人类群体遗传结构的图论多维尺度分析方法

[目的]提出基因频率矩阵的图论多维尺度分析方法，探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用。[方法]从分析基因频率矩阵的结构特征入手，将增强多维尺度分析与图论中的最小生成树有机结合，构建人类群体遗传结构的图论多维尺度模型，并以中国26个汉族人群HLA—A基因座遗传结构分析为例，验证图论多维尺度分析的科学性和适用性。[结果]图论多维尺度分析的基本步骤可概括为：①对中心化基因频率矩阵进行增强多维尺度分析；②按图论原理求过研维空间n个点的最小生成树；③利用求“颈”法分割最小生成树；④将最小生成树整合到增强多维尺度散点图中构建图论多维尺度分类图。根据此步骤，对中国26个汉族人群HLA—A基因座遗传结构进行了图论多维尺度分析，分析结果符合中华民族源与流的客观规律。[结论]图论多维尺度分类图既可显示各群体的遗传结构特性，又可利用最小生成树的连接关系揭示各群体间的内在联系；图论多维尺度分析是分析人类群体遗传结构的一种理想方法。     

人类群体遗传空间结构对应分析中的"蹄型效应"及其校正方法

目的探讨人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制、遗传学解释及其校正方法.方法从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例分析展示对应分析散点图中的“蹄型效应”,解释其原因,用除趋势对应分析对其进行校正,观察校正效果.结果当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图常呈现明显的“蹄型效应”.“蹄型效应”经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生的主要原因是对应分析中的χ^2距离不相似测度高估了稀有基因的作用,除趋势对应分析对“蹄型效应”有明显的校正作用.结论在人类群体遗传结构对应分析中,当出现“蹄型效应”时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找“蹄型效应”产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论,并可用除趋势对应分析方法校正“蹄型效应”.     

主成分分析方法在膳食结构评价中的应用

膳食结构是指膳食中各类食物的数量及其在膳食中所占的比重,与食物生产结构和饮食习惯密切相关.近年来营养学界对单一食物或营养素和疾病的关系做了大量研究,而疾病的发生主要与整体膳食结构相关.由于膳食结构评价指标很多,解释变得相当困难.主成分分析是多元统计的一种重要的分析方法,主成分是由原变量Xl～Xm线性组合出来的m个互不相关且未丢失任何信息的新变量,即综合变量,主要用来判断某种现象的综合指标并给综合指标所蕴藏的信息以恰当的解释,以便更深刻地解释事物的内在规律性.为探讨膳食结构的变化趋势,采用主成分分析法对山东省成年居民1989年和2000年的膳食状况进行了研究.     

主成分回归分析

本文介绍了一种新的多元回归分析方法——主成分回归分析。该法在自变量间存在多重共线性关系时,对原资料的主成分作回归分析,以消除回归系数中可能出现的不合理符号。并举例说明。     

人类群体遗传学研究面临的问题

人类群体遗传学是研究一定人口聚居区遗传性变异的学科,包括种群结构、DNA序列及其频度、地理变异性。人类最重要的进化因素是:突变、自然选择(不同遗传类型的生育率与死亡率)、遗传漂变(随机波动与群体地理范围相关)和迁徙。事实上,人类群体遗传学的研究不是新的,已有80多年的历史,由于近些年在分析技术上有所进步,从而推动了它的发展。通过遗传流行病学研究表明,隔离群体是观察遗传力在人类进化中作用的主要研究对象;系谱信息可用于观察迁徙,测定近交系数,或追踪疾病连锁;采取多态标记法可测定遗传敏感性;利用多源资料研究近亲结婚现象…     

