家族性肾性糖尿(附5例报告)

肾性糖尿又称良性糖尿、无症状糖尿或非胰性糖尿。该病比较少见。国内仅见少数病例报告。我院近年收治5例,结合文献复习,对其诊断和发病机理进行了探讨。现综合报告如下:1 病例摘要例1,女性,41岁。发现糖尿一年余于1987年11月2日来我院就诊。患者一年前因尿频、尿急、尿痛二天来院检查,尿     

家族性肾性糖尿1例报告

患者,男,33岁。因多屎、尿糖阳性1个月于1982年7月29日入院。入院前1个月尿多尿频外院以泌尿系感染治疗无效。验尿发现尿糖(++～+++),空腹血糖79 mg/dl。转我院后两次空腹血糖分别为85mg/dl,95 mg/dl,同时尿糖(++～+++)。无慢性病、无长期     

家族性肾性糖尿3例报告

<正> 例1,男,52岁,1989年7月5日入院,患者于1周前因受凉后,咽疼、流涕,以上呼吸道感染收入院诊治。尿检多次发现尿糖阳性,患者不伴口渴、多饮、多尿、多食症状,也无疲乏无力、体重减轻现象。体检除咽部呈急性充血外,无特殊发现。空腹血糖多次检     

家族性肾性糖尿家系6例报告

肾性糖尿较少见 ,易与糖尿病 (ＤＭ)、肾病综合征、范可尼综合征相混淆。本文先证者一度在院外误诊为ＤＭ ,现将家系 4代调查结果报告如下。例 1,先证者男 ,73岁。父母非近亲结婚。 10年前因腰痛在基层医院就诊时查尿常规 ,发现尿糖阳性 ,未查血糖逐诊断为ＤＭ ,予以消渴丸每ｄ 6～ 30粒。尿糖仍波动在 ( ～ ) ,无明显多饮、多尿、多食、乏力症状。因服药后常出现饥饿、心慌出汗症状 ,常自行间断服用。于 2 0 0 0年 6月 2 0日来我院糖尿病专科门诊就诊 ,经多次空腹血糖检查在 3 .6～ 5 .9ｍｍｏｌ/Ｌ之间 ,尿比重在 1.0 2 0～ 1.0 30之间 ,…     

家族性肾性糖尿4例

家族性肾性糖尿４例张玉兰，张增厚，王从武肾性糖尿很少见，在一家族中三代同患肾性糖尿的更属罕见。例１男，２９岁。因糖尿半年治疗无效于１９９３年１０月１２口入院。无不适主诉。体检：全身无异常发现，尿液８项检查（日本ｍＡ４２１０型电脑化尿液分析仪）：尿葡萄...     

家族性重症肌无力(附三例报告)

通常认为重症肌无力是一种非遗传性、非家族性的散发性疾病。而近几年来国外有不少文献谈到有家族性发病者。Namba 一次报告了12个家庭中的27例,并复习了72个家庭中的164例。国内至今尚未见到家族性重症肌无力的报告。现将我们1980年8月11日收治的一个家庭中的三例患儿报告如下:例一、高玉华,女,9岁。生后即发现双眼裂较小,进行性加重,每日早晨起床后较轻。体检:双睑下垂,用力睁眼时的最大眼裂为8 mm,但不持久,有明显的疲劳现     

家族性肥厚型心肌病(附三个家族19例报告)

原发性肥厚型心肌病,据文献记载有家族史者约占1/3。我院近几年来在三个家族中共发现19名患者。除3例已死亡外对其中尚生存的16例,经病史、体检、心电图、X线及超声心动图等检查后,确诊为家族性肥厚型心肌病。现报告如下: 临床资料1.资料来源:对三个家族的二代或三代共37个成员做了检查。19例罹病者中,受     

肾性糖尿一例报告

<正> 肾性糖尿临床上罕见,国内也只有个别病例报道。我院最近收治一例,现报道如下。 患者白×× 女性,24岁。病历号167383。病人以高热及尿糖(卅)原因待查入院。于入院前5天曾有发烧、尿频,但无多饮、多食、多尿的病史。20多年来曾有过两次尿频、尿急,经一般治疗后很快治愈。体格检查:发育正常,营养良好,五官端正,表情自如。体温38.2℃,血压120/80,脉搏96次。皮肤     

肾性糖尿一例报告

一、病例报告:患者,女,21岁,住院号242830。主诉:反复咳嗽、吐脓痰4年余,1973年因上感咳脓痰伴咯血约200毫升,支气管造影确诊为左肺舌叶支气管扩张。1977年8月复发咳嗽、咯血约300毫升住院,拟作手术治疗。术前检查发现尿糖～,空腹血糖64～73毫克％后转入内科。平时无多食、多饮,多尿史。唯患“支扩”以来常感头昏、乏力、腰酸,尚能坚持工作。在发现尿糖前曾应用过庆大霉素、四环素。家族成员无类似病史,尿糖检查阴性。     

