良性眼眶肿瘤中的染色体不平衡

目的:检测良性肿瘤中的染色体不平衡。方法:采用高分辨比较基因组杂交(CG H)对眼眶肿瘤标本行染色体不平衡显像。采用荧光原位杂交(FISH)和杂合子丢失分析确定CG H检测出的不平衡。结果:染色体增益或缺失可见于4/6混合瘤中(8q增益;4p、5p、8p、11p及14q缺失),2/4神经鞘瘤中(16p及22q缺失)及1/9海绵状血管瘤中(13q缺失)。与之前采用G带分析法研究的混合瘤相比,采用CG H能更易检出染色体不平衡。混合瘤中8q11-q22增益,4p15-pter、11p12-p15及14q12-q23缺失,神经鞘瘤中16p12-p13缺失及海绵状血管瘤中13q32-qter缺失之前均未见报道。结论:…     

肝细胞癌基因组DNA拷贝数变异的性别差异性

目的: 比较男性与女性肝细胞癌（HCC）在基因组DNA拷贝数变异（CNA）方面的差异性。方法: 采用高分辨率微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）,检测 17例女性与46例男性HCC的CNA差异。结果: 染色体片段1q21.3-q22＋（76.5% vs. 37.0%,P = 0.009）、11q11＋（35.3% vs. 0.0%,P = 0.0002）、19q13.31-q13.32＋（23.5% vs. 0.0%,P = 0.004）和16p11.2－（35.3% vs. 6.5%,P = 0.009）发生率女性显著高于男性,而男性则有更高频率的11q11－（63.0% vs. 17.6%,P = 0.002）。进一步统计分析结果显示,11q11＋与19q13.31-q13.32＋（P = 0.042）及16p11.2－（P = 0.033）显著相关,而1q21.3-q22＋与19q13.31-q13.32＋（P = 0.046）显著相关。结论: CNA在性别特异性HCC演进过程中发挥重要作用。     

子宫平滑肌肉瘤基因芯片比较基因组杂交分析

目的:采用基因芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在基因组范围内分析子宫平滑肌肉瘤D NA复制数量的变化。材料与方法:本研究分析了4例子宫平滑肌瘤和7例子宫平滑肌肉瘤。显微镜下切碎石蜡固定的组织标本并提取D N A。根据基因组数据库(肿瘤基因),采用基因芯片CG H和荧光原位杂交(FISH)技术进行分析。结果:子宫平滑肌瘤未显示出遗传变化,而7例子宫平滑肌肉瘤均显示特定的扩增或缺失。平均扩增和缺失率分别为4.86%和15.1%。扩增水平较高的区域为7q36.3,7q33-q35,12q13-12q15和12q23.3。纯合子缺失为1p21.1,2p22.2,6p11.2,9p21.1,9p21.…     

三阴乳腺癌中MYC和CSMD1基因拷贝数变异与临床病理特征的相关性

目的 在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和CSMD1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性。方法从肿瘤基因组图谱数据库（TCGA）,获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据。利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况,并用IGV软件分析并可视化热点基因的拷贝数变异情况。收集整理108例三阴乳腺癌患者样品及信息,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中MYC和CSMD1基因拷贝数变异,并分析其与患者临床病理特征的相关性。结果全基因组拷贝数变异分析发现,在三阴乳腺癌组织中,染色体8q24.21区段扩增最为显著而8p23.2区段缺失最为显著,其中8q24.21区段的扩增热点为MYC基因,而8p23.2区段缺失热点为CSMD1基因。在TCGA的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为83.0%,CSMD1基因的缺失为67.1%。在江门市中心医院的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为88.9%,CSMD1基因的缺失为58.3%;然而,MYC的扩增或CSMD1的缺失与患者的年龄、病理类型、T分级、N分级、M分级及临床病理分期无关（P>0.05）。结论TNBC组织中有显著的MYC扩增和CSMD1缺失情况,是TNBC较为普遍的分子特征,但两者的拷贝数变异与TNBC临床病理特征无关。     

