嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常,收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本,培养24小时,采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv（16）,而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆,检出率为8.9%。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果,5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为＋14、t（5;12）（q31;p13）、t（8;9）（p11;q32）、t（9;22）（q34;q11）和inv（16）（p13q22）。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中,染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段,应作为常规的检测。     

伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）1例

造血与淋巴组织肿瘤中,伴嗜酸性粒细胞增多的疾病常见于骨髓增殖性肿瘤（CML、PV、IMF、ET、CEL-非特殊类型等）;骨髓和淋巴肿瘤,伴嗜酸性粒细胞和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常[1];急性髓系白血病的特殊亚型（AML-M4Eo）及霍杰金淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病（ALL）/淋巴瘤等。本文介绍1例伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）的临床资料和诊断情况如下。     

应用FISH技术检测嗜酸性粒细胞增多症PDGFRA基因异常表达

本研究通过荧光原位杂交（HSH）检测,观察PDGFRA基因在嗜酸性粒细胞增多症中的异常表达情况.应用HSH技术和4q12三色重排探针,检测13例嗜酸性粒细胞增多患者PDGFRA基因的重排形式,同时选择15例正常对照用于确定4q12探针异常荧光信号的正常阈值.结果表明：13例患者中有1例纠正诊断为慢性粒细胞白血病,其余12例中有2例检出FIP1L1-PDGFRA （F/P）融合基因,检出率为17％,但本研究未发现累及PDGFRA基因的其他易位形式.结论：利用4q12三色探针的HSH检测可同时观察PDGFRA基因的多种易位情况,为嗜酸性粒细胞增多症的诊断以及治疗方案的选择提供重要信息.     

嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究

本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。     

六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病的嗜酸粒细胞形态学观察及相关分析

目的分析六种少见伴嗜酸粒细胞增多的血液病嗜酸细胞的形态学特征。方法回顾性观察61例伴嗜酸粒细胞增多血液病患者骨髓及外周血涂片嗜酸粒细胞形态,其中急性髓系白血病（AML）伴嗜酸粒细胞增多23例,包括：AML伴inv（16）t（16;16）,（CBFB／MYH11）10例;AML伴t（8;21）（q22;q22）,（AML／ETO）13例;慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）伴嗜酸粒细胞增多18例;慢性粒．单细胞白血病（CMML）伴嗜酸粒细胞增多6例;骨髓增生异常综合征（MDS）伴嗜酸粒细胞增多8例,急性淋巴细胞白血病（ALL）伴嗜酸粒细胞增多6例。每组计数200个骨髓嗜酸粒细胞,分析各阶段嗜酸粒细胞比例以及形态特征。结果AML伴inv（16）t（16;16）骨髓嗜酸粒细胞,以嗜酸中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多而细小,有少量细小的嗜碱颗粒散在嗜酸颗粒上;AML伴t（8;21）（q22;q22）骨髓嗜酸粒细胞以嗜酸晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多,多数胞核和胞质上覆盖粗大紫红色嗜碱性颗粒;CML—CP骨髓以嗜酸晚幼粒及杆状核粒细胞为主,形态异常为颗粒多、细小、密集,少量金黄色颗粒覆盖在胞核上,少数为灰黑色嗜碱颗粒;CMML骨髓嗜酸细胞以嗜酸分叶核粒细胞为主,形态异常特点为颗粒虽少但颗粒粗大,易见双核畸形;MDS骨髓嗜酸粒细胞以中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒粗大,分布不均匀,折光性强,呈多色性改变;ALL骨髓嗜酸粒细胞以杆状核和分叶核粒细胞为主,形态轻度异常,特点为嗜酸颗粒减少,浆内颗粒分布不均匀,有明显无颗粒间隙。结论六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病,除各自原发病形态特点外,嗜酸粒细胞数量和异常形态特征各不相同,通过形态学初步筛查可为遗传学检查和治疗提供初步依据。     

不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体改变

目的探讨不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体特征。方法对8例以WHO分类标准确诊的不典型慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析。结果患者发病年龄较大，脾大不明显，多数有贫血，血小板正常或减低，白细胞持续显著增高，中性粒细胞碱性磷酸酶积分多正常或减低。所有患者粒系病态造血明显，3例有多系发育异常。异常核型检出率50％，累及的染色体异常有＋8，inv（3）（p26q23）以及12p，20q，9q和13q的缺失，Ph染色体阴性。结论不典型慢性粒细胞白血病细胞形态谱广，无复杂和特异性的染色体异常。     

