辽宁省神经管缺陷围产儿监测结果

神经管缺陷（Neural tube defects，NTDs）是发生在胚胎24～28d期间神经管闭合受阻所致的一系列严重先天畸形，我国是该病高发国之一。1998～2003年我们利用辽宁省出生缺陷监测网络共收集309例神经管缺陷儿资料，分析其地区分布特征。     

通州区围产儿出生缺陷监测分析

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期,引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常。本文对2005年1月1日至2009年12月31日期间,在通州区各监测医院出生的围产儿出生缺陷发生率、临床类型及死亡监测资料分析如下。     

围产儿监测结果分析

目的:了解我市近5年出生性别构成,出生缺陷及围产儿死亡情况,探讨干预措施。方法:利用三级保健网,由乡妇幼专干、监测网点产科医务人员登记、填写“围产儿季报表”和“出生缺陷登记卡”,所有报表每季由县妇幼保健院统一收集、审核后上报市妇幼保健院进行评审、汇总分析。结果:2000~2004年怀化市出生性别构成与正常的男女性别比105∶100相比,男性出生一直处于较高状态;出生缺陷总发生率逐年上升(仍低于湖南省124.33/万,全国111.17/万);死胎死产率、早期新生儿死亡率呈弹性改变,但围产儿死亡率前4年呈上升趋势,近1年开始下降。结论:我市男性出生处于较高状态,必须加大有关文件的执行力度;出生缺陷逐年上升,虽监测质量有所提高,但切实提高出生人口素质、降低围产儿死亡是一个社会性的问题。     

河南省神经管畸形发生现状分析

为了解河南省神经管畸形发生现状，对全省范围内抽取的５７ 所医院１９９６ ～１９９７ 年出生缺陷监测结果中有关神经管畸形资料进行分析。结果表明： 出生缺陷总发生率为１０２５８／ 万。其中，神经管畸形发生率位居首位，为３６８０／ 万，占总缺陷数的３６ ％ ；发生率农村高于城市，女婴高于男婴；１９９７ 年神经管畸形发生率较１９９６ 年有所上升，以农村地区上升幅度显著。发生神经管缺陷的围产儿死亡率高达８９５ ‰，为围产儿总死亡率的４６ 倍     

渭南市围产儿出生缺陷监测分析

为了动态观察谓南市围产儿出生缺陷发生情况 ,探索其发病原因及相关因素 ,我们从 1997年 1月至 1999年 12月在渭南市年出生 5 0 0人以上的 2 0个县级及以上医疗单位进行围产儿出生缺陷监测 ,现将监测结果分析如下 :1　材料与方法1.1　对象1997年 1月 1日至 1999年 12月 3 1日在监测单位住院分娩的孕满 2 8周至产后 7天内的围产儿。1.2　方法使用全国统一的《出生缺陷登记卡》 ,围产儿季报表。培训监测人员 ,专人负责表、卡填写、审核、定期上报 ,每年进行一次漏报调查。2　结果2 .1　出生缺陷发生率监测期共出生围产儿 3 2 811例 ,出生缺陷 …     

张家口市1996年围产儿出生缺陷监测分析

对张家口市１９９６年出生的２９６４名围产儿出生缺陷发生情况进行分析，出生缺陷（ＢＤ）儿发生２４例，发生率为８．１０‰，前３位出生缺陷顺位为先生脑各仍柱裂，故提示神经管畸形的预防为我市孕立妇围产期保健重点。另产母在≥３０岁年龄段时发病率最高，提示我们应交坑龄产妇的围产期保健作为预防ＢＤ儿发生的重点人群。同时，要提高各级监测人员的诊断水平，健全登记制度，不断提高监测质量。     

围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:了解湖北省恩施州土家族、苗族等少数民族地区出生缺陷发生率、发生类型及其相关因素,制定相应的干预措施,降低出生缺陷发生率,降低围产儿死亡率,提高少数民族地区出生人口质量。方法:对2000年1月1日~2004年12月31日在本院分娩的2038例围产儿进行监测。结果:监测率为100.0%,出生缺陷29例,发生率14.2‰,出生缺陷围产儿死亡率413.8‰,是非出生缺陷围产儿死亡率的59.1倍,占同期围产儿死亡率的46.2%;涉及病种18个,单发缺陷21例,多发缺陷8例,致死和难治缺陷11例,多器官畸形居分类首位,颌面五官缺陷居系统分布首位;母亲年龄35岁以上,出生缺陷发生率显著高于35岁以下的出生缺陷发生率;城镇和乡村、性别方面无显著性差异。结论:我院出生缺陷发生率高于全国、全省监测结果,出生缺陷是我院围产儿死亡首位原因,严重影响出生人口的质量,影响儿童的生存质量。因此在我州少数民族地区,应加强优生知识的宣传,规范孕期检查,养成良好的卫生、生活习惯,降低出生缺陷的发生率,降低围产儿死亡率,提高出生人口质量。     

舟山群岛围产儿出生缺陷监测分析

采用围产保健监测方法,对舟山群岛1997年胎儿、新生儿、和出生后42天婴儿的情况进行全面监测,并对监测资料做描述性分析.结果发现围产儿死亡率为11.79‰,新生儿死亡率6.60‰,死亡主要原因是出生缺陷、早产、重度新生儿窒息、妊娠肝病和脐带绕颈.发现出生缺陷86例,出生缺陷率12.17‰,主要有副耳、腭裂、指(趾)畸形、血管瘤和脑积水.提示舟山地区围产儿、新生儿死亡率处于中等发达国家水平,出生缺陷率较高,应进一步完善监测系统,并提出相应的措施.     

