肝豆状核变性误诊1例分析

1　病历报告患儿 ,女 ,8岁 ,因双下肢反复皮疹 2个月 ,全身水肿 4 0余天于 1999年 1月 2 5日入院。 2个月前无明显诱因出现双下肢皮疹 ,散在分布 ,鲜红色 ,米粒样大小 ,分批出现 ,无痒感 ,不伴腹痛、黑便及关节痛 ,无肉眼血尿。伴轻度乏力 ,嗜睡 ,当时未给予治疗。 4 0ｄ前出现全身水肿 ,伴尿少、尿频、尿色深黄 ,泡沫较多。乏力、嗜睡症状加重 ,查尿常规ＰＲＯ( ) ,ＢＬＤ(- ) ,血ＴＰ 5 4 .7ｇ/Ｌ ,ＡＬＢ 2 2 .7ｇ/Ｌ ,诊断为肾病综合征 ,给予强的松 ,利尿剂 ,西米替丁 ,ＶＤ3 治疗 4周 ,尿蛋白转阴 ,水肿明显减轻。激素减量治疗。出院后…     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

儿童肝豆状核变性12例误诊分析

儿童肝豆状核变性 (ＨＬＤ)是一种可治性疾病 ,其预后取决于早期诊断和治疗。但本病早期症状隐袭 ,复杂多样 ,往往易造成漏诊和误诊。我院于 1989年至2 0 0 0年发现误诊病例 12例。现将资料分析如下。1　一般资料男 10例 ,女 2例。年龄 7～ 14岁。就诊时病程 2～ 12个月。误诊为少年型震颤性麻痹 2例 ;风湿性舞蹈病 2例 ;手足徐动症 1例 ;抽搐秽语综合症 1例 ;精神分裂症 1例 ;感染性精神病 1例 ;急性肾小球肾炎 1例 ;病毒性肝炎并肝硬化 3例。2　临床表现2例病初为右手细小震颤 ,吃饭夹菜和书写时加重 ,震颤渐变粗大并扩展至左上肢及双下肢…     

一例肝豆状核变性误诊分析

病例摘要 :肖某 ,男 ,2 5岁 ,未婚 ,中专文化 ,湖南涟源干部 ,因亚急起精神失常 1月 ,表现为夸大谓自己有开天劈地之功 ,外出乱跑 ,东游西荡 ,不知归 ,无故发脾气 ,打门击窗 ,阻止时伤人 ,对亲人冷淡 ,个人生活需督促加剧一周。于 1997年 2月 4日首次入本院诊断为分裂样精神病 ,用氯丙嗪治疗 ,住院半月后自诉腰部疼痛、行走疼痛加剧、出汗、乏力、查血沉 68ｍｍ/ｈ ,经治医生考虑为“风湿性脊柱炎”给予抗风湿处理症状缓解。 8月 6日Ｂ超复查报告、肝脾大小正常 ,右肾积液。 8月 7日出现吞咽困难、进食时呛呕仅考虑为药物付反应 ,停用氯丙嗪…     

1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性30例误诊分析

目的：对肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD)误诊病例进行分析,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊率。方法：回顾收治的30例HLD误诊病例的误诊情况。结果：30例患者分别在不同 医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者18例,精神病5例,溶血性贫血4例,其他疾病3例。结论：对原因不明的肝病,溶血性贫血,精神异常来诊者应及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,以利早期确诊。     

