核医学对新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查及临床意义

198 8年中华人民共和国卫生部发出《开展新生儿先天性甲状腺功能低下筛查工作》的通知 ,我市为提高人口素质 ,优生优育 ,积极开展了甲状腺功能减退症的筛选。甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism,CH)是因先天因素使甲状腺激素分泌减少 ,导致患儿生长发育迟缓、智力降低、基础代谢率降低。由于 CH患儿出生时缺乏特异的临床表现 ,很容易被忽略而延误治疗。通过新生儿甲状腺功能减退症的筛查 ,可早期发现、早期治疗 ,可避免因机体受到不可逆损害而导致生长发育障碍、智力低下。1　对象和方法1.1　对象　我院在 1989～ 2 0 0 0年期间…     

先天性甲状腺功能低下新生儿的护理

先天性甲状腺功能低下是一种少见的内分泌系统疾病,需终生服用甲状腺素。治疗不及时可造成体和和智力发育落后,其治疗的关键是早发现,早用药。通过临床对７名甲状腺功能低下新生儿的治疗和护理的体会,在新生儿期给予正确的治疗和护理是甲低患儿以后获得正常体格和智力发育的保障。     

先天性甲状腺功能减退症基因研究进展

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是最常见的新生儿内分泌疾病,发病率为1/3000～4000,如不及时治疗可导致严重的智力和身体发育障碍.CH约85%继发于甲状腺发育异常(40%甲状腺缺如、40%甲状腺小且位置异常,其余是甲状腺肿或正常甲状腺)[1].CH的候选基因主要分为两组:一组影响甲状腺发育,另一组影响甲状腺素合成,最近又有报道第3组基因[2].本文对CH相关候选基因研究进展做一综述.     

先天性甲状腺功能减退症误诊58例分析

我院2001-09～2005-09共收治先天性甲状腺功能减退症（甲减）306例,误诊58例,误诊率18.9%.分析如下.     

先天性甲状腺功能减退症一例漏诊

【病例】　女 ,7个月。于生后 3天出现黄疸伴灰白色大便 ,曾诊断为婴儿肝炎综合征。予保肝治疗 3个月 ,黄疸有所消退 ,后又出现面色苍白 ,查血红蛋白 1 0ｇ/Ｌ ,诊断为贫血。因对症治疗效果欠佳收入院。查体 :患儿体格发育较小 ,反应差 ,表情淡漠 ,7个月不会坐 ,哭闹时有脐疝出现 ,肌张力低下。查丙氨酸转氨酶 1 0 3Ｕ/Ｌ ,仍按婴儿肝炎综合征、中度营养不良性贫血 ,予保肝、补充维生素Ｂ1 2 及铁剂治疗 ,仍无明显好转。行脑ＣＴ检查示脑萎缩 ,查三碘甲状腺原氨酸 (Ｔ3 ) 0 7ｎｇ/ｍｌ,甲状腺素 (Ｔ4)2 3 91ｎｇ/ｍｌ,促甲状腺激素 (ＴＳＨ…     

新生儿先天性甲状腺功能减低症误诊83例分析

本组为2003-2006年参加我院新生儿疾病筛查并经甲状腺功能检查确诊为甲状腺功能减低症（甲低）且用甲状腺素替代疗法疗效显著的甲低患儿83例，分析如下。     

妊娠期甲状腺功能减退症病人的护理

从健康教育、心理护理、饮食指导、补碘、药物指导等方面对62例妊娠期甲减病人进行护理,同时护理期间密切监测,及时调整剂量,使其尽早达标,以保证胎儿脑发育正常。     

核素心室显像对甲状腺功能亢进性心脏病心室功能的评价

为评价甲状腺功能亢进(甲亢)患者和甲亢性心脏病患者心室功能,我们对38例患者进行了平衡法心血池显像,现将结果报道如下。1　资料和方法11　研究对象　(1)正常对照组:26例,男7例,女19例,平均年龄452±113岁,为我院志愿者,均排除心、肺、肾疾病。(2)甲亢性心脏病组:14例,男5例,女9例,平均年龄540±98岁,均经临床诊断为甲亢性心脏病。其诊断标准为:房性心律失常(房性心动过速、心房扑动或心房颤动)、心脏增大或心室功能衰竭;伴甲亢的临床体征和生化证据;经抗甲亢治疗后以上所见消失。(3)甲亢组:24例,男5例,女19例,平均年龄425±52岁,临床上未…     

