结晶样视网膜变性1例

患者男性,40岁。主诉“感觉视力逐渐下降,尤其夜间视力较差”来我院就诊。眼科检查：右眼视力0．3,左眼视力0．5,双眼结膜无充血水肿,角膜透明,前房深浅可,晶状体及玻璃体透明。眼底：视盘界清,     

右眼视网膜色素变性合并左眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩1例

资料患者男性,65岁。因体检时发现右眼白内障准备行白内障手术治疗来我院就诊并收入院。入院后检查眼底发现患者右眼原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),左眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(pigmented paravenous chorioretinal atrophy,PPCRA)。追问病史,患者自诉年轻时右眼视力差,夜间视力更差些,因左眼视力一直很好,所以从未予以重视和眼科检查,近2年自觉右眼视力下降明显。     

结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影特点分析

目的分析结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影(FFA)特点,进一步探索其发病机制。设计回顾性病例系列。研究对象结晶样视网膜色素变性患者。方法北京同仁医院眼科中心2004～2006年门诊诊断的结晶样视网膜色素变性患者32例。所有患者均行FFA检查。主要指标FFA表现。结果全部患者FFA显示后极部斑驳状、点状透见荧光。背景荧光部分增高,部分减弱。视盘高荧光或部分高荧光8例。2例环以低荧光。动脉血管变细18例,但其中仅3例出现血管充盈迟缓。4例视网膜血管闭塞,且全部位于周边部。3例视网膜后极部血管渗漏。仅1例出现无灌注区。6例黄斑拱环结构破坏或结构不清。结论结晶样视网膜色素变性的FFA特点显示:其病变主要是视网膜色素上皮细胞改变和脉络膜毛细血管的萎缩,同时累及神经视网膜及其视网膜血管组织。     

结晶样视网膜变性1例

吴××　男　 2 7岁　夜盲 ,视力下降 10余年 ,于2 0 0 4年 11月 15日来我院就诊。自诉从 15岁开始夜间视物不清 ,近几年来症状加重。病人自发病以来一直未曾诊治。右眼视力 4 4 ,左眼 4 6 ,均不能矫正。双眼红绿色弱。结膜无充血 ,角膜清 ,前房深度正常 ,瞳孔正圆、等大 ,对光反应 (+)。晶体及玻璃体透明。眼底可见视乳头略显蜡黄色 ,边界清楚。视网膜动脉细 ,与静脉管径比约为 1∶3,视网膜静脉形态与走向大致正常。脉络膜血管细、呈豹纹状眼底。后极部视网膜呈晦暗灰绿色 ,其间散在很多黄白色结晶样闪辉亮点 ,形状不规则 ,在视网膜深浅…     

结晶样视网膜色素变性患者血脂浓度的变化

背景 结晶样视网膜色素变性(BCD)为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》(2007版)中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％(29/50),其中高TG血症者占34.48％ (10/29);高TC血症者占34.48％ (10/29);混合型高脂血症者占27.59％(8/29).BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为(1.63±1.19)、(5.10±1.05)、(3.27±0.97) mmol/L,明显高于正常对照组的(0.93±0.33)、(4.33±0.56)、(2.63±0.51) mmol/L,差异均有统计学意义(t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000). 结论 血脂异常可能与BCD发病有关.     

结晶样视网膜色素变性一家系

１　临床资料　　先证者,男,３２ａ。因双眼夜盲并进行性视力下降１０ａ余来我院就诊。患者祖父母为姑表亲。体检无异常。父亲有夜盲。眼部检查视力：右眼０－３,左眼０－２,不能矫正。双眼前节无异常,屈光间质清晰。双眼眼底视盘正常,动脉略细,静脉正常。黄斑中心凹光反射不清,视网膜呈青灰收稿　１９９９０８０１本文编辑　张知达作者单位　１２４０１０　辽宁省盘锦市辽河油田中心医院眼科色,尤以后极部为重,可见较广泛的黄白色结晶样闪烁反光点。由针尖至小米粒大小。黄斑区结晶体最为密集,部分融合。周边视野向心性缩小…     

