1.03(0.63～1.66)。结论 VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型均与儿童T1DM的发生无关。     

细胞间黏附分子-1基因C469T多态性与复发性流产的关系

目的探讨人细胞间黏附分子-1(ICAM-1)第6外显子C469T基因多态性与复发性流产的关系。方法选取90例复发性流产患者和100例正常分娩者进行研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析ICAM-1基因C469T多态性。结果复发性流产组CT、TT基因型分布频率分别为32.22%、64.44%,与对照组CT、TT基因型分布频率(70.00%、27.00%)比较,差异有统计学意义(χ2=28.546,P=0.000);复发性流产组T等位基因频率为80.56%,与对照组T等位基因频率62.00%比较,差异亦有统计学意义(χ2=15.775,P=0.000);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者其自然流产的风险是C等位基因携带者的2.539倍(OR=2.539,95%CI:1.592~4.049)。结论ICAM-1基因C469T多态性与自然流产密切相关,T等位基因可能是自然流产发病的遗传易感基因之一。