JAK2基因突变与慢性骨髓增殖性疾病

慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）是一类以一系或多系髓系细胞（包括红系、粒系和巨核系）增殖为主要特征的克隆性造血千细胞疾病。其特点是骨髓有核细胞增多，增殖的细胞可向终末分化成熟，多不伴发育异常。外周血一系或多系细胞增多，外周器官浸润，常伴有肝脾肿大。根据世界卫生组织（WHO）的恶性血液病分类方案，CMPD包括慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、慢性嗜酸粒细胞白血病／高嗜酸粒细胞综合征（CEL／HES）及难分类的骨髓增殖性疾病（UMPD）。     

嗜酸性粒细胞增多症的诊断分型及治疗研究进展

获得性嗜酸性粒细胞增多包括继发性、原发性和特发性嗜酸性粒细胞增多,随着近年来一些分子异常被发现,嗜酸性粒细胞增多的诊断及治疗都有了新的进展.修订的2008年世界卫生组织(WHO)淋巴和造血组织肿瘤分类将"慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL),不另作分类"归属在骨髓增殖性肿瘤(MPN)这一大类髓系肿瘤,新增了"伴嗜酸粒细胞增多...     

244例髓细胞白血病FAB分型与WHO分型关系及其意义

目的对244例髓细胞白血病[急性原粒细胞白血病部分分化型（M2b）、急性早幼粒粒细胞白血病（M3）、急性粒一单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型（M4EO）、慢性粒细胞白血病（CML）]患者血液学及临床特征进行分析。方法以细胞形态学为基础,结合细胞遗传学、分子生物学和分子基因学检查方法检测患者标本。结果细胞形态学特征：M2b异常中幼粒细胞,M3异常早幼粒细胞,M4EO异常嗜酸粒细胞,CML粒系细胞。染色体检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与各自特异性染色体t（8;21）（q22;q22）、t（15;17）（q22;q21）、inv（16）（p13;q22）、t（9;22）（q34;q11）密切相关。融合基因检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与融合基因AML-ETO、PML-RARα、CBFβ-MYH11、BCR-ABL密切相关。结论M2b、M3、M4EO、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征。4种白血病分别与特定的染色体具有一定的相关性。4种白血病分别与特定融合基因具有一定的相关性。特定的染色体和融合基因可作为白血病的标志物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等方面具有一定的价值。世界卫生组织（WHO）分型有利于白血病的诊断和治疗。     

Inv(16)急性髓系白血病的分子细胞遗传学研究

Inv(16 ) (p13q2 2 )或t(16 ;16 ) (p13q2 2 )是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML M4EO亚型,占总AML患者的5 % [1] 。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。最新WHO分型中inv(16 ) /HY11 CBFB为一个独立类型[2 ] 。我们应用荧光原位杂交(FISH)技术对临床上诊断为M4EO及伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者进行研究,回顾性分析inv(16 )患者临床与实验室特点。病例和方法1　病例　我院1998～2 0 0 2年有细胞遗传学资料的AML患者5 30例,选择伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者32例(核型伴有2 2三体3例)作为研究对象,其中…     

不典型慢性粒细胞白血病8例的形态学及细胞遗传学特征分析

目的：探讨不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体特征。方法：对8例不典型慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析。结果：本组患者粒系病态造血明显,3例有多系发育异常。异常核型检出率50％,累及的染色体异常有＋8、inv（3）（p26q23）以及12p、20q、9q和13q的缺失。结论：不典型慢性粒细胞白血病细胞形态谱广,无复杂和特异性的染色体异常。     

伴特异性染色体髓细胞白血病患者细胞形态学特征与临床表现

目的：分析206例初发髓细胞白血病，急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2h)、急性4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现。方法：采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本。结果：细胞形态学特征：M2h为异常中幼粒细胞增生，M3为异常早幼粒细胞增生。M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生，CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2h、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8；21)(q22；q22)，AML1—ETO、t(15；17)(q22；q21)／PML—RARα、inv(16)(p13；q22)／CBFB—MYH11、t(9；22)(q34；q11)／BCR—ABL密：切相关。结论：①M2h、M3、M4E0；CML4种白血病患者不论在临床特点上，还是细胞形态学上都有各自一定的特征。②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物，对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。     