关于主成分分析的一点注记

在科研实践中用ＳＴＡＴＡ 4 0软件做主成分分析时 ,当求得均值、标准差、特征值、特征向量后 ,再求相应主成分变量时软件未能完成。这一步看起来简单 ,但运算工作量很大 ,于是编了ＴＢ程序上机 ,其过程与各种常见的教科书、参考书比较 ,书上多用单下标表达公式 ,并没有把全过程表达出来。诸如 ,原变量标化 ,用公式ＳＸｉ=Ｘｉ- ＸｉＳｉ再如Ｚ1=ｂ11Ｘ1 ｂ12 Ｘ2 … ｂ1ｍＸｍＺ1=ｂ2 1Ｘ1 ｂ2 2 Ｘ2 … ｂ2ｍＸｍ　　　　　　…Ｚｐ=ｂｐ1Ｘ1 ｂｐ2 Ｘ2 … ｂｐｍＸｍ及具体表达式为Ｚ1=λ1× (Ｌ11ＳＸ1 Ｌ12 ＳＸ2 … Ｌ1ｍ…     

刺五加中微量元素的主成分分析

用主成分分析法对刺五加中的微量元素特征进行了研究,以微量元素Fe、Zn、Sr、Mn、Na、Ca、Mg为评价指标,对其质量进行了综合评价。结果表明,刺五加中的微量元素对刺五加的质量具有重要的作用和意义。     

中国不同地区群体遗传结构差异及调整策略研究

目的 描述中国不同地区群体遗传结构特征,探索并评价不同分析方案控制队列样本群体遗传结构混杂因素的效果。方法 通过中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区4 500例样本的全基因组关联研究数据,通过主成分分析提取样本第一、二主成分,绘制主成分二维图,并与样本地区来源相比较,分析我国不同地区样本的遗传结构特征。以CKB队列数据为基础,生成存在遗传结构差异、亲缘关系等队列样本特征的模拟数据集,探索并评价不同分析策略对膨胀因子（λ）的控制效果。结果 我国不同地区人群存在显著的群体遗传结构差异,人群遗传结构主成分分布与项目地区的地理分布基本一致,第一主成分对应不同地区的纬度,第二主成分对应不同地区的经度。生成的模拟数据集,直接进行关联分析假阳性率较高（λ=1.16）,即使调整遗传结构主成分或根据地区进行亚组分析仍无法有效控制λ（λ>1.05）;使用混合线性模型引入亲属关系矩阵作为随机效应量后,无论是否进一步调整遗传结构主成分,λ均得到有效控制（λ=0.99）。结论 我国不同地区人群遗传结构存在较大差异,在分子流行病学研究中需要谨慎处理群体遗传结构造成的研究偏倚;针对大队列数据遗传结构复杂、亲缘关系广泛等特征,需要使用混合线性模型进行关联分析。     

应用主成分分析评价妇幼卫生状况

目的:全面评价浙江省各地区的妇幼卫生状况。方法:选取妇幼卫生年报中有代表性的指标,应用主成分分析的方法进行评价。结果:C、J、K三个地区的妇幼保健水平相对较低,而C、G、K三个地区的孕产妇和儿童死亡率较高。结论:C、J、K三个地区的总体妇幼卫生水平低于浙江省的其他地区,其妇幼卫生状况仍有待于进一步改善。     

不同产地黄精中微量元素的主成分分析

应用主成分分析法,结合SPSS统计软件,对中药黄精中的微量元素特征进行了研究,以Pb、Cd、Al等微量元素为评价指标,对其质量进行了综合评价。结果表明,黄精中的微量元素对黄精的质量具有重要的作用和意义。     

Utilizing Graph Theory to Select the Largest Set of Unrelated Individuals for Genetic Analysis

Many statistical analyses of genetic data rely on the assumption of independence among samples. Consequently, relatedness is either modeled in the analysis or samples are removed to “clean” the data of any pairwise relatedness above a tolerated threshold. Current methods do not maximize the number of unrelated individuals retained for further analysis, and this is a needless loss of resources. We report a novel application of graph theory that identifies the maximum set of unrelated samples in any dataset given a user‐defined threshold of relatedness as well as all networks of related samples. We have implemented this method into an open source program called Pedigree Reconstruction and Identification of a Maximum Unrelated Set, PRIMUS. We show that PRIMUS outperforms the three existing methods, allowing researchers to retain up to 50% more unrelated samples. A unique strength of PRIMUS is its ability to weight the maximum clique selection using additional criteria (e.g. affected status and data missingness). PRIMUS is a permanent solution to identifying the maximum number of unrelated samples for a genetic analysis.     

