多巴反应性肌张力障碍2例误诊分析

多巴反应性肌张力障碍(DRD),是一种大多于儿童期起病,以肌张力障碍为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病.1976年由Segawa等[1]首次描述,其临床特点:有明显昼间波动的肌张力障碍,小剂量左旋多巴有显著的疗效.现将误诊的2例DRD报道如下.     

多巴反应性肌张力障碍误诊8例分析

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及诊断。方法：对8例误诊的多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点及误诊原因进行回顾性分析。结果：多巴反应性肌张力障碍主要表现为下肢运动障碍,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状可迅速改善。结论：多巴反应性肌张力障碍临床特点较明显,对儿童期起病的疑似患者可给予小剂量左旋多巴试验性治疗。     

多巴反应性肌张力障碍误诊11例分析

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种少见的对小剂量多巴制剂疗效显著的遗传性肌张力障碍性疾病,是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病。避免误诊,早期诊治是提高患者生活质量的关键。现将我院2000／2008年临床确诊的11例DRD患者误诊情况分析如下。     

多巴反应性肌张力障碍伴管聚集肌病1例报道

1病历摘要 患者张某，男，35岁，教师。主因“动作缓慢10余年，波动性姿势异常及无力3年”于2004年10月收入院。在小学时，患者尚能够在短跑项目中获冠军；到中学后，他开始比同学跑得慢；21岁时，他在散步时跟不上他的母亲；30岁时，他被发现总保持一种屈曲的姿势，动作慢，走路时髋部摇摆；32岁时，他感觉左腿膝部以下无力，跛行。     

多巴反应性肌张力障碍成人发病1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystorda，DRD)也称为多巴有效性小儿肌张力不全。属于常染色体显性遗传性疾病，为原发性肌张力障碍的一种变异型。其主要临床特点：儿童期发病，多表现为步态异常，症状昼夜波动明显，多巴制剂有良好疗效，本病首次报道于1969年(Gdeman等)，国内文献报道不多，而且报道中提及的病例多为儿童期已发病，现将我院成人发病1例报道如下。     

多巴反应性肌张力障碍2例

多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例，现报告如下。     

多巴反应性肌张力障碍2例

例1,女,31岁。于2008年10月入院,病程19年。约12岁时感走路双下肢发僵,右侧明显,走路越长越疲劳。自觉妊娠、分娩后症状加重,并出现全身不自主抖动,以紧张、活动时加剧。近2年有活动时不自主头后仰,卧床休息可减轻;双上肢也间断发僵,症状晨轻暮重。在外院拟诊＂痉挛性斜颈＂,给予氟哌啶醇治疗欠佳,转我院诊治。     

误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍

目的:进一步加深对多巴反应性肌张力障碍的认识,提高临床诊断水平.方法:对收治并误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍6例的临床资料进行回顾性分析.结果:6例临床主要表现为下肢僵硬、步态异常及足内翻跖屈,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状得到显著改善,病初均误诊为脑性瘫痪.后依据病史、临床特点及医技检查并试验性治疗明确诊断.结论:多巴反应性肌张力障碍有较明显的临床特点,对疑似患者可予小剂量左旋多巴试验性治疗,以避免误诊误治.     

1例多巴反应性肌张力障碍患者的护理

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD)又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1].DRD患病率约为0.5/100万[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下.     

多巴反应性肌张力障碍三例报告

多巴反应性肌张力障碍（DRD）．是一种治疗效果相对较好的少见的遗传性疾病，但是由于人们对其的认识不足，常导致误诊、误治。现将本院于2001年9月-2005年5月收治的3例患者报告如下。     

