Klippel-Feil综合征一例

Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征一例李丽红患儿女、５岁８个月。第３胎第３产，足月顺产。无高热、惊厥史，耳毒性药物史不详。因自幼视力差，不会讲话，对声音反应差而就诊。父母健康，非近亲结婚，家族中否认类似病史。母孕期健康。检查：头颅五官无畸形，颈短、活动差...     

系统性红斑狼疮伴发癫痫18例临床分析

系统性红斑狼疮伴发癫痫１８例临床分析张小青，关健伟癫痫发作是系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）神经系统受损的最常见表现之一，发生率为７～４４％［１］，也是ＳＬＥ严重伴发症。本文就我院所收治的１８例ＳＬＥ作一分析并结合文献进行复习。临床资料一般资料：１８例中男１...     

中风后继发癫痫40例临床与脑电图分析

本文仅对中风病人继发癫情况作一系统回顾 ,旨在探讨中风与癫的关系及其特殊的脑电图改变 ,以期在提高中风继发癫的早期诊断率及改善预后等方面有所裨益。1　病例资料1 1　 一般资料1995年 8月至 1999年 6月我院诊断为脑血管意外的病人 2 89例 ,其中脑梗死 2 35例 ,脑出血 5 4例 ,全部经头颅ＣＴ证实 ,且既往无癫史。在此 2 89例中 ,共发现继发癫 40例 (13 7% ) ,男性 2 6例 ,女性 14例。本组 40例中 ,脑电图正常 5例 ,异常 35例 ,其中轻度异常 13例 ,中度异常 14例 ,重度异常 8例脑电图。异常者中 ,样放电 2 6例。1 2　脑电图…     

2对单卵双生子同发癫痫报告

２对单卵双生子同发癫痫报告刘敏，吴华真１病例报告例１双胞胎患儿均男性，８岁。在本院出生时产科病历记载共一胎盘，血型均为Ｏ型，诊断为单卵双生（剖腹产）。平素身体健康，无明显外伤史。此双胞胎之兄１天前晚上看儿童动画电视时，突然四肢抽搐，双眼向上凝视，牙关...     

Kartagener综合征一例并文献复习

目的探讨Kartagener综合征的临床特点、诊断标准,以提高对Kartagener综合征认识。方法 Kartagener综合征1例。患儿,女,10岁余。因反复咳嗽1年,咯血4次入院。回顾性分析该患儿临床资料,检索国内外文献,进行总结分析。结果患儿隐匿起病,主要表现为反复咳嗽,咳脓痰,伴咯血。CT示双肺支扩伴感染,全内脏反位,鼻窦炎。经抗感染对症治疗1周后,临床症状消失出院。检索国内外文献发现,Kartagener综合征以全内脏反位,支气管扩张,副鼻窦炎三联征为诊断标准。治疗以对症治疗为主。结论 Kartagener综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,加强对该病的认识,有利于提高对该病的诊断率,减少误诊率。对该病的致病基因、机制的进一步研究,可能提供更好的诊断和治疗方法。     

Potocki-Lupski综合征一例并文献复习

孕妇,25岁,自然受孕,孕30＋w,因“外院超声发现胎儿偏小3＋w,腹腔积液”2013-12-6来我院就诊。现病史：患者平索月经规则,LMP2013-5-6,孕期无特殊不适,孕期未规律产检。2013-7-30超声提示胎儿如孕12^＋W,单胎。外院超声提示：胎儿如孕27’W,胎儿腹腔积液。     

Alport综合征并神经纤维瘤病一例

Ａｌｐｏｒｔ综合征并神经纤维瘤病一例丁洁姚勇刘景城李运璧俞礼霞杨雯云患儿男，９岁，汉族。因１９８５年胫骨反复骨折，发现血尿７年而就诊。患儿从无浮肿、少尿，无膀胱刺激症，无头晕、眼花、头痛等症状。无惊厥。患儿出生后即发现周身皮肤散在多处“色斑”，其大小...     

Tunner综合征并垂体微腺瘤一例

目的对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析。方法应用染色体G显带分析患者染色体畸变,应用化学发光、核磁共振、超声影像等方法系统的检查患者生长发育迟缓原因。结果 G显带核型为嵌合型45,X[7]/46,X,del(X)(P10)[43],核磁共振结果考虑垂体微腺瘤,生化结果提示生长激素缺乏(部分型)。结论综合G显带以及各项检查结果,该患者生长发育迟缓病因为45,X[7]/46,X,del(X)(P10)[43],因此而并发垂体微腺瘤至生长激素部分性缺乏。     

Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习

<正>史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。新生儿满18月后,夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素(N-乙酰-5-甲氧基色胺),相反,大脑会在早上分泌这种物质,     

