肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭严重程度的关系

目的检测部分中国南方汉族人群冠心病合并慢性心力衰竭患者的ACE及AGT基因多态性分布情况,以探讨肾素-血管紧张素系统（1／AS）基因多态性对冠心病合并慢性心力衰竭严重程度的影响。方法应用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性技术,对210例冠心病合并慢性心力衰竭患者的ACE基因插入／缺失（I/D）及AGT基因M235T多态性进行检测,采用彩色多普勒检测患者的左室舒张末内径（LVDD）及左室射血分数（LVEF）。结果不同ACE基因型患者其LVDD及LVEF均存在差异,LVDD（DD）〉LVDD（ID）〉LVDD（II）（P〈0．05）,LVEF（DD）〈IXEF（ID）〈LVEF（II）（P〈0．05）,不同AGT基因型亚组间LVDD及LVEF差别均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因I／D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病合并慢性心力衰竭的严重程度相关,DD型ACE基因的冠心病患者发生心力衰竭后病情较其他基因型者更加严重。AGT基因M235T多态性似与冠心病合并慢性心力衰竭的严重程度无关。     

血管紧张素I转换酶基因I／D多态性与特发性肺纤维化的相关性研究

目的探讨血管紧张素I转换酶（ACE）基因I／D多态性在特发性肺纤维化（IPF）发病中的作用。方法应用PCR技术检测42例IPF患者（IFP组）和90例健康查体者（对照组）ACE基因I／D多态性,并分析不同基因型和等位基因者IPF发病危险性。结果IPF组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．05）;与Ⅱ基因型比较,携带DD型和D等位基因个体发生IPF的风险分别增加2．97倍（95％CI为1．13—7．73）和1．96倍（95％CI为1．16—3．32）,P均〈0．05。结论ACE基因I／D多态性与IPF发病有关,DD基因型和D等位基因可能增加IPF的患病风险。     

昆明汉族ACE、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

运用聚合酶链反应（PCR）和PCR／Ddel酶切技术,检测110例DN患者[DN（＋）组]与74例2型糖尿病无肾病患者[DN（-）组]及56例正常对照人群ACE基因及AT,R基因多态性。结果（1）DN（-）组ACE—DD基因型和D等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异（P〉0．05）;（2）DN组ACE基因DD基因型频率（56．4％）,D型等位基因频率（70．5％）较DN（-）组（21．6％,46．6％）均升高（P〈0．01）;（3）三组间AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）;（4）联合作用分析同时携带ACE纯合子缺失基因型（DD）和AT,R突变基因型（AC＋CC）者发生DN的危险较大,OR值为5．421。结论昆明地区汉族人ACE基因I／D多态性与2型DN发生有关,携带DD基因型和D型等位基因者是2型DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性与2型DN无关,但携带AC＋CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的相关性分析

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测130例CHD组和90例对照组ACE和AT1R基因多态性。结果ACE—DD基因型频率在CHD组显著高于对照组（38．5％，14．4％，P〈0．001）。AT1R—AC基因型在两组间差异无显著性（13．1％，10％，P〉0．05），但合并AC基因型的DD型患者发生CHD和MI的OR值（5．836和3．985）明显高于合并AA型（3．102和2．979）。结论ACE基因I／D多态性中DD基因型是冠心病发病的独立危险因素之一，AT1R—C等位基因增加ACE—DD型发生CHD和MI的危险，二者具有协同作用。     

