南京地区2型糖尿病患者解偶联蛋白2基因-866G/A多态性与胰岛功能相关性研究

目的研究南京地区汉族人群2型糖尿病解偶联蛋白2(UCP2)基因启动子区-866G/A多态性与胰岛功能的相关性。方法对2006年1～9月在南京大学医学院附属鼓楼医院收集的229例2型糖尿病患者以及196例正常对照者UCP2基因-866G/A位点进行基因分型,并行口服葡萄糖耐量加同步胰岛素释放试验检测胰岛B细胞分泌功能及胰岛素敏感性。结果UCP2基因-866G/A位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病与对照组中分布差异有显著性意义(分别为χ2=6.555,P=0.038;χ2=6.363,P=0.012),2型糖尿病组中A/A基因型和A等位基因频率显著高于正常对照(分别为OR=1.99,OR=1.42,均P<0.05);2型糖尿病组中G/A、A/A基因型携带者的早期相胰岛素分泌均低于G/G基因型携带者[1.55(0.77,2.40)对2.46(1.44,4.70),1.23(0.43,2.71)对2.46(1.44,4.70),均P<0.01]。结论UCP2基因启动子区-866G/A多态性与南京地区汉族人群2型糖尿病及胰岛功能存在相关性,UCP2基因可能是2型糖尿病的易患基因之一。     

环氧合酶-2基因启动子区单核苷酸多态性与非酒精性脂肪肝遗传易感性的关系

目的 通过检测环氧合酶-2(COX-2)基因启动子区单核苷酸的多态性,以探讨其与非酒精性脂肪肝(NAFLD)遗传易感性的关系.方法 对200例NAFLD患者和206名正常对照,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对COX-2基因启动子区-765G＞C和-1195G＞A多态性进行基因型分析.计量资料结果用均数±标准差((-x)±s)表示,经方差齐性检验后,行t检验;性别、基因型及等位基因频率的比较行x2检验.结果 正常对照中,COX-2基因启动子区-765G＞C和-1195G＞A等位基因的分布频率分别为48%和2%,NAFLD患者组二者分别为54%和5%.多变量Logistic回归分析显示:-765GC基因携带者与-765GG基因携带者相比较,前者发生NAFLD的比值比(OR)=2.35 (95% CI为1.17～3.65);-1195AA基因携带者与-1195GG基因携带者相比较,前者发生NAFLD的OR=1.13 (95% CI为1.01～2.46).与单体型G-1195-G765相比较,含有A1195的A-1195-C-765、A1195-G765两种单体型发生NAFLD的相对风险明显升高,OR分别为1.42 (95% CI为1.11～1.63,P＜0.05)和4.24(95% CI为1.72～14.22,P＜0.01).且A-1195-C765发生NAFLD的OR值高于A-1195-G-765、G-1195-C765的单体型.这一结果提示在同一单体型内-1195A与-765C之间存在交互作用.结论 COX-2基因启动子区的-1195G＞A和-765G＞C单核苷酸存在多态性,与NAFLD发生相关,是决定NAFLD个体遗传易感性的重要因素.     

2型糖尿病患者肾素血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与瘦素、白介素6的相关性

目的 分析2型糖尿病患者肾素血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与瘦素(LEP)、白介素6(IL-6)的关系. 方法 PCR-RFLP法检测105例伴有肥胖的2型糖尿病患者(DM-O组)、22例不伴肥胖的2型糖尿病患者(DM-N组)及224例健康人(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定相应指标进行分析. 结果 (1)DM-O组AG+GG基因型分布和等位基因频率显著高于NC组;(2)DM-O组、DM-N组携A等位基因患者LEP显著高于携G患者. 结论 AGTR1基因A10208G位点多态性与伴有腹型肥胖的2型糖尿病存在相关性;LEP抵抗可能是未发生AGTR1基因A10208G位点A→G突变的2型糖尿病重要发病因素之一.     

