精神分裂症阳性症状、阴性症状与常染色体脆性(Fra)关系的初步探讨

本文对23例Ⅰ型精神分裂症和21例Ⅱ型精神分裂症患者作染色体脆性部位研究。结果发现两组病人外周血染色体脆性表达率有显著性差异,且与家族史无关。     

72例精神分裂症患者的脆性染色体研究

对７２例精神分裂症患者进行脆性染色体研究，并以３０名健康人为对照组。结果发现：①７２例中６９例有脆性染色体，对照组均未发现脆性染色体；②脆性染色体细胞数，初发和复发组分别占计数细胞数的１４．２４％（２３５个）和１２．２１％（２３８个）．脆性染色体条数分别２８６和２７２条，两组均无显著差异；③患者组脆性染色体号表达频率高低顺序为６号、３号、１７号、１号、２号；④脆性染色体形态特征，多见为未染或淡染的染色体间隙和断裂，以及异常随体；⑤脆性位点初步确定为６Ｐ２２、３Ｐ２１、１７ｑ１２、１Ｐ２２、２ｑ１４；还有６ｑ未、１７ｑ末和２ｑ末异常随体，可以认为上述脆性染色体表达可能为本病所固有的一种遗传学特征，而且上述脆性位点的多位性可能与本病的多基因遗传效应相一致。     

精神分裂症染色体的研究

本文对８２例精神分裂症的染色体进行了研究。结果观察到１例染色体核型４７，ＸＸＹ，其它皆为４６，ＸＹ。其染色体相对长度，臂比和着丝粒指与正常人无差异，８２例中的８１例４０５０个细胞的染色体数目畸变率和结构畸变率与正常人亦无显著差异。     

氯丙嗪及氯氮平对人体内淋巴细胞染色体损伤效应的探讨

本文对20例服用氯丙嗪及19例服用氟氮平治疗的精神分裂症病人,在服药前后分别进行了外周血淋巴细胞微核率和染色体脆性表达率的检测,结果发现:(1)氯丙嗪及氯氮平两组治疗后的淋巴细胞微核率均显著高于治疗前(P<0.01);(2)两组的染色体脆性表达率在治疗前后均无显著性差异(P>0.2)。提示氯丙嗪及氯氮平具有一定的诱变危害性。本研究结果可作为临床上育龄期病人合理选择抗精神病药物之参考。     

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的研究青春期前脆性Ｘ染色体综合征临床和ＥＥＧ表现特点。方法对３０例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性Ｘ细胞表达率的关系进行研究。结果智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。４６．７％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性Ｘ表达率相关。ＥＥＧ有癫痫放电者９／２１，但仅１例局限于双颞区。结论特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性Ｘ染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性Ｘ位点有关。     

脆怀X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的 研究青春期前脆性Ｘ染色体综合征临床和ＥＥＧ表现特点。方法 对３０例该综合征患儿的临床表现、脑是图及其与脆性Ｘ细胞表达率的关系进行研究。结果 智力低下、语言障碍及行为异常十分常见、但特殊面容和巨睾出现率低。４６．７％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性Ｘ表达率相关。ＥＥＧ有癫痫放电者９／２１，但仅１例局限于双颞区。结论 特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性Ｘ染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的     

应用PCR—DG GE方法检测脆性X位点FMR—1基因内CGG重复序列

脆性Ｘ综合下是一最常见的Ｘ性连锁的遗传智力低下病，是因Ｘ染色体上脆性部位的ＦＭＲ－１基因内一段不稳定的ＣＧＧ重复序列的异常扩增所致，本文建立了多聚酶链反应－变性工聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）的方法，并成功地检测出８３例正常人Ｘ染色体脆性位点ＦＭＲ－１基因内ＣＧＧ重复序列片段。在上述８３例正常人中发现有１６个不同在小的等位基因，说明该重复序列的长度在中国人中具有丰富的多态性，最常见的等位基     

