浅析我国妇女生育双胞胎状况及其原因

１９８９年，我国妇女双胞胎生育率是０．７９％，其中一卵双生占２６．８３％，二卵双生占７３．１７％。双胞胎出生率最高的是山东省，为１．４３％；最低的西藏，只有０．４２％。一卵双生率最高的是上海，达５８．５４％；最低的是山东，为０。上海、北京同性别双生儿中，主要是一卵双生，而山西同性别双生儿中主要是二卵双生。我国妇女在１５￣３９岁年龄段中，３３岁妇女双生率最大（１．３３％），１５岁双生率最小（０．３％     

基因在类风湿关节炎中的相对重要性：丹麦全国双胞胎人群的历史性队列研究

目的：了解环境和基因在类风湿关节炎（Rheumatoid Arhritis,RA)发病中的相对重要性。设计，将丹麦双胞胎登记和出院登记记录相结合进行历史性队列研究，同时用丹麦全国性死亡登记来评介本研究的完整性。背景：以两组人群为基础的全国双胞胎队列研究。参加：本研究共向37338例双胞胎发送了有关风湿性疾病的问卷，对本人自报患有RA的患进行了临床检查并从医院的病记录中到证实。主要的测定结果：同卵双生和异卵双生与先证RA的共患率。结果：问卷回应率为84．7％，经证实有13例同卵双生和36例异卵双生患有RA，在同卵双生对中无共患RA，在异卵双生对中共患RA的有2对，以捕获－再捕获方法确认的可能性为78．3％，与先证共患率在同卵双生中为0（95％可信区间为0－24．7），在异卵双生为8．8（1．9－23．7）。结论：基因在RA发病中仅起次要作用。     

哮喘与遗传

支气管哮喘各地人群患病率约０．３％～９．９％,我国约２％左右。流行病学调查显示哮喘患者具有家族史的患者较多。上海医科大学华山医院报道约４９％患者有家庭史［１］,长沙报道高达约６４．７９％［２］,章冬琴报道［３］一个显性遗传的大家族,１３０人中有３３人发病,占２８％之多,上海“哮喘之家”对７０４名哮喘患者调查有家族史的占３０．３％,其中祖父代有患者的为４４．６％,父辈为４２．３％,７０４名患者９１．５％有过敏史。文献报道单卵双生儿过敏性哮喘发病率为１９％,显著高于双卵双生儿的４．８％。华云汉［４］…     

遗传与环境因素对双生子儿童生长发育的影响

目的 探讨遗传与环境因素对双生子儿童生长发育的影响。方法 对６６对７￣１６岁同性别双生于儿童的身体发育状况进行调查。结果 儿童身体发育指标身高，体重的遗传度分别为０．８３７６、，０．７６７４。结论 双生子儿童生长发育主要受遗传因素的影响。     

子宫颈巨细胞病毒阳性与先天缺陷关系的探讨

应用ＰＣＲ技术分析了３１７例子宫颈巨细胞病毒（ＣＭＶ）阳性状况。未孕妇１５２例，阳性２４例，占１５．７９％。其中正常妇女６０例，阳性５例，占８．３３％；有异常生育史（流产、死胎、畸形儿等）妇女９２例，阳性１９例，占２０．６５％。二者统计学处理结果有显著差异（Ｐ＜０．０５）。孕妇１６５例，阳性２６例，占１５．７６％。其中正常孕妇１２１例，阳性１５例，占１２．４０％；有异常生育史孕妇４４例，阳性１１例，占２５．０％。二者有显著差异（Ｐ＜０．０５）。提示子宫颈ＣＭＶ阳性与异常生育有密切关系。     

绿脓杆菌医院内感染的检测及意义

从１９９６￣１９９７年我们从长医附院际内感染的４２３例病人，７５例病人分离培养出绿脓杆菌１３３株，其分离率为１７．７％；１３３株菌种的标本分布为：痰７５株，占５６．４％，占５６．４％，分泌物１９株，占１４．３％；水液１５株，占１１．３％；脓汁１８株，占１３．５％；咽拭子５株，占３．５％；血液１株，占０．８％；药敏试验的结果：氧哌嗪青霉素最高，为９３．９％，先锋霉素Ｖ号，氯霉素最低，为４％和１５％。     