结晶样视网膜色素变性临床与基础研究的机遇与挑战

结晶样视网膜色素变性（Bietti crystalline dystrophy,BCD）是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见。BCD的遗传方式为常染色体隐性遗传,唯一的致病基因为CYP4V2。对BCD患者自然史和CYP4V2突变导致BCD机制研究,将对确定BCD患者基因治疗的时间窗、临床研究中治疗效果评定以及探索治疗BCD其他方法均至关重要。（眼科,2020,29： 84-86）     

Bietti结晶样视网膜变性临床分析

Ｂｉｅｔｔｉ结晶样视网膜病变又称结晶样视网膜色素变性（ＣＤＲ）,笔者曾遇到１４例（２８眼）,现就临床特点、遗传规律、并发症及治疗分析报告如下。１　临床资料本组１４例（２８眼）,男８例,女６例,均为双眼病,年龄２９～５５ａ,平均４１－５ａ。发病年龄２０～５２ａ,平均３１－３ａ。病程３～２０ａ,平均９－４ａ。２９ａ前视力下收稿　１９９９０８０５本文编辑　张知达作者单位　３０１８００　天津市宝坻县中医院降者５例,３０～３９ａ者７例,４０ａ以上２例;其中２０～３９ａ者１２例（８６％）。作外直肌脉络脉…     

结晶样视网膜色素变性荧光素及吲哚青绿眼底血管造影

目的：通过荧光素及吲哚青绿眼底血管造影，观察结晶样视网膜色素变性的视网膜和脉络膜血循环特性，了解脉络膜毛细血管损害的程度及脉络膜新生血管的早期发现。方法：采用日本产TOPCONTRC-50IX眼底红外摄像机对7例（14只眼）结晶样视网膜色素变性患者均进行荧光素及吲哚青绿眼底血管造影，并采用两种图像对比分析。结果：FFA；早期像可见裸露脉络膜血管及小片状遮蔽荧光。晚期后极部斑驳状荧光，未见渗漏。ICGA：早期脉络膜血管稀疏。细丝状呈僵硬走行，其中两只眼黄斑部荧光较强，中后期荧光渗漏，另有12只眼中后期后极部一片强荧光，在其周围小片状弱荧光，表现呈纱幕状荧光缺如。结论：由于ICGA使用ICG为染料，用近红外光作为激发光源，穿透色素上皮遮挡，通过高速摄影的方法，直观地动态了解脉络膜的血循环状况，弥补了FFA的不足之处，同时更确切地反映结晶样视网膜色素变性脉络膜毛细血管损害的程度及范围，另外，FFA未发现的脉络膜新生血管，可能通过ICGA能辨认出来，因此，FFA和ICGA联合应用，更能反映本病的特征。     

单眼原发性视网膜色素变性一例

患者 女性,43岁．右眼视物不清十余年。患者自幼感觉右眼视力较左眼差,无明显夜盲症状,近年右眼视力下降明显,无视物变形、视物遮挡。     

视网膜色素变性合并白内障手术治疗1例

1　临床资料患者 ,男 ,39岁 ,2 0 0 1年 10月因“双眼视力下降 5 a,加重1a”入院。既往史 :视网膜色素变性 30 a余 ,近视 2 0 a。家族史 :姐姐患有视网膜色素变性。入院检查 :视力 :右 0 .0 8,左 0 .1,矫正视力 :双眼 - 3.0 0 D=0 .2。双眼角膜透明 ,晶状体混浊 ,后囊下皮质混浊明显棕褐色 ,玻璃体轻度混浊 ,眼底 :视盘色略淡 ,边界清 ,动、静脉走行正常、稍狭窄 ,各象限网膜周边部可见较多骨细胞样色素沉着 ,遮盖部分血管 ,黄斑反射 (+) ,双眼压正常 ,双眼视野 :向心性缩窄 ,白色视标各个象限为30°。入院诊断 :双眼白内障、双眼视网膜色…     

单眼视网膜色素变性1例

患者 ,女 ,2 3岁。因左眼视物不清 4年来诊。患者于 2 0 0 0年 1月 2 7日因无意间发现左眼视物不清半年曾于我院门诊就诊。查 :视力 :右 1.0 ,左 0 .0 8,右眼检查无异常 ,左眼前节无异常 ,眼底检查 :视乳头呈蜡黄色 ,视网膜动脉及静脉均变细 ,视网膜可见大量骨细胞样色素沉着 ,尤以赤道部为多 ,黄斑部亦有色素沉着 ,中心凹反光消失。视野检查 :中心视野尚存 5°～ 10°的视岛。全身检查无异常。诊断为“左眼视网膜色素变性”。追问病史 ,患者诉既往无外伤史及其它眼病史。患者的父亲曾于我院诊为“视网膜色素变性”。嘱患者定期门诊检查右眼…     

