维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告

回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA) 2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习。两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D (25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP27B1基因测序分析发现两例患者1例为c. 1319_1325dupCCCACCC纯合突变、1例为[c. 1319_1325dupCCCACCC]+[c. 1358G> A]复合杂合突变,确诊为VDDR-IA,予口服骨化三醇及钙剂治疗,分别随诊35个月、22个月,患儿症状、体征好转,骨折愈合,呈现身高追赶。当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-IA,并行CYP27B1基因检测,注意c. 1319_1325dupCCCACCC突变。     

维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告

回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习.两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP27B1基因测序分析发现两例患者1例为c.1319_1325dupCCCACCC纯合突变、1例为[c.1319_1325dupCCCACCC]+[c.1358G>A]复合杂合突变,确诊为VDDR-IA,予口服骨化三醇及钙剂治疗,分别随诊35个月、22个月,患儿症状、体征好转,骨折愈合,呈现身高追赶.当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-IA,并行CYP27B1基因检测,注意c.1319_1325dupCCCACCC突变.     

Ⅱ型维生素D依赖性佝偻病

1961年Prader等人报道了一种遗传性抗维生素D佝偻病,称之为假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudodeficiency rickets)。这种病人维生素D摄入量正常,但具有与单纯维生素D缺乏一样的临床表现及生化异常。用药理剂量的维生素D或25(OH)D_3,或每日小剂量给予1,25(OH)_2D_3,1α-(OH)D_3,可使病人症状缓解,体征减轻。如果治疗停止,佝偻病的症状又会重新出现。所以,这是一种维生素D依赖性佝偻病。     

低血磷性抗维生素D性佝偻病一例报告

患者男,18岁。因渐进性双下肢畸形17年伴身材矮小于1987年8月4日入院。出生6个月起大腿稍弯曲,以后出牙、行走、生长均较同龄儿童迟缓。4岁呈“O”型腿,5岁右股骨病理性骨折,12岁双下肢畸形明显。14岁因膝外翻行“右股骨下端截骨矫正钢板内固定术”,术后下肢畸形仍有发展。入院前半年因术后力线不佳右股骨再次骨折。曾用常规量和大剂量维生素D和钙剂治疗无效。患者为第一胎足月顺产,     

低磷抗维生素D性佝偻病一家系4例报告

病历摘要例1:女性,28岁。以髋部及右下肢疼痛8年入院。自幼较同龄人矮小,5岁长牙,8岁会走路,10岁脱齿,20岁时仅余2齿。1974年始感右臀及右下肢灼痛,行走困难。1972年怀孕期间疼痛加剧,不能站立,X线摄片示右股骨陈旧性病理性骨折,并有骨质     

维生素D与佝偻病/骨软化症

佝偻病与骨软化症是骨骼矿化障碍疾病。佝偻病/骨软化症的发病常与维生素D缺乏、代谢和作用异常相关。营养性维生素D缺乏是儿童佝偻病最主要的病因,维生素D代谢异常及受体异常也可导致其他类型佝偻病和骨软化症。治疗需根据不同病因,选择维生素D或其类似物。治疗中应注意监测血钙和尿钙水平,条件允许可酌情监测血清25羟维生素D和甲状旁腺素水平等指导治疗。     

耐维生素D性佝偻病的细胞缺陷

本文报导遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型及耐1,25—(OH)_2D_3表现的两亲缘族(4例)患者的皮肤成纤维细胞培养、分析结果,论证其对1,25—(OH)_2D_3的核摄取缺陷及其生理、病理意义。 例A(30岁)及例B(27岁)为同亲缘族,同胞患者,双亲间无血缘关系。他们曾每天应用D_3 0.25mg(正常人只需0.01mg/日)达到正常钙平衡,青春期停药致佝偻病复发。两年前诊断低钙性佝偻病。     