原发性甲状旁腺功能亢进症患者钙敏感受体基因多态性的分布及其与血钙水平的相关性

目的 研究原发性甲状旁腺功能亢进症患者中钙敏感受体（CASR）基因多态性的分布，及其与临床特征的相关性。方法 分别采用突变分离PCR（MS—PCR）和错配PCR—RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族健康妇女及45例原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）患者CASR基因A986S、G990R基因型，测定血钙、游离钙、磷、甲状旁腺素（PTH）水平。结果 （1）北京地区年轻正常汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性，A986S等位基因A和S的频率分别为0．975和0．025，G990R等位基因R和G的频率分别为0．468和0．532，符合Hardy—Weinberg平衡。（2）PHPr患者：①A986S等位基因A和S的频率分别为0．944和0．056，G990R等位基因R和G的频率分别为0．667和0．333[与健康妇女组比较G990R基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．01）]。②AA、AS基因型组的血钙分别为（3．03±0．50）、（2．84±0．12）mmoL／L（P〈0．05），血游离钙分别为（1．56±0．32）、（1．42±0．07）mmol/L（P〈0．05），血磷分别为（0．71±0．18）、（0．69±0．07）mmo/L（P〉0．05），血PTH升高倍数分别为（13．13±11．26）、（9．25±7．78）倍（P〈0．05）。（3）PHPT患者GG＋GR与RR基因型组的血钙分别为（3．00±0．46）、（3．04±0．52）mmoL／L（P〈0．05），血游离钙分别为（1．50±0．21）、（1．58±0．39）mmoL／L（P〈0．05），血磷分别为（0．71±0．16）、（0．71±0．18）mmol/L（P〉0．05），血PTH升高倍数分别为（11．84±10．63）、（13．89±11．51）倍（P〉0．05）。结论 PHPT患者中CASR基因G990R多态性的分布频率与健康人群不同，R等位基因频率较高；A986S、G990R多态性与血钙、游离钙水平相关，含S或G等位基因的个体血钙及游离钙水平较低；A986S多态性与血PTH水平相关，含S等位基因的基因型的PTH水平较低。     

急诊冠状动脉支架术联合国产替罗非班治疗急性ST段抬高性心肌梗死的临床疗效和安全性

目的前瞻性评价急性ST段抬高性心肌梗死（STEMI）患者急诊经皮冠状动脉介入治疗（PCI）联合应用国产替罗非班治疗的临床疗效及安全性。方法入选连续160例接受急诊PCI治疗的急性STEMI患者,随机分为替罗非班组（80例）和对照组（80例）。比较两组基础临床情况、介入治疗结果、术后即刻疗效、术后30天和180天主要心脏不良事件（MACE,包括死亡、再梗死、再次靶血管重建）发生率及左室射血分数（LVEF）。结果两组基础临床情况、介入治疗结果差异均无统计学意义。与对照组相比,替罗非班组术后即刻心肌梗死溶栓试验（TIMI）3级复流血流差异无统计学意义（95．0％比87．5％,P〉0．05）,但即刻心肌组织灌注（TMP）3级（75．0％比56．3％,P〈0．05）、校正TIMI帧数[（23．56±5．19）帧比（31．05±6．92）帧,P〈0．01）]、ST段抬高总和回落[（6．51±3．56）mm比（4．53±2．47）mm,P〈0．01]、肌酸激酶同工酶（CK—MB）峰值[（225．02±105．81）μg／L比（269．20±110．88）μg／L,P〈0．05）、肌钙蛋白Ⅰ（TnⅠ）峰值[（45．25±33．00）μg／L比（56．46±29．48）μg／L,P〈0．05]及平均住院天数[（11．38±4．63）天比（14．68±6．90）天,P〈0．01]均显著优于对照组。替罗非班组术后MACE发生率30天（5．0％比16．3％,P〈0．05）和180天（7．5％比18．8％,P〈0．05）明显降低,LVEF（术后30天：53％±7％比49％±9％,P〈0．01;术后180天：59％±8％比53％±9％,P〈0．01）显著提高。多因素logistic回归分析表明,年龄〉65岁[比值比（OR）=3．42,P〈0．01]、替罗非班治疗（OR=0．56,P〈0．05）、住院期LVEF〈0．5（OR=2．56,P〈0．01）是术后180天MACE发生率的主要决定因素。替罗非班组术后出血并发症发生率高于对照组（16．3％和7．5％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论急诊冠状动脉支架术联合应用国产替罗非班治疗STEMI能显著提高相关梗死区域再灌注水平,明显改善术后即刻、术后30天及180天临床预后和左心室收缩功能。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性