逆性进行性视网膜色素变性1例

患者男性,31岁.因双眼视力进行性下降20余年、加重30 d,于2008年9月30日来诊.患者20余年前无明显诱因发现双眼视力下降,伴有中心暗影,左眼较著.此后病情随年龄逐渐加重,但无夜盲史,父母非近亲婚配,家族中亦无类似患者.30 d前视朦加重且伴眼前活动阴影,以"全葡萄膜炎、并发白内障(双眼)"收入院.入院检查:神志清楚,语言流畅,形体无畸形.     

先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性一例

患者男性，19岁。自幼双眼视力差，伴夜盲，于2005年8月2日来我院眼科就诊。患者系第2胎足月顺产，其母妊娠期间无患病史。父母非近亲结婚，胞姐及其他成员无同样疾病发生。家族中也无类似眼病史。全身检查未见异常。眼部检查：右眼视力0．06，左眼0．1，均不能矫正。双眼水平震颤，双眼屈光间质清晰。视乳头边界清楚，色泽明显变淡，视网膜血管变细。右眼黄斑部呈边界清楚的圆形脉络膜视网膜缺损，约4个视乳头直径大小，缺损区内色素沉着。左眼黄斑部约4～5个视乳头直径大小、近圆形缺损，缺损区内色素沉着。[第一段]     

携带CYP4V2基因突变的结晶样视网膜色素变性患者的表型特征

目的 分析国人结晶样视网膜色素变性（BCD）患者CYP4V2基因型及表型特征。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院结晶样视网膜色素变性患者138例。方法 回顾患者病历记录及眼科检查结果。先证者、直系亲属及家系患病成员采集外周静脉血,Sanger测序及实时定量荧光PCR检测先证者CYP4V2基因突变,并对致病性突变进行家系共分离验证。主要指标 最佳矫正视力、眼前节及眼底情况、CYP4V2基因突变。结果 138例BCD患者均携带CYP4V2基因双突变,突变c.802-810del17insCG、c.1091-2A>G和p.H331P是本组患者的常见突变。患者平均最佳矫正视力（LogMAR）（1.17±0.95）,平均发病年龄（29.19±9.64）岁,视力损伤程度与病程相关,不受发病年龄影响。所有患者眼底均可见细小颗粒状黄白色结晶沉积,结晶沉积范围及密度随病程而加重。结论 本研究拓展了BCD致病基因CYP4V2突变谱,BCD患者临床特征明显,结合多种影像学检查方法可有效进行诊断,致病基因突变的确定可为患者提供相应的遗传咨询帮助。（眼科, 2020, 29： 93-97）     

结晶样视网膜变性研究进展

结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积。其致病基因为CYP4V2。定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异。该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。     

视网膜色素变性患者血清脂肪代谢的异常变化

目的　对比原发性视网膜色素变性（primary retinitis pigmentosa，PRP）、结晶样视网膜色素变性（bietti crystalline dystrophy，BCD）患者血清中游离脂肪酸（free fatty acid，FFA）及心型脂肪酸结合蛋白（heart fatty acid binding proteins，HFABP）含量的变化，为探索其发病机理和防治提供参考。方法　采用回顾性研究方法，纳入临床诊断标准的首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心门诊PRP患者80例，BCD患者50例，与正常对照组60例进行比较，按盲法由专业技术人员完成血清中FFA及HFABP浓度检查。分析PRP、BCD患者体内FFA和HFABP含量与正常对照组的差别。结果　PRP患者血清FFA、HFABP浓度分别为（0.547±0.214）mmol·L^-1、（3.594±0.791）mmol·L^-1；BCD患者血清FFA、HFABP浓度分别为（0.529±0.108）mmol·L^-1、（4.237±1.258）mmol·L^-1；正常对照组的FFA、HFABP浓度分别为（0.386±0.251）mmol·L^-1、（5.261±1.471）mmol·L^-1。与正常对照组比较，两种退行性视网膜疾病的FFA浓度显著升高（均为P<0.05），而HFABP浓度显著降低（均为P<0.05）。结论　PRP及BCD患者血清FFA及HFABP浓度存在异常变化，提示了其可能与退行性视网膜疾病的发生发展有关，对疾病的治疗具有一定的指导意义。     