西宁地区急性脑血管病发病特点

本文对西宁地区１９８０－１９９４年１５年间我科收治的１０１５例生脑血管病进行回顾研究，结果为：西宁地区脑出血和脑梗塞发病年龄以５０－６９岁最多，蛛网下腔出血发病年龄３０－５９岁最多，男女间无显著差异，同平的地区文献报道相似，与地理位置关系不大；急性脑血管病的构成比以脑梗塞最多占５２．６％，脑出血次之３７．７％、蛛网上腔出血占９．７％；急性脑血管病住院病互率以脑出血最高占３５．０％，其中以１周内死亡     

后程加速超分割放射治疗食管癌临床观察

目的　观察后程加速超分割放射治疗食管癌的临床疗效。方法　将３０ 例中段食管鳞癌患者随机分为常规放疗组（ Ａ 组） 和后程加速超分割组（ Ｂ 组） ，各１５ 例，均用６０ Ｃｏγ射线照射。 Ａ 组照射２ Ｇ Ｙ／ 次，５ 次／ 周，总量为６８ Ｇ Ｙ／６ ～７ 周。 Ｂ 组前４ 周照射同 Ａ 组，第５ 周开始１ ．５ Ｇ Ｙ／ 次，２ 次／ 日，间隔６ 小时，总量为６８ Ｇ Ｙ／５ ～６ 周。结果　局控率： Ａ 组９３ ．３ ％ （１４／１５） ， Ｂ 组９３ ．３ ％ （１４／１５） ；两组１ 、２ 、３ 年生存率分别为３３ ．３３ ％ （５／１５） 、０（０／１５） 、０（０／１５） 和８０ ％ （１３／１５） 、４６ ．６６ ％ （７／１５） 、１３ ．３３ ％（２／１５） 。结论　后程加速超分割放疗优于常规放疗。     

哮喘患者外周血单核细胞CD_(23)的表达及影响因素

哮喘患者１５例，男５例，女１０例，４０±５．３６岁，ＦＥＶ１．０占预计值（％）５９．０７±１２．２７，皮肤过敏试验均阳性，过敏原种类为４．３３±１．９种。对照组１０例，男５例，女５例，３２．５±２．７３岁，ＦＥＶ１．０占预计值（％）９７±５．１５，皮...     

徐州市某郊区儿童铅负荷现状分析

目的了解徐州市儿童铅负荷现状。方法对铅污染较少地区２～６岁儿童用微分电位溶出法测定血铅，并对其家长和教师进行问卷调查。结果６３７名儿童中血铅≥０．４８３μｍｏｌ／Ｌ者１５５名，检出率２４．３３％；男女性别检出率无显著性差异（Ｐ＞０．０５），各年龄组检出率差异明显，其中４岁组（３３．８１％）最高，３岁组（１８．６３％）最低（Ｐ＜０．０５）；血铅总均值男童明显大于女童（Ｐ＜０．０１）；引起儿童铅中毒原因有多种。结论儿童铅负荷状况不容乐观，应引起全社会重视，采取综合措施防治儿童铅中毒。     

双生子智力相关的研究

应用双生子法研究了苏州市区54对正常双生子智力相关情况。采用WAIS 或WISC 测定。结果(1)在FIQ 中,级内相关系数MZ 为0.86,DZ 为0.46,h~2为0.74I(2)在VIQ 中,级内相关系数MZ 为0.88,DZ 为0.33,h~2为0.81;(3)在PIQ 中,级内相关系数MZ 为0.67,DZ 为0.65,h~2为0.05。     

芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。     

乙型肝炎病毒感染孪生子宿主遗传因素与临床表型关系的初步研究

目的　以 2 0对HBV感染孪生子和感染高危孪生子为研究对象 ,初步研究宿主遗传因素与乙型肝炎临床表型的关系。方法　采用人基因组短串联重复序列 (shorttandemrepeates ,STR)多态性扫描技术进行孪生子卵型鉴定 ,同时进行HAV、HBV、HCV、HDV、HEV等肝炎标志物检测 ,HBVDNA荧光定量检测及肝功能 (ALT ,AST ,TBil)检测。对临床指标数据进行Fisher′s精确检验 ,在单卵孪生子 (monozygotictwins ,MZ)组、双卵孪生子 (dizygotictwins ,DZ)组、对照 (control)组之间进行比较。结果　单卵孪生子组、双卵孪生子组与对照组两两之间 ,其感染率、HBsAg阳性率、HBeAg阳性率、无症状携带者 (AsC)比率及清除病毒比率差异无显著意义 (P >0 0 5 )。在同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率的比较中发现单卵孪生子组与双卵孪生子组之间及单卵孪生子组与对照组之间差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ,而双卵孪生子组与对照组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外研究亦发现疾病表型一致率可能与患者年龄及是否进行抗病毒治疗等相关。对于HBV感染高危孪生子 ,出生后立即进行HBIg注射或疫苗接种 ,可阻断HBV感染。 结论　单卵孪生子组其同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率显著高于双卵孪生子组以及对照组 ,与     

Subclinical eating disorder, polycystic ovary syndrome- is there any connection between these two conditions through leptin- a twin study

The genetic property of subclinical eating behaviour (SEB) and the link between SEB and polycystic ovary syndrome (PCOS) has been studied before but the role of leptin within this connection has never been investigated. The objective of this study was 1). to study the genetic property of SEB. 2). To find a link between leptin, SEB and PCOS. One hundred and fifty four (77 pairs) female-female Iranian twins including 96 MZ individuals (48 pairs) and 58 DZ individuals (29 pairs) participated in the study. Clinical, biochemical and ultrasound tools were used to diagnose polycystic ovary syndrome. BITE questionnaire was filled out for subjects. Eight percent of subjects were diagnosed for subclinical eating disorder. No significant difference was found between intraclass correlation of MZ and DZ (z = 0.57, P = 0.569). Serum leptin level correlated significantly with bulimia score (P < 0.007). The mean (+/-SD) value for bulimia score was found to be higher among PCOS(positive) subjects (3.27 +/- 5.51) in comparison with PCOS(negative) subjects (2.06 +/- 4.48) (P < 0.001). The genetic property of subclinical eating disorder was not confirmed as shared environment might have played a major role in likeliness of DZ twins as well as MZ. Leptin is linked with both subclinical eating disorder and PCOS.     

104名双生子青少年精神健康发育的研究

目的 了解遗传因素对青少年双生子精神健康发育的影响.方法 通过教委学校募集11岁以上的共同生活的青少年双生子.签写知情同意书后利用发育和健康状况评定(Development and Well-Bing Assessment,DAWBA)对双生子父母及11岁以上的双生子进行双生子精神健康发育状况的凋查,并重点分析11岁以上双生子自评版的DAWBA.通过采集双生子的颊黏膜标本提取DNA进行卵型鉴定.结果 DAWBA的情绪、行为症状及其症状产生的影响,计算机诊断的结果中显示情绪障碍中的分离性焦虑[同卵双生组相关系数r=0.200,P=0.28;异卵双生组(DZ)r=0.198,P=0.447].特殊恐怖症状(r MZ=0.440,P=0.013;r DZ=0.419,P=0.094)、特殊恐怖症状影响(r MZ=0.418,P=0.019;r DZ=0.262,P=0.310)、社交恐怖症状(r MZ=0.296,P=0.106;r DZ=-0.119,P=0.648)、抑郁症状(rMZ=0.556,P=0.001;r DZ=-0.254,P=0.325)及对立违抗/品行障碍(r MZ=0.503,P=0.014;r DZ=-0.270,P=0.295)及进食症状(r MZ=0.764,P=0.046;r DZ:-0.091,P=0.728),结果显示同卵双生组双生子相关系数大于异卵双生组.结论 影响青少年精神健康发育的因素中,遗传因素起到了一定的作用.     

