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目的了解哮喘患儿停药后呼吸功能状态。方法对采用吸入糖皮质激素治疗达到临床控制后停药3年的哮喘患儿进行哮喘控制测试(ACT)、肺功能和呼出气一氧化氮(FENO)检测,采用问卷调查、肺功能、FENO3种方法,对2011年1月至2011年8月在中国医科大学盛京医院就诊的84例接受吸入糖皮质激素治疗、哮喘达到临床控制,并已停药3年的哮喘患儿进行检测。结果在84例哮喘患儿中,第1秒用力呼气容积与用力肺活量的比值(FEV1/Vcmax)>80%的患儿60例,占71.4%,FEV1/Vcmax<80%的患儿24例,占28.5%;在84例哮喘患儿中,FENO<20ppb者占35.7%,FENO>20ppb者占64.2%。结论经吸入糖皮质激素系统治疗后停药3年,哮喘患儿肺功能多在正常范围内,但仍存在慢性气道炎症。     

神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异与临床表型分析

目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点,明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿,应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs,总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs,其中微缺失片段24个(占66.67%),微重复片段12个(占33.33%),片段大小320.00 kb^93.26 Mb,平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体,为9例患儿9处(占25.00%),其次是8号染色体,3例患儿5处(占13.89%),X染色体,3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%),智力障碍22例(占70.97%),语言发育落后22例(占70.97%),伴畸形患儿11例(占35.48%),特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%),且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿,可应用全基因组CNV方法进行检测,明确其遗传学病因;对pCNVs及所包含的功能基因的分析,可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。     

儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义

目的建立逆转录-巢式PCR检测融合基因的方法,检测4种常见融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中阳性率,并对阳性患儿进行初步临床资料分析。方法对收治的92例初发的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,于化疗开始前抽取骨髓标本1.5～2.0 ml,采用巢式RT-PCR方法检测最常见的4种融合基因:TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL和AF4/MLL。结果92例ALL患儿中TEL/AML1阳性21例,阳性率22.8%,占B细胞性ALL的24.7%(20/81例);6例E2A/PBX1阳性(6.5%),在前B细胞性ALL中占20.0%(3/15例);2例AF4/MLL阳性(2.2%),在婴儿ALL中占33.3%(2/6例);仅检测到1例m-BCR/ABL阳性(1.1%)。结论巢式RT-PCR方法是检测融合基因有效、敏感的方法。TEL/AML1在儿童ALL中阳性率最高,尤其是在B细胞性ALL中,该融合基因阳性的患儿病情较轻。     

聚合酶链反应结合地高辛标记探针诊断儿童单纯疱疹病毒感染

目的　评价聚合酶链反应 (PCR )结合地高辛分子杂交技术在单纯疱疹病毒 (HSV) DNA检测中的临床意义。方法　应用该方法检测 3 6例HSV感染患儿血白细胞和 3例重症病毒性脑炎患儿脑脊液中HSV DNA。结果　HSV DNA检测阳性率 61.54% (2 4/ 3 9) ,其中HSV Ⅰ型阳性率占 75% (18/ 2 4) ,HSV Ⅱ型占16.66% (4/ 2 4) ,Ⅰ Ⅱ型混合型占 8.3 3 % (2 / 2 4)。结论　HSV病原体的PCR检测结合地高辛分子杂交技术对早期诊断儿童HSV感染及提高HSV感染患儿的疗效具有重要意义     

婴幼儿肺炎伴腹泻患儿轮状病毒检测及其临床意义

目的研究婴幼儿肺炎伴腹泻患儿的病原体。方法以50例婴幼儿肺炎伴腹泻患儿为实验组，50例婴幼儿肺炎而无腹泻患儿为对照组，对实验组及对照组均予大便轮状病毒检测。结果实验组50例婴幼儿肺炎伴腹泻患儿中8例，由轮状病毒感染引起，占16％，对照组50例婴幼儿肺炎而无腹泻患儿亦有1例轮状病毒感染，占2％。结论轮状病毒除侵犯消化道外还侵犯呼吸道，也是引起呼吸道感染的病原体之一，应引起足够的重视。     

