全基因组关联研究与复杂疾病风险预测的现状与展望

人类基因组计划(human genome project,HGP)的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代,在利用基因组学方法 进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学.在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异,即遗传标志物(genetic marker)用于疾病的预防和治疗、促进健康,是基因组流行病学的主要研究内容.     

如何撰写高质量的流行病学研究论文 第一讲 遗传风险预测研究报告规范——GRjPS介绍

随着遗传流行病学的兴起,复杂疾病的遗传风险预测日益得到关注。近年来,遗传风险预测研究层出不穷,但其在报告的质量和完整性方面存在很大差别。对该类研究结果的正确评价有赖于规范、准确的报告：本文介绍加强遗传风险预测研究报告质量声明(Genetic Risk Prediction Studies,GRIPS)的清单内容,并对其中一些重要条目做详细说明。     

腰围指标是重要的疾病风险预测工具

已有大量肯定的科学证据证实,中心型肥胖与心血管病、糖尿病、高血压等慢性病相关.而与此关联的指标如腰围、腰臀比(WHR)、腰围身高比(WHtR)的研究,探讨了这些指标对于疾病危险的预测力,提出这些指标与体重指数(BMI)同时应用可以增强对疾病的预测力,且腰围、WHtR可能是独立于BMI以外很强的预测指标.     

灰色预测方法在疾病预测中的应用

本文介绍了灰色系统GM (1,1)模型,并应用此模型对恶性肿瘤死亡率资料做了预测分析。经拟合与外推预测,其结果较满意。拟合与外推预测的平均误差分别占实测值均数的1.8%和2.8%。由于此模型具有所需样本量小、无需典型的概率分布、计算简便和预测效果好等优点,可作为疾病监测的有用工具。     

妊娠期高血压疾病预测方法的对比研究

目的 探讨6项指标联合预测孕妇发生妊娠期高血压疾病的临床可行性,了解其预报的灵敏度及特异度.方法 对妊娠14～28w的446名孕妇进行血β-绒毛膜促性腺激素、红细胞比容、平均动脉压、外周血管阻力、波形系数、体重指数共6项指标的测定.结果 6项指标联合阳性预测值为93.33%、阴性预测值为98.14%;6项指标联合预测组的阳性预测值明显高于其他各组,差异具有显著性(均P＜0.05);无创检测(用妊娠期高血压疾病检测仪检测)联合血β-绒毛膜促性腺激素阳性预测值为57.69%、阴性预测值为98.33%;无创检测联合红细胞比容阳性预测值为64.00%、阴性预测值为98.57%;无创检测阳性预测值为64.29%,阴性预测值为99.04%,无创检测联合单项指标未能提高阳性预测值,差异无显著性(均P＞0.05).结论 在基层医院应用检测仪即能较好的预测妊娠期高血压疾病,对妊娠期高血压疾病检测仪筛查出来的阳性孕妇再增加血β-绒毛膜促性腺激素、红细胞比容等6项指标联合预测,则可提高阳性预测值,更利于进行早期干预性治疗和围产期监护.     

基于肿瘤患者高维生物信息的生存预测

高维DNA微阵列技术这种强大的基因组扫描方法为肿瘤分型提供了遗传学研究工具.其基因表达谱被广泛的应用于癌症的分子水平分类,发现新的标记物和新的治疗靶标,并以此来预测药物基因组研究领域中不同水平的药物应答和不同病人的临床结果.用基因预测癌症分类已为国内外学者关注,并取得了很大的进展.然而,由于癌症病人的癌症复发时间很不稳定,研究有删失的生存显型的概率可能比仅将显型处理成二分类或者分类变量要得到更多的信息.因此近年来,从基因表达数据和其他的高维染色体数据进行生存预测已经成为很多研究的主题,研究者希望可以通过揭露死亡时间或复发时间和肿瘤基因表达谱之间的关系来得到更精确的预后并改进治疗策略,使之成为一种有用的诊断工具.     

