产前超声诊断胎儿神经系统畸形的价值

产前超声检查可安全、广泛用于胎儿检查，及早发现胎儿畸形。妊娠合并胎儿畸形，以神经系统畸形最为常见。本文总结我院2004～2007年发现的神经系统畸形15例，进行如下分析。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾性分析我科2004年1月—2010年12月筛查出的肢体畸形胎儿49胎。结果 本组包括软骨发育不全9胎,成骨发育不全5胎,残肢畸形10胎,足畸形18胎,手畸形6胎,人体鱼序列征1胎。结论 胎儿肢体畸形的超声诊断十分重要,应提高检查胎儿肢体的意识,按照顺序对胎儿肢体进行产前检查。     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.     

产前超声诊断胎儿畸形

本文回顾分析1997年7月至2006年2月期间在本院产科引产解剖或分娩随访得到证实的87例胎儿畸形病例,探讨产前超声检查胎儿畸形的注意方法及漏误诊原因,总结经验,以提高诊断的准确率。资料与方法87例胎儿畸形,产前均作过一次以上产科常规B超检查。胎龄12周至42周;孕妇年龄18~42岁     

产前系统超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的 探讨胎儿畸形的声像图改变及产前系统超声筛查的价值.方法 回顾性分析19 884例产前系统超声检查资料,并与分娩或引产结果进行对比.结果 检出胎儿畸形180例,检出率为9.05‰.漏诊8例,漏诊率0.4‰.结论 产前系统超声是产前诊断胎儿畸形的主要方法,对提高出生人口素质具有重要意义.     

产前超声检查对胎儿神经系统畸形诊断的临床价值分析

利用回顾性研究的方法,对在我院分娩及引产的,具有完整超声病例的神经管畸形胎儿进行统计,分别分析神经管畸形的种类,病例数,超声诊断率,漏诊误诊率,并分析漏诊原因。结果在138例神经管畸形中,超声诊断准确率达97.1%,符合率99.2%,漏诊误诊率2.8%。产前超声检查是诊断胎儿神经管畸形最安全、最有效的方法。其诊断率高,符合率高,漏诊误诊率底,具有很高的临床价值。     

三维彩色超声诊断胎儿畸形40例分析

目的 探讨三维彩色超声检查产前胎儿畸形的临床价值.方法 回顾分析3 200例孕妇的产前超声检查.结果 检出40例胎儿畸形,产前超声诊断40例检出率95.2％,漏诊2例,漏诊率4.7％.结论 三维彩色超声是产前胎儿畸形的首选方法,对预后的判断及优生优育有重要的临床价值.     

产前超声诊断胎儿外耳畸形的价值探讨

目的探讨超声诊断胎儿外耳畸形的声像图特征及临床应用价值。方法回顾分析我院13例胎儿外耳畸形的声像图资料,分析其漏误诊原因。结果产前超声筛查出7例胎儿外耳畸形,漏诊6例。13例外耳畸形中9例为单纯性的外耳畸形,4例合并多系统畸形;8例伴羊水过多。10例行染色体核型分析,诊断为21-三体2例,18-三体3例。结论胎儿外耳畸形有其特殊的声像图表现,产前超声检查胎儿外耳可为产前诊断胎儿畸形提供丰富的诊断信息。     

产前超声与MRI联合诊断胎儿中线处硬脑膜窦畸形

目的 观察胎儿中线处硬脑膜窦畸形(DSM)的产前超声与MRI特征.方法 回顾性分析5胎经产前超声及MRI诊断为脑中线处DSM胎儿,并与引产尸检结果对照,观察中线处DSM的产前影像学特征.结果 产前超声诊断3胎DSM,其中1例合并血栓形成;5胎均表现为中线处囊性回声肿物,其中4胎于扩张的静脉窦内见云雾状细密点状回声;合并...     