DDAH2基因－449G/C多态性及ADMA水平与2型糖尿病合并动脉粥样硬化的相关性

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因-449G/C多态性及非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平与2型糖尿病合并动脉粥样硬化的相关性。方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对146例健康对照者和238例2型糖尿病患者[其中未合并动脉粥样硬化组(D0组)80例,合并早期动脉粥样硬化组(D1组)71例,合并中晚期动脉粥样硬化组(D2组)87例]的DDAH2基因-449G/C多态性进行检测,应用酶联免疫吸附法检测血浆ADMA浓度,并比较分析各组间基因型、等位基因频率及相关临床指标。结果 2型糖尿病合并动脉粥样硬化组(D1+D2组)DDAH2基因-449G/G基因型频率及G等位基因频率高于D0组(P0.05)。2型糖尿病组中,DDAH2基因-449G/G基因型携带者具有较高的ADMA水平(P0.05);ADMA水平在D1+D2组D0组,且D2D1D0组(P0.01)。Logistic回归显示,血浆ADMA是2型糖尿病合并动脉粥样硬化发生与发展的危险因素,DDAH2基因-449G/G基因型是2型糖尿病合并动脉粥样硬化发生的危险因素。结论在云南地区汉族人群中,DDAH2基因-449G/G基因型可能是2型糖尿病合并动脉粥样硬化发生的遗传易感因子,该基因型携带者具有较高的ADMA水平,血浆ADMA水平可作为2型糖尿病动脉粥样硬化发生及发展的预测因子。     

解偶联蛋白2基因多态性与2型糖尿病的相关性

天津地区汉族人群中,解偶联蛋白(UCP)2启动子-866G/A基因多态性与2型糖尿病发病无明显相关性,但与葡萄糖刺激胰岛素分泌功能相关。     

甘肃省东乡族UCP-2基因A55V多态性与超重肥胖、2型糖尿病相关性的研究

目的 探讨解偶联蛋白2(UCP-2)基因多态性与超重肥胖、2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 选取甘肃东乡族人群正常对照(NC)114名及T2DM患者104例,采用聚合酶链反应和变性高效液相色谱技术筛查 UCP-2基因Ala55Val位点的基因型并测序. 结果 AA、AV、VV基因型频率和A、V等位基因频率NC组和T2DM组比较,差异无统计学意义;两组中VV型、AV型者TG水平均高于AA型者,NC组VV型者BMI明显高于AA型者,差异均有统计学意义(P均<0.05). 结论 UCP-2基因Ala55Val的多态性可能与甘肃东乡族人群的超重肥胖及血脂异常相关,而与T2DM、胰岛素抵抗关系不大.     

抵抗素基因多态性与中国东北地区汉族老年人群2型糖尿病患病的相关性

目的 探讨抵抗素基因多态性与中国东北地区汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)患病的相关性.方法 选取中国东北地区汉族人群老年2型糖尿病患者115例及正常对照者99例,采用直接测序法对抵抗素基因作单核苷酸多态性(SNP)筛查,并作进一步的基因分型.结果 抵抗素基因启动子区发现5个SNP( - 638G＞A,-537A＞C,-420C＞G,- 358G＞A,-238G＞A),这些SNP的等位基因频率在T2DM和正常对照组之间无显著相关性(P＞0.05).结论 抵抗素基因的SNP与中国东北地区汉族老年人群T2DM无显著相关性.     

福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区多态性与颈动脉内膜中层厚度有关

目的 探讨脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性与2型糖尿病患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)之间的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术在504例2型糖尿病患者(CIMT正常组254例,CIMT增厚组250例)中检测脂联素基因-11377位点多态性,同时检测血脂、空腹血糖、空腹胰岛素及血清脂联素水平.结果 脂联素基因-11377C→G基因型和等位基因频率在CIMT正常组与CIMT增厚组的分布有显著性差别(P相似文献   

内脏素基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 探讨内脏素基因启动子区-3186 C>T的单核甘酸多态性及其与2型糖尿病的相关性.方法 运用酶连接检测反应(LDR)和基因芯片相结合的方法,检测151例2型糖尿病组和69例正常对照组的内脏素基因启动子区-3186位点的单核苷酸多态性,同时检测空腹胰岛素水平及其他临床指标.结果 2型糖尿病组和对照组的内脏素基因启动子区-3186位点总的等位基因(CC、TT、CT)频率和等位基因(A、G)频率分别为20.45%、50.0%、29.55%和45.45%、54.55%,两组间比较差异无显著性(P>0.05),2型糖尿病患者的超质量组与非超质量组比较差异亦无显著性(P>0.05);但其CC基因型的体质量指数(BMI)平均值比,TT基因型高(F=4.939,P<0.05).结论 本地区汉族人的内脏素基因启动子区-3186 C>T存在单核苷酸多态性,其变异与2型糖尿病患者的BMI有着一定的关系.     

