家族性低磷抗D佝楼病23例临床分析

家族性低磷抗D性佝偻病是性联遗传、常染色体隐性遗传或散发的代谢病。可严重影响小儿生长发育。经典治疗方法采用磷酸盐合剂和大剂量维生素D治疗,但部分病例效果欠佳,而且可并发甲状旁腺功能亢进和肾脏钙盐沉着。近年来国外推荐采用生长激素(GH)、噻嗪类利尿剂和24,25二羟维生素D(VD)治疗,可防止甲状旁功能亢进的产生和减少磷酸盐合剂剂量。今将我们的治疗和随访结果报道如下。     

维生素D受体基因多态性与肾性骨病

肾性骨病 (renal bone disease,RBD)是慢性肾功能衰竭引起的一种骨代谢障碍性疾病。它是一种多因素疾病 ,包括钙磷代谢紊乱 ;活性 VD(Vitamin D)缺乏或抵抗 ;继发性甲状旁腺功能亢进 (secondary hyperparathyroidism,SPTH) ;酸中毒及氟、铝中毒等。肾性骨病的主要特征之一是骨密度 (bonemineral density,BMD)减低。研究结果显示约有 46 %～ 6 2 %的骨密度由遗传因素决定 [1 ] 。双生子研究显示 ,峰值骨量的6 0 %～ 80 %由遗传因素决定 [2 ,3 ] ,普遍认为在遗传因素多基因影响中 ,维生素 D受体 (vitam in D receptor,VDR)基因多态性…     

骨化三醇冲击与常规治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进的疗效比较

继发性甲状旁腺功能亢进是慢性肾功能衰竭常见的并发症.继发性甲状旁腺功能亢进不仅导致骨骼的严重损害,还可引起血液系统、神经系统及心血管疾病,影响患者的生存质量.甲状旁腺激素(PTH)用常规透析方式不易清除,临床通常用骨化三醇-1、25(OH)2D3进行治疗,但常规剂量疗效不显著.近2年来,作者用大剂量1、25(OH)2D3口服冲击治疗,疗效较佳.报告如下.     

阿法迪三治疗规律血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进的临床研究

继发性甲状旁腺功能亢进是尿毒症患者常见的并发症之一,也是导致维持性血液透析患者发生钙磷代谢异常和出现肾性骨病最重要的原因之一,常常需要应用阿法活性维生素D治疗,1、25-(OH)2-D3小剂量持续治疗适用于轻中度甲状旁腺功能亢进,但对于重度甲状旁腺功能亢进疗效不佳。而大剂     

大剂量普通维生素D和活性维生素D治疗甲状旁腺功能减退症的有效性和安全性比较

目的比较大剂量普通维生素D和活性维生素D治疗甲状旁腺功能减退症的有效性和安全性。方法将60例甲状旁腺功能减退症患者根据随机数字表法分为对照组与观察组,各30例。对照组给予活性维生素D,观察组给予大剂量普通维生素D。比较两组的实验室指标、临床疗效及不良反应发生情况。结果治疗后,两组的血钙水平、钙磷乘积均升高,血磷、全段甲状旁腺激素水平均降低,且观察组优于对照组(P<0.05)。两组的治疗总有效率、不良反应总发生率无显著差异(P>0.05)。结论大剂量普通维生素D可显著改善甲状旁腺功能减退症患者的血钙、血磷水平,安全可靠。     

肾性骨病检查方法的研究进展

肾性骨病(ROD)是慢性肾衰竭(CRF)时由于钙、磷及维生素D代谢障碍,继发甲状旁腺机能亢进,酸碱平衡紊乱等因素而引起的骨病.它多种进展性骨病的统称,由于进展缓慢,早期临床症状不明显,一旦发现往往已是晚期.     