应用PCR技术检测144例2型糖尿病患者（T2DM组）的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I／D）多态性,并与67例健康人（对照组）比较,结果两组间ACE等位基因、基因型频率无显著性差异（P〉0．05）;T2DM组伴DN者（80例）DD基因型频率显著高于不伴DN者（64例）（P〈0．05）;DN患者中肾功能不全者DD基因型及D等位基因频率均明显高于肾功能稳定者（P〈0．05）。提示ACE基因I／D多态性与T2DM的易感性无关,与DN的发生、发展密切相关。     

冠状动脉内移植自体骨髓单个核细胞和内皮祖细胞对小型猪心肌缺血再灌注损伤的疗效比较

目的比较自体骨髓单个核细胞（BM—MNC）和内皮祖细胞（EPC）移植对小型猪心肌缺血再灌注损伤后修复梗死心肌和改善心功能的疗效。方法23头小型猪心肌缺血再灌注损伤模型分为BM—MNC组[（3．54±0．90）×10^8个细膨头,n=9]、EPC组[（1．16±1．07）×10^7个细胞／头,n=7]以及对照组（n=7）,比较细胞移植前以及移植4周时超声心动图、血液动力学和心肌梗死范围的变化。结果与移植前比较,移植4周时BM-MNC组、EPC组左室射血分数（LVEF）分别降低2％[（68±10）％比（66±7）％,P〉0．05]和0[（69±7）％比（69±8）％,P〉0．05],对照组则降低10％[（70±9）％比（59±7）％,P〈0．05],三组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。LVEF、左室收缩末压（LVESP）、心输出量（CO）和左室等容收缩压力最大上升速率（＋dp／dtmax）的变化值在BM—MNC组和EPC组间的差异无统计学意义（P〉0．05）,而显著小于对照组的变化值（P〈0．05）。舒张末压（LVEDP）和等容舒张压力最大下降速率（-dp／dtmax）在细胞移植前后各组变化不明显（P〉0．05）。EPC和BM—MNC移植的心肌梗死面积均小于对照组[心肌梗死面积百分比分别为[（4．1±0．6）％、（8．4±3．8）％和（11．4±3．2）％,均P〈0．05],EPC组较BM-MNC组有减小的趋势,但差异无统计学意义（P=0．067）。结论心肌缺血再灌注损伤后,自体BM—MNC和EPC移植均可明显改善左室收缩功能,这种作用可能通过减小心肌梗死面积实现。移植EPC与BM-MNC改善心功能的疗效相当,但还需进一步评价。     