2004年11月～2005年3月北京地区儿童流行性感冒病原学检测分析

目的对北京地区2004年11月～2005年3月流行性感冒患儿进行病原学检测及分析。方法狗肾传代细胞（MDCK）进行流感病毒分离，用血凝试验、血凝抑制试验进行型和亚型的鉴定；用快速酶联免疫法检测A型及B型流感病毒抗原试剂盒检测患儿咽拭子中的流感病毒抗原。结果217例患儿中111例检测出流感病毒，检出率为51％（111／217），流感病毒A型28例（28／111），占检出数的25．3％，流感病毒B型82例（82／tit），占检出数的73．8％，流感病毒A＋B型1例（I／111）。占检出数的0．9％。111例流感病毒检测阳性患儿中病毒分离与快速诊断二项同时阳性75例。二者阳性符合率67．5％。结论北京地区2004年11月～2005年3月流感流行季节流感病毒以B型为优势株。流感快速诊断试剂盒可快速、准确地检测出流感病毒及型别。     

支气管镜及肺泡灌洗术在婴幼儿反复喘息性疾病中的应用

目的探讨支气管镜及肺泡灌洗术在婴幼儿反复喘息性疾病诊疗中的作用及价值。方法收集415例1～36月龄反复喘息患儿支气管镜检结果及肺泡灌洗液(BALF),采用直接免疫荧光法检测7种常见呼吸道病毒,荧光定量PCR法检测肺炎支原体、肺炎衣原体及博卡病毒,RT-PCR法检测鼻病毒及偏肺病毒等,并行细菌培养及细胞形态学检查。选取同期因支气管肺炎或大叶性肺炎伴有肺不张表现住院并行支气管镜及肺泡灌洗的106例非喘息患儿作为对照组,收集其BALF行细胞形态学检查。结果 415例喘息患儿中,男317例、女98例,支气管镜下表现为支气管内膜炎症405例,占97.6%,其次为气管软化69例,占16.6%。BALF检出病原体以肺炎支原体最常见,159例,占38.3%;其次为细菌74例,占17.8%,以肺炎链球菌和流感嗜血杆菌为主;病毒69例,占16.6%,以人博卡病毒为主。反复喘息患儿BALF中性粒细胞及嗜酸性细胞比例高于非喘息患儿,而吞噬细胞比例低于非喘息患儿,差异均有统计学意义(P0.05)。结论支气管镜检查可以为反复喘息患儿的早期诊断和治疗提供有效帮助。     

腓骨肌萎缩症1型患儿肌电图和遗传学研究

目的：探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法：对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果：24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760 bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论：CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。     

儿童麻疹的临床特征和分子流行病学分析

目的 对上海地区儿童麻疹的临床特征及分子流行病学进行分析,了解儿童麻疹的临床特点和麻疹病毒的优势基因型.方法 对2005年11月-2006年6月在本院传染科住院治疗的39例麻疹患儿进行临床特征分析,包括发病年龄、发病人群、流行病学资料,以及血常规、肝功能和胸片检查结果;对于经影像学检查明确存在支气管炎或支气管肺炎患儿行痰病原学检测;同时采集出疹3 d内咽拭子送上海市疾病预防控制中心(CDC)分离麻疹病毒,并由该单位将分离出的麻疹病毒送至中国CDC进行基因型分析.结果 39例患儿中外来儿童29例(占74.36%),≤9月龄者24例(占61.54%);39例患儿中未接种麻疹疫苗者35例(占89.74%),而其中8月龄以下患儿20例(占57.14%);仅5例患儿发病前有明确的麻疹接触史;临床表现为发热、皮疹、麻疹黏膜斑及卡他样症状;39例患儿中23例并支气管炎或支气管肺炎,其中8例患儿痰病原学检测阳性.咽拭子分离的麻疹病毒,经基因型分析显示均为H1a.结论 儿童麻疹的临床表现较典型,但在发病年龄及人口分布等方面出现了一些变化,表现为发病年龄小,外来人口占相当大比例.麻疹病毒的优势基因型仍为H1a,目前无证据表明麻疹发病率的增加与病毒的基因变异有关.实用儿科临床杂志,2009,24(10):751-753     