氟哌啶醇对正常人外周血培养细胞微核形成率影响的研究——方法学探讨

有研究表明,微核形成与染色体脆性部位有一定的关系。多数微核是染色体无着丝粒片段丢失后在间期细胞质内凝聚而成的核凝块。作者曾先后检测了鼻咽癌、口腔颊粘膜鳞癌、膀胱癌、小脑髓母细胞瘤、畸胎瘤囊液、慢性粒细胞白血病患者骨髓以及鼻咽癌患者外周血培养细胞自发、丝裂霉素C诱发微核形成率(Micronucleu Formation Rate,MNFR),并与染色体分析对比,发现培养细胞微核检测是染色     

免疫正常人原发性脑淋巴瘤的MR表现

目的 探讨免疫正常人原发性脑淋巴瘤的MR表现及其诊断价值. 方法 回顾性分析经手术病理证实的15例免疫正常人脑淋巴瘤的MR资料,患者均行常规MR平扫和增强检查. 结果 15例患者共有18个病灶,14个在幕上,4个在幕下.7个病灶有明显的坏死囊变或出血.2例出现柔脑膜转移.在MR的T1WI、T2WI图像上15个病灶实质呈等信号,增强后所有病灶实质呈明显均匀强化,17个病灶表现轻中度占位效应. 结论 免疫正常人原发性脑淋巴瘤幕上多见,MR的T1WI、T2WI图像上肿瘤实质呈等信号,增强后明显均匀强化,有轻度中度占位效应,具有一定特征性.     

168例精神分裂症细胞遗传学分析(摘要)

随着染色体分带技术的发展和应用,促使精神分裂症的遗传学研究更为深入。我们对168例精神分裂症患者进行细胞遗传学研究,作外周血常规染色体G分带核型,并与31名正常人的染色体作对照。 168例均系住院精神分裂症患者,其中男性132例,女性36例。年龄16～56岁,平均29.24岁。病程3个月～30年,平均5.77年。有阳性家族史者67例(39.9％),家族史阴性者101例(60.1％)。诊断偏执     

酒精依赖的遗传方式探讨

目的 :探讨酒精依赖患者的遗传方式。　方法 :应用医学遗传的数学方法 ,对 63例酒精依赖的索引病例进行分析。　结果 :在连续两代出现酒精依赖患者的 3 5个家系 ,共有患者所生子女 161人 ,其中发病 67例 ,实际值与理论值 ( 161× 5 0 % )差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。对索引病例父母正常的 2 8个家系进行了分析 ,其校正分离率为 0 .2 5 ,符合常染色体隐性遗传的分离率 1/ 4。7例其父为酒精依赖患者 ,同胞中的男性均为酒精依赖患者。未见父亲专门将致病基因传递女儿的规律 ,在父母正常的男性患者中 ,无明显交叉遗传现象。　结论 :酒精依赖与遗传有关 ,遗传方式符合常染色体隐性遗传和 Y连锁显性遗传。     

脆性X综合征:神经系统异常合并生长发育停滞

自1969年以来有人发现性连遗传性精神发育迟滞者带有标记X染色体,这种异常称为脆性X综合征。脆性X是生长发育迟滞的一常见原因,主要合并非进行性的X性连精神发育迟滞。本文作者收集了25例男性和3例女性神经、生长发育异常的病人,平均年龄21.3岁。作者采集了病人的详尽病史,进行了体查和家系调查,必要时还进行了EEG、CT、B AER(脑干听诱发反应)等方面的研究。28例及部分双亲做了血脆性X染色体的研究。结果表明:28例中18例有家族史,10例为散发。成年男性患者均有巨睾症,13例男性患者有特殊面     

脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展

脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达.     