系统性红斑狼疮患者核素甲状腺显像表现

目的分析系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）患者的９９ｍＴｃ甲状腺显像表现。方法住院确诊为ＳＬＥ患者行９９ｍＴｃ甲状腺静态显像同时测定甲状腺摄９９ｍＴｃ参数。结果５２例ＳＬＥ中甲状腺影像面积缩小及甲状腺摄９９ｍＴｃ参数降低的各占５９６％及６５４％。结论ＳＬＥ核素甲状腺显像特点为甲状腺影像面积缩小及摄９９ｍＴｃ参数降低,９９ｍＴｃ甲状腺显像可作为观察ＳＬＥ患者甲状腺累及受损程度、范围和预后的常规检查项目     

28例学龄期先天性甲状腺功能减退症患儿的疗效分析

目的分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的长期疗效,为完善治疗方案提供依据。方法以佛山市妇幼保健院筛查、确诊并长期治疗的CH患儿为研究对象,根据纳入、排除标准纳入28例CH患儿。检测患儿血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平,测量并评估患儿生长发育及智力发育水平,并与相应的正常水平进行对比分析。结果经治疗28例患儿首次复查TSH转至正常20例(71.4%),末次复查TSH正常22例(78.6%);除1例患儿末次复查体质量低于正常范围,其余患儿出生时及末次复查时身长(高)、体质量均处于正常范围;25例(89.3%)患儿智力发育达到或接近平常水平,3例(10.7%)患儿处于智力低下的边界或轻度智力低下。结论早期诊断、系统治疗对CH患儿的远期疗效及预后起着重要作用,应该加强CH患儿的系统管理,尽早控制TSH水平,提高患儿的就诊依从性。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症误诊46例分析

目的 对误诊患儿进行分析,查找误诊原因,寻求避免误诊的方法.方法 对可疑患儿做相应的甲状腺功能检查或彩色超声显像.血TSH增高,FT3、FT4降低则可确诊先天性甲低.彩色多普勒超声在先天性甲状腺功能低下症时,可显示血流丰富呈“火海征”,结合病史及其临床表现可以对该病进行鉴别诊断,从而得到确诊.结果 收治的254例先天性甲低患儿,其中有46例误诊患儿,误诊率18.1％.结论 积极开展新生儿疾病筛查是预防先天性甲低最行之有效的办法,新生儿疾病筛查的最终目的是对先天性甲低患儿做出明确诊断和及时的治疗.对可疑患儿要及时做相应的甲状腺功能检查或彩色超声显像,结合病史及其临床表现可以对该病进行鉴别诊断,从而得到确诊.     

山东地区甲状腺异位的先天性甲状腺功能减退症患儿TSHR基因突变研究

目的：对山东地区由甲状腺异位导致的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿 TSHR 基因第10外显子进行突变筛查,阐明山东地区CH患者TSHR基因突变类型和特点。方法以89例甲状腺异位导致CH的患儿为研究对象,采集外周血提取DNA,PCR扩增第10外显子,采用直接测序的方法对TSHR基因进行突变筛查。结果在89例研究对象第10外显子测序结果中,发现1个错义突变 c.1269G＞A （p.V424I）,1个SNP位点（rs1991517,c.2181G＞C,变异频率18.5%）。对小鼠、大鼠、猫、猪、牛、斑马鱼和人的TSHR蛋白进行同源性比较,结果表明第424密码子编码的氨基酸位于TSHR的保守区,该位点的缬氨酸被异亮氨酸取代（p.V424I）。结论山东地区甲状腺异位导致CH的患者中,TSHR基因第10外显子突变率较低。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查

随着现代医学诊断技术的不断提高,许多先天性、遗传性疾病的发现日益增多,至今已达千余种,其中以先天性甲状腺功能低下症（简称甲低）最为常见。甲低是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足,从而影响了小儿生长发育尤其是大脑发育,最终导致小儿智...     