糖尿病疾病负担预测方法研究

目的 总结国内外现有的糖尿病疾病负担预测方法,并对其未来的研究发展方向提出建议.方法 通过文献综述的方法,比较分析、归纳总结糖尿病疾病负担预测方法和模型.结果 目前糖尿病疾病负担的预测模型主要有静态模型、动态模型和寿命表模型,未来的研究可以尝试面板数据的多因素回归模型和系统动态模拟模型.结论 现有的糖尿病疾病负担预测方法各有优缺点,将来还需要对这方面的研究进行更多的探索.     

北京地区人口非传染性疾病风险预测研究

目的 应用前期研究建立的非传染性疾病(noncommunicable diseases,NCDs)风险预测理论与方法,对北京地区人口NCDs风险进行预测,为研究制定系统风险控制管理对策和整体能力提升提供科学依据。 方法 采用 SPSS 23.0软件对NCDs死亡率进行统计,并依据WHO的NCDs风险评估法,由专家咨询法对北京市人口NCDs资料进行分析,对北京地区人口NCDs未来风险进行评估。 结果 预测2025年北京地区恶性肿瘤、心脏病、慢性呼吸系统疾病的死亡率可能分别为 221.2/10万、205.0/10万、63.7/10万, 预测 2030 年时恶性肿瘤、心脏病、慢性呼吸系统疾病的死亡率可能分别为 241.3/10万、220.5/10万、67.3/10万,将比 2016年分别上升 36.1%、29.4%和0.03%。 结论 预测北京地区2025年、2030年NCDs风险为高,通过加强健康城市建设、加强院前急救、远郊区资源配置均等化、环境治理、园林绿化、控制吸烟、早筛查、早诊断、早治疗和精准治疗等综合防治措施,可降低北京地区NCDs风险,从高降为中等水平。     

新疆维吾尔族宫颈癌全基因组表达谱分析及与宫颈癌相关的信号通路的筛选

目的:探讨宫颈癌分子机制和特定标记物及与宫颈癌相关的信号通路,能有效地预防和治疗宫颈癌并改善预后。方法:本研究采用人寡核苷酸芯片筛选维吾尔族宫颈癌与正常宫颈差异表达基因,并进行基因本体论分析及KEGG信号通路分析。结果:与正常宫颈相比,共筛选到新疆维吾尔族宫颈癌中差异表达基因2 758个,其中上调基因1326个,下调基因1432个,分属不同的通路。结论:宫颈癌的发生需要多基因的参与,m TOR信号通路、Hedgehog信号通路和Toll样受体信号通路与宫颈癌发生有关。     

主要疾病别粗死亡率及人口老龄化对其影响程度的预测方法

主要疾病别粗死亡率及人口老龄化对其影响程度的预测方法暨南大学医学院附属医院林汉生据联合国预测，１９９０～２０２５年，６５岁以上老年人口在总人口中的比例，在较发达地区将从１１．７４％上升到１７．３６％。中国在２０００年时，６５岁以上老年人口在总人口中的...     

灰色预测方法对广东省疟疾发病预测的尝试

随着预测医学的迅速发展，人们开始应用预防方法指导防病工作。但是，由于在实际工作中极难满足常用预测方法所需的大量样本和典型概率分布的条件，所以，本文尝试引入残差辩识预测——灰色系统GM(1，1)模型，以广东省疟疾发病情况为基础进行拟合、分析和评价。     

应用直线回归统计方法对肾综合征出血热疫情进行预测研究

目的 确定肾综合征出血热（HFRS）预测指标，进行疫情预测预报。方法 选用直线回归统计方法，用带病毒鼠指数与发病率做相关分析。结果 姬鼠型疫区HFRS发病率与黑线姬鼠带病毒鼠指数呈正相关（r=0．720，t=3．741，P〈0．01）；家鼠型疫区HFRS发病率与褐家鼠带病毒鼠指数也呈正相关（r=0．610，t=3．103，P〈0．01）。流行强度与主要宿主动物数呈正相关。结论 带病毒鼠指数可以作为疫情预测的重要指标，进行预测预报。     

应用曲线拟合对乙脑发病率进行分析预测

目的对乙脑进行有效监控预测,为乙脑疾病的预防与治疗提供依据.方法采用倒数函数、幂函数、对数函数、S型函数四个曲线函数拟合乙脑发病率,经比较选择倒数函数为较优拟合模型.结果建立预测乙脑发病率模型.结论所建立的模型拟合效果好,预测精度高,外推预测值可信.     