多巴反应性肌张力障碍2例分析

笔者遇见多巴反应性肌张力障碍2例,分析如下。 1摘历摘要 例1：女,17岁。以活动困难8 a为主诉于2007-10-26入院,该患者于8 a前逐渐出现行走困难,双腿僵硬、双足内翻、双小趾部着地,足跟不能着地,以右侧为著。身体前屈,头颈向右侧扭转,同时出现双上肢僵硬伴震颤,右上肢呈内收位,摆动减少,以上症状呈日内波动,表现为晨起症状轻,可做日常家务,近中午症状加重,晚间症状最重不能下床,情绪激动、生气时加重,休息和睡眠后减轻,曾在外院被诊断为“脑瘫”。8 a来上述症状逐渐进展,病来无智能改变。     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍 (dopa- responsive dystonia,DRD) ,具有独特的临床表现 ,是一种家族遗传性疾病 ,虽然属常染色体显性遗传 ,由于外显率不完全 ,常有散发病例出现。小剂量多巴制剂对其具有显著疗效。我们收治 2例 ,报告如下。1　病历简介病例 1:女 ,2 0岁 ,约在 6～ 7岁时发病 ,走路时低着头 ,用脚尖走路。 15～ 16岁后症状加重 ,双上肢下垂 ,双足跟不能着地 ,走路小步前冲 ,越走越快。说话费力 ,四肢震颤 ,双手不能系扣子、穿衣 ,有晨轻暮重现象。近 2年出现智力减退。家族史及个人史无特殊。体检 :计算力、理解判断力均差 ,斜颈、…     

多巴反应性肌张力障碍综合报告

多巴反应性肌张力障碍(dopy responsive dyston ic.DRD)是一种少见的常染色体显性遗传病。具有独特的临床表现,小剂量多巴类制剂对其有显著疗效。现将本患者的临床资料结合文献复习如下。1临床资料1.1病例来源此例DRD患者为神经内科住院患者,发病年龄为11岁,住院就诊时14岁。1.     

例多巴反应性肌张力障碍患者的护理

多巴反应性肌张力障碍（dopa—resposive dystonia,DRD）又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病^[1]。DRD患病率约为0．5／100万^[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点^[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下。     

成人型多巴反应性肌张力障碍3例报道并文献复习

<正>多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病,多在儿童期起病,在成年期起病罕见[1]。现将我院诊断的3例成人DRD患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对成人DRD的认识,减少误诊。1临床资料病例1男,33岁,教师。于27岁开始患者自感右手手指不灵活,症状在上课书写时加重,休息时     

儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia DRD)的临床特点，诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过，并结合文献进行讨论。结果：男2例，女4例，家族史4例，散发2例。发病年龄4～10岁。除1例外，5例患者均有不同的长时间误诊，治疗前平均病程为12．5年。临床表现：6例患者均以双下肢肌张力障碍，步态异常为首发，2例患者伴有震颤、肢体僵硬，3例患者病理征阳性，1例患者伴有自动症状，6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论：DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病，早期诊治是提高患儿生活质量的关键。     

儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedys-toniaDRD)的临床特点,诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过,并结合文献进行讨论。结果男2例,女4例,家族史4例,散发2例。发病年龄4～10岁,除1例外,5例患者均有不同的长时间误诊,治疗前平均病程为12.5年。临床表现:6例患者均以双下肢肌张力障碍,步态异常为首发,2例患者伴有震颤、肢体僵硬,3例患者病理征阳性,1例患者伴有自动症状,6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病,早期诊治是提高患儿生活质量的关键。     

多巴反应性肌张力障碍患者的护理

笔通过对来自5个家庭7例多巴反应性肌张力障碍患的护理。认为心理护理、健康宣教、康复训练、对症护理、生活护理对患的康复有帮助。认真地落实各项护理措施可促进患的早日康复,减少后遗症。     

多巴反应性肌张力障碍临床资料分析

目的:回顾多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床资料,以加深对该病的认识。方法:总结并分析4例DRD患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果:小剂量多巴制剂(美多巴62.5 mg,每天3次)对4例患者均有明显疗效。结论:DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别,以震颤首发时易误诊为少年型帕金森病。     

多巴胺反应性肌张力障碍1例

患者,女,15岁。主因躯干及颈部肌肉痉挛3年就诊。3年前无明显诱因出现右侧肢体不适,活动时发僵,进行性加重。7个月前出现脊柱侧弯,站立行走时身体前倾,颈部向右后偏斜,站立时左侧腰背部及臀部肌肉痉挛明显。同时右手写字时抖动,不能书写。曾在外院口服苯海索（商品名：安坦）、氟哌啶醇,效果不佳。既往生长发育正常,无其他病史,家族中无类似患者。查体：身高163cm,高级智能活动正常,言语缓慢,表情呆滞;不能平卧及直立,脊柱呈“S”形侧弯;平卧时肢体震颤,头向右后偏斜,右肩高于左肩,右肩部、左背部、臀部肌肉痉挛;四肢肌力正常,肌张力增高,深浅感觉正常,双下肢腱反射活跃,双侧巴宾斯基征（-）。