广东2006—2015年围产儿出生缺陷监测分析

目的 分析广东省2006-2015年出生缺陷变化趋势及相关因素,为科学防控出生缺陷、合理评价出生缺陷防控项目实施效果提供参考依据。方法 对2006-2015年广东省出生缺陷监测数据进行回顾性描述和趋势分析。结果 2006-2015年广东省总平均出生缺陷发生率为276.80/万（56 040/2024 583）,高于其他省份,并有逐年增高趋势（Z=1.99,P=0.04）。缺陷儿在性别（男性33 629例,女性21 976例,性别不明435例,χ²=758.24,P<0.001）、产母常住地（城镇26 896例,乡村28 981例,χ²=35.30,P<0.001）、产母年龄等方面差异有统计学意义。广东省发病率较高的出生缺陷主要是先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、胎儿水肿综合征、多指（趾）、马蹄内翻足,2015年并指（趾）取代马蹄内翻足进入前5位出生缺陷。结论 广东省出生缺陷监测发生率较高,需要加强三级防控措施,减少出生缺陷,提高人口素质。     

神经管缺陷的发病机制及其预防

神经管缺损属多基因疾病,该病的发生主要是遗传因素和环境因素相互作用的结果.目前认为叶酸代谢异常(包括与叶酸受体以及叶酸代谢有关的酶代谢缺陷或基因突变)是该病发生的主要机理,然而,神经管缺损的类型及其严重程度与发生缺陷的神经嵴细胞起源和开始发生缺陷时胚胎所在的阶段也有密切的关系.该文针对神经管缺损的病因研究现状及其预防措施作以综述.     

北京市东城区围生儿出生缺陷监测研究

目的了解北京市东城区围生儿出生缺陷发生的现况,为预防出生缺陷、提高出生人口素质提供科学依据。方法以医院为基础,按北京市出生缺陷监测方法,对2001年至2003年在北京市东城区孕28周至产后7天新生儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果①3年监测28249例围生儿,出生缺陷平均发生率为15.89‰,2003年呈显著下降趋势;②城市人口平均出生缺陷发生率为17.09‰;③春季出生缺陷发生率均显著高于其它3个季节;④先天性心脏病、指趾四肢畸形始终处于第一、二位,神经管畸形已降至第五位;⑤出生缺陷产前诊断率为22.88%～28.85%,但不同出生缺陷病种的产前诊断率不同。结论出生缺陷是当前围生儿死亡的首因,以先天性心脏病、指趾四肢畸形发生率最高,提高产前诊断水平,及早发现严重畸形儿并终止妊娠是降低围生儿死亡的有效途径。     

Determinants of neural tube defect (NTD)-protective circulating concentrations of folate in women of child-bearing age in the US post-folic acid fortification era

We evaluated folate status of child-bearing age women diagnosed with abnormal pap smear in the US post-folic acid (FA) fortification era and assessed the determinants of NTD-protective and supra-physiologic (SP) concentrations of folate. The distribution of 843 women according to NTD-protective concentrations of RBC folate, plasma folate and SP concentrations of plasma folate were tested in relation to demographic and life-style factors. Logistic regression models specified NTD-protective concentrations of RBC and plasma folate or SP concentrations of plasma folate as dependent variables and demographic and life-style factors as independent predictors of interest. More than 82% reached NTD-protective concentrations of RBC and plasma folate and ~30% reached SP concentrations of plasma folate. FA supplement use was associated with having SP concentrations of plasma folate rather than NTD-protective concentrations of folate. African American (AA) women and smokers were significantly less likely to achieve NTD-protective concentrations of RBC and plasma folate. A large majority of women reached NTD-protective concentrations of folate with the current level of FA fortification without using supplementary FA. Therefore, the remaining disparities in AA women and in smokers should be addressed by targeted individual improvements in folate intake.     

MTHFR基因多态性检测在神经管缺陷干预中的应用

大多数育龄妇女增补叶酸被临床证明是预防胎儿神经管缺陷行之有效的方法.但对于携带有5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变的孕妇,采用正常量的叶酸增补,可能是微效甚至是无效的.孕前检测发现MTHFR基因有突变的育龄妇女,在其孕期采取叶酸加倍量的措施才能起作用.     