305例原发性遗尿症儿童尿流率检测结果分析

目的通过分析尿流率检测结果评价原发性遗尿症患儿的膀胱尿道功能。方法选择2001年10月￣2005年8月在我院尿动力学室进行尿流率检测的原发性遗尿症患儿。患儿先饮水,待有强烈尿意时,在不受干扰的环境中采取自然体位排尿于尿流率测量仪器上。记录最大尿流率、平均尿流率、排尿时间、尿流时间、尿量、达峰时间及尿流曲线等,同时于肛门口贴电极片同步测量盆底肌募集肌电图。结果原发性遗尿症患儿共305例,男183例,女122例。平均年龄8.4±0.3岁(5～18岁)。白天有尿频、尿急、湿裤症状的复杂性遗尿病例225例,占73.8%;单症状性夜间遗尿病例80例,占26.2%。88.2%的患儿有效膀胱容量减小,其中单症状性夜间遗尿患儿中,82.1%存在有效膀胱容量减小,而复杂性遗尿患儿中90.0%有此现象,二者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。7～14岁女孩最大尿流率平均为19.7±1.2ml/s,明显小于正常(P<0.05),男孩为18.6±1.1ml/s。尿流率曲线中钟形曲线占54.8%;Staccato排尿曲线占12.5%;间断排尿曲线占7.2%;功能性膀胱出口梗阻形曲线占14.4%。128例(占42.0%)患儿排尿时出现收缩的肌电图信号。结论通过尿流率分析发现部分原发性遗尿症患儿存在膀胱尿道功能异常,表现为有效膀胱容量减小、最大尿流率降低和逼尿肌-括约肌收缩不协调等。与尿动力学检查相比,尿流率检测无创易行,值得在原发性遗尿症儿童中进行。     

蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性变化及父、母、子同时检测G-6-PD活性对该病诊断及家系调查的意义；方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G-6-PD活性。结果157例急性溶血期患儿G-6-PD活性低于正常143例，占91.08%（男135，女8），其中轻度减低42例、中度降低96例，重度降低5例，14例患儿急性溶血期G-6-PD活性检测结果正常，占8.92%，他们父母酶活性检测，12例母（12/14）、5例父（5/14）、3例父母（3/14）酶活性下降；157例母亲中129例G-6-PD活性下降（82.16%），其中143例男性患儿母亲中118例活性下降（82.52%）；157例父亲中53例活性下降（27.38%）；G-6-PD活性子、父、母均降低32例（20.38%），子、母降低父正常85例（54.14%）、子、父降低母正常10例（6.37%），子降低父、母正常16例（10.19%）。14例女性患儿中，父母酶活性均降低2例，为纯合子发病，2例父酶降低母酶正常，为父源性杂合子，其余10例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G-6-PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G-6-PD活性正常患儿的明确诊断，家系调查有助于推测患儿G-6-PD缺陷基因的遗传方式。     

蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)活性变化及父、母、子同时检测G 6 PD活性对该病诊断及家系调查的意义 ;方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G 6 PD活性。结果 1 57例急性溶血期患儿G 6 PD活性低于正常 1 4 3例 ,占 91 0 8% (男 1 35,女 8) ,其中轻度减低 4 2例、中度降低 96例 ,重度降低 5例 ,1 4例患儿急性溶血期G 6 PD活性检测结果正常 ,占 8 92 % ,他们父母酶活性检测 ,1 2例母 ( 1 2 / 1 4 )、5例父 ( 5/ 1 4 )、3例父母 ( 3/ 1 4 )酶活性下降 ;1 57例母亲中 1 2 9例G 6 PD活性下降 ( 82 1 6 % ) ,其中 1 4 3例男性患儿母亲中1 1 8例活性下降 ( 82 52 % ) ;1 57例父亲中 53例活性下降 ( 2 7 38% ) ;G 6 PD活性子、父、母均降低 32例 ( 2 0 38% ) ,子、母降低父正常 85例 ( 54 1 4 % )、子、父降低母正常1 0例 ( 6 37% ) ,子降低父、母正常 1 6例 ( 1 0 1 9% )。 1 4例女性患儿中 ,父母酶活性均降低 2例 ,为纯合子发病 ,2例父酶降低母酶正常 ,为父源性杂合子 ,其余 1 0例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G 6 PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G 6 PD活性正常患儿的明确诊断 ,家系调查有助于推测患儿G     