不同剂量维生素D预防早产儿佝偻病的效果分析

目的探讨不同剂量维生素D预防早产儿佝偻病的效果及相关生化指标的变化。方法回顾性分析2016年6月至2017年6月70例早产儿的临床资料,按照随机数表法将其分为两组,对照组早产患儿给予低剂量维生素D治疗,观察组早产患儿给予高剂量维生素D治疗。比较两组治疗效果、骨钙素、骨源性碱性磷酸酶及25-羟基维生素D、血钙水平。结果治疗后观察组早产儿佝偻病患病率为8.57%,低于对照组的22.86%,差异有统计学意义(P0.05);治疗后两组早产儿的骨钙素、25-羟基维生素D、血钙的水平均高于治疗前,骨源性碱性磷酸酶低于治疗前,观察组早产儿的骨钙素、骨源性碱性磷酸酶水平低于对照组,20-(OH)D及血钙水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论高剂量维生素D可明显降低早产儿佝偻病发生率,改善骨钙素、骨源性碱性磷酸酶及25-羟基维生素D的水平,提高血钙水平,值得临床推广与应用。     

不同剂量钙尔奇D对维生素D缺乏的糖耐量减低患者胰岛素抵抗的影响

目的探讨不同剂量钙尔奇D对维生素D缺乏的糖耐量减低(IGT)患者胰岛素抵抗的影响。方法将糖耐量减低的116例患者根据维生素D水平分为维生素D充足组和维生素D缺乏组。再将维生素D缺乏组随机分为常规剂量组(给予钙尔奇D 1片/d)、双倍剂量组(给予钙尔奇D 2片/d)、对照组(不给予钙尔奇D)。检测血液生化指标,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数及稳态模型胰岛素β细胞功能指数,1年后复查。结果治疗1年后,FBG、Hb A1C、BMI、HOMA-IR、25(OH)D均较治疗前有明显改善(P0.05),且与常规剂量相比较,双倍剂量组的Hb A1C、25(OH)D改善更明显(P0.05)。将25(OH)D水平作为因变量,将BMI、Hb A1C等其他指标作为自变量,采取多元回归分析显示,血25(OH)D水平与HOMA-β、Ca呈正相关,与Hb A1C、FPG呈负相关。结论补充维生素D可以更好地改善维生素D缺乏的IGT患者胰岛素抵抗状况,且改善程度与维生素D剂量有相关性。     

儿童骨代谢变化与甲状腺功能亢进症

目的 观察甲状腺功能亢进儿童的骨代谢变化。方法 采用双能X线吸收法测量了42例甲状腺功能亢进儿童和30例健康儿童的腰椎2～4和右侧桡骨中远1/3处的骨密度(BMD),并同时检测其血清骨生化代谢指标。结果 甲状腺功能亢进儿童的BMD明显低于正常对照组(t=3.46,2.87;P<0.001),其成骨细胞活性指标和破骨细胞功能指标的检测水平明显高于对照组(t=4.34,3.28,4.56;P<0.001),而甲状旁腺素和25-羟维生素D水平正常(t=0.16,0.21;P>0.05)。甲状腺功能亢进儿童成骨细胞活性指标之间(r=0.43;P<0.001),以及与破骨细胞功能指标之间呈显著正相关(r=0.34,0.41;P<0.001)。结论 甲状腺功能亢进儿童破骨细胞功能增强,成骨细胞活性增高。无继发性甲状旁腺功能亢进,无维生素D代谢异常。     

低钙透析在维持性血液透析患者骨化三醇冲击治疗中的应用

随着活性维生素D及含钙的磷结合剂的广泛使用,继发性甲状旁腺功能亢进治疗中高血钙和转移性钙化的预防成为一个值得重视的问题。我们对36例有继发性甲状旁腺功能亢进的维持性血液透析患者在用骨化三醇冲击治疗的同时使用低钙透析液进行透析,观察对血钙(Ca)、血磷(P)、钙磷(Ca×     

低磷性抗维生素D性佝偻病：附二例报告

低磷性抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,也称性联低血磷性佝偻病及家族性低血磷性佝偻病。其遗传方式大多数是伴性显性遗传或伴性不完全显性遗传,也有常染色体显性遗传或隐性遗传。发病率约1:25,000。其临床特点有:1.血磷低下,对一般VitD剂量无反应;2.尿磷增加;3.钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;4.佝偻病发生在1周岁以后,5.生长缓慢。现将作者所     