郑州市10年神经管缺损发生率的变化趋势

目的 描述1996-2005年郑州市围产儿神经管缺损(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征及动态变化趋势.方法 采用医院监测的方法进行数据收集,调查孕满28周至产后7 d住院分娩的围产儿中NTDs的发生情况,分别按年份、围产儿性别、产妇户口所在地(城/乡)、产妇年龄计算其发生率.共监测围产儿162 074名,全市同期出生围产儿496 203名,监测比例为32.66%.结果 NTDs 238例,总发生率为14.68/万,年度发生率呈下降趋势.NTDs的发生率乡村为29.28/万,城镇为9.63/万;女性为17.74/万,男性为11.42/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义(χ2=22.952,P=0.000),＜20岁和≥35岁组高于其他年龄组,其发生率分别为53.76/万和21.74/万.结论 郑州市NTDs发生率乡村高于城镇、女性高于男性.10年间年度发生率呈下降趋势.     

神经管缺陷发生原因的循证医学研究

目的:通过系统性综述的方法,分析神经管缺陷(NTDs)的病因。方法:检索国内外文献数据库,检索时间从建库～2009年12月,纳入神经管缺陷病因学的系统性综述/Meta分析和随机对照试验,中文文献研究设计等级为病例-对照研究。结果:共纳入系统性综述/Meta分析9篇,随机对照试验2篇,病例-对照研究7篇。现有证据显示,遗传方面,MTHFR基因677位点TT基因型是非拉丁裔欧洲人群子代NTDs发生的危险因素;与HCY(同型半胱氨酸)代谢途径有关的酶或基因突变可引起NTDs发生概率增加,具有家族史及NTDs生产史其子代NTDs发病率较高。环境暴露方面,孕妇高热、父亲接触有机溶剂和使用抗癫痫药物(卡马西平和丙戊酸)是NTDs发生的危险因素,现有证据不支持紫外线照射和使用克罗米酚柠檬酸盐影响子代NTDs的发病风险的假设。生活行为方面,孕妇超重或肥胖、多次孕产史是NTDs发生的危险因素,使用IVF辅助生殖技术对NTDs发病的影响仍存在争议。结论:NTDs病因复杂,具有较高证据等级的病因学研究不多,病因仍有待探索。目前在孕早期补充叶酸是被广泛推荐使用的有效干预措施。     

常州市围产儿出生缺陷危险因素病例对照研究

目的了解江苏省常州市围产儿出生缺陷的相关影响因素,为采取相应的干预措施提供依据。方法采用以医院为基础的1:3配比病例对照研究方法对常州市妇幼保健院住院分娩的123例出生缺陷(BD)围产儿和369名正常对照围产儿的父母进行BD相关影响因素的问卷调查。结果123例BD围产儿中,中枢神经系统缺陷19例,占15.45%,面、耳、颈部缺陷38例,占30.89%,心血管系统缺陷21例,占17.07%,消化系统缺陷18例,占14.63%,肌肉骨骼系统缺陷18例,占14.63%,泌尿生殖系统缺陷18例,占14.63%,其他缺陷6例,占0.49%;多因素Logistic回归分析结果表明,孕早期患病、孕期合并症、孕早期不安全用药、孕期工作有害环境暴露和孕早期营养缺乏是围产儿BD发生的危险因素。结论孕期避免不安全用药、患病、工作环境中接触有毒有害物质,注重孕期营养均衡摄入,可减少围产儿BD的发生。     

神经管缺陷畸形的蛋白质学研究进展

  目的  了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A（PAPP–A）联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征（DS）和开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查效率。  方法  回顾性分析2014年7月 — 2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP–A,中孕筛查采用二联法检测（AFP、freeβhCG）。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案（PAPP–A、AFP和freeβhCG）,联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。  结果  早孕期血清筛查灵敏度为66.67 %,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33 %,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100 %,三者筛查方案比较差异无统计学意义（χ² = 0.540,P = 0.463）;参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛查ONTD结果均为低风险,灵敏度均为0。  结论  DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTD的筛查效果不佳。     

开封市出生缺陷影响因素病例对照研究

目的 探讨开封市围产儿出生缺陷的影响因素,为出生缺陷干预提供科学依据。 方法 2006年10月-2011年10月开封市468例出生缺陷儿的产妇为病例组,同一医院随机抽取 646 例于同时期分娩正常新生儿的产妇为对照组,进行回顾性调查,用单因素与多因素Logistic回归分析筛选出生缺陷的主要影响因素。 结果 研究因素中,有12个影响因素的发生率病例组与对照组的差异有统计学意义(P＜0.05),其中危险因素是7个,保护因素5个;对单因素分析中有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析,其中,婚前体检(OR=0.65),经常食用鱼虾肉蛋类、牛奶豆类等优质蛋白类食物(OR=0.59)为出生缺陷的保护性因素;而母亲吸烟饮酒(OR=2.02)、母亲致畸因素接触史(OR=1.63)、孕育期用药(OR=4.23)、孕育期接触有害物质(OR=13.26)、居住地有污染源(OR=10.23)等5个因素为出生缺陷的危险因素。 结论 母亲吸烟饮酒、母亲致畸因素接触史、孕育期用药、孕育期接触有害物质、居住地有污染源等因素为出生缺陷的主要危险因素。减少和控制孕期主要危险因素是预防出生缺陷的重要环节。