共同性外斜视一家系

先证者(Ⅲ3)男,45岁。自幼眼斜,无复视。因其家族中有同样病史者,未作任何治疗。视力:右:1·0,左:1.2。双眼注视33cm处,右眼外斜25°;注视6m处,右眼外斜40°,第一斜视角等于第二斜视角,无A、V征,双眼外展过强;眼球向各方向活动不受限,内眼未见异常;全身检查无其他异常。父母非近亲结婚。诊断:共同性外斜视(外展过强型)。因其惧怕手术而放弃治疗。家系调查该家系目前5代人中,患病者共12人(图1),第2代2人均患病,第3代患病5人,第4代患病3人,第5代目前4人中,只有1人患病。该家系患病成员中,Ⅰ1及Ⅱ1均已病逝,除Ⅱ2现患有“老年性白内障”影响视…     

单卵双生女同患先天性内斜视

例 1　女 ,3岁 2个月 ,因内斜视 2年半就诊。患儿系第 6胎 ,双胎 ,孕 36周剖腹产。父母非近亲结婚 ,无斜视病史。查体 :血型 A型。视力未查。屈光状态 :右眼 1.5 0 DS 1.0 0 DC×90°,左眼 3.0 0 DS 1.0 0 DC× 90°,眼位 30°。双眼交替内斜伴上隐斜 ,右眼为主导眼 ,双眼球内转亢进 ,外展受限。诊断 :先天性内斜视伴分离性垂直性偏斜 ;双眼远视散光。行双眼内直肌后徙术 ,术后眼位正位 ,戴镜增视治疗 ,矫正视力双眼均为1.0。例 2　例 1之孪生妹 ,因内斜视 2年半就诊。出生时与其姐在同一羊膜囊。血型 A型。貌似其姐。屈光状态 :右眼…     

光学相干断层成像术检测先天性视网膜劈裂合并黄斑板层裂孔和视网膜前膜1例

1临床资料 患者,男性,28岁,主因右眼角膜上皮擦伤10d,为复查来笔者所在医院就诊。症状：双眼视物模糊;眼部检查：视力,右眼0.3,左眼0.25,矫正后不提高;双眼外眼正常,眼位正,眼球运动正常;角膜透明,前房清,晶状体透明;     

Leber‘s病一家系

先证者　女 ,10岁。双眼视力突然下降 10天。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 2 ,均不能矫正 ,色觉 :红绿色盲。眼底 :双侧视乳头边界模糊不清 ,略隆起 ,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊。视野 :双眼中心视野绝对暗点 ,周边视野呈向心性缩小 ,仅 10～ 30度。诊断为 L eber's病。经激素、扩血管药、维生素、抗菌素等治疗 2周 ,眼底视乳头水肿减轻 ,视力 :右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 4。 3个月后复查视力 :右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .0 2。眼底 :双侧视乳头边界清楚 ,颞侧色淡。周边网膜正常。家系调查 (图 1)　先证者之母 ,30岁。因女儿视力差 ,…     

先天性特发眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ10)男,18岁。生后2个月发现患儿眼球左右摆动。右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2。双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化。伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°)。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前后房、虹膜色素分布正常。眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见。视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤。家系调查:该家系6代共44人…     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.     

上斜肌的动脉和神经

解剖了成人眶腔40个.上斜肌动脉1-3支不等,以一支为多见.主支直接发自眼动脉三段的占61.54±7.79%.主支自上斜肌后1/3份的外侧面进入者较多.主支长度均值右为8.23±0.57mm,左为6.60±0.51mm.主支外径均值右为0.60±0.03mm,左为0.66±0.04mm.滑车神经前支自上斜肌前2/3、后1/3交界处的内侧面进入者为多.其入肌前主干的外径均值左、右均为1.23±0.05mm.筛后动脉横跨滑车神经上方的占61.54±7.79%,动脉在神经下方的占35.90±7.68%.     

眼外肌手术135例的临床疗效观察

目的：探讨眼外肌手术量的设计。方法：收集本科室2003年3月-2009年3月进行眼外肌的手术病员,分析其手术并总结手术量的设计。结果：内直肌截除或后徙1mm约矫正1．5°斜视角,外直肌后徙或截除1mm约矫正1°斜视角,截除并后徙1mm约矫正3°斜视角,下直肌后徙在第一眼位为每毫米1．5°,向下注视眼位为每毫米2．5°,垂直肌后徙或缩短1mm最多矫正1．5°,一般后徙量不超过6mm,直肌截除量,内直肌7-8mm,外直肌10mm,上下直肌各6mm。结论：从临床经验中总结眼外肌手术量的设计,为今后的眼外肌手术提供参考,但眼外肌手术不能一概公式化,具体还应结合患者的实际情况和要求来设计。     

眼前段发育异常一家系10例

先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5 Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7 mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前.     