胎儿脑中线异常对产前诊断胎儿颅内发育异常的价值探讨

目的回顾性分析胎儿脑中线异常病例的产前声像图、胎儿MRI等影像学表现，探讨产前超声、MRI及其他辅助检查方法在产前诊断和鉴别诊断中的作用。方法应用中晚孕系统超声检查检出胎儿脑中线异常如大脑镰缺如、透明隔缺如、侧脑室及丘脑融合、第三脑室扩张、小脑蚓部缺如、小脑延髓池增宽、脑中线囊肿、脑中线偏移等，同时检出其他颅内、外结构异常，必要时加用MRI检查、染色体核型分析等进行进一步的诊断及鉴别诊断。结果产前超声共检出脑中线异常胎儿14例，根据产前超声、MRI、染色体分析结果诊断为前脑无裂畸形3例，其中2例为18号染色体异常；脑积水4例，其中2例合并其他异常；小脑延髓池增宽4例，其中1例为经典型Dandy-Walker综合征，2例合并心脏异常，1例随访至1岁未见异常；脑中线囊肿2例；脑实质出血致脑中线偏移1例。结论脑中线异常是多种胎儿颅内病变的主要超声表现之一，通过超声观察分析不同脑中线异常的特征、并结合其他颅内外伴发表现，以及MRI、染色体核型分析等结果，有助于对胎儿颅内结构发育异常进行更好的诊断和鉴别诊断。     

胎儿泌尿系统异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泌尿系统异常的产前超声图像特征,探讨胎儿泌尿系统异常产前超声诊断的临床价值。 方法对产前超声检出泌尿系统异常的492例胎儿超声影像表现及合并畸形进行总结分析。 结果492例胎儿产前超声检出泌尿系统异常548处,其中以肾盂增宽（或肾积水）（47.2%,232/492）、肾缺如或萎缩（20.3%,100/492）、肾脏多囊性病变（16.9%,83/492）检出例数居多（84.3%,415/492）,其余类型泌尿系统异常（肾脏发育不良、肾脏异位、融合肾、重复肾、肾囊肿、巨膀胱、膀胱输尿管囊肿、脐尿管憩室、泄殖腔外翻、梅干腹综合征等）检出例数较少（27.0%,133/492）。早孕期发现胎儿巨膀胱5例,其余泌尿系统异常多于中晚孕期发现。492例胎儿中单纯泌尿系统异常366例（74.4%,366/492）,合并1种或多种其他异常的胎儿126例（25.6%,126/492）共214种异常。其中合并心脏（17.5%,22/126）、消化系统（15.1%,19/126）、颅脑（13.5%,17/126）、肢体（9.5%,12/126）、颜面（7.1%,9/126）、脊柱（7.1%,9/126）部位异常88例（69.8%,88/126）,羊水过少34例（27.0%,34/126）。与后期随访及临床检查结果对照,产前超声漏误诊5例（2例正常肾误诊为重复肾,1例肾上腺囊肿误诊为肾脏囊肿,2例异位肾误诊为肾缺如）。 结论超声是胎儿泌尿系统异常首选的检查方法,产前超声早期发现胎儿泌尿系统异常并进行连续随访对指导临床诊断治疗有重要意义。     

产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变

目的 探讨产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变的意义.方法 回顾性分析我院肠道梗阻胎儿的产前声像图特征,并与出生后手术病理结果对照.结果 孕19～35周共发现8胎肠道梗阻,7胎为单发部位肠道梗阻,1胎为多发部位梗阻.4胎超声表现为腹部多处肠管增宽(2.1～3.2 cm)伴有蠕动增强,其中3胎经出生后手术证实为空肠梗阻,1胎失访;2胎表现为肠管增宽,蠕动不明显,出生后手术证实均为回肠闭锁,其中1胎伴胎粪性腹膜炎;2胎结肠梗阻,产前超声未发现典型超声表现,其中1胎合并多发畸形,另1胎伴有十二指肠闭锁.出生后,6例预后不良,2例手术成功.结论 产前超声在检测胎儿肠道扩张和梗阻方面有重要的作用,但也存在着一定的局限性.     

