中国汉族人群中肿瘤坏死因子-α-238位点基因多态性与血糖、血脂关系的研究

目的 :了解肿瘤坏死因子 α(tumornecrosisfactor alpha,TNF α)启动子上游 -2 3 8位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血糖、血脂间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 182例正常个体基因组DNA中TNF α -2 3 8位点基因多态性进行了观察 ,同时检测血糖、血脂 ,探讨其与基因型间的关系。结果 :正常汉族人群中TNF α -2 3 8位点基因型以GG型发生频率最高 ( 96.7% ) ,GA型较少 ( 3 .3 % )。这种分布特点在正常男女间差异不显著 ,且基因型间血糖、血脂水平比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与其它种族相比较 ,TNF α -2 3 8位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近 ,而与西班牙、西非、荷兰、意大利等人群中的分布差异显著。结论 :TNF α -2 3 8位点基因多态性与血糖、血脂水平无相关性 ,但不同种族间分布存在着一定的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现存在不同的因素之一     

宁夏籍汉族大学生雌激素受体β基因多态性的分布特征*

目的：探讨雌激素受体β（ERβ）基因rs1256049、rs4986938 位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的 分布特征。方法：采用TaqMan 探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156 名（ 男516 例,女640 例）大学生ERβ 基 因rs1256049、rs4986938 两位点多态性在不同性别间的分布特征,并与国内报道及1000 Genomes 网站上公布的 其他地区或种族健康人群进行比较。结果：宁夏籍汉族大学生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型及等 位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比,rs1256049 位点多态性与湖南、湖北、 成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异,与江苏汉族人群间差异无统计学意义;rs4986938 位 点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异,与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统 计学意义。与1000 Genomes 网站结果相比,rs1256049、rs4986938 两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和 非洲人群的分布差异均有显著统计学意义,与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论：宁夏籍汉族大学 生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性,与国内不同地区及 国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。     

正常汉族人群雌激素受体β基因多态性的研究

目的探讨ERβ基因多态性在中国正常汉族人群中的分布特点及其与血脂水平的关系.方法检测湖北地区153例正常人的ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性,同时检测血脂水平.结果ERβ基因rr、RR基因型构成比为0.294和0.150:aa、AA基因型构成比为0.765和0.013.RsaI及AluI不同基因型间血清TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平均有一定差异,但无统计学意义(P＞0.05).结论不同地区人群间ERβ基因多态性的分布存在一定差异性.ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性不影响正常汉族人群的血脂水平.     

广西壮族及汉族人群雌激素受体-α基因多态性的分析

目的：研究雌激素受体-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法检测壮族和汉族PvuⅡ和XbaⅠ多态性，比较其在两民族中的分布频率，并与其他种族的分布进行比较。结果：PvuⅡ等位基因P、p频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为33．6％、66．4％和31．9％、68．1％；XbaⅠ等位基因X、x频率分别为22．4％、77．6％和24．2％、75．8％，在壮、汉两民族中比较差异均无显著性；与瑞典、韩国种族比较，PvuⅡ基因型分布及等位基因频率均存在显著差异。结论：雌激素受体-α基因PvuⅡ多态性与瑞典、韩国种族间分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的了解河南汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的分布特点。方法应用PCR-RFLP技术对500例健康个体的MTHFRC677T基因进行基因多态性分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果河南汉族人群中MTHFRC677T突变纯合子TT型频率为32.8%,突变杂合子CT型频率为34.6%,野生型CC型频率为32.6%,T等位基因频率51.1%,与其他种族相比较,MTHFRC677T基因型在中国河南汉族正常人群中的分布与其他人群中的分布差异显著。结论MTHFRC677T基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。     

湖北地区汉族人群TNF基因多态性分布研究

目的 :了解TNF α和TNF β基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)检测 2 1 5例正常汉族人TNF α和TNF β基因型并与其它种族和地区的分布进行比较。结果 :TNF α基因型以TNF α1 /1型最为多见(8 7.0 % ) ,而TNF β基因型以TNF β1 / 2型出现频率最高 ( 5 0 .7% )。二种基因多态性分布在男女间均无显著差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族和地区比较 ,发现不同种族和不同地区间TNF α和TNF β基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在TNF基因多态性 ,但在不同种族和不同地区间分布有明显的差异 ,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

雌激素受体β基因多态性与血脂水平的研究

目的:探讨中国人群雌激素受体β(ERβ)基因多态性的分布情况及其与血脂水平的关系。方法:采用PCR-RFLP技术检测湖北地区131例正常人的ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性,同时检测血脂水平。结果:分析ERβ基因RsaI和AluI两个酶切位点的基因多态性,分别以Rr型、aa型最多,而以RR型、AA型最少,其分布在男女组间无显著性差异(P>0.05)。ERβRsaI和AluI不同基因型间血清TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoAI、apoB水平均有一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。结论:ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性可能不影响人群的血脂水平。     