早发2型糖尿病家系NeuroD1基因突变筛查与功能研究

目的 在中国人早发2型糖尿病家系先证者中筛查NeuroD1基因突变/变异,并研究其功能及携带者家系的临床表型和遗传特点.方法 用PCR-直接测序法检测85例早发、95例晚发2型糖尿病家系先证者和87名非糖尿病对照者NeuroD1基因突变/变异,比较筛查到的组间突变/变异的基因型及等位基因频率的差异.分别构建含小鼠NeuroD1(mND1)基因cDNA的野生型、突变型表达质粒载体和与人胰岛素基因启动子相连的荧光素酶报告基因质粒载体,共转染至大鼠INS-1细胞.分别检测荧光素酶活性,比较野生型、突变体蛋白对人胰岛素基因转录活性的影响.结果 在一早发先证者发现新突变S159P(T→C),它与来自父方的4例携带突变的糖尿病患者遗传上呈共分离;与野生型相比,S159P突变体导致胰岛素基因转录活性下降25%;检测到常见多态A45T(G→A),与非糖尿病组及晚发2型糖尿病组相比,早发组该变异的AA+GA基因型频率显著增加(P=0.006和P=0.014).结论 NeuroD1基因S159P突变促进该早发2型糖尿病家系的发病.A45T变异增加中国人早发2型糖尿病的易感性,或与之呈连锁不平衡,该变异可能影响中国人2型糖尿病的发病方式,即早发而不是晚发.     

胰岛素受体底物2基因多态性与2型糖尿病及相关代谢的关联分析

目的 了解中国西南地区汉族人群胰岛素受体底物2(IRS-2)基因1057G/A多态性的分布;探讨该基因多态性与2型糖尿病的相关性;探讨2型糖尿病患者及糖耐量受损(IGT)患者的IRS-2基因型与糖脂代谢、胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,对929例重庆及周边地区汉族人(包括462例2型糖尿病患者、164例IGT患者和303名正常对照者)的IRS-2基因1057G/A多态性进行测定,同时进行人体测量学、血脂、血糖、胰岛素、超敏C反应蛋白及非酯化游离脂肪酸的检测.分别用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和处置指数(DI)评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能.结果 糖尿病组A等位基因频率低于对照组(0.326 vs 0.388,χ2=6.19,P=0.01);AA基因型频率低于对照组,而GG基因型频率高于对照组(分别为0.104 vs 0.135,0.452 vs 0.360,χ2=6.80,P＜0.05).Logistic回归分析表明GG基因型为2型糖尿病的危险因素,OR值为1.461(95%CI:1.082～1.973,P＜0.05).糖尿病组GG型的空腹血糖(FPG)和HOMA-IR值明显高于AA型(P＜0.05).IGT组GG型甘油三酯、FPG、空腹胰岛素、超敏C反应蛋白和HOMA-IR高于AA型(P＜0.05);而DI指数低于AA型(P＜0.05).结论 IRS-2基因1057G/A多态性可能与中国西南地区汉族人群2型糖尿病的发生有关.     

COX-2基因多态性与结直肠癌发病风险的关系研究

目的 探讨环氧合酶-2(COX-2)-765G＞C、-1195G＞A、8473T＞C基因多态性与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系,同时评估COX-2基因多态性与某些因素共同作用对CRC发病风险的影响.方法 采用病例对照研究方法,入选CRC患者130例及健康非肿瘤人群120例.PCR-RFLP方法检测病例组和对照组COX-2基因的3个多态基因型,结果采用非条件logistic回归分析,用比值比(OR)及95％可信区间(CI)评估研究因素对疾病危险度的作用.结果 病例组COX-2-765G＞C、-1195G＞A、8473T＞C基因型频率与对照组间的差异均无统计学意义.根据体重指数(BMI)将研究对象分层后,发现-765GG基因型与CRC发病风险的相关性具有统计学意义,与正常BMI(＜23)相比,携带-765GG基因型且超重或肥胖者(BMI≥23)患CRC风险增高(OR=2.024,95％CI:1.089～3.760,P=0.024).此外,还发现吸烟可增加患CRC的风险,与不吸烟人群相比,吸烟人群中的8473TT基因型携带者患CRC的风险明显增高(OR=1.938,95％CI:1.021～3.677,P=0.042).结论 虽然COX-2 765G＞C、-1195G＞A、8473T＞C基因多态性与CRC遗传易感性之间没有相关性,但是携带-765GG基因型的高BMI人群或携带8473TT基因型的吸烟人群的CRC发生风险显著增高.对COX-2基因多态性位点的检测将有助于预防CRC的发生.     