染色体3q21q26畸变的特征分析

为了探讨inv（3q）（q21q26）和t（3;3）（q21;q26）畸变的细胞遗传学特征和临床特征及预后,收集临床病例并将患者的骨髓细胞24小时培养,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析。结果表明：单纯inv（3q）和t（3;3）畸变少见,它们常合并-7/7q-、t（9;22）等其它染色体异常。涉及的疾病有骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病以及慢性髓系白血病急变期。2例急性髓系白血病M5患者经多疗程化疗未获完全缓解,2例异基因造血干细胞移植患者均复发。结论：3q21q26畸变常合并预后差的染色体异常单体7/7q-,对这些患者常规治疗效果差,移植效果差,具有inv（3q）和t（3;3）畸变的患者预后不良,生存时间短。     

嗜酸性粒细胞增多症18例临床分析

目的探讨嗜酸性粒细胞增多症的病因和临床治疗效果。方法回顾分析2000年5月至2009年11月住院的18例嗜酸性粒细胞增多症的临床资料。结果病因主要为结缔组织病6例、过敏性疾病6例、感染性疾病2例、原因不明的特发性嗜酸性粒细胞增多综合征（IHES）2例。除恶性肿瘤2例外,经治疗其他16例均预后良好。结论继发性嗜酸性粒细胞增多症患者治疗,首先应给予病因治疗,必要时辅以糖皮质激素对症治疗,常能收到较满意疗效;对于原因不明的特发性嗜酸性粒细胞增多综合征（IHES）并发多脏器功能损害患者治疗,应给予糖皮质激素和酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（中国商品名：格列卫）联合治疗,可取得良好效果。     

急性髓系白血病伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞2例病例报道及文献复习

急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的 AML 的一类,形态学多为FAB分型中的 AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10％～12％,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与伴有嗜酸性粒细胞增多的其他亚型AML及急性嗜酸性粒细胞白血...     

白细胞直方图观察嗜酸性粒细胞增多的探讨

白细胞直方图观察嗜酸性粒细胞增多的探讨陈军浩顾可粱①（南京鼓楼医院检验科，南京２１０００８）关键词白细胞直方图嗜酸性粒细胞目前，自动血细胞分析仪的应用已相当广泛。三分类仪器虽不能定量检出嗜酸性粒细胞，但从仪器所提供的白细胞直方图上可以初步判断嗜酸性粒...     

中国嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗指南(2024版)

嗜酸性粒细胞增多症包括一组非血液系统(继发或反应性)和血液系统(原发或克隆性)疾病, 该组疾病可能伴有器官受损。基于新的临床研究数据和对疾病分子遗传学解析结果, 2022年世界卫生组织(WHO)和国际共识分型(ICC)对嗜酸性粒细胞增多性疾病的诊断和分型标准进行了更新。本指南是在《嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗中国专家共识(2017年版)》基础上的更新, 旨在为我国血液学工作者提供一个规范的嗜酸性粒细胞增多症的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则。     

133例急性白血骨病髓涂片嗜酸粒细胞的观察

１３３例急性白血骨病髓涂片嗜酸粒细胞的观察陶元，周筱梅，梅勇（四川省卫生管理干部学院，成都６１００４１）关键词急性白血病，嗜酸粒细胞，骨髓不同类型急性白血病（ＡＬ）骨髓涂片中嗜酸粒细胞的数量和形态变化国外早有报道，特别是Ｍ２和Ｍ４ＥＯ型的有染色体异常...     

嗜酸性粒细胞性胃肠炎9例临床病理分析

目的探讨嗜酸性粒细胞性胃肠炎临床、病理学特点及鉴别诊断要点。方法对9例嗜酸性粒细胞性胃肠炎进行临床及病理分析。结果所有嗜酸性粒细胞性胃肠炎患者都有消化道症状，伴有外周血嗜酸性粒细胞增多，其中黏膜病变8例，分布在胃、小肠和结肠；肌层病变1例。8例黏膜性病变患者对类固醇治疗有效。结论嗜酸性粒细胞性胃肠炎是以嗜酸性粒细胞浸润消化道为特征的少见疾病。     

嗜酸性粒细胞增多症的观察与护理

1996年至 2 0 0 1年我们成功地护理了嗜酸性粒细胞增多症 9例 ,由于该病临床上较少见 ,现将典型病例的治疗护理体会报道如下。1　一般资料本组 9例中男 2例 ,女 7例 ,15～6 0岁 ,平均 36 5岁。患者均符合 1975年Ｃｈｕｓｉｃｌ等提出的嗜酸性粒细胞增多症的诊断标准。典型病例