不同SNPs阈值下机器学习与多基因风险评分的阿尔茨海默症遗传风险预测研究

目的 基于全基因组汇总数据的不同单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)阈值,探索机器学习(machine learning,ML)与多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)在阿尔茨海默症(Alzheimer’s disease,AD)遗传风险统计建模上的预测效果,为全基因组高维数据下的AD遗传风险预测提供更为快速有效的统计建模策略。方法 将SNPs按照不同阈值(1×10^-8、1×10^-7、1×10^-6、1×10^-5、1×10^-4、1×10^-3)进行划分,并基于PRS、least absolute shrinkage and selection operator(LASSO)、elastic net(EN)、ridge、random forest(RF)、extreme gradient bosting(XGBoost)模型对AD遗传风险预测进行统计建模。采用十折交叉验证,以AUC...     

疾病风险调整方法在病种精细化评价中的应用

目的应用疾病风险调整方法,实现对各专科病种平均住院天数、次均费用等指标的合理预测,为病种管理提供依据。方法应用疾病风险调整方法对某三甲综合医院2016年-2019年住院患者出院病案首页信息进行挖掘,围绕O/E指数、AW、ACMI和ACMP等主要监测指标展开分析。结果通过疾病风险调整,ACMI、ACMP更加合理地展现了服务难度,应用O/E值实现了分时间、分科室、分病种设置指标合理目标值,同时解决了各科室、病种间监测指标的横向比较问题。结论疾病风险调整方法能够更加真实、客观地评价临床服务能力、服务效率及技术水平,但其有效程度取决于历史数据的真实性、完整性和准确性。     

灰色预测方法—对野鼠型出血热预测的探讨

本文采用灰色预测方法GM(1,1)模型对陕西野鼠型出血热发病预测进行了初步探讨,对全省1979～1988年发病率进行了拟合,并对1989年发病进行了外推预测。本法首先是解决了时间问题,其次是所需因素少,也适合于各监测点进行预测。本文在小高峰期前报出,为安排出血热防治及早作出决策,提供了参考数据。     

浅谈建立成本预测方程进行医院成本管理的几种方法及比较

随着成本核算工作的发展和管理需求的不断提出,各种分析手段正广泛地应用于当前医院成本分析中。其中本量利方法较早地被应用到成本核算与分析中,并对医院未来保本点与经营状况进行预测。为了更可靠地建立本量利分析模型,有必要引入成本预测方程。本文介绍了三种常用的建立预测方程的方法并通过对比,提出各方法的优劣,供医院在实际建立本量利模型和预测成本时进行选择和参考。     

白细胞参数对妊娠期高血压疾病预测效率的研究

目的:评估白细胞参数对于妊娠期高血压疾病的预测价值。方法:采用病例对照的方法研究523例妊娠期高血压疾病患者和853例正常妊娠妇女血液系统的白细胞参数,分析其对妊娠期高血压疾病的预测价值。结果:在妊娠中期前,妊娠期高血压疾病患者的白细胞参数比正常对照孕妇明显升高,而在妊娠末期明显低于对照组。妊娠13～20周,嗜中性粒细胞和嗜碱粒细胞的增加对妊娠期高血压疾病预测的OR分别是1.16和1.02(P<0.01)。当嗜中性粒细胞高于6.12×109/L时,灵敏度是71.95%;嗜碱粒细胞高于0.053×109/L时,特异性是71.01%。结论:白细胞参数的改变对妊娠期高血压疾病具有一定的临床预测效率。