环氧化酶2基因-765G／C多态性与昆明地区汉族2型糖尿病患者糖尿病肾病发生、发展的关系

目的 探讨环氧化酶2基因启动子区-765G/C多态性与昆明地区汉族2型糖尿病患者糖尿病肾病发生、发展的相关性.方法 选取2008年1月至12月昆明医学院第一附属医院糖尿病科收治住院的2型糖尿病患者252例,根据24 h尿白蛋白排泄率或随机尿白蛋白/肌酐比值分至无糖尿病肾病组（n=100）、隐性糖尿病肾病组（n=78）、显性糖尿病肾病组（n=74）.运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测环氧化酶2基因启动子区-765G/C多态性.检测血糖、血脂和其他生化指标.运用χ^2检验比较各组基因型频率和等位基因频率,运用方差分析比较各组相关临床及生化指标,采用logistic回归分析评价影响糖尿病肾病发生、发展的危险因素.结果 两糖尿病肾病组-765GG基因型频率与无糖尿病肾病组存在明显差异（0.901 vs 0.810;χ^2=4.309,P＜0.05）.糖尿病肾病患者中,-765GG基因型携带者空腹血糖、餐后2 h血糖与非携带者存在明显差异[分别为（7.9±4.0）vs（5.9±1.7）mmol/L,（12±5）vs（9±4）mmol/L;t值分别为0.001、0.020,均P＜0.05＝.logistic回归分析提示,-765GG基因型是糖尿病肾病发生的独立危险因素之一[比值比（OR）=3.25,95%可信区间（CI）为1.336～7.901].结论 在昆明地区汉族2型糖尿病患者中,环氧化酶2基因启动子区-765GG基因型与糖尿病肾病的发生、发展有关.     

原发性高血压患者ACE2基因G8790A多态性与心房颤动的相关性研究

目的:探讨中国河南豫北地区原发性高血压人群血管紧张素转化酶2(ACE2)基因G8790A多态性与心房颤动(Af)的关系。方法:运用病例-对照法,选择953例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对其中475例伴Af(Af组)和478例窦性心律者(非Af组)的ACE2基因G8790A多态性进行基因分型及分析。结果:ACE2基因G8790A等位基因G在男性中的频率:Af组157例(72.0%),非Af组100例(59.5%),差异有统计学意义(P<0.05);在女性中的频率:Af组291例(56.6%),非Af组280例(45.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。携带等位基因G的高血压男、女患者发生Af的危险性均增加(OR:1.82,95%CI:1.15～3.07;OR:1.99,95%CI:1.29～5.01,P<0.05)。基因型AA、AG和GG在Af组女性的频率分别为47例(18.3%)、130例(50.6%)和80例(31.1%),在非Af组分别为98例(31.6%)、136例(43.9%)、76例(24.5%),两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,携带GG基因型的女性原发性高血压患者发生Af危险性增加(OR=2.05,95%CI:1.390～3.403),男性携带G等位基因和女性携带GG基因型的高血压并发Af患者左心房内径明显增大(P<0.05),女性携带GG基因型者左心室射血分数明显降低(P<0.05)。结论:ACE2基因G8790A多态性与原发性高血压患者Af的发生存在相关性,男女性携带G等位基因和女性携带GG基因型可能使原发性高血压发生Af的危险性增加。     