脂肪分存的顺序及其与胰岛素抵抗的关系

目的探讨高脂饲养SD大鼠脂肪分存的顺序及其与胰岛素抵抗的关系。方法将8周龄雄性SD大鼠随机分为2组：正常饲养组（NC，n=40）、高脂饲养组（HF，n=40）。在不同周龄测定血清、肝脏、肌肉组织中甘油三酯（TG）含量；进行正常血糖高胰岛素钳夹试验评估胰岛素的敏感性；并用定量PCR方法分析肝脏和肌肉中脂代谢调控基因mRNA表达的变化。结果（1）与NC组比较，高脂饲养4周、8周时血TG无明显变化，12周时明显增高[0．52（0．15-1．00）mmol／L vs 0．31（0．09-0．53）mmol／L，P〈0．01]，持续至20周。（2）HF组肝脏TG含量从高脂饲养4周始便明显增高[（34．38±11．12）mg／g vs（1．65±0．37）mg／g，P〈0．01]，一直持续至20周；肌肉TG在高脂饲养4、8、12周均无明显变化，高脂饲养20周时明显增高[（32．24±7．24）mg／g vs （2．77±0．76）mg／g，P〈0．01]。（3）正常血糖高胰岛素钳夹试验表明，HF组高脂饲养4周始葡萄糖输注率（GIR）呈下降趋势，高脂饲养8周时明显下降[（21．81±7．20）mg·kg^-1·min^-1 vs （8．44±1．77）mg·kg^-1·min^-1，P〈0．01]，一直持续至20周。（4）脂代谢调控基因的检测表明，高脂饲养4周时肝脏中合成基因乙酰辅酶A羧化酶（ACC1）的表达无明显增高而氧化基因肉毒碱酰基转移酶（CPT-1）的表达下降20．3％（P〈0．05），肌肉组织ACC2、CPT-1的表达均无明显变化（P〉0．05）；高脂饲养8周时肝脏中ACC1的表达增高20．6％、CPT-1的表达下降27．1％（P〈0．05），肌肉组织ACC2的表达增高18．6％、CPT-1的表达下降19．2％（P〈0．05）；高脂饲养20周时肝脏ACC1表达增高48．3％（P〈0．05）、CPT-1表达无明显变化（P〉0．05），肌肉ACC2表达增高101．1％、CPT-1的表达下降71％（P〈0．05）。结论高脂饲养SD大鼠脂肪分存过程中，肝脏早于肌肉，肝脏TG含量增加可能是胰岛素抵抗的早期标志之一。脂代谢调控基因的表达可能在其中起了重要作用。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨深圳地区冠心病 (CAD)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因与血管紧张素 的 1型受体 (AT1R)基因多态性的关系。方法　分别采用 PCR及 PCR- Afl II酶切法 ,检测 89例 CAD患者和 14 8例健康对照的 ACE和AT1R基因型。结果　 CAD组与对照组比较 ,ACE DD基因型频率 (2 4 .7%比 8.1% ,P<0 .0 1)及 D型等位基因频率 (4 4 .4 %比 33.4 % ,P<0 .0 5 )均为升高。 CAD组与对照组 AT1R基因型频率分布无显著性差异 (P>0 .0 5 )。携带 AT1R C等位基因的个体患 CAD的风险与其同时携带 ACE DD基因型无关 (P>0 .0 5 )。结论　深圳地区CAD的发生和发展可能与 ACE基因 I/ D多态性有关 ,而与 AT1R基因 A116 6 C多态性无关     

Relations between eNOS Glu298Asp polymorphism and progression of diabetic nephropathy

BACKGROUND: Nitric oxide (NO) is related to the pathogenesis of renal hemodynamics in diabetes mellitus. Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphism is considered the deterioration factor for progressive renal disease. It has been reported that an interaction of angiotensin II (Ang II) and NO is involved in the control of glomerular hemodynamics. This study aimed to elucidate the roles of eNOS and the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene polymorphism for the progression of type 2 diabetic nephropathy (DN). METHODS: Korean type 2 diabetic patients (n = 177) were studied. eNOS and ACE genotypes were determined by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis. They were divided into three groups: group 1 consisted of patients with normoalbuminruia (n = 59), group 2 had microalbuminuria (n = 35) and group 3 had overt nephropathy (n = 83). RESULTS: Group 3 had a higher frequency of eNOS(GT) than groups 1 and 2. Patients with eNOS(GT) genotype showed more rapid deterioration in renal function, higher incidence of overt nephropathy and lower renal survival than those with eNOS(GG) genotype. However, there was no significant association between the ACE genotypes and DN, and no interaction between eNOS and ACE gene polymorphism. CONCLUSION: These results imply that eNOS(GT) genotype is associated with the progression of type 2 DN in Korean patients.     

基因芯片技术分析老年冠心病患者的易感基因

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）、血管紧张素原（AGT）及内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与老年人冠心病（CHD）的关系.方法 选择老年CHD患者100例及对照者91例,应用基因芯片技术检测ACE、AGT和eNOS基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果 CHD组ACE DD基因型频率（28.0%）与对照组（15.4%）比较，差异有统计学意义（P＜0.05）,ACE基因多态性与老年CHD相关.AGT TT基因型频率（75.0%）与对照组（51.7%）比较，差异有统计学意义（P＜0.01）,AGT基因多态性与老年CHD相关.eNOS TT基因型频率（5.0%）与对照组（0.0%）比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。同时携带ACE DD和AGT TT基因型或AGT TT和eNOS TT基因型者与老年CHD呈显著正相关（OR=2.9,P＜0.05,OR=1.1,P＜0.05）。结论 ACE和AGT基因多态性可能是中国老年人CHD的危险因素。     

