毒物代谢酶基因多态性与结肠腺癌易感性关联

目的　探讨谷胱甘肽S 转移酶 (GST)M 1、T1和N 乙酰化转移酶 1(NAT1)基因多态与散发性结肠腺癌 (SCRAC)遗传易感性的关联。方法　应用PCR 限制性片段长度多态性 (RFLP)及多重PCR技术检测GSTM 1、GSTT1和NAT1基因多态性。结果　GSTM1、GSTT1空白基因型在对照组与病例组之间的频率比较 ,差异均无显著性 ,而NAT1 10的频率差异有显著性 (2 7.8%∶4 2 .3% ,P <0 .0 5 )。不同临床特征、老年或非老年SCRAC与对照组GSTM 1空白基因型的频率比较 ,差异均无显著性 ;GSTT1空白基因型在SCRAC远端 (6 6 .2 % ,P <0 .0 5 )、DukesC期 (80 .8% ,P <0 .0 1)及低分化(77.1% ,P <0 .0 1)中的频率均显著高于对照组 (4 7.5 % )。NAT1 10在不同部位SCRAC与对照组之间的频率差异无显著性 ,SCRAC在老年 (5 2 .7% ,P <0 .0 1)、DukesC期 (5 3.8% ,P <0 .0 5 )及中分化(5 4 .2 % ,P <0 .0 1)中的频率均显著高于对照组。结论　GSTT1空白基因型与远端SCRAC易感性有关 ,癌肿多处于DukesC期 ,多呈低分化腺癌 ;NAT1 10与SCRAC的遗传易感性有关 ,癌肿多见于老年患者 ,多处于DukesC期 ,多呈中度分化腺癌。     

代谢酶基因GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因GSTM1多态性与广西地区人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PCR技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的GSTM1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性之间的相关性以及与吸烟、饮酒在胃癌易感性中的交互作用。结果胃癌组GSTM1（-）基因型频率（54．5％）显著高于对照组（39．1％）（X^2=6．140,P=0．013）。携带GSTM1（-）基因型的个体患胃癌的风险是携带GSTM1（＋）基因型个体的2．13倍（95％CI=1．079-1．831,P=0．013）。在吸烟者中,携带GSTM1（-）基因型的个体较携带GSTM1（＋）基因型的个体患胃癌的风险明显增加（OR=3．247,95％CI=1．067—2．328,P=0．015）。其增加程度远远高于总的胃癌风险（OR=2．129）。在饮酒者中,携带GSTM1（-）基因型的个体较携带GSTM1（＋）基因型的个体患胃癌的风险亦明显增加（OR=3．117,95％CI=1．020—2．863,P=0．033）。其增加程度远远高于总的胃癌风险（OR=2．129）。结论GSTM1（-）基因型显著增加广西地区人群患胃癌的风险,且显著增加吸烟、饮酒者患胃癌的风险。     

细胞因子基因多态性与结核遗传易感性关系的研究进展

结核病是发展中国家常见的疾病,病死率高.众多研究表明,全球约有1/3的人群感染过结核分枝杆菌,但仅有5%～10%的感染个体最终发展为临床结核,说明结核病的发生发展存在着遗传易感性.细胞因子是结核病免疫的重要组成部分,细胞因子的基因多态性影响着细胞因子的水平,而且与疾病的结局存在相关性.本文就结核病中重要的细胞因子的基因多态性与结核遗传易感性的关系作一综述.     

氧化抑制酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病遗传易感性研究

氧化抑制酶在人体内对肺具有保护作用。正常的氧化抑制酶能通过水解氧化代谢产物使之失活,具有能对抗或中和由氧化压力造成的高氧氧化损伤,维持体内氧化/抗氧化的动态平衡。而由于遗传变异造成氧化抑制酶的生成减少或酶活性下降,势必破坏氧化/抗氧化的动态平衡,引发氧化性的病理损伤。深入研究氧化抑制酶基因多态性和慢性阻塞性肺气肿的关系将对慢性阻塞性肺疾病的防治具有很重要的意义。     

谷胱甘肽硫转移酶、砷甲基化转移酶基因多态性与地方性砷中毒易感性关系的研究进展

我国是受饮水型砷暴露影响比较严重的国家,饮水型地方性砷中毒分布于13个省(市、区)和新疆生产建设兵团的667个病区和1969个潜在病区村,受威胁人口约207万[1].慢性砷暴露对身体危害十分严重,能引起皮肤、膀胱、肾、肝和肺部发生肿瘤[2].研究发现[3],不同种族、不同个体之间对砷的敏感性存在着很大的差异.地方性砷中毒(包括饮水型砷中毒和燃煤污染型砷中毒)的发病存在个体差异已经在人群流行病学调查中得到证实,即在相同暴露条件下,砷暴露者发病情况及病情差异较大,提示个体易感性因素可能是促发砷中毒的关键因素之一[3].这种差异受到多种因素的影响,包括剂量水平、暴露途径、饮食以及暴露砷的特定类型,参与砷生物转化过程的某些酶的基因多态性也与这种差异有重要关系.     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外,COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因,谷胱甘肽S转移酶基因,维生素D结合蛋白基因,肿瘤坏死因子基因和微卫生DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。     