1995～1998年上海地区小儿病毒性肺炎流行特点

目的：了解上海地区小儿病毒性肺炎流行特点。方法：采用桥联酶标法,对肺炎及毛细支气管炎患儿的呼吸道分泌物进行病毒抗原检测。结果：１７３５例中病毒抗原阳性者１２２５例,阳性率为７０．６１％。其中腺病毒占２０．２７％,副流感病毒１,３占１６．５９％,合胞病毒占１６．０９％,副流感病毒２占１５．３６％,流感病毒Ａ占１０．４２％。阳性患儿男女比为１．３７：１,＜１ａ占４２．３７％,１￣３ａ占３１．４２％。每     

FilmArray脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联检试剂盒在中枢神经系统感染病原学诊断中的价值

目的:探讨FilmArray脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联检试剂盒(FilmArray ME Panel)在中国儿童中枢神经系统感染病原学诊断方面的应用价值。方法:收集2019年3月至11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的145例疑诊中枢神经系统感染患儿的经腰椎穿刺获得的脑脊液标本,对所有患儿的脑脊液标本行培养的同时,行FilmArray ME Panel检测,比较脑脊液培养与FilmArray ME Panel检测的结果。结果:在145例患儿中,脑脊液培养阳性3例,阳性率2.1%;FilmArry ME Panel检测阳性30例,阳性率20.7%,明显高于脑脊液培养阳性率( χ²=24.927, P<0.05)。在FilmArry ME Panel检测阳性的标本中,病毒阳性26例,占17.9%,其中肠道病毒(15.2%)是首要病原体。在142例脑脊液培养为阴性的标本中,FilmArray ME Panel检测阳性28例,占19.7%(28/142)。 结论:FilmArray ME Panel检测具有阳性率高,耗时短的特点,可实现病原学的快速诊断,且提高了病毒的检出率。     

婴儿迁延性和慢性腹泻与巨细胞病毒感染的关系

目的 探讨婴儿迁延性和慢性腹泻与巨细胞病毒（CMV）感染的关系。方法 应用荧光定量聚合酶链反应（PQ-PCR）方法检测26例迁延性和慢性腹泻患儿血、尿及其母亲母乳CMV-DNA;应用ELISA检测患儿血清CMV-IgM水平，并与20例正常儿童比较。结果 患儿26例中24例血清或尿液CMV-DNA阳性（92．30％），其中8例同时有血清CMV-IgM阳性。对照组5例尿液CMV-DNA阳性（25％），两组具有极显著性差异（P〈0．01）。患儿大便乳糖阳性占80．76％。母乳CMV-DNA阳性占90．90％。结论 CMV感染是婴儿迁延性和慢性腹泻原因之一；传播途径主要是含CMV的母乳；多数患儿同时伴继发性乳糖不耐受症。     