红镜片法和同视机法结合诊断眼外肌不全麻痹的临床观察

眼外肌麻痹是眼科临床常见的征候，病因复杂，正确诊断乃是正确治疗的基础和关键。临床中明显的眼外肌麻痹很容易诊断，但对眼肌麻痹程度轻微，斜视角小，无明显眼位变化和眼球运动障碍者，如未进行详细检查，往往容易误诊或漏诊。本文通过红镜片法和同视机法结合应用提高了对轻度眼外肌不全麻痹的诊断率，报告如下：     

斜方肌对重度 Lenke1 型侧凸脊柱影响的有限元分析

目的 建立考虑斜方肌的脊柱侧凸有限元模型,探究斜方肌对脊柱的力学特性影响。 方法 建立脊柱侧凸患者胸腰椎及骶骨的有限元模型,并进行模型有效性验证。 之后加入肩胛骨和斜方肌,模拟分析上躯干不同工况下斜方肌对 Lenke1 型侧凸脊柱各部分的影响。 结果 脊柱-肌肉模型侧屈活动度比脊柱模型小 0. 23% ,椎间盘轴向旋转平均降低 0. 078°;软组织应力在小关节上分布更均匀,软组织所受应力变化更平稳;6 种工况中 87. 5% 的腰椎小关节所受应力减小。 结论 斜方肌可以增强脊柱抵抗变形的能力,同时使应力在脊柱上更符合循序渐进的分布,腰椎受力更小使得人体可以承受更多的外载荷。 所建脊柱-肌肉模型更贴合实际,对于临床具有一定的参考价值。目的 建立考虑斜方肌的脊柱侧凸有限元模型,探究斜方肌对脊柱的力学特性影响。 方法 建立脊柱侧凸患者胸腰椎及骶骨的有限元模型,并进行模型有效性验证。 之后加入肩胛骨和斜方肌,模拟分析上躯干不同工况下斜方肌对 Lenke1 型侧凸脊柱各部分的影响。 结果 脊柱-肌肉模型侧屈活动度比脊柱模型小 0. 23% ,椎间盘轴向旋转平均降低 0. 078°;软组织应力在小关节上分布更均匀,软组织所受应力变化更平稳;6 种工况中 87. 5% 的腰椎小关节所受应力减小。 结论 斜方肌可以增强脊柱抵抗变形的能力,同时使应力在脊柱上更符合循序渐进的分布,腰椎受力更小使得人体可以承受更多的外载荷。 所建脊柱-肌肉模型更贴合实际,对于临床具有一定的参考价值。     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

颅面骨发育障碍综合征一家系四例

先证者(2)　男,7岁,因“鼻根部被打伤”就诊。检查:头部外形呈尖头,鹦鹉鼻形,上颌骨小,上唇较短,下颌前突,反咬颌。双眼球突出,眶距98mm。视力右眼0.9,左眼1.0。眼位:外斜10°。双眼球运动:各方向协调到位。眼屈光间质清,眼底正常。智力稍差,对答切题,其余各系统检查未见异常。头颅X线正侧位片:头颅呈尖头畸形,前后径及横径短,垂直径大,颅底低下,颅凹深而短,脑回压迹非常显著,呈鱼鳞状改变,颅壁薄,密度稍低,未见明显骨质破坏征象,蝶鞍稍增大,颅骨未见明显骨缝。根据患儿独特外观及头颅X线摄片临床诊断为颅面骨发育障碍综合征。患儿为第1胎…     

单眼虹膜异色症一家系五例

先证者 ( 3)　男 ,36岁 ,出生后即被发现左眼虹膜为蓝色。眼部检查 ,双眼视力 1.0 ,双眼睑、睫毛、结膜、巩膜未见异常 ,角膜透明 ,前房深浅适中 ,瞳孔 3mm× 3mm ,正园 ,居中 ,对光反射敏感 ,右眼虹膜为常见的棕色 ,左眼虹膜为蓝色 ,如同欧洲人的蓝眼睛 ,双眼底未见异常。全身检查未见异常。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 1 )为左眼蓝虹膜。查体除左眼蓝虹膜外余未见异常。 8为左眼蓝虹膜。 1 为右眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。 5为左眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。先证者 ( 3)与 5为父子关系 ,同时行染色体检查 ,未见异常。讨…     

遗传性视锥细胞营养不良三例

例 1　女 ,19岁 ,自幼白天视力差 ,羞明。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼 0 .0 5 ,均不能戴镜矫正。双眼前节及眼底均无异常 ,全色盲。视网膜电流图 (ERG)检查 :明视 ERGb波降低 ,暗视 ERG正常 ,EOG正常。视野呈环形暗区。眼底荧光素血管造影示背景荧光增强。诊断为视锥细胞营养不良。父母非近亲婚配 ,母孕期无异常情况。家系调查 :该家系 3代 16人 ,先证者之父、之兄及一侄女 ,也为患者。例 2　女 ,2 9岁 ,自幼双眼白天视物不清 ,畏光 ,夜晚视力好转。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼0 .0 …     