肾性糖尿1例报告

肾性糖尿是罕见的先天性缺损，也谓之葡萄糖吸收缺陷；肾性糖尿病。在正常人群中发病率极低，空勤人员发病者更为罕见，现报道如下。患者男性，３１岁，飞行教师，湖南人。于１９７９年经过县、市、省及空军招飞体检复查合格后入学院，毕业后留校任飞行教师。１９９０年空勤年度体检时发现尿糖±～，后经多次复查尿糖均为±～。本人一般情况良好，身体无任何不适。以①尿糖异常原因待查；②隐性糖尿病，入院作进一步检查，住院期间经多次反复复查尿糖，其结果仍为±～，镜检尿无异常成份。住院期间去华西医大附属一院会诊，实验室检查…     

家族性子宫肌瘤(附4例报告)

子宫肌瘤临床多见,但直系三代均发病,文献未见报道。本文报道4例,并对其遗传家谱进行了分析。作者发现本组直系4人发病特点有明显相似之处,且染色体检查均属正常,可能是由于几代人同一基因位点异常而造成相似表现。作者对雌激素及雌激素受体与子宫肌瘤发病的关系进行了讨论。     

家族性少年性肾单位肾痨(附一例临床及病理报告)

<正> 家族性少年性肾单位肾痨(Familiar juvenile nephronophthisis,FJN),或儿童型肾脏髓质囊性病(Childhood Type renal medullary cystic disease,MCD),为遗传性进行性肾脏疾病。1945年首次由Smith等报告一例肾脏髓质囊性病(MCD),1951年Fanconi等报告了两个家族的7例患儿,命名为家族性少年性肾单位肾痨(FJN)。MCD多发生在成人,无肾外改变,为常染色体显性遗传;FJN多发生在儿童,为常染色体隐性遗传,除肾脏改变外,还可发生其它脏器的先天畸型或病变。上述两病的发病年龄及遗传形式均不相同,但临床表现及肾脏病变相似,故有人提议将两病统一命名为肾脏髓质囊性病,分为成人型(即MCD)及儿童型(即FJN)。我科于1982年2月收治一例FJN患儿,除肾脏改变外,尚并有先天性肠回转不全,较为罕见,兹报道如下。     

先天性家族性外胚层发育不良(附一家三例报告)

先天性家族性外胚层发育不良又称先天性外胚层缺陷,外胚层发育不良综合征等名称。主要临床表现为三少,即少汗(或闭汗)、少毛(头发、眉毛、毳毛稀少)及少齿(残缺、畸形或无牙),加之奇特外貌。本病罕见,国外文献报告100多例,国内文献至1987年共报告44例,90％以上为男性。现将笔者1989年收治的一家三例男性患儿,结合文献讨论如下。     

家族性结肠息肉病(附10例报告)

本文分析了各属于3个家族的10例家族性结肠息肉病。其特征为:结肠内密集存在、弥漫分布、大小不等的腺瘤性息肉,有家族性,癌变率高(本组为40%)。对本病的癌变问题(包括癌变过程、年龄、部位)以及癌变的X线指征等进行了分析、讨论。     

家族性神经纤维瘤病(附3例报告)

本文通过3例具有3代家族关系发病史的神经纤维瘤病,进一步证明本病属常染色体显性遗传。并提出术中如何防止、控制严重出血的方法。     

家族性耳聋(附一家八例报告)

病例摘要 例1,女,21岁。近3年,(?)力逐渐减退,时有耳鸣。4年前患伤寒,曾住本院用氯霉素、庆大霉素治愈,未用过链霉素。目前本院门诊,经电听力计检查,结果为双侧感音性耳聋(图1、2)。     

家族性多发恶性肿瘤(附29个家族75例报告)

本文报告了永定县1995年1月至2004年12月收集经临床病理诊断随访29个家族75例恶性肿瘤.病理系谱分析发病前五名依次为肝癌23例、胃癌11例、结肠癌10例、肺癌10例、食管癌4例.提示恶性肿瘤有家族遗传易感倾向.     

特发性肾性血尿(附5例报告)

血尿是泌尿外科最常见的主要症状之一。大多数血尿有确切的病因,但约有5％的严重血尿原因不明,人们将此类疾患称为“特发性肾性血尿”或“原发性血尿”。我院自1972年以来共收治5例,其中4例经手术摘除病肾,获得病理诊断。临床资料本组男3例,女2例。平均年龄33.4岁。5例患者的临床表现均为严重的突发性肉眼