白细胞介素-6启动子572C/G基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的 从病因学角度探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性与2型糖尿病并发下肢血管病变间的关系.方法 选取2008年2月至2009年1月天津医科大学总医院内分泌科住院的2型糖尿病患者280例,其中男130例,年龄(58.7±0.8)岁;女150例,年龄(58.1±0.5)岁.根据血管彩色多普勒超声检查分为下肢血管病变(VDLE)组、下肢血管神经病变(VNDLE)组、下肢神经病变(NDLE)组和无下肢并发症(NC)组.另选取2008年12月至2009年1月社区健康查体正常的人群70例作为正常对照组.取受试者静脉血提取基因组DNA,聚会酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定IL-6启动子区-572C/G基因多态性.各组间频率比较用X2检验,不同组间的计量资料均数比较采用单因素方差分析.结果 IL-6启动子-572C/G具有多态性分布的特点.基因型GG和CG,等位基因G频率在糖尿病组(32.1%CC,49.3%CG,18.6%GG;43.2%G,56.8%C)高于正常对照组(54.3%CC,37.1%CG,8.6%GG;27.1%G,72.9%C),差异有统计学意义(X2值分别为12.649和12.054,P<0.05);在糖尿病各组和正常对照组间差异有统计学意义(X2值分别为22.015和20.471,P<0.05);在下肢血管病变组(23.4%CC,53.9%CG,22.7%GG;49.6%G,50.4%C)高于无下肢血管病变组(36.7%CC,47.5%CG,15.8%GG;60.4%G,39.6%C),差异有统计学意义(X2值分别为6.399和5.752,P<0.05).结论 IL-6启动子-572C/G的基因型GG和CG,等位基因G可能是2型糖尿病合并下肢血管病变的易感基因,IL-6启动子-572C/G基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变密切相关.     

α2-HS-糖蛋白基因与2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的相关性

目的探讨α2-HS-糖蛋白的4个单核苷酸多态性位点(rs4917、rs4918、rs1071592和rs2248690)与2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片长多态性及等位基因特异引物-聚合酶链反应技术对包括88例正常对照和245例2型糖尿病患者(其中无下肢动脉粥样硬化者84例和合并下肢动脉粥样硬化者161例)4个多态性位点检测,通过B超检测其下肢动脉,比较三组间4个多态性位点的基因频率,分析筛选2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的危险因素。结果α2-HS-糖蛋白基因rs4917(C/T)、rs4918(C/G)、rs2248690(A/T)多态性在三组中其基因型分布及等位基因频率无明显差异(P>0.05);rs1071592(C/A)多态性在单纯糖尿病组、糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组与正常对照组比较其基因型分布及等位基因频率差异有显著性(P<0.01或P<0.05);多元回归分析显示携带rs1071592的A等位基因者2型糖尿病患病风险明显增加(OR=8.501,95%CI 1.201～60.153)。结论α2-HS-糖蛋白基因rs1071592的A等位基因是2型糖尿病的易感基因,但没有发现α2-HS-糖蛋白基因的4个多态性与2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化相关。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.     

脂联素基因启动子区-11377 C/G多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的探讨桂北地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377 C/G单核苷酸多态性各基因型及等位基因频率分布,分析其与2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测100例健康对照者及232例T2DM患者（其中DN 105例）的脂联素基因-11377 C/G位点基因型及等位基因频率分布。结果 T2DM患者脂联素基因启动子区-11377的GG基因型频率和G等位基因频率高于健康对照者（P〈0.05,Or=1.625,95%CI 1.05～2.51）;脂联素基因启动子区-11377基因型及等位基因频率分布在T2DM、DN患者间无统计学意义;T2DM患者CG＋GG基因型BMI高于CC基因型（P〈0.05）。结论脂联素基因启动子区-11377 C/G与桂北地区汉族人群T2DM发病有相关性,G等位基因可能是T2DM发病的遗传易感基因。     

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性.方法 研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例.测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数.PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性.结果 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P＜0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P＜0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P＞0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893).结论 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁.     

PAI—1基因4G／5G多态性与2型糖尿病合并肾病的相关性研究

目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与中国北方汉族人2型糖尿病合并肾病的相关性.方法运用等位基因特异性引物PCR扩增技术,检测病程超过10年的2型糖尿病患者(1 43例)和健康人(85例)的PAI-1基因4G/5G多态位点的基因型,用发色底物法测血浆PAI-1活性.结果 (1)糖尿病肾病组血浆PAI-1活性明显高于糖尿病非肾病组(P＜0.05).(2)4G/4G基因型者PAI-1活性明显高于4G/5G和5G/5G者(P＜0.005).(3)糖尿病肾病组PAI-1 4G/4G基因型频率(39%)和4G等位基因频率(60.5%)高于糖尿病非肾病组(33%和56.5%),但无统计学意义(P＞0.05).结论 PAI-1活性升高是糖尿病肾病的独立危险因素,PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与PAI-1活性密切相关,4G/4G基因型可能是易发糖尿病肾病的遗传标记.