注射维生素D治疗佝偻病可不用钙剂

传统观点认为,对佝偻病病儿注射维生素D前应先用3天钙剂,以免发生低钙抽搐。近来研究认为,维生素D进入人体后,不仅不会降低血钙,反而可升高血钙。1984年我们通过动物(鸡)实验发现,鸡注射维生素D后,其血清钙较注射前明显升高(均未用钙剂)。为此。我们对182例佝偻病病儿在施行维生素D_3突击治疗前,均未用钙     

低血磷抗维生素D性佝偻病

低血磷抗维生素D性佝偻病是肾小管对磷的重吸收机能障碍引起的骨发育不良。Albright首先用大量维生素D治愈了一例小儿低血磷性佝偻病,因此得名为抗维生素D性佝偻病。四年后,有人发现本病有家族倾向,又称为家族性低血磷抗维生素D性佝偻病。1958年有人称为低磷血症性佝偻病。近年来证明,本病是由于肾脏对1,25(OH)_2~0D_3合成减少引起肾脏近曲小管对磷的重吸收障碍所致。     

静脉及口服钙剂联合应用治疗维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（VDDRⅡ）

０４４静脉及口服钙剂联合应用治疗维生素Ｄ依赖性佝偻病Ⅱ型（ＶＤＤＲⅡ）［英］／Ａｌ－ＡｑｅｅｌＡ…／／ＣｌｉｎＥｎ－ｄｏｃｒｉｎｏｌ．－１９９３，３９（２）．－２２９～２３７维生素Ｄ依赖性佝偻病Ⅱ型（ＶＤＤＲⅡ）又称维生素Ｄ拮抗性佝偻病，是由于靶器官...     

朱宪彝-中国维生素D缺乏和软骨病临床研究的先驱

朱宪彝教授最近在天津逝世,享年81岁。他的逝世标志着代谢性骨病理论发展的一个重要历史时期的终结。朱与其同事在北平协和医学院(PUMC)所做的工作大部分已经被人们忘却了,但他们的成就至今仍对我们有重大的教益和深远的指导作用。用现代维生素D代谢的理论已经可以解释当时所做的研究工作但还有一些问题至今尚不能得到满意的阐明。 旧中国的软骨病十分常见,有些妇女因此而发生难产。有一位英国医生J.Preston Maxwell写了一篇文章,介绍了中国软骨病的严重程度,从而引起了两方医学界的注意。这位医生后来成为PUMC的第一位妇产科学教授。Franklin Mclean是钙代谢研究的另一位先驱。他与Maxwell一起于1921年用洛克菲洛基金提供的资助,按照Simon Flexner和Willian Welch提出的标准把协和医学院建成了一个中国的霍普金斯大学。Mclean后来成为协和医学院的第一位内科主任。由于旧中国的愚昧和贫穷使软骨病日趋严     

软骨病与佝偻病的骨形态计量学研究

收集自 1984年以来就诊于我院内分泌科的部分软骨病、佝偻病病例 ,包括维生素Ｄ依赖性软骨病、佝偻病 (ＶＤ ＤＲ)和低血磷软骨病 (Ｈｙｐ)。用骨计量学方法对两类疾病中骨活检标本的病理改变进行研究。一、对象和方法1.对象 :1984～ 1998年我院内分泌科诊治的软骨病病人共 2 4例 :ＶＤＤＲ组 10例 (男 1,女 9) ,平均年龄 19.9岁 (13～2 8岁 ) ,其中佝偻病 5例 ,软骨病 5例 ;Ｈｙｐ组 14例 (男 5 ,女9) ,平均年龄 4 3岁 (13～ 5 0岁 ) ,其中抗维生素Ｄ软骨病 (或佝偻病 ) (ＶＤＲＲ) 5例 (佝偻病 2例 ,软骨病 3例 ) ,范可尼综合征 (ＦＳ) 9…     