儿童淋巴瘤的误诊分析

目的通过对133例患儿临床特点和误诊原因的分析,提高临床医师对儿童淋巴瘤的认识,减少早期误诊。方法收集我院2003年至2008年收治的227例淋巴瘤患儿资料,分别按照其首发症状、误诊原因进行回顾和分析。结果227例患儿中有误诊史的133例,占58.6%。按病理类型分组统计,以大细胞间变性淋巴瘤误诊率最高约占91.2%。误诊原因:1)淋巴瘤首发症状多种多样,结外侵犯多见,临床医师对本病认识不足,造成误诊共58例,占43.6%;2)病理科医生对本病的组织学特点缺乏足够的认识,病理取材不够完整或处置不当以致影响病理结果判断的共33例,占24.8%;3)患儿家长不配合检查延误诊断的共17例,占12.8%;4)盲目使用激素,掩盖病情,造成误诊的共13例,占9.8%;5)临床表现特殊而误诊12例,占9.0%。结论儿童淋巴瘤的临床表现多样化,发热及结外病灶多见,对本病缺乏认识、盲目使用激素是误诊的首要原因。病理科医生对本病细胞形态学的多样性认识不足、处置不当或缺少免疫组化和基因学检测是造成误诊的第二位因素。患儿家长不配合检查及患儿临床表现特殊也是误诊的常见原因。     

婴幼儿呼吸道感染伴腹泻患儿轮状病毒检测及其临床意义

目的研究呼吸道感染伴腹泻患儿的病原体。方法以200例呼吸道感染伴腹泻的患儿为实验组，对照组为50例只有呼吸道感染而无腹泻的患儿。用直接血凝法检测两组患儿的咽部分泌物与粪便轮状病毒(RV)抗原。结果实验组患儿咽部分泌物存在RV36例，占18%，粪便存在RV51例，占25.5%，咽部分泌物与粪便同时存在RV有33例，占16.5%；而对照组50例咽部分泌物存在RV2例，占4%，粪便存在RV1例占2%，无咽部分泌物与粪便同时存在RV者。结论轮状病毒除侵犯消化道外还侵犯呼吸道，为引起呼吸道感染的病原体之一。     

高胆红素血症对新生儿听力的影响

目的研究高胆红素患儿听力障碍的发生率,探讨与听力障碍发生有关的高危因素。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)对高胆红素血症患儿于病情稳定、出院前行听力筛查初筛,未通过者于生后42 d左右进行复筛,复筛未通过者行听觉脑干反应(ABR)确诊检查;选取产科出生正常新生儿作为对照。结果检测高胆红素血症患儿235例,初筛异常58例,占24.7%;复筛58例,异常11例,占18.9%;复筛未通过者3个月龄时行ABR检查,确诊听力障碍5例,高胆红素血症患儿听力障碍发生率为2.13%(5/235)。检测对照组正常新生儿182例,初筛异常18例,占9.9%;18例复筛均通过。结论高胆红素血症患儿是听力障碍发生高危人群。先天性巨细胞病毒感染、新生儿败血症及溶血病是导致发生听力障碍的危险因素。对高危新生儿应进行听力随访。     

疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析

目的 建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLCE25A13基因突变情况.方法 选取2004-2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患儿19例,应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析.结果 19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变,6例为单个SLC25A13等位基因携带突变.共检测出两种突变类型.即851～854del(突变Ⅰ)和IVS6 5G>A(突变X).突变Ⅰ占86.4%(19/22),突变X占13.6%(3/22).结论 出现不明原因黄疽、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能,应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断.突变Ⅰ是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型.聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变,诊断NICCD的有效可行方法.     

肺炎支原体、肺炎衣原体感染致小儿慢性咳嗽临床观察与随访研究

目的探讨小儿慢性咳嗽与肺炎支原体(MP)、衣原体(CP)感染的关系,为治疗提供依据。方法对189例慢性咳嗽患儿进行血清肺炎支原体、衣原体IgM和咽分泌物PCR检测并随访。结果189例慢性咳嗽患儿MP-IgM阳性86例、CP-IgM阳性30例,分别占45.50%和15.87%,其中3～6岁阳性率最高,占41.86%和43.33%;189例慢性咳嗽患儿咽分泌物MP-PCR阳性67例、CP-PCR阳性21例,分别占34.45%和11.11%,其中3～6岁阳性率最高,占41.79%和42.86%。结论肺炎支原体、衣原体感染与小儿慢性咳嗽关系密切,临床应采用针对性治疗。