性别因素对原发性高血压候选基因研究的影响作用

目的探讨研究样本中的性别因素对原发性高血压（EH）候选基因研究结果的影响。方法应用聚合酶链反应这一分子生物学研究方法,分析EH组患者及正常血压对照组（两组中男性女性人数相等）人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,进而探讨性别比例对该类研究结论的可能影响。结果男性EH组DD基因型频率显著高于男性对照组（x^2=6．98,P=0．004）,D等位基因频率在男性EH组亦较男性对照组显著增高（x^2=6．87,P=0．009）,而ID和II基因型频率在男性EH组和男性对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。女性EH组与女性对照组比较,各基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）;男性EH组中的DD基因型分布比例与女性EH组中的DD基因型分布比例相比有显著统计学意义（x^2=4．06,P=0．044）。此外,EH组中男性DD型者的收缩压及脉压水平均显著高于ID型和II型者（P均〈0．05）,但舒张压在3种基因型间差异无统计学意义（P〉0．05）。同时,EH组II、ID基因型的男性的收缩压、舒张压、脉压差异均无统计学意义（P〉0．05）。女性患者中,各基因型间收缩压、舒张压及脉压的水平差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论男性中的DD基因型成员与EH（尤其在收缩压、脉压）的关联可能比男性中的II、ID基因型以及所有的女性更为密切。性别可能作为一个混杂因素,对包括ACE基因I／D多态性在内的诸多EH候选基因与EH的相关性研究的结论产生影响。     

Insertion/Deletion Polymorphism of the Angiotensin I-Converting Enzyme Gene Is Associated With Coronary Artery Plaque Calcification As Assessed by Intravascular Ultrasound

Objectives. We evaluated the influence of the insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene on coronary plaque morphology and calcification in patients with angiographically documented coronary artery disease (CAD).Background. The ACE I/D polymorphism has been associated with an increased risk of myocardial infarction in patients with the DD genotype but not with the presence of native CAD.Methods. We studied 146 patients undergoing percutaneous transluminal coronary angioplasty for stable angina pectoris by means of preinterventional intravascular ultrasound (IVUS). Qualitative and quantitative criteria were used to classify the target lesions as poorly or highly echoreflective or as calcified. Genomic deoxyribonucleic acid was analyzed by polymerase chain reaction (PCR) to identify the I/D polymorphism, with a second insertion-specific PCR in DD genotypes to prevent mistyping.Results. The ACE genotype groups (DD 46, ID 68, II 32) were well matched for the basic characteristics. Patients with the DD genotype had significantly more calcified lesions (DD 80%, ID 57%, II 66%; unadjusted odds ratio [OR] 2.88, 95% confidence interval [CI] 1.30 to 6.92, p = 0.008) and more calcifications >180° of the vessel circumference (DD 22%, ID 10%, II 6%; OR 2.80, 95% CI 1.05 to 7.63, p = 0.03). The prevalence of myocardial infarction was not significantly associated with coronary calcification (OR 1.44, 95% CI 0.72 to 2.88, p = 0.31).Conclusions. Patients with CAD and the ACE DD genotype have a significantly higher incidence and greater extent of coronary lesion calcification, as determined by IVUS. This finding indicates that the ACE I/D gene polymorphism is related to the development or progression of atherosclerotic plaque calcification.     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoliportein E,ApoE）和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测80例脑出血患者和90名健康对照者的ApoE和ACE基因型和等位基因。并运用Logis-tic回归分析ApoE和ACE基因多态性与脑出血的相关性。结果脑出血组ApoE的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义,P〉0.05;ACE的DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于正常对照组的15.6%、38.9%,均P〈0.05;Logistic回归分析显示,ACE的DD基因型的患者患脑出血的OR值为2.923（95%CI：1.406-6.079）;同时携带ACE基因DD型和ApoE E3/4基因型的患者患脑出血的OR值为3.428（95%CI：1.045-11.237）。结论ACE基因插入/缺失多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;与ApoE基因多态性间具有协同致脑出血的作用。     