Array-CGH在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用研究初探

目的：初步探讨微阵列比较基因组杂交技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用及意义。方法：采用全基因组Array-CGH检测2例甲醛固定石蜡包埋横纹肌肉瘤组织的DNA拷贝数变化。结果：2例FFPE横纹肌肉瘤组织在全基因层面上均检测出不同程度的获得和缺失,同时检测出部分区段和基因的扩增和丢失：其中的1例ERMS扩增区段为2p22.3,2p24.3,8p22,8p12,8q12,8q24.13,8q24.22,12q13.3-14.1,22 q11.1-q11.23,丢失区段为15q25.2,16p12.3,16p13.2,17p11.2,4q13.2,6p21.31,6q25.3,9p23,21q22.13,22q11.23;另一例ARMS的扩增区段为1p21.1,1p36.3,2p11.1,2p24.3,2p22.3,5p14.3;丢失区段为2p12,3q26.1,3q29,9p23,与以往文献报道较为一致。结论：Array-CGH及其步骤的优化适于FFPE组织材料DNA拷贝数的检测,获得了与文献报道较为一致的检测结果。     

食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组的变化特征分析

目的 应用SNP芯片检测食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组的DNA拷贝数异常和杂合性缺失(LOH),探讨它们的变化特征.方法 应用Affymetrix GeneChip Human Mapping250K NspArray芯片检测1例原发性食管重度不典型增生和4例原发性早期食管鳞癌病变组织和配对正常食管组织的DNA拷贝数的变化和LOH.结果 食管重度不典型增生只有极少数的DNA片段发生扩增,未发生缺失或LOH.早期食管鳞癌发生DNA扩增的染色体有1p、1q、2p、2q、3q、4q、5p、6p、6q、7q、8q、11p、11q、12p、12q、14q、17q、18p、19q、20q、22q和X;发生DNA缺失的染色体有1p、2q、3p、3q、4p、4q、8p、9p、9q、10q、11p、13q、16p、18q、19p、19q和22q;发生LOH的染色体有3q和9q.其中1p、19q、4q、11p等染色体发生扩增和3q、11p、2q、16p等染色体发生缺失罕见报道.结论 食管重度不典型增生DNA的变异不明显;早期食管鳞癌DNA发生明显的扩增和缺失,但很少发生LOH.250K SNP芯片能够有效地检测食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组范围DNA拷贝数的变化及LOH,分辨率高,定位精确,这些结果为进一步定位筛选和克隆与早期食管鳞癌相关的基因提供了重要的理论信息.     

中国卵巢早衰妇女全基因组染色体拷贝数变异分析

目的:探讨卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色体拷贝数的变异。方法:采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析,用Affymetrix SNP6.0芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯片结果进行了验证,并在另外40例POF患者中进一步确证。结果:芯片共发现101个片段大小在0.1~5.6 MB的微缺失和扩增,包括8个新扩增和12个新的微缺失。实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12,10q26.3,2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增。结论:本研究揭示了中国妇女POF患者基因组拷贝数变异(copy number variants,CNV)的变化,在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关。     

采用比较基因组杂交检测低分级子宫内膜基质肉瘤和未分化子宫内膜肉瘤的染色体变异

目的:子宫内膜基质肉瘤(ESS)是一种非常罕见的肿瘤,在所有子宫恶性肿瘤中不足0.5%。本研究旨在了解这些恶性间叶肿瘤核型异常特征,以发现最终与组织学分级相关的染色体变异。方法:采用比较基因组杂交(CGH)研究12例内膜基质肉瘤病例,其中9例为低分化ESS、3例为未分化子宫内膜肉瘤(U ES)。结果:12例患者中有10例(83.3%)表现为染色体增益或缺失。缺失较增益更常见(63.4%vs36.6%)。低分级ESS中检测到,染色体1、6q、9q、16p、19、20q、22q的增益和染色体2、4q、6、7、11q、13q、15q、16q、20p、X缺失。CG H检测UES显示染色体2q、4q、6q…     