原发性视网膜色素变性合并黄斑板层裂孔及囊样水肿一例

患者，男，26岁。因“双眼视力减退伴夜间活动受限3～4年，右眼加重1年”于2006年7月到我院门诊就诊。患者于3—4年前发现双眼视力渐下降，在暗环境下活动受限，近1年来右眼视力下降严重。无家族眼病史，全身检查无异常。眼部检查：视力右眼0．4（不能矫正），左眼0．3（-4．0DS矫正至0．8）。眼底镜检查：视盘边界清楚，颜色稍淡，视网膜色污秽，周边部可见大量骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，右眼黄斑区有-1／4PD大小的圆形裂孔样病变，左眼黄斑区色素紊乱，微隆起，黄斑中心凹反光消失。Octopus中心30°视野检查：左眼向心性缩窄至约10°，右眼光敏感度弥漫性降低。ERG检查：双眼视杆反应、最大反应，视锥细胞反应和30Hz闪烁反应平坦。多焦ERG检查：双眼中心区域反应振幅严重降低，随离心度的增加，振幅降低更明显并伴潜伏期延长。FFA检查：双眼后极部及中周部视网膜呈弥漫透见荧光，其间夹杂遮蔽荧光；黄斑区周围毛细血管轻度扩张、荧光素渗漏，     

双眼象限性视网膜色素变性一例

患者女性,40岁。因双眼视野缩小4月余于2013年4月26日来北京同仁医院眼科中心就诊。4个月前无明显诱因感双眼视野缩小。患者外祖母、母亲及小姨均有类似病史,具体病情不详。检查：视力：右眼1.2,左眼1.0。眼压：右眼13.5 mmHg,左眼17.8 mmHg。双眼结膜无充血,角膜透明,房水闪光阴性,前房中深,瞳孔等圆,对光反射灵敏,晶状体透明,玻璃体未见明显混浊。眼底：双眼视盘周围及视盘上方、下方和鼻侧网膜可见片状灰白色变性病灶,其间可见色素不均,伴以点片状色素沉着,病灶内可透见脉络膜大血管。视盘颞侧虽可见片状变性区,但未及黄斑中心凹,其余部位视网膜形态尚可,未见明显的色素沉着。整个视网膜动脉管径未见明显变细,静脉未见明显的充盈和迂曲体征（图1A）。相干光断层扫描（OCT）示：病变区内,双眼视网膜感光细胞层明显变薄,RPE层次结构欠清近消失,内层视网膜结构欠清,未见病变的视网膜结构基本正常（图1B）。眼底荧光素血管造影（FFA）示：双眼早期病灶内即可见透见高荧光（色素脱失）和低荧光（充盈缺失和色素沉着）,视网膜血管充盈未见明显延迟,但病灶内脉络膜血管充盈不足;静脉期,双视盘周围荧光强度逐渐增大,随时间延长可见荧光增强,晚期荧光着染,其余部位脉络膜和视网膜均未见明显的荧光异常现象（图1C）。中周视野检查示：双眼与病灶部位对应的象限性视野缺损,均与盲点相连,但黄斑回避,未受影响（图1D）。临床诊断：双眼象限性视网膜色素变性。     

一家系26例视网膜色素变性

视网膜色素变性（RP），是眼科常见的遗传性视网膜疾病，也是最常见的夜盲原因之一。1858年VonGraefe首先提出该病有遗传性，100多年来，学者们对RP进行了广泛研究，但一家系四代26人皆患RP者少见。1临床资料先证者乔某，女，50a。视物不清，夜盲25a，1992年5月13日初诊并住院。检查：视力右眼0．25，左眼0．12，视野双眼均向心性缩小，中心残存15°～20°视野，眼压2．30kPa（双眼）。ERG检查示a、b波均不明显，波形平坦。眼前段未见异常，散瞳后可见：晶体后囊是灰白色放射状混浊，玻璃体尘埃状混浊，视乳头腊黄，界清，视网膜动静脉…