副神经的临床应用解剖学研究

目的 :通过尸体解剖 ,观察副神经的行程及其分支支配 ,为更合理的利用副神经移位治疗臂丛神经损伤提供解剖学依据。方法 :显微解剖 30侧颈肩部人体标本 ,观测副神经在颈后三角区以及斜方肌深面的主干行程、分支部位及其毗邻和肌支支配情况。结果 :副神经在胸锁乳突肌后缘乳突下方 (5 .2± 1.8)cm处穿出 ,向后、外、下斜行跨过颈后三角区 ,在锁骨中点后方 (5 .0± 1.6 )cm处进入斜方肌深面筋膜内 ,在斜方肌的深面副神经仍呈单干向下走行 ,沿途发出 3～ 6个分支支配斜方肌 ,在肩胛冈下方 (5 .0± 1.5 )cm副神经不同平面分出的终支水平进入斜方肌。结论 :在肩胛冈下方不同平面选择性的切断副神经移位治疗臂丛损伤而保留斜方肌上部的神经支配和部分功能是可行的。     

同胞姐妹患不同型先天愚型

例 1　女 ,2 6岁 ,未婚。智力低下 ,抽象思维能力极差 ,只能使用简单词语 ,生活自理能力弱。查体 :身高 135 cm,发育差。肌张力低 ,心音弱。月经 18岁初潮、不规则 ,乳头小、乳房发育差。眼间距宽、外眼角上斜 ,鼻根低平 ,口半开 ,舌常外伸。皮纹学检查 :双手拇指指纹为 W、余为 L u,TFRC为 10 7,右小指单褶 ,左掌褶线过渡 型 ,左右手 atd角分别为 5 5°和 6 0°,双足口止母趾球区胫弓。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,G显带 ,核型为 47,XX, 2 1,应用 FISH技术将生物素标记的人类染色体探针 (英国剑桥大学病理系杨凤堂博士提供 )杂交也…     

眶内恶性髓上皮瘤一例

患儿男,8个月。因右下眼睑肿物5个月于2005年5月入院。患儿3个月时,偶然发现其右下眼睑有一绿豆大肿物,逐渐长大,且生长迅速。体检:右眼眶下部可见约6 cm×6 cm巨大肿物,突出于眼外,睑外翻,眼球移位,睑裂不能睁开,皮肤表面血管扩张,左眼未见异常。实验室检查:白细胞12．3×109／L,血红蛋白109g/L,血小板325×109／L。CT检     

视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

定量大鼠视神经损伤模型的建立

目的：建立大鼠定量视神经损伤模型，介绍其制作方法。 方法： 健康Wistar大鼠90只，15只为正常组，只进行3%荧光金逆行标记视网膜神经节细胞，以对比正常大鼠左、右眼视网膜神经节细胞数量；另75只大鼠，其中左眼为损伤眼，右眼为未损伤眼，作为对照组，按损伤后存活时间不同分为1 d组、3 d组、7 d组、15 d组、30 d组，每组15只。应用40 g力的视神经夹在大鼠眼球后2 mm处夹视神经9 s,于处死前7 d采用双上丘注射3%荧光金标记双眼视网膜神经节细胞。取眼球标本并分离视神经至视交叉。视网膜铺片做荧光照相，并输入计算机图像分析仪计数视网膜神经节细胞。将视神经沿其长轴做切片在光镜下观察。 结果： 手术获取完整的大鼠眼球，并分离视神经至视交叉。视网膜神经节细胞计数，损伤组与对照组进行比较。正常组中，左眼195.76±36.12，右眼197.52±39.25，两者差异无显著（P＞0.05）；伤后1 d左眼165.12±26.36，右眼191.21±35.26，两者差异显著（P<0.01）；伤后3 d左眼152.26±25.12，右眼192.16±32.12, 两者差异显著（P<0.01）；伤后7 d左眼135.19±21.32,右眼189.26±26.16, 两者差异显著（P<0.01）；伤后15 d左眼123.96±27.19,右眼191.76±25.29, 两者差异显著（P<0.01）；伤后30 d左眼105.75±22.26,右眼186.56±23.76, 两者差异显著（P<0.01）。损伤眼视神经损伤后不同时间RGCs计数逐渐下降（P<0.01）；损伤处视神经肿胀、出血,胶质细胞排列紊乱,空泡样变性，随损伤后时间延长而加重。 结论： 应用40 g力视神经夹建立的定量视神经损伤动物模型是可行的,并可应用于视神经损伤修复的研究中,完整标本的获取需要较为熟练的手术技巧。