不同版本DAWBA探讨影响双生子心理健康发育因素的效度研究

目的探索遗传因素在双生子儿童心理健康发育中的作用,进行不同版本发育和健康状况评定(develop-ment and well-bing assessment,DAWBA)的效度研究。方法分为同卵双生组(MZ)与异卵双生组(DZ)。利用DAWBA教师版及父母版对双生子儿童所在班级老师及父母进行双生子心理健康状况的调查。并用Kappa系数分析DAWBA教师版与父母版数据的一致性。结果双生子情绪症状(rMZ=0.549,P=0.000;rDZ=0.263,P=0.146),多动症状(rMZ=0.667,P=0.000;rDZ=0.116,P=0.528),行为症状(rMZ=0.777,P=0.000;rDZ=0.153,P=0.403),抽动症状(rMZ=0.552,P=0.005;rDZ=-0.046,P=0.801),进食症状(rMZ=0.798,P=0.000;rDZ=-0.058P=0.780),其他关注症状(rMZ=0.491,P=0.011;rDZ=0.327,P=0.068);MZ组的相关系数明显大于DZ组。一致性检验显示分离性焦虑症状影响(Kappa=0.004),多动症状(Kappa=0.063),惊恐症状(Kappa=-0.007),其他关注症状(Kappa=0.000),DAWBA教师版与父母版不完全一致。结论遗传在双生子儿童心理健康发育中有一定程度的作用,不同DAWBA版本对研究遗传因素对双生子儿童心理健康发育的影响有较好的效度。     

1988—1992年中国联体双胎流行病学调查

为了解联体双胎在我国的发生率及流行病学特征,作者在１９８８－１９９２年期间,采用以医院为单的整群抽样方法,对全国５００多年医院孕２８周至产后７天的围产儿进行了监测。     

Parkinson Disease in Twins: An Etiologic Study

Context  The cause of Parkinson disease (PD) is unknown. Genetic linkages have been identified in families with PD, but whether most PD is inherited has not been determined. Objective  To assess genetic inheritance of PD by studying monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twin pairs. Design  Twin study comparing concordance rates of PD in MZ and DZ twin pairs. Setting and Participants  A total of 19,842 white male twins enrolled in the National Academy of Sciences/National Research Council World War II Veteran Twins Registry were screened for PD and standard diagnostic criteria for PD were applied. Zygosity was determined by polymerase chain reaction or questionnaire. Main Outcome Measure  Parkinson disease concordance in twin pairs, stratified by zygosity and age at diagnosis. Results  Of 268 twins with suspected parkinsonism and 250 presumed unaffected twin brothers, 193 twins with PD were identified (concordance-adjusted prevalence, 8.67/1000). In 71 MZ and 90 DZ pairs with complete diagnoses, pairwise concordance was similar (0.129 overall, 0.155 MZ, 0.111 DZ; relative risk, 1.39; 95% confidence interval, 0.63-3.1). In 16 pairs with diagnosis at or before age 50 years in at least 1 twin, MZ concordance was 1.0 (4 pairs), and DZ was 0.167 (relative risk, 6.0; 95% confidence interval, 1.69-21.26). Conclusions  The similarity in concordance overall indicates that genetic factors do not play a major role in causing typical PD. No genetic component is evident when the disease begins after age 50 years. However, genetic factors appear to be important when disease begins at or before age 50 years.      

遗传和环境对于男性开始吸烟影响的双生子研究

目的：分析遗传和环境因素分别对于男性吸烟行为和开始吸烟年龄的影响。方法：回顾性调查1 006对18岁及以上成年双生子的吸烟状况及开始吸烟年龄,在分析同卵和异卵双生子同吸烟率的基础上分别计算吸烟行为和开始吸烟年龄的遗传度。结果：与西方文化不同,该双生子人群中男性吸烟比例达66.8%,相比之下女性仅有0.2%。同卵双生子中, 88.7%(566/638对)的双生子对中两个成员都是吸烟者或者具有吸烟经历或均不吸烟,而异卵双生子此比例仅为63.6%(234/368对)。该双生子样本吸烟行为的遗传度为69.0%±4.1%。双生子平均开始吸烟年龄（20.4±5.3）岁,同卵双生子开始吸烟年龄相关系数0.393,而异卵双生子达0.860。结论：中等程度的遗传度显示遗传因素对于男性双生子选择是否吸烟具有一定的影响,但是什么时候开始吸烟,更多取决于个人环境的影响。     

海南省儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因分析

目的 分析海南省儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见融合基因类型.方法 回顾性分析2013年1月-2020年12月海南省256例儿童ALL初诊时的资料,采用多重巢式RT-PCR技术检测43种融合基因,分析不同融合基因的阳性率,以及各常见融合基因组患儿的发病年龄、免疫分析、初诊白细胞计数、泼尼松试验反应、诱导33天微小残...