应用比较基因组杂交技术对卵巢癌耐药机制的研究

目的探讨卵巢癌化疗耐药患者组织中染色体的变化特征,寻找或定位与卵巢癌化疗耐药密切相关的基因,以便对其耐药机制进一步研究。方法采用比较基因组杂交技术分析卵巢癌化疗耐药组（浆液性卵巢癌6例、黏液性卵巢癌3例、子宫内膜样卵巢癌2例、透明细胞癌1例,共12例）和化疗敏感组（浆液性卵巢癌5例、黏液性卵巢癌3例、子宫内膜样卵巢癌2例、透明细胞癌2例,共12例）两组癌细胞基因组的不平衡,即DNA丢失或扩增。结果化疗耐药患者组织中最常见的染色体DNA拷贝数增加的部位是3q,8q,20q,11q,17q,2p,1q;常见的染色体DNA拷贝数缺失的部位是9p,5q,10q,3p。其中17q的增加,耐药组为66．7％,敏感组为16．7％;1q的增加,耐药组为66、7％,敏感组为16．7％;3p的丢失,耐药组为50．0％,敏感组为8．3％,在化疗耐药患者组织中表现更加明显。结论卵巢癌耐药患者组织中细胞染色体基因组最明显的改变为17q,1q的增加以及3p的丢失,这些部位可能存在与卵巢癌化疗耐药密切相关的癌基因及抑癌基因。     

3p杂合性缺失与非小细胞肺癌的相关性

目的 探讨3号染色体短臂(3p)多个等位基因位点的杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)与非小细胞肺癌(NSCLC)发生发展之间的相关性.方法 采用微切割技术和PCR-SSLP银染结合微卫星重复序列多态性,分析53例NSCLC石蜡切片中肺癌组和对照组中3p25,3p22～p24.3,3p21～p23,3p21.3,3p14.2和3p12多个位点的杂合性缺失(LOH).结果 53例肺癌标本中的LOH检出率分别为57.5%(3p25)、65.4%(3p22～p24.3)、58.3%(3p21～p23)、76.5%(3p21.3)、66.0%(3p14.2)和66.7%(3p12),而对照组的LOH检出率分别为10.2%(3p25)、11.3%(3p22～p24.3)、15.4%(3p21～p23)、32.1%(3p21.3)、0(3p14.2)和1.9%(3p12),肺癌组的缺失率明显高于对照组(P＞0.05);鳞癌的LOH频率明显高于腺癌,差别具有统计学意义,分别为3p25(P=0.006)、3p22～p24.3(P=0.004)、3p21～p23(P=0.001)、3p21.3(P=0.000)、3p14.2(P=0.001)和3p12(P=0.000);3p LOH发生率与TNM分期和性别无明显关系(P＞0.05).结论 3p等位基因LOH几乎可见于所有的NSCLC组织且常为多个位点缺失,提示在3p中存在多个与肺癌发生发展相关的抑癌基因.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

喉癌主癌灶手术切缘的临床特点分析

目的探讨研究喉癌主癌灶手术的安全切缘在临床上的特点。方法回顾性分析2007年6月—2011年3月已经确诊喉癌的患者100例,随机分成A、B两组,A组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取镜下观察分析;B组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取肉眼观察分析,将结果进行临床特点分析比较。结果早期的喉癌患者和晚期的喉癌患者的阳性切缘例数,差异无统计学意义（P〉0.05）;晚期的阳性切缘发生次数高于早期的阳性切缘发生次数,差异有统计学意义（P〈0.05）。声门上区[SG]2、3和5、10mm;跨声门型[TG]2、3mm和5、10mm的切缘对比,差异有统计学意义（P〈0.05）。SG、G、TG、IG的2mm和3mm,5mm和10mm对,差异无统计学意义（P〉0.05）。肉眼阳性切缘观察39个,镜下阳性切缘观察43,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论依据原发不同部位、不同分期和不同范围选取适合的切线,就可以有效地减少阳性切缘的发生。     

儿童腹痛328例病因诊断及分析

目的：根据儿童急性腹痛的特点,诊断儿童腹痛应综合临床及相关检查提供的依据,做出准确诊断,给予适当治疗。方法：对临床328例腹痛患儿进行选择性辅助检查和分析。结果：小儿腹痛病因复杂,腹腔内疾病占64．63％,共17种病因;腹腔外疾病占35．37％,共6种病因。结论：仔细询问病史、认真体格检查、密切观察病情、针对性地选择辅助检查,在儿童腹痛的诊断上具有重要的意义。