全自动遗传分析系统的原理及其临床应用

全自动核酸测序分析系统具有遗传信息检测和分析功能,随其应用范围增加,开始进入临床。本文介绍了该仪器的工作原理、结构、功能、操作要点以及临床医学应用。     

医用离心机的基本结构原理及常见故障分析

医用离心机在医院广泛使用,作为一个工程人员熟悉掌握其结构原理、分析及维修常见故障相当重要。     

云南省人体寄生虫病的危害因素分析

目的了解云南省人体寄生虫病流行和危害程度。方法在分层整群随机抽样的调查县，使用统一表格收集当地医院1991-2001年期间住院的寄生虫病患者资料；计算机录入资料建立数据库，在Epi Info 2000软件作统计分析。结果对云南省5051例寄生虫病例的回顾性调查显示，囊虫病患者最多，其次为蛔虫病，农民和学生患者占回顾性病例的多数，4546例囊虫病例主要来自大理白族，寄生虫病所致的机体损伤和经济负担以包虫病最为严重。结论云南的寄生虫病对农民和低龄人群的危害重于其他人群，其带来的经济负担是沉重的。     

食管癌遗传危险因素的Meta分析

[目的 ]综合评价遗传因素在中国人食管癌发病中的作用。 [方法 ]采用Meta分析的随机效应模型对国内1986～ 2 0 0 0年 10篇有关食管癌遗传因素的病例对照研究文献进行定量综合分析 ;运用加权平均的方式对国内 4篇文献的遗传度进行合并。 [结果 ]一、二级亲属的合并比值比 (OR值 )分别为 3 72、1 45 ;一、二级亲属的遗传度的加权均值分别为 3 3 3 6(标准误为 0 84)和 18 60 (标准误为 0 2 3 )。 [结论 ]遗传是中国人食管癌的重要危险因素 ,加权计算遗传度可以综合评价遗传因素的作用     

湖南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的研究

目的研究湖南地区人群HLA-A、B、DRB1位点等位基因的多态性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南籍健康人进行HLA-A、B、DRB1等位基因的低分辨分型。结果本次研究共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因74种,其中A位点17种,B位点44种,DRB1位点13种。A位点中A*11(34.42%)、A*02(31.88%)、A*24(18.01%)、A*33(6.18%)为湖南人群的优势基因。B位点中B*40(23.70%)>B*46(17.76%)>B*15(13.99%)>B*13(8.60%)。DRB1位点中,频率最高的为DRB1*09(19.69%),其次为DRB1*15(14.01%)、DRB1*12(12.97%)、DRB1*04(11.96%)、DRB1*08(9.02%),频率最低的为DRB1*01(0.88%)。与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1各位点等位基因的分布均有显著的差异。结论湖南人群的HLA-A、B、DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病患者在湖南不难找到合适的造血干细胞供者。本研究结果可作为湖南地区人群正常参考值,为人类学及HLA与疾病相关的研究提供了有力的背景资料。     

甲醛危害的人群研究(续前)

(接本刊24卷第3期164页)3.2致敏作用接触高浓度甲醛溶液(2%)可引起皮肤过敏。对菇农(食用菌接种箱用甲醛和高锰酸钾消毒)进行调查显示,高浓度甲醛(0.6～23.0mg/m3)引起原发性接触性皮炎患病率达60.68%。皮损多对称性分布于手部和前臂,表现为红斑、肿胀和丘疹,自觉症状有烧灼感、刺痒疼痛,少数人出现全身反应[3]。Cronin[4]研究表明接触甲醛可引起女性手部湿疹,而且继续接触可使皮损加重。甲醛可引起变态反应,主要是过敏性哮喘,大量接触时可引起过敏性紫癜。国内有室内香菇菌种接种者吸入甲醛蒸气后引起过敏性哮喘的报道[5]。岳伟等[6]研究…