产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块

目的 探讨产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块的价值。方法 回顾性分析50胎颈部肿块胎儿的影像资料及部分胎儿染色体结果,与产后新生儿特殊检查或病理结果相比较,总结其声像图特征、鉴别诊断要点与预后。结果 129 173胎胎儿（127 577例孕妇）产前超声共检出50胎颈部肿块。32胎经产后CDFI、MRI、CT或术后病理随访确诊,诊断淋巴管瘤20胎、血管瘤4胎、梨状窝囊肿8胎;18胎淋巴管瘤经引产后尸体解剖证实。超声对颈部肿块的诊断符合率为98.00%（49/50）。26胎淋巴管瘤超声表现为多房囊性,内见粗或细分隔带回声,肿块边界不清;12胎为单房囊性,囊壁薄,囊内透声好;CDFI示6胎肿块周边及分隔上星点状血流信号,32胎肿块无血流信号。颈部血管瘤超声表现为混合性或稍低实性,内部为厚壁囊性,呈蜂窝状,边界清晰;CDFI示肿块周边及内部丰富血流信号,其中1胎示动静脉瘘血流信号。6胎梨状窝囊肿超声显示为单房薄壁囊性,2胎合并感染囊壁增厚,囊内显示液平面;CDFI示6胎囊肿周边无血流信号,2胎囊肿周边星点状血流信号。结论 产前超声可应用于胎儿颈部肿块的鉴别诊断。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

产前超声评估胎儿颜面轮廓及相关遗传学疾病

目的 探讨产前超声评估胎儿颜面轮廓的可行性及对胎儿遗传学疾病的提示价值.方法 应用产前二维及三维超声观察20胎胎儿的颜面正中矢状面,评估颜面轮廓异常,并与染色体分析结果进行对照.结果 发现9胎21-三体、4胎18-三体、1胎13-三体和1胎4p-,5胎染色体正常.20胎中,鼻骨缺失或发育不良共8胎(6胎21-三体,2胎染色体正常);鼻前组织增厚9胎(8胎21-三体,1胎4p-);小下颌8胎(4胎18-三体,1胎21-三体,1胎13-三体,1胎4p-及1胎染色体正常);颜面扁平5胎(2胎21-三体,2胎Larsen综合征,1胎染色体正常);上颌前突2胎(1胎13-三体,1胎18-三体).结论 颜面正中矢状面有助于提示胎儿染色体异常及遗传综合征,其中鼻骨及下颌评估对21-三体及18-三体的提示意义明确,可作为中孕期筛查的常规内容.     

产前超声诊断胎儿颅骨形态异常

目的探讨产前超声检查诊断胎儿颅骨形态异常的价值。方法对产前超声检查发现的116胎胎儿颅骨发育异常情况进行回顾性分析。结果 116胎颅骨发育异常胎儿中,颅骨缺失77胎;颅骨缺损19胎,其中9胎伴其他畸形;颅骨形态异常20胎,其中17胎伴其他畸形。结论产前超声可评估胎儿颅骨发育及形态情况,有助于筛查胎儿异常。     

M型超声与彩色多普勒叠加法诊断胎儿心律失常的研究

目的 探索利用M型超声与彩色多普勒图像叠加法记录并诊断胎儿心律失常.方法 应用两种叠加方式:①左室流出道血流-右心房壁运动曲线叠加法;②左室流出道-左室流入道彩色血流信号与M超叠加法,共检出胎儿心律失常167例.结果 167例中房性期前收缩84例(50.2％),室性期前收缩39例(23.3％),一过性窦性心动过缓23例(13.7％),窦性心动过速12例(7.1％),Ⅱ度房室传导阻滞4例(2.3％),完全性房室传导阻滞2例(1.2％),心房颤动3例(1.8％).结论 M型超声与彩色多普勒叠图像叠加法诊断胎儿心律失常方法简便,结果可靠.     

胎儿手畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用.方法 回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征,结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类.结果 孕16～28周共检出严重手畸形胎儿14例,其中10例为双手同时受累,8例双侧畸形形态相同.13例合并其他超声异常表现.按畸形形态分为3类:手腕部姿势异常9例,3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜,6例手向掌侧偏斜,包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例.手(指)缺如畸形3例,1例单纯性单侧手缺如,1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良,1例为裂手裂足畸形.手指重叠畸形4例,3例为18-三体,2例合并手腕部姿势异常.结论 产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用.