先天性甲状腺功能减退症误诊1例

1　病历简介患儿 ,男 ,1岁。因面色苍黄 3个月 ,于 2 0 0 1年 7月 5日就诊。系G1P1足月剖宫产 ,出生时无窒息史 ,平素安静 ,少哭 ,嗜睡 ,哭声低 ,食欲差 ,常腹胀、便秘 ,无酱油色尿 ,不能独自坐、爬、站 ,不会人。父母均体健。体检 :体温 36 .8℃ ,表情淡漠 ,反应迟钝 ,身材矮小 ,中度贫血貌 ,皮肤粗糙 ,无出血点及皮疹 ,躯干部皮肤可见花斑纹 ,浅表淋巴结无肿大 ,毛发黄 ,稀疏 ,前囟平 ,约 2 .5cm× 3.0cm ,颜面及双眼睑水肿 ,鼻梁宽平 ,舌大宽厚半伸出口外 ,未出牙 ,颈软 ,甲状腺不肿大 ,两肺呼吸音粗 ;未闻及音 ,心率 90次 /min ,心…     

新生儿先天性甲状腺功能减低症1例报告

患儿男，3天，因反应差、吸吮无力、哭声低弱3天入院。患儿为第1胎足月顺产，出生时无窒息。出生体重2.3kg，但生后反应差，少哭，哭声低弱，吸吮力差，吃奶少，体温低，四肢冷，活动少。生后20小时始排胎粪。其母孕期无甲状腺疾病及服药史。入院时查体：T35．7℃，体重2·1kg，R34次／分，P123次／分。神清，反应差，哭声低弱，皮肤黄染，双眼睑轻度浮肿，脸裂小。甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，无罗音。心率123次／分，律整，心音低，无杂音。腹膨隆，软，肝右肋下1cm，肠鸣音弱，四肢肌张力低。入院诊断：足月小样儿。予对症及支持疗法…     

超声在先天性甲状腺功能减退症不同转归中的应用价值

目的：探讨超声测量甲状腺容积在先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)不同转归中的应用价值。方法：选取2009年1月—2019年1月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心确诊的CH患儿743例作为研究对象,根据随访结果分为永久性甲减(permanent hypothyroidism,PCH)和暂时性甲减(temporary hypothyroidism,TCH),分析两组患儿的甲状腺超声情况。另选甲状腺功能正常的新生儿322名行甲状腺超声检查,获得济宁地区正常新生儿甲状腺容积参考值范围。结果：本地区322名正常新生儿甲状腺容积参考值范围为(0.790±0.256)mL。PCH与TCH患儿在甲状腺容积是否正常方面存在显著差异(P <0.01)。甲状腺容积与CH患儿的转归存在相关性(χ²=120.107,P=0.001)。结论：超声测量甲状腺容积对CH患儿具有早期预测价值,既可帮助临床医师早期判断预后,还可减轻患儿家长的精神负担。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查实验与确诊实验关系的探讨

【目的】探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查实验的结果与确诊实验的联系和差异。【方法】筛查实验用酶免疫法测定促甲状腺素（TSH）的含量,筛查实验阳性的进行确诊实验用电化学法。【结果】筛查9 232例,其中73例初次筛查阳性,再经确诊实验为阳性的26例。【结论】筛查实验阳性者须再做确诊实验,阳性后才能作为诊断的依据。     

先天性甲状腺功能减低症误诊3例

1　病例报告例 1　男 ,8月龄。因食少、皮肤干燥、便秘 8个月入院。第1胎足月顺产 ,出生体重 3.75kg。生后即食少 ,少哭多睡 ,每隔 4～ 5 d排大便 1次 ,大便干结 ,量中。无吐、泻。皮肤黄疸至 3个月才完全消退。多次在当地卫生院拟诊为 °营养不良 ,先天性巨结肠。查体 :t35.8℃ ,体重 5.4kg,精神呆滞 ,皮肤干燥 ,苍白 ,无弹性。毛发枯黄 ,眼睑水肿 ,眼裂小 ,鼻梁平 ,舌厚大 ,腹部膨隆 ,有脐疝 ,皮下脂肪 0 .3cm,T3 0 .93ng/ ml(正常值为 1～ 2 .0 8ng/ ml) ,T41 1 .0 4μg/ dl(正常值 1 4～ 1 6μg/ dl)。膝关节片示股骨远端未见骨化中心…     

甲状腺功能减退症27例分析

现将我院收治的成年甲状腺功能减退症（甲减）27例分析如下。 1 临床资料 1．1 一般资料 本组男5例，女22例，年龄34～78岁。慢性淋巴细胞性甲状腺炎18例，甲亢手术后3例，抗甲状腺药物治疗后2例，颈部放疗后2例，垂体瘤术后1例，自身免疫性多内分泌腺综合征1例。心悸、气短9例，颜面水肿6例，乏力5例，腹胀、便秘3例，皮肤干燥2例，反应迟钝2例。