山东省孤独症7号染色体基因扫描研究

目的对孤独症患者、其父母及正常对照者的7号染色体进行扫描,查找与孤独症关联的遗传位点。方法在7号染色体上间隔10cM遗传距离选择22个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1000例正常对照者的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件和SPSS10．0对患者组、父母组以及对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D7S513位点（7p21．3）发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异（P〈0．01）。结论山东省孤独症患者在7号染色体的D7S513位点存在关联,需要在其附近进行易感基因筛查。     

先天性精神发育不全患者皮纹学分析

报告先天性精神发育不全67例的皮纹分析结果,经与染色体核型分析对照,发现染色体无异常的患者皮纹类似正常人,而染色体异常者(皆属Down综合征)有明显异常:手指尺箕、手掌小鱼际区及指间区Ⅲ(Ⅰ_3)具真实花纹均多于正常人;atd角度、tPD和通贯手亦明显增大和出现率增高,(足母)趾球部以胫侧弓居多,认为上述异常皮纹组合为染色体畸变所致并可作为本病患者染色体检查筛选和Down综合征的辅助诊断指标之一。     

真核翻译起始因子3c在人脑胶质瘤组织中的表达及临床意义

目的探讨人脑胶质瘤组织中真核翻译起始因子3c(e IF3c)的表达及意义。方法采用免疫组织化学SP技术检测83例人脑胶质瘤组织及25例正常人脑组织中e IF3c蛋白的表达情况,并分析e IF3c蛋白表达与脑胶质瘤临床病理特征的关系。结果人脑胶质瘤组织中e IF3c阳性表达率显著高于正常人脑组织(χ2=57.02,P=0.00<0.01),其表达与患者的年龄、性别、部位及肿瘤大小无关(P>0.05),与脑胶质瘤恶性程度有关(P<0.05)。结论 e IF3c在人脑胶质瘤组织中存在过度表达,可能在脑胶质瘤的发生发展机制中发挥着重要作用,有望成为脑胶质瘤分子治疗新的靶点。     

92例酒精依赖患者的遗传学研究

目的　探讨酒精依赖患者的遗传方式。方法　应用医学遗传的数学方法对 92例酒精依赖患者的家系进行分析。结果　一、二级亲属总患病率为 9 16 % ,一级亲属患病率为 18 87% ,明显高于二级亲属患病率 4 19%。在连续两代出现酒精依赖患者有 5 2个家系 ,共有患者子女 170人 ,其中发病 6 9例 ,实际值与理论值 (170× 5 0 % )有显著性差异 (P <0 0 5 )。对索取病例父母正常的 4 1个家系进行计算分析 ,其校正分离率为 0 2 5 ,符合常染色体隐性遗传的分离率 1/ 4。 10例其父为酒精依赖患者 ,同胞中的男性均为酒精依赖患者。在父母正常的男性患者中 ,无明显的交叉遗传现象。结论　酒精依赖与遗传有关 ,遗传方式符合常染色体隐性遗传和Y连锁显性遗传     

精神发育迟滞患者的染色体分析

为探讨精神发育迟滞患者在细胞遗传方面的病因，在常规４００条带阶段染色体分析的基础上，采用了５５０～８５０条带阶段染色体高分辨和脆性检测技术，并增加分裂相分析数的方法，对２９８例精神发育迟滞患者进行检测。检出染色体异常１４６例，其中常染色体数目异常８２例（５６．２％），结构异常１７例（１１．６％）；性染色体数目异常２８例（１９．２％），结构异常１９例（１３．０％），染色体异常检出率（４９．０％）显著提高。作者认为，染色体分析应列为精神发育迟滞病因诊断中的常规检查项目。     

抑郁症患者银染核仁形成区的研究

本文应用银染技术对10名正在患病期中、尚未服药的抑郁症患者和10名健康人的核仁形成区及近端着丝粒染色体联合进行了研究。抑郁症组细胞的银染核仁形成区(Ag—NORs)数、银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)数和参与联合的银染近端着丝染色体(Ag-AAc)数均高于对照组,差异显著;表明抑郁症患者rRNA基因的活性较正常人增高。     

精神分裂症患者短时记忆的自由回忆

本文是研究精神分裂症患者短时记忆的自由回忆,同时与正常人以及其他三组病人进行了比较。用40张常见的属于6个范畴的图片,令受试者默记3分钟后立即自由回忆。分析了回忆数量、回忆方式和外加率3个参数。发现精神分裂症患者与正常人在3个参数上均明显不同;与脑器质性精神病患者的差别也较显著;与神经衰弱患者的回忆数量和外加率不同,但回忆方式相似;与情感性和反应性精神病一组患者的差别不明显。