小儿肝豆状核变性误诊5例分析

<正>肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征。发     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

目的 通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析,了解和掌握肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊.方法 从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中,筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结果 在近二万份出院的病例当中,共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结论 以青年为主,精神症状先于神经体征出现之前,对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊.     

肝豆状核变性误诊分析

目的通过对13例肝豆状核变性患者误诊原因分析，指出不典型患者临床特点及必要的相关检查，以便早期确诊，减少误诊。方法回顾分析了1988～2008年间收住院的29例肝豆状核变性患者临床资料。结果29例中误诊13例，误诊为精神疾病6例，肝硬化伴焦虑综合征2例，躯体化障碍1例，多发性硬化1例，肌萎缩侧索硬化症1例，病毒性脑炎1例，椎体外系疾病待查长期未确诊1例。误诊时间5个月～3年。结论肝豆状核变性是少数几种可治疗的神经遗传性疾病之一。根据起病年龄、未明原因的肝功能异常患者，出现神经精神症状、难以解释的体征，及早检查K-F环、铜生化等检查便可确诊，早期治疗。     

肝豆状核变性误诊分析

1 临床资料 1.1 一般资料　肝豆状核变性(HLD)患者15例,男性9例,女性6例,发病年龄5～41岁,有家庭史8例,其中1例同胞2人患此病,族中其他成员(如父母、伯父等)有肝病史者5例.1.2 首发症状及误诊疾病 5例以肝损害病状起病,发病隐袭,进展缓慢,从发病到来我院就诊时间2个月～48个月不等,曾在不同医院误诊为慢性肝炎2例,肝硬化3例.     

肝豆状核变性误诊1例分析

1临床资料 患者，女，9岁，小学二年级学生，农村人口，汉族。因腹痛，浮肿，皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以①溶血性贫血②黄痘原因待诊第一次收住我科，入院后诊为“蚕豆病”。给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为“出血性胆囊炎”而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，     

肝豆状核变性14例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以青少年发病多见。由于本病临床表现各异，尤其是早期症状不典型，易造成误诊、漏诊，现在将误诊14例HLD进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识，及时诊断及治疗，减少误诊。     

肝豆状核变性13例误诊分析

肝豆状核变性（ＢＬＤ，ＷＩＬＳＯＮ型），是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍所致，常易误诊。自１９９４至１９９８年我院和外院确诊肝豆状核变性２６例，早期误诊１３例，现分析如下。１临床资料 １３例误诊中男８例，女５例，年龄在５～１１岁半，食欲差。腹疼、乏力５例，黄疸３例，肉眼血尿１例，动作不灵活３例，精神异常２例，肝肿大６例，脾肿大１例，腹水征３例，肝功能异常４例，尿常规异常３例，脑ＣＴ示基底节低密度改变２例。１３例中误诊肝炎６例，肾炎３例，精神病２例，肾病１例，脑瘫１例，误诊时间最短２１天…     

21例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATPTB（P—ATPTB）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊,现将我院近15年收治的肝豆状核变性患儿21例进行回顾性分析。     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。     

肝豆状核变性8例误诊分析

现将我院儿科近几年收治的肝豆状核变性８例误诊分析如下。１临床资料１ １一般资料 :男５例 ,女３例 ;确诊年龄７～１４岁 ,平均年龄９岁。误诊时间２月～２年半 ,平均误诊时间１５个月。有可疑家族史１例 ,其姐死于肝病。临床表现以肝病症状首发３例 ,神经精神症状２例 ,溶血、血尿、骨折各１例。角膜Ｋ—Ｆ环阳性７例 ,血清铜蓝蛋白降低６例＜０ １１ｇ／Ｌ(正常值为０ ２１～０ ５３ｇ／Ｌ) ,２４小时尿铜排出测定增高４例均大于１００μｇ(正常值为＜４０μｇ)。１ ２临床表现及误诊情况 :误诊为肝炎３例。表现为食欲不振、疲乏、呕吐…     

肝豆状核变性误诊10例分析

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由于其临床表现多样，故误诊率高。现将我院误诊的10例分析如下。     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

13例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson's病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其世界发病率为0.5～1/20万(1).本病临床症状复杂,有肝硬化、神经系统症状、特征性的角膜色素环(K-F环)、肾脏损害等表现,误诊率较高.笔者通过对近10年收集的13例HLD误诊情况的分析,旨在提高临床医生对此病的认识,以期做到早诊断、早治疗.现报告如下.     

肝豆状核变性误诊11例分析

目的 总结11例肝豆状核变性误诊原因。方法 回顾分析11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 11例患者先后被误诊为急慢性肝炎6例,小舞蹈病2例,风湿性关节炎1例,颈椎病1例,溶血性贫血1例。结论 早诊断、早治疗、终身治疗是肝豆状核变性患者预后的相关重要因素。否则可致残致死。     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊．例１，男，１２岁，半年前浮肿，尿常规ＲＢＣ５～７／ＨＰ，ＰＲＯ＋２～＋４，血白蛋白２３ｇ／Ｌ，胆固醇５．２ｍｍｏｌ／Ｌ，诊断肾病综合征，３个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜９．４２ｕｍｏｌ／Ｌ，血铜蓝蛋白 ０．１３ｇ／Ｌ，尿铜 ０．８９ｕｇ／ｍｌ，尿 ＰＲＯ＋１，尿畸形 ＲＢＣ总数 ２万／ｍｌ…