甲状腺功能亢进性心脏病76例临床分析

目的 分析甲状腺功能亢进性心脏病患者的临床特点.方法 选择2001年2月至2008年2月间内分泌科诊治的甲状腺功能亢进性心脏病患者76例为观察组,另选择98例单纯甲状腺功能亢进患者为对照组,分析甲状腺功能亢进性心脏病危险因素.应用碘剂治疗,根据患者病情不同辅以β-受体阻滞剂(如普萘洛尔)、利尿剂及洋地黄类药物,治疗周期为6个月.结果 观察组患者年龄大于对照组,病程长于对照组,其差异均有统计学意义(P＜0.01).观察组患者血FT4平均为(63.85±13.76)pmol/L,明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组患者性别构成比、血FT3及TSH水平间无统计学差异(P＞0.05).经6个月规范治疗,76例甲状腺功能亢进性心脏病患者痊愈54例(71.1%),缓解15例(19.7%),无效7例(9.2%).其中5例无效患者经二次治疗后获得缓解,2例治愈.结论 甲状腺功能亢进性心脏病发病与患者年龄、病程及FT4水平有关,碘剂(I131)对甲状腺功能亢进性心脏病具有较好的疗效.     

甲氰咪胍能抑制肾脏病病人功能亢进的甲状旁腺

佛罗里达州肾脏学中心主任Bourgoignie教授,曾观察到慢性血液透析病人普遍有甲状旁腺功能亢进,其原因可能是钙吸收不良和维生素D缺乏。在透析液内增加钙的浓度,以及采取抑制肠道吸收磷酸盐的措施,都可减轻甲状旁腺功能亢进。但以前所有透析8年以上的病人都已切除了甲状旁腺。他最近发现口服甲氰咪胍(cimetidine)能有效地控制血循环中的甲状旁腺激素,这是一种“化学性甲状旁腺切除术”。     

大剂量维生素D对儿童机体的影响

维生素D具有促进钙与磷酸盐在小肠吸收，增加血钙浓度，促进钙、磷在骨中沉着的作用，其制剂广泛应用于儿童钙缺乏的预防和治疗。儿童生长发育阶段是否需要补充维生素D以及如何补充维生素D等问题是近年来研究的热点，因为维生素D摄入不足可引起维生素D缺乏性佝偻病，但维生素D过量也可引起高钙血症，导致各个系统的异常，造成严重的危害。对于前者对儿童生长发育的危害性已有深刻的认识，本文现就大剂量维生素D可能对儿童机体造成的损害作一综述。     

两种剂量维生素D口服对孕前肥胖孕妇妊娠期并发症和内分泌代谢的影响

目的分析两种剂量维生素D口服对孕前肥胖孕妇妊娠期并发症和内分泌代谢的影响。方法前瞻性选取2016年5月至2018年4月上海曙光医院收治的孕前肥胖孕妇154例为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组、对照组,每组77例。对照组孕期予以低剂量维生素D(500 IU),观察组孕期补充高剂量维生素D(30万IU)。比较两组治疗前后临床相关指标[甲状旁激素(PTH)、血钙(Ca)、血磷(P)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、体质指数(BMI)]、维生素D水平、内分泌指标[促卵泡成熟激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)]、妊娠期并发症及新生儿结局。结果观察组治疗后PTH、FBG、Hb A1c、BMI水平低于对照组,而Ca水平高于对照组(P 0. 05);观察组治疗后维生素D水平、维生素D正常率高于对照组(P 0. 05);观察组治疗前后FSH、LH、E2水平无明显变化(P0. 05),对照组治疗后FSH、LH、E2高于治疗前(P 0. 05),观察组治疗后FSH、LH低于对照组(P 0. 05);观察组孕妇妊娠期糖尿病、高血压、胎膜早破、剖宫产率及窒息、巨大儿、高胆红素血症发生率低于对照组,而新生儿Apgar评分高于对照组(P 0. 05)。结论孕前肥胖孕妇在产前预防性服用高剂量维生素可改善临床相关指标,有效抑制体重增长,上调维生素D水平,改善妊娠结局和新生儿结局,且不影响内分泌代谢,值得在临床推广实践。     