代谢酶基因CYP 1A1与广西胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因CYP 1A1MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性之间相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测广西地区汉族、壮族人群中121例胃癌患者和138例健康人CYP1A1MSP1多态性的分布频率,分析其与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性的相关性及与吸烟、饮酒在胃癌易感性中的相互作用。结果 (1)CYP 1A1MSP1三种基因型(m1/m1、m1/m2、m2/m2)分布频率在两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342);(2)携带CYP1A1MSP1突变m2基因型的个体较携带m1/m1基因型的个体患胃癌的风险增加(OR=1.509),但差异无统计学意义(P=0.342)。结论单独的CYP 1A1基因MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌易感性无明显相关性。     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α_1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。     

基因的多态性与食管癌的易感性

食管癌的癌变机制仍不清楚，值得关注的是遗传因素在食管癌发生中起的作用，本主要介绍参与致癌物代谢的相关基因(CYP、ADH、GST、ALDH、NAT)、与DNA稳定性有关的基因(MTHFR、XRCCl、HOGGl)以及某些抑癌基因(P53)，探讨它们的多态性与食管癌的易感性关系。     

细胞因子基因多态性与结核病易感性研究进展

结核病是发展中国家常见的疾病,病死率高.全球有近三分之一的人口感染结核分枝杆菌,但仅有10%的感染个体最终发展为临床结核,说明宿主的基因因素在结核病的发病机制中起着极其重要的作用.细胞因子是结核病免疫的重要组成部分,其水平与结核病易感性、严重程度和临床表现都有联系,因此编码细胞因子的基因在结核病易感性中有重要的作用.现就细胞因子基因多态性与结核易感性的关系作一综述.     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与动脉粥样硬化研究近况

同型半胱氨酸 (homocysteine ,Hcy)是人们较为关注的一个动脉粥样硬化的新候选危险因素。在对血Hcy水平与动脉粥样硬化关系研究不断深入的同时 ,Hcy代谢酶基因多态性的研究也越来越受到重视 ,现对此综述如下。　　一、Hcy及其代谢　　 (一 )Hcy的代谢 :Hcy是一种含硫氨基酸 ,通过转甲基及转硫基两条途径进行代谢。转甲基途径主要以 5 甲基四氢叶酸为甲基供体 ,以VitB12为辅酶 ,经蛋氨酸合成酶(MS)催化形成四氢叶酸 (FH4 )和蛋氨酸 (Met) ,5 甲基四氢叶酸的量与亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的活性有关 ,MS的辅酶VitB12 (钴胺素 )…     

N-乙酰化转移酶基因多态性与肺癌易感性关系的研究进展

代谢酶在外源性致癌物的体内代谢中起重要的激活与灭活作用。N-乙酰化转移酶（arylamine N-acetyltransferases,NAT）是人体内重要的致癌物灭活酶。编码代谢酶的基因存在着多态性现象,可导致代谢酶活性不同,使外源性致癌物在体内代谢存在个体间差异。个体对肺癌的易感性不仅与致癌物的暴露有关,还与代谢酶基因多态性相关。本文就NAT及其与肺癌易感性关系进行综述。     

ⅠⅡ相代谢酶基因多态性与食管癌遗传易感性的病例对照研究

目的研究细胞色素P450（CYP）1A1和谷胱甘肽转硫酶M1（GSTM1）和T1（CSlTrl）基因多态性与食管癌易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术对87例食管癌患者和162例无上消化道肿瘤的健康者的CYP1A1、GSTMl和GSlTrl的基因多态性进行分析。比较两组基因型频率的差异。结果食管癌组CYPlAlIle—Val多态位点各等位基因和基因频率与对照组比较，差别有统计学意义，其中Val／Val基因型在食管癌组的频率（29．9％）显著高于对照组（13．0％）（X^2=10．54，P〈0．01），OR值为3．10，95％CI为（1.57，6．14），而CYPlAl的Ⅱe／Val、Ⅱe／Ⅱe多态位点和GSTMl与GSTTl的缺失多态性的基因型频率与对照组比较，差别无统计学意义（P〉0．05）。结论CYPlAlVal／Val基因型为食管癌的重要易感因素之一，而GSTMl与GSTTl的基因型可能与食管癌的发生无关。     

035 基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下.     

髓过氧化物酶基因多态性与原发性高血压遗传易感性的研究

目的:研究髓过氧化物酶(MPO)基因多态性与原发性高血压(EH)之间的遗传易感性.方法:采用分子流行病学方法,应用聚和酶链反应检测法107例EH和97例健康对照MPO基因型,比较不同基因型之间的分布频率及95%可信区间(CI),分析MPO基因多态性与EH易感性的关系.结果:正常人群GG、GA、AA基因型频率分别为56 7%、40 2%和3 1%,EH组分别为70 1%、29 0%和0 9%.携带GG者患EH的风险是基因型为至少一个等位基因A者的1 79倍 (95%CI 1 005~3 186).结论:本研究人群MPO基因多态与EH遗传易感性相关,等位基因A对EH易感性有保护作用.     

同型半胱氨酸的代谢及相关酶基因多态性

同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢过程中形成的一种含硫氨基酸。研究认为它与多种疾病相关。高同型半胱氨酸血症的具体发病机制还不清楚。近年来的研究发现参与它代谢的酶的基因多态性在其发生中起重要作用。本文将就同型半胱氨酸的代谢和参与它代谢过程的酶基因多态性的研究进展作一综述。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与动脉粥样硬化和脑梗死

高同型半胱氨酸血症是近年来提出的动脉粥样硬化及其血管并发症新的独立危险因素。造成血浆同型半胱氨酸水平升高的因素主要有营养因素和同型半胱氨酸代谢酶基因多态性，后者是否为动脉粥样硬化和脑梗死的基因危险因素目前还存在争论。对高同型半胱氨酸血症的治疗也进行了一些研究。