1型糖尿病遗传学研究新进展

1型糖尿病是一种遗传因素和环境因素相互作用,共同参与的复杂遗传病.除家系连锁研究和候选基因关联研究发现的5个易感位点外,全基因组关联研究及后续研究已发现30余个新的易感位点.     

卒中遗传学研究进展

无论是在中国和全世界范围内,卒中都是一种重要的公共卫生问题。近年来,卒中遗传学研究取得了很大进展,特别是全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)和表观遗传学的出现给该领域带来突破性进展。它们分别从基因水平和环境因素层面研究卒中的发病机制。虽然目前仍存在众多问题,但卒中遗传...     

亚裔人群肥胖的多基因遗传研究进展

肥胖严重威胁人类健康,与遗传和环境关系密切。近年来,应用全基因组关联研究方法发现60余个肥胖有关性状的遗传位点,其在不同人群存在遗传异质性。本文就以亚裔人群为对象首次发现的肥胖有关性状的遗传位点和在亚裔人群中验证欧裔人群所定位的遗传位点两方面对肥胖多基因遗传研究最新进展进行综述。     

高血压致病与相关基因研究的策略和方法

高血压是复杂的多基因疾病,对其相关基因的研究多采用候选基因法和全基因组扫描,采用短串联重复片断（STR）作为遗传多态性标志,应用连锁分析和关联分析进行致病基因的定位。随着人类基因组计划的迅猛发展和人类单核苷酸多态性（SNP）研究计划的启动,作为新一代遗传多态性标志,SNP将给复杂疾病的基因定位带来重大突破。     

肥胖症全基因组关联分析研究进展

肥胖症的产生是由遗传和各种环境因素相互作用的结果。肥胖易感基因可以为肥胖症机制的研究提供重要的视角。全基因组关联分析（GWAS）的出现为研究肥胖易感基因提供了重要的途径。GWAS近来已经发现与肥胖强烈相关的新的遗传学因素,如脂肪含量和肥胖相关基因（FrO）,胰岛素诱导基因2（INSIG2）,血小板型磷酸果糖激酶（PFKP）等。目前,通过GWAS发现的一些肥胖易感基因还存在着争议,有待更多具有统计效能的重复性试验来证实。     

中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展

炎症性肠病（IBD）是一种多基因复杂疾病,其家族聚集性及同卵双生子高共患率的现象均提示遗传因素在IBD的发病中发挥重要作用.而不同的单核苷酸基因多态性（SNP）对IBD易感性的影响存在明显的种族、地区及人群差异性.近来国外研究显示,欧洲人群IBD的易感基因/位点多达99个,其中与克罗恩病（CD）及炎症性肠病（UC）均相关的有28个.过去一直认为IBD好发于西方国家,但近20年来,随着消化内镜技术的发展,亚洲及中东地区IBD的检出率明显增高,国内对基因多态性与IBD易感性关系的研究也逐渐增多,但与西方国家比较存在明显的东西差异.现对中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展综述如下.     

2型糖尿病全基因组关联分析的研究进展

全基因组关联研究(GWAS)使用高通量的基因检测技术分析成百上千个遗传标记(基因型)与临床疾病和可测性状(表型)的相关性.2型糖尿病是环境和遗传因素共同作用的结果,GWAS在2型糖尿病的研究方面取得了重要进展,发现了涉及胰岛β细胞发育和功能的新的基因区域,为2型糖尿病的病因学研究及防治提供新的思路.     

惊恐障碍的遗传学研究进展

惊恐障碍（Panic disorder,PD）是一种慢性致残焦虑障碍,其发病率为3.4%～4.7%。目前病因未明,潜在的病因学也未能很好的被人们所知。研究发现PD有复杂的遗传基础,现存的数据提示在不同的PD患者中其潜在的遗传结构差异很大。     

全基因组扫描筛选冠心病易感基因的研究进展

冠心病的遗传易感基因筛选是发病机制研究的重要组成部分,之前的研究由于受到实验方法的限制,其研究结果很难重复而难以被广泛认可。近年随着人类基因组多态性技术的进步,有学者采用全基因组技术筛选冠心病易感基因并取得重要发现,在9p21.3、2q36.3和6q25.1等区域相继发现和冠心病明确相关的易感基因位点,这些发现对冠心病和动脉粥样硬化的早期预防、危险因素筛选等具有重要意义,现就近年该方面的研究进展作一综述。     