86例晚发性维生素D缺乏性佝偻病患儿的临床特点分析

晚发性维生素Ｄ缺乏性佝偻病（下称晚佝病）是发生在婴幼儿后、成人前的慢性营养缺乏性疾病之一。为探讨其临床特点,１９９５年１１月至２０００年１１月,我们对１０１例因骨痛、四肢麻木、无力、多汗等就诊的患儿进行了Ｘ线、血生化及有关免疫指标测定,其中诊为晚佝病８６例,现报告如下。１ 资料与方法 本组男４０例,女４６例;年龄８～１４岁;病程１个月至１年。主要临床表现为骨痛（胫骨、跟骨、坐骨、膝关节、踝部）４３例,无力（易跌倒、起立困难、不愿跑跳）２６例,四肢麻木１９例,腿脚抽搐２４例,多汗（包括盗汗）３０例,…     

低血磷性抗D佝偻病三例误诊报告

低血磷性抗D佝偻病较少见。笔者收治3例,皆误诊为佝偻病1～6年之久。现报告1例。男,8岁。6年前出现走路不稳,自述双下肢不适,活动少,在当地医院拟诊佝偻病予以钙糖片口服数月。因效果不佳而来诊,患儿有佝偻病体征,查血钙8mg%,AKP50单位,血磷未查,诊为佝偻病而给予维生素D_360万单位肌注,每周1次,3     

维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性探讨

文献报道,95％的佝偻病为维生素D缺乏致钙、磷代谢障碍引起。维生素D缺乏的主要原因是光照不足,但遗传因素的作用也不可忽视。维生素D受体（VDR）是介导1-25（OH）2D3发挥生物效应的核内生物大分子,维生素D的许多生物学功能均通过VDR介导靶基因转录而实现。VDR基因近年来被认为是遗传调控骨和钙、磷代谢的侯选基因。2004年1月～2005年12月,我们对60例中重度佝偻病患儿行维生素D基因多态性检测,旨在指导临床治疗。     

抗维生素D佝偻病和25-羟基胆钙化醇

虽然低血磷抗维生素D佝偻病患者临床及生化上对25-羟基胆钙化醇(25-OHD_3)和1,25-双羟基胆钙化醇(1,25-(OH)_2D_3)是有反应的,但有些作者建议对有长骨病理骨折的患者应用磷酸盐和维生素D治疗,因25-OHD_3和1,25-(OH)_2D_3不能纠正基本的代谢缺损。本文用25-OHD_3成功地治疗了一例用维生素D和磷酸盐不能使病理骨折愈合的患者。     

营养性软骨病的血浆1,25-二羟基维生素D的正常浓度

一般认为维生素 D 的生物学活性是取决于1,25-二羟基维生素 D_3[1,25-(OH)_2D_3]的存在,包括软骨病在内的维生素 D 缺乏的表现是由于这种代谢物数量上的不足所致。但临床上所见的软骨病和这种假设是相矛盾的。例如无肾脏的病人血液透析可以维持生命达6年之久,而循环血液中未发现有1,25-(OH)_2D的存在,亦未必发生软骨病.本文报道了营养性软骨病的血浆1,25-(OH)_2D的浓度。观察了3例伴有软骨病症状和肌病的女性患者,     

复方碳酸钙泡颗粒治疗维生素D缺乏性佝偻病疗效观察

2008年9月～2009年10月,我们采用复方碳酸钙泡颗粒治疗维生素D缺乏性佝偻病患儿30例,取得较好疗效.现报告如下. 临床资料：本文患儿60例,男33例、女27例,年龄3～10个月、平均5.5个月,均在2008年9月～2009年10月济南市药山社区查体时确诊为维生素D缺乏性佝偻病.     

迟发性佝偻病42例报告

笔者报告1986年以来诊治的42例迟发性佝偻病。1.临床资料:本组男24例、女18例,年龄为3～12岁,病程<3年者6例,余为半年至3年。本组42例均有偏食习惯、易汗、全身无力,易倦,牙列不整者34例,鸡胸8例,下肢变形34例,其中X形腿12例,O形腿22例,膝或踝间距1～3cm者28