P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

广西人群miRNA-107基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的探讨miR-107基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2296616 C/T在广西地区健康人群中的分布特点,对比其在不同种族间基因型及等位基因频率分布的差异,并进一步探讨rs2296616 C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平的相关性。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(multiplex SNa Pshot)和DNA测序法,检测372例广西健康人rs2296616 C/T位点的多态性,用7600生化仪检测其血脂相关指标,并用统计学方法分别比较rs2296616C/T位点多态性在各种族人群间的分布差异及不同基因型间的血脂水平差异。结果广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点存在TT(91.1%)和CT(8.9%)两种基因型及T(95.6%)和C(4.4%)两种等位基因。该位点的基因型和等位基因型频率在广西人群不同性别间的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但与北京汉族人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs2296616 C/T位点两种基因型人群血脂之间比较,携带TT基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与CT组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点多态性与其他种族人群之间比较存在不同程度的差异;rs2296616 C/T位点多态性与HDL-C水平高低有关。     

广西壮族与汉族人群ER-β基因遗传多态性的研究

目的　观察雌激素受体 β(ER β)基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族中的分布。 方法　采用PCR RFLP方法检测壮族人和汉族人RsaI和AluI多态性 ,并与新加坡人群的分布进行比较。结果　RsaI等位基因R、r频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为 4 1.9%、5 8.1%和 4 1.8%、5 8.2 % ;AluI等位基因A、a频率分别为 13.1%、86 .9%和 14 .6 %、85 .4 % ,ER β基因RsaI和AluI多态性在壮、汉两民族中比较差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。二者与新加坡人群比较 ,发现ER β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P <0 .0 1)。结论　ER β基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族分布无显著性 ,但与新加坡人群分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715多态性与青少年汉族人群的血脂水平

背景：三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与血脂水平及冠状动脉性心脏病相关,但对血脂的影响在不同种族、不同性别及年龄的人群研究当中结论有所不同。 目的：分析三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715 单核苷酸多态性位点与青年汉族人群血脂水平的关系。 方法：采用分层抽样,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对394例35岁以下汉族青少年进行三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715位点检测,比较不同基因型与血脂水平的关系以及基因与环境之间的相互作用。 结果与结论：汉族青年人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因rs2066715位点A等位基因携带率显著高于欧裔人群;全部检测人群中GG型占33.50%, GA 型占48.98%, AA 型占15.72%。不同性别三种基因型频率差异无显著性意义(P > 0.05);A等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白A1水平低于非携带者(P < 0.05)。提示青年汉族人群A等位基因携带率高,且三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因A等位基因携带者血浆高密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白A1水平低下。 关键词：三磷酸腺苷结合盒转运子;单核苷酸多态性;青年;血脂水平;基因型 doi:10.3969/j.issn.1673-8225.2012.02.040     

广东汉族人蛋氨酸合成酶基因多态性

目的了解广东汉族人蛋氨酸合成酶基因的分布特点.方法应用聚合酶链反应技术对211例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增,进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群中MS基因型以AA最多见,AG次之.AA基因型频率为0.8009、AG为0.1802、GG为0.0189.A基因型频率为0.8910、G为0.1090.与其他种族相比较,MS基因型在中国正常人群中的分布与白种人群中的分布差异显著.结论蛋氨酸合成酶基因因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.     

汉族儿童Ⅱ相药物代谢酶基因GSTM1和GSTT1的多态性分布

目的了解谷胱甘肽-S-转移酶M1（GSTM1）和T1（GSTT1）基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点,为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础。方法选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样,提取DNA。应用PCR法检测GSTM1和GSTT1基因型,并判断代谢表型。检索PubM ed等数据库,获得亚洲人群、黑种人和高加索人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布的数据,与本研究分析人群数据进行比较,分析基因多态性的种族差异。结果 786份研究样本纳入分析。①中国汉族分析人群GSTM1和GSTT1完全缺失基因型/慢代谢型（＊0/＊0）的频率分别为59.3%（466/786例）和58.4%（459/786例）;单拷贝缺失基因型/中间代谢型（＊1/＊0）的频率分别为34.0%（267/786例）和35.1%（276/786例）;未缺失基因型/快代谢型（＊1/＊1）的频率分别为6.7%（53/786例）和6.5%（51/786例）。②GSTM1和GSTT1基因多态性分布互相独立,无明显关联。③GSTM1和GSTT1基因多态性无显著性别差异。④本研究汉族分析人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布与亚洲人群较为接近,与黑种人和高加索人群有显著差异。结论 GSTM1和GSTT1基因在中国汉族儿童中以完全缺失基因型/慢代谢型（＊0/＊0）为主,具有种族特异性,为不同基因型个体制定合适的用药方案提供了参考依据。     