1例甲状旁腺术后发生低钙血症维持性血液透析患者的护理

正肾脏是维持体内矿物质代谢和各种相关激素作用平衡的器官,慢性肾脏病(Chronic Kidney Disease,CKD)会导致这种自身平衡的紊乱,引起甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)和维生素D等多种激素分泌功能异常,临床上表现为钙磷代谢紊乱、继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism,SHPT)、异位钙化和肾性骨病等[1]。高iPTH下降不明显时,再次补钙治疗和补充活     

低血磷性抗维生素D佝偻病1例

患儿,女,10岁。因双下肢无力9年,加重2周于2001-04-24入院。患儿于1岁3个月时无诱因出现走路不稳,易跌倒。在当地医院诊断为“佝偻病”,予葡萄糖酸钙、维生素D等治疗3周无效,症状逐渐加重致不能站立。2岁时于本院诊断为“低血磷性抗维生素D佝偻病”,应用大剂量1α-羟维生素D3、钙剂、磷酸盐溶液治疗,双下肢逐渐有力,可站立行走,但服药量减少后又出现双下肢无力,坚持服药至今。2周前患者又出现双下肢无力。出生史无特殊,1岁学行,起病前能独立行走。患儿的父母身体健康,家族中无类似病史者。体格检查:身高121cm,体重34kg。牙齿排列稀疏,左上…     

高钙血症(七)

高钙血症是指血清钙大于 2.75mmol/L(5,5mEq/L,llmg/dl).此为一种钙代谢异常,其临床表现差别很大,可仅在体检验血时发现而毫无症状,也可发生严重的临床表现,如昏迷,甚至死亡.高血钙危象是一个危重急症.1 病因及发病机制1.1 病因 引起高血钙的病因很多,分类方法亦不相同.1.1.1 按疾病病因分类:1.1.1.1 原发性甲状旁腺功能亢进.1.1.1.2 恶性肿瘤,如多发性骨髓瘤.1.1.1.3 与维生素D有关疾病,如维生素D中毒,结节病,淋巴瘤.1.1.1.4 非甲状旁腺的内分泌疾病,如甲状腺功能亢进,嗜铬细胞瘤.1.1.1.5 药物引起,如噻嗪利尿剂.1.1.1.6 急性肾功能衰竭.1.1.1.7 家族性高血钙,低尿钙症.1.1.2 按是否由于甲状旁腺激素(PTH)所致.     

地黄苏合香合剂对轻微肝性脑病模型大鼠治疗的实验研究

目的观察中药地黄、苏合香(地苏合剂)对四氯化碳(CCl4)致轻微肝性脑病(MHE)大鼠模型的治疗作用。方法采用灌胃给予CCl4致化学性肝损伤大鼠模型,通过开场实验和Morris水迷宫实验,观察地苏合剂低、中、高3个剂量组对模型鼠自发运动、空间记忆能力的影响,并检测肝脾及血液生化学指标;阳性药采用乳果糖。结果造模12周后发现MHE模型鼠的自发运动明显减少,Morris水迷宫空间记忆能力明显下降;服用地苏合剂12周后高剂量治疗组模型鼠的自发运动和空间学习记忆明显改善(P0.01,P0.05);同时血中丙氨酸氨基转移酶(ALT)和血氨(Amm)浓度明显低于未治疗组(P0.05,P0.01)。结论地苏合剂对轻微肝性脑病模型大鼠有明显的治疗作用。     

继发性甲状旁腺功能亢进治疗进展

继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)是慢性肾脏疾病(CKD)患者常见的并发症，常导致患者钙、磷和骨代谢异常，大量研究表明，这种异常可使终末期肾病(ESRD)患者死亡增加。活性维生素D3应用以后，这一并发症得到了较大程度的控制，然而活性维生素D制剂可能导致钙、磷的升高、骨外钙化和无动力骨病(ABD)的增加。因此，在SHPT的治疗中如何正确应用活性维生素D制剂，