ACE基因I/D多态性与冠状动脉支架内再狭窄相关性研究

目的研究冠状动脉内行药物洗脱支架置入术患者,术后支架内再狭窄发生情况与ACE基因I/D多态性的关系。方法所有患者行冠状动脉造影检查,PCR方法测定ACE基因型。根据血管造影结果分为再狭窄组（病变狭窄≥50%）和无再狭窄组（病变狭窄〈50%）。采用SPSS18.0软件比较再狭窄组与无再狭窄组的临床基本特征、冠脉造影资料,以及与ACE基因型的关系。结果此次研究共纳入396名行药物洗脱支架置入术的冠心病患者,支架内再狭窄发生40例,再狭窄率为10.1%。再狭窄组与无再狭窄组的临床基本资料、冠脉造影资料均无显著性差异（P〉0.05）。再狭窄组的ACEDD基因型35.56%、ACEDI基因型16.39%、ACEII基因型3.85%。再狭窄组与ACE基因I/D多态性具有相关性（P〈0.001）。结论冠状动脉内行药物洗脱支架置入术患者术后支架再狭窄发生与ACEDD基因型具有显著相关性。     

Association of endothelial nitric oxide synthase gene variant (G894T) with coronary artery disease in Western Iran

There are conflicting reports about the association of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphism and the risk of coronary artery disease (CAD). To determine the frequency of eNOS G894T variant and to find the possible association between this polymorphism with CAD we studied 207 unrelated patients with total CAD (with and without diabetes) and 92 controls. The eNOS variants were detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The presence of GT + TT genotype was associated with 2.1-fold (P = .006), 2.29-fold (P = .006), and 1.93-fold (P = .032) increased risk of CAD in total CAD, CAD with diabetes, and in CAD without diabetes patients, respectively. The presence of T allele of eNOS increased the risk of CAD 2.15-fold (P = .001). The levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and triglycerides (TG) tended to be higher in patients carrier for T allele compared to those with G allele. The results of present study revealed that eNOS G894T polymorphism is associated with increased risk of CAD in our population.     

老年非瓣膜性心房颤动患者血清Ⅰ型及Ⅲ型前胶原肽及血管紧张素转换酶基因多态性

目的探讨心肌纤维化与老年非瓣膜性心房颤动(简称房颤)的相关性及血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与心肌纤维化的关系。方法50例老年房颤患者及43例非房颤患者。用酶联免疫反应(ELISA)法测定心肌纤维化的指标Ⅰ型前胶原羧基端肽(PⅠP)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢP)。用聚合酶链式反应(PCR)的方法检测ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性、并比较不同基因型、不同等位基因的分布及其与PⅠP和PⅢP的关系。结果房颤组血清PⅠP、PⅢP水平均显著高于对照组(P<0.05)。其中房颤合并左室肥厚(LVH)较不合并LVH组PⅠP、PⅢP增高(P<0.05)。房颤合并左房扩大较不合并左房扩大组PⅠP、PⅢP高,但尚无统计学差异(P>0.05)。房颤组与对照组ACEI/D多态性缺失纯合型(DD型)、杂合子(DI型)、插入纯合型(Ⅱ型)基因型频率分别为32%,42%,26%和18.6%,42.2%,37.2%;D等位基因分布频率房颤组较对照组高(P<0.05);DD基因型PⅠP、PⅢP浓度高于DI型和Ⅱ型(P<0.05)。结论老年非瓣膜性房颤患者心肌纤维化指标显著升高;并与房颤伴LVH及左房扩大有关;ACEDD基因型可能是心肌纤维化及心脏重构的危险因素。