支气管哮喘遗传学的最新研究进展

哮喘是一种多基因遗传学疾病,由许多易感基因和环境因素共同作用而发病。本文就哮喘易感基因及其确定方法的最新进展进行综述。①基因组扫描是从基因组扫描病例和家系入手,用分布在全部染色体上的数十乃至数百个分子标记对家系全体成员进行连锁分析、连锁不平衡分析和传递不平衡检验。该类研究发现了20个基因组区域都包含哮喘易感性基因,如:ETS-2、ETS-3、ADAM-33、PHF11、PCDH1等;②侯选基因法指对疾病病理发生的各个环节进行详细调查,确定最有可能与疾病表现相关的功能蛋白,先对其基因和邻近的遗传标记做相关分析,进而找出与发病一致的突变。如染色体5q31-33的细胞因子簇,6号染色体的HLA,染色体2q33的CTLA4等发现在哮喘发生中可能起着重要作用。     

不同补碘时期可疑亚临床克汀病儿童甲状腺激素水平变化

目的检验不同补碘时期,激素性甲状腺功能低下对亚临床克汀病(亚克汀病)诊断的有效性.方法从1996年至1999年,对秦巴山区3个缺碘地区的可疑亚克汀儿童与正常儿童的血清T3、T4、TSH进行测定.结果①当该地区处于补碘不稳定时期(1996),在缺碘时期出生的可疑亚克汀病儿童T3、T4均值与正常儿童差异无统计学意义,TSH高值率却显著高于正常儿童(P＜0.05);②当该地区补碘正常时期(1999),可疑亚克汀病儿童与正常儿童的T3、T4均值以及TSH高值率差异无统计学意义(P＞0.05).结论激素性甲状腺功能低下与近期摄碘量不足有关,在儿童机体碘营养状况已趋于正常状况下,不宜用其辅助诊断亚克汀病患儿.     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

Genome-wide association studies on serum sex steroid levels

Even though the levels of circulating sex steroid hormones are to a large extent heritable, their genetic determinants are largely unknown. With the advent of genome-wide association studies (GWAS), much progress has been made and several genetic loci have been identified to be associated with serum levels of dehydroepiandrosterone sulfate, testosterone and sex hormone-binding globulin. The variants identified so far only explain a small amount of the overall heritability, but may help to elucidate the role of sex steroid hormones in common disorders such as hypogonadism, type 2 diabetes and hormone-sensitive cancers. This review provides an overview of the current state of knowledge of the genetic determinants of sex steroid hormones, with a focus on recent GWAS and brief directions for elucidating the remaining heritability.     

上海汉族人群维生素D结合蛋白基因多态性与2型糖尿病的相关分析

采用PCR-RFLP技术研究维生素D结合蛋白（DBP）基因Asp416Glu和Thr420Lys多态性与2型糖尿病的关系。经传递不平衡检验和同胞传递不平衡检验，结果不支持连锁。但此基因多态性对胰岛β细胞功能有一定作用。     

2型糖尿病的全基因组关联研究

近年来,全基因组关联研究在复杂疾病遗传学方面取得了巨大成功.作为一种典型的复杂疾病,2型糖尿病也是重要的研究热点.本文就全基因组关联研究及其在2型糖尿病的应用进行综述.     

卒中遗传学研究进展

无论是在中国和全世界范围内，卒中都是一种重要的公共卫生问题。近年来，卒中遗传学研究取得了很大进展，特别是全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）和表观遗传学的出现给该领域带来突破性进展。它们分别从基因水平和环境因素层面研究卒中的发病机制。虽然目前仍存在众多问题，但卒中遗传学前景光明。     

P-选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的相关性

目的研究P-选择素基因变异与原发性IgA肾病的相关性。方法在用直接测序法广泛筛查P-选择素基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区并发现16个单核苷酸多态性(SNP)的基础上,挑选9个中高频SNPs(频率>5％)。选上海瑞金医院肾科收治的汉族原发性IgA肾病患者210例及健康对照者103例,用PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例-对照相关分析。结果(1)IgA肾病者AA基因型频率(78．1％)明显高于健康对照者(65．1％,P =0．0136),AG+GG基因型频率(21．9％)明显低于健康对照者(34．9％,P=0．0136);IgA肾病者等位基因A频率(88．6％)明显高于健康对照者(81．6％,P=0．0165),等位基因G频率(11．4％)明显低于健康对照者(18．4％,P=0．0165)。危险度相关分析,AG+GG基因型使IgA肾病发病危险性下降为52．2％(OR=0．522,95％CI为0．311～0．875)。(2)96例IgA肾病者外周血P-选择素水平为(26．8±9．1)μg／L,显著高于健康对照者[(19．6±4．5)μg／L,P<0．01],-825A／G多态性AA基因型者的P-选择素水平[(28．1±9．0)μg／L]显著高于AG+GG基因型[(23．4±8．5)μg／L,P<0．05]。结论P-选择素基因启动子区-825A／G与IgA肾病易感性及患者肾功能显著相关,揭示了P-选择素基因在IgA肾病中的致病作用。