中国汉族人群中TNF-α基因多态性与血脂关系的研究

目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择182例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α基因多态性,分析各基因型对血脂、脂蛋白、栽脂蛋白的影响.结果TNF-α-238位点基因型在中国正常人群中的分布仅与日本人群中的分布较为接近,TNF-α-863位点基因型的分布与日本人、高加索人中的分布差异无显著性.结论在汉族人群中存在TNF-α基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48 bp可变数目串联重复多态性分布

目的 了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因48 bp可变数目串联重复（variable number tandem repeat,VNTR）多态性基因型及等位基因的频率分布。方法 随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人，采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率。结果 （1）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型。最常见的等位基因是5等位基因（DRD4＊5），频率为70．6％。（2）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异。（3）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异。结论 DRD4基因48 bp VNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异。     

中国湖北地区人群白细胞介素-6基因-174G/C多态性分布特点

目的 :探讨湖北地区汉族人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性方法 ,检测中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子-174位点各基因型频率GG型 98% ,GC型 2 % ,CC型 0 %。等位基因频率G为 99% ,C为 1%。与欧美国家人群相比 ,该位点多态性存在显著差异 (P <0 .0 1)。结论 :白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性有明显的种族差异。     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

广西人群白细胞介素17A基因rs3819024和rs1974226的多态性

目的 探讨白细胞介素17 A（IL-17A）基因rs3819024和rs1974226多态性在广西人群中的分布特点,比较不同种族和地区人群间两位点基因型和等位基因频率的差异。 方法 采用SNaPshot SNP技术和DNA测序法,检测443例广西人rs3819024和rs1974226 多态性,统计分析两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图计划公布的北京汉族人群（HapMap-CHB）、日本人群（HapMap-JPT）、欧洲人群（HapMap-CEU）和非洲人群（HapMap-YRI）的差异。结果 广西人群rs3819024存在 GG、GA和AA 3种基因型,而rs1974226存在CC、CT和TT 3种基因型,两位点基因型和等位基因频率在不同性别间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs3819024 基因型和等位基因频率与HapMap-CHB人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与 HapMap-JPT、HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。而广西人群rs1974226基因型和等位基因频率与HapMap-CHB和HapMap-JPT人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论 广西人群存在IL-17A基因rs3819024和rs1974226多态性,与其他种族和地区人群比较存在不同程度的差异。     

中国湖北地区IL-1RN内含子2基因多态性分布的研究

目的 :探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1受体拮抗剂(IL 1Ra)内含子 2基因多态性的分布 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用PCR方法检测了 2 5 1例湖北地区汉族健康人群IL 1Ra基因内含子 2的可变数串联重复 (VNTR)多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :湖北地区汉族健康人群基因型以Ⅰ /Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅰ /Ⅱ型 ,Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ型较为罕见 ,分布频率依次为 0 .813、0 .167、0 .0 16、0 .0 0 4;其等位基因以Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅱ型 ,Ⅳ型较为罕见。与美、德和日本等国家人群相比 ,该VNTR多态性均存在显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与国内江苏和重庆地区人群相比虽无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,但在湖北地区发现了较为罕见的Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ基因型。结论 :湖北地区汉族人群IL 1Ra基因内含子 2存在VNTR多态性 ,其在不同种族间的分布存在显著性差异     

广西人群miRNA-181a 基因rs16927589 位点多态性分布特点及其与 血脂相关性

目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性。方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检测298例广西正常人rs16927589位点的基因型及等位基因频率,用7600生化仪检测298例广西正常人的血脂相关指标,并用统计学软件分别比较rs16927589位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果:广西人群rs16927589位点有TT、CT和CC三种基因型,其频率分布为73. 49%、25. 50%和1. 01%;不同性别组之间的广西人群对比发现,该位点基因型及等位基因频率分布差异没有统计学意义(P0. 05);该位点基因型与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的非洲人、欧洲人、印度人和日本人相比较,差异有统计学意义(P0. 05),与北京人比较,差异没有统计学意义(P0. 05); rs16927589位点三种基因型人群血脂之间比较,携带CC基因型人群的胆固醇(TC)与TT、CT组比较,差异有统计学意义(P0. 05),携带TT基因型人群的三酰甘油(TG)与CT组比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论:rs16927589位点多态性在不同种族人群之间分布有差异;广西人群中rs16927589位点多态性与血清总胆固醇(TC)水平和三酰甘油(TG)水平有关。