肝豆状核变性误诊为脑梗塞1例

1　临床资料患者男 18岁。诉“头晕伴左侧肢体活动不利进行性加重一月余” ,入院前一周于外院就诊查体示“左侧肢体肌力Ｖ-级” ,摄颅ＣＴ后诊为“右侧基底节腔隙性梗塞”。予通脉治疗 7ｄ后左侧肢体肌力继续下降 ,为进一步诊治来我院住院治疗。入院查体 :生命体征平稳 ,神清合作 ,左侧鼻唇沟变浅示齿口角右偏 ,伸舌居中 ,左侧肢体肌力Ⅳ级 ,左手指伸直受限 ,左偏身痛触觉减退 ,左侧肢体深感觉障碍 ,左指鼻试验 ( ) ,见粗大震颤 ,闭目难立征 (± ) ,腹壁反射 ( ) ,左侧腱反射 ( ) ,病理反射未引出。血、尿、便常规及肝功能检查无…     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂。儿童表现尤不典型。以肝脏及脑症状起病较易诊断 ,而以其他表现起病易误诊。现就自 1984年～1999年曾误诊的 2 0例报道如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 0例中男 13例 ,女 7例。年龄 <6岁 3例 ,6～ 10岁 12例 ,≥ 10岁 5例。病史 <6个月 7例 ,6个月～ 1年 5例 ,>1年 8例。有肝炎家族史 8例 ,有肝炎病史 4例。1 2　误诊疾病1 2 1　误诊为肝炎、肝硬化 9例 ,且均以肝脏损害为首发症状。其中厌食、乏力 9例 ,皮肤粘膜黄染 8例 ,腹胀 8例 ,发热、呕吐各 6例 …     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍性疾病。是目前可用药物治疗的几种先人性代谢缺陷性疾病之一，本病治疗效果与确诊及治疗早晚关系十分密切。但本病早期表现复杂，较易误诊。现将我院近10年误诊12例报告分析如下。1临床资料本组男7例，女5例，年龄6－55岁，平均264岁。误诊时ltol月一3年，平均15年．有阳性家族史1例。主要临床表现：语言障碍、肢体震颤、肌张力增高。股反射亢进8例，步态不稳、共济失调2例，抽搐1例，精神症状1例，呛咳、吞咽困难1例，牙龈出血、鼻糊3例，肢体疼痛、乏力1例，肝大4例，脾大1例，皮肤色…     

肝豆状核变性误诊1例

患者 ,男性 ,13岁。因四肢关节疼痛 1周于 1995年 4月2 0日入儿科病房。查体 :面色晦暗 ,有皮疹 ,肝脾大 ,四肢关节无红肿 ,四肢无活动障碍。血白细胞、红细胞、血小板明显低于正常 ;肝功能化验示ALT、GGT增高 ;ASO 5 0 0U L ,CRP 4 0μg ml,RF( - ) ,ANA( - ) ,未查到狼疮细胞。皮肤科会诊面部皮疹为脂溢性皮炎。初步诊断系统性红斑狼疮 ,予糖皮质激素治疗 ,于 1995年 5月 10日出院。 1个月后复诊 ,家属诉其病情好转 (食欲好、体重增加 ) ,回家后继续口服糖皮质激素。1997年 4月逐渐出现肢体僵硬、行走困难。 2 0 0 2年 6月复诊 :…     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在６岁～８岁以后，近几年我科诊断黄疸性肝炎，肾性佝偻病，范可尼综合征，再生障碍性贫血，溶血...     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性9例误诊分析

肝豆状核变性９例误诊分析徐春萍，高莉莉（附属医院儿科）肝豆状核变性（简称肝豆），临床表现多种多样，易误诊为其它疾病，我科自１９７０年来收治肝豆２６例，其中９例被误诊，现报告如下。１临床资料１．１一般资料误诊的９例中，男４例，女５例，发病年龄６岁～１０...     

肝豆状核变性二例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。是由铜代谢障碍导致组织器官内铜过量沉积而发病。现将我们诊治的 2例报告如下。1　病例介绍例 1　患者女性 ,2 5岁 ,个体户。因四肢震颤 ,走路不稳 6年 ,加重 3个月于 1997年 5月 7日入院。该患者 6年前上大学期间 ,无诱因出现四肢震颤 ,尤以双上肢为著 ,写字困难 ,走路不稳 ,故辍学。从而奔波就诊于全国多家医院 ,被诊断为植物神经功能紊乱 ,病情逐渐加重 ,终于 1994年经北京协和医院确诊为“肝豆状核变性” ,经服用“青霉胺”、“硫酸锌”、“安坦”等药物 ,并低铜饮食及保肝对症治疗 ,病情好转…     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＤＬ）可累及全身各系统和器官，加之临床表现错综复杂，极易漏诊或误诊为其他疾病。为减少漏、误诊率，提高早期诊断率，现将我们临床遇到的误诊病例报道分析如下。１临床资料６０例ＨＬＤ中误诊４２例（误诊率达７０％）。男１５例，女２７例。发病年龄...     

肝豆状核变性误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性（WD）的临床，以提高该病早期确诊率。方法：回顾1989－2000年本院92例WD患者的临床资料，分析该病的临床特点和误诊原因。结果：（1）该病总误诊率较高，92例中有41例首诊误诊，以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高；（2）误诊率随时间推移而降低；（3）不同年龄段的误诊率无显著差异。结论：WD早期诊断困难，近年来该病首诊确诊率有所提高，但误诊率仍高，误诊率与年龄无关。