Duchenne型肌营养不良心脏损害研究进展

Duchenne型肌营养不良是儿童致死性肌萎缩疾病,病情进展迅速,如无系统治疗,患儿多于20岁前死于呼吸循环衰竭。Duchenne型肌营养不良对心脏的不良影响日益凸显,推测与dystrophin基因特定外显子缺失密切相关。本文拟对Duchenne型肌营养不良心脏损害的流行病学、与dystrophin基因关系、发生机制、临床表现和病理特征,以及早期预防与治疗进行综述。Duchenne型肌营养不良是儿童致死性肌萎缩疾病,病情进展迅速,如无系统治疗,患儿多于20岁前死于呼吸循环衰竭。Duchenne型肌营养不良对心脏的不良影响日益凸显,推测与dystrophin基因特定外显子缺失密切相关。本文拟对Duchenne型肌营养不良心脏损害的流行病学、与dystrophin基因关系、发生机制、临床表现和病理特征,以及早期预防与治疗进行综述。     

序贯式干细胞移植治疗Duchenee型肌营养不良症

背景：Duchenne型肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性遗传疾病,迄今尚无有效治疗方法。近年来学者们针对干细胞治疗Duchenne型肌营养不良症进行了基础研究和动物实验,在此基础上又进行了有意义的临床试验。 目的：观察Duchenne型肌营养不良症患儿接受序贯式干细胞移植治疗前后,其运动功能、肌细胞修复与再生、抗肌萎缩蛋白表达和缺失基因替代的变化,评价治疗的可行性和安全性。 方法：于2009-05应用序贯式干细胞移植治疗1例8岁男性Duchenne型肌营养不良症患儿,多重连接探针扩增方法基因分析13外显子缺失。序贯式干细胞移植,即依次行脐带间充质干细胞经静脉内移植-肌肉内移植-单倍体异基因造血干细胞移植。定期检测血清酶学变化、供者HLA植入证据、缺陷基因表达、肌细胞膜抗肌萎缩蛋白表达、运动功能改善情况。 结果与结论：序贯式干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症,可使缺失基因替代,肌细胞膜dystrophin阳性表达,血清酶学显著降低,进一步提高运动功能。可阻止Duchenne型肌营养不良症患儿疾病进展,有望获得持续性改善。     

干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展

Duchenne型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌病，由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变引起dystrophy完全或部分缺失所致。该病主要见于男孩，发病率约3／10万活男婴。女性为致病基因携带者，所生男孩50％发病。患者一般3～5岁发病，主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。随着病情逐渐加重，12岁丧失行走能力，20岁左右因呼吸肌萎缩、无力，呼吸循环衰竭而死亡，迄今尚无有效的治疗方法。对症治疗、支持治疗、药物治疗、物理疗法和矫形治疗虽可预防及适度改善关节的畸形和挛缩，却未能有效的阻止病程的进展。对进行性肌营养不良患者而言，基因治疗和干细胞移植可望成为有效的治疗方法。近年来不少学者用骨髓或脐血干细胞移植治疗DMD模型鼠，其病理、生理、生化、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能均有改善。     

外显子跳跃剪接法治疗Duchenne型肌营养不良的机制研究进展

Duchenne型肌营养不良(DMD)是最常见及严重的儿童肌萎缩疾病,发病率为初生存活男婴的1/3500,通常在3～5岁隐袭起病,肌肉萎缩及无力进行性加重,多于12岁丧失行走能力,需依靠轮椅,多数患者在25～30岁即因呼吸道感染、心力衰竭而死亡.     

外显子跳跃剪接法治疗Duchenne型肌营养不良的机制研究进展

Duchenne型肌营养不良(DMD)是最常见及严重的儿童肌萎缩疾病,发病率为初生存活男婴的1/3500,通常在3～5岁隐袭起病,肌肉萎缩及无力进行性加重,多于12岁丧失行走能力,需依靠轮椅,多数患者在25～30岁即因呼吸道感染、心力衰竭而死亡.     

外显子跳跃剪接法治疗Duchenne型肌营养不良的机制研究进展

Duchenne型肌营养不良(DMD)是最常见及严重的儿童肌萎缩疾病,发病率为初生存活男婴的1/3500,通常在3～5岁隐袭起病,肌肉萎缩及无力进行性加重,多于12岁丧失行走能力,需依靠轮椅,多数患者在25～30岁即因呼吸道感染、心力衰竭而死亡.     

再论重视可治性神经系统遗传性疾病早期诊断与治疗

近年神经系统遗传性疾病的治疗取得长足进步,既往无法治疗的疾病目前已有特异性药物且有较显著的疗效.口服PTC 124可以改善Duchenne型肌营养不良症患儿的蹲起和行走能力;鞘内注射诺西那生钠可以使脊髓性肌萎缩症2型患儿站立和行走,但在疾病早期进行特异性治疗仍需强调.本文还对特异性药物治疗中应注意的问题和治疗后患者的营...     

帕金森病神经保护治疗现状

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种好发于中老年人的慢性神经系统变性疾病，左旋多巴作为PD药物治疗中的“金标准”，在疾病早期可使患者的运动症状得到有效控制和改善，多数患者能维持日常生活质量。遗憾的是，左旋多巴治疗并不能改变神经元变性的进展过程及临床症状的加重，PD患者最终还是无法避免出现严重的残障。因此，在PD研究中，积极寻求能阻止疾病进展的治疗策略已成为首要而紧迫的问题，所以神经保护治疗应运而生。人们希望通过强有效的神经保护治疗能阻断疾病的进展，甚至达到最终治愈疾病的目标。尽管现在有关神经保护药物的评估仍基于实验室研究阶段，临床研究尚未提供确定性的结论，但大量的数据已奠定了一定的理论基础并积累了临床依据。尤其是在我国罹患人数超过150万，且随着老龄社会化的到来，预计在今后的25～50年内，患病人数将会持续上升，有可能达到现有患者的4倍之多。这就提示神经保护治疗无疑也将是PD今后治疗策略中的主要方向之一。     

关于亚急性脊髓前灰质炎的单独分类

Aran-Duchenne氏病-慢性进行性脊髓性肌萎缩,以脊髓前角细胞死亡为其病理基础,在上个世纪的五十年代曾被认为是一种独立的疾病,但其后不久,很多作者认为此病难以与肌萎缩性侧索硬化症鉴别。1872年Duchenne论述了亚急性脊髓性瘫痪,其后Kussmaul建议称之为亚急性脊髓前灰质炎。     

杜兴型和贝克型肌营养不良心肌损害特点分析

杜兴型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝克型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变致该蛋白功能异常导致的X连锁隐性遗传性疾病。本研究回顾性分析我院近1年门诊诊治10例DMD和BMD患者的临床资料，分析其合并的心肌损害特点。