先天性束带综合征一例并文献复习

目的提高对先天性束带综合征的认识水平。方法通过回顾性分析本科收治的先天性束带综合征1例和复习先天性束带综合征的文献5篇36例,共37例的临床资料。结果先天性束带综合征为先天畸形,是肢体发育中的异常,部位多在小腿,前臂,足趾,手指;治疗行环束带切除及皮瓣Z形缝合,术后预后好。结论先天性束带综合征临床少见,以肢体远端为多见,及早行手术治疗,术后预后好。     

新生儿VACTERL综合征一例报告并文献复习

目的探讨新生儿VA;;CTERL综（联）合征的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地治疗该病。方法报道新生儿VA;;CTERL综合征1例,并结合国内近10年来已报道的13例进行文献复习。结果新生儿VA;;CTERL综合征的报道少见。人们的认识程度不够,易误诊。14例中诊断时间最早的1例为孕20周时超声发现,流产后尸检证实。诊断时间最晚的1例为幼儿期,余11例诊断年龄2h～22d。14例中肛门闭锁13例,食道闭锁9例,先心8例,椎体畸形9例,泌尿生殖系畸形7例,肢体畸形5例,气管未发育1例。伴有范可尼贫血及多个实体胞瘤1例。家族中均无类似患儿。7例手术治疗,5例成活,2例术后死亡,1例早期发现后引产,6例放弃治疗后死亡。5例随访6个月至2年均健康。结论新生儿VA;;CTERL综合征是一组少见的先天性畸形,早期诊断很有必要,对于肛门闭锁及食道闭锁的应常规进行全面的体检,想到新生儿VA;;CTERL综合征可能,并进行鉴别诊断。该病积极手术治疗完全能获得正常生活。     

Silver-Russell综合征病例报道一例并文献复习

目的通过报道罕见的Silver-Russell综合征病例1例,并文献复习,了解该疾病的研究进展。方法对1例Silver-Russell综合征患儿的临床表现、实验室检查进行观察与分析并复习相关文献。结果确诊Silver-Russell综合征1例。结论 Silver-Russell综合征临床极少见,临床有遇到（1）宫内及生后生长发育迟缓;（2）典型面部特征：相对巨颅、三角脸等;（3）躯体不对称畸形;（4）喂养困难的患儿应警惕本病可能。本疾病临床表现非特异性,临床诊断困难,对高度可疑本病的患儿应行基因检查,一旦确诊应尽早采取重组人生长激素（GH）替代治疗等综合治疗,以改善患儿生存质量。     

8号环状染色体并嵌合体综合征一例

患儿　男,第１胎,足月顺产。１岁１个月时不能自行扶立,双足跟不能着地,只能发单音,可认出父母,反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂,眼距正常。鼻无畸形,鼻孔朝天,耳位正常,左耳屏有一小皮赘。心、肺正常。外生殖器正常。四肢及脊柱无异常。掌纹正常。１岁９个月时,双眼睑下垂好转,已能自行扶立,双足跟勉强着地,仍只能发单音。２岁７个月时,双足跟已能着地,能自行站立,单手扶持下可行走,仍不能叫爸妈,反应能力有进步。３次检查测量其身高、体重、头围均落后于同龄正常婴幼儿。患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史,患儿…     

马凡氏综合征并主动脉夹层动脉瘤破裂一例

患者 男．37岁．因活动突发剧烈胸．背、腹、腰部疼痛10天入院。疼痛自胸部开始，逐渐延伸至下腹部．伴呼吸困难．其母年轻时猝死．死因不详，查体：脉搏128次／分．呼吸14次／分，血压128／23mmHg瘦长体形．身高1.80m．端坐呼吸，视力正常，口唇发绀．颈动脉搏动明显，     

Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习

目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以Kenny-Caffey SyndromeFAM111A geneHypoparathyroidismHypocalcemiaSh...     

Edwards—Klinefelter综合征一例报告并文献复习

目的提高对Edwards—Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards—Klinefeher综合征患儿的临床资料。结果14例Edwards—Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21～45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18一三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards—Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1W内死亡4例,3例生后10—18天死亡,4例生后1月～4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超过21个月。结论Edwards—Klinefelter综合征的发生可能与孕母年龄关系不大,孕期可有宫内发育迟缓且具有18一三体综合征的临床表现。     

Klinefelter综合征并全内脏转位及NIDDM一例

患者男，５４岁，未婚。因口渴、多饮、多食、多尿、消瘦、乏力２月，空腹血糖１２．８ｍｍｏｌ／Ｌ，尿糖，以“糖尿病”收住院。患者自幼发育不良，无青春发育期。父母为近亲结婚（表兄妹）。其姐健康（生一子一女，女健康，子患先天性右眼失明）。体检：身高１６０ｃ...     

第十肋软骨游离并肋尖综合征一例

第十肋软骨游离并肋尖综合征(Rib-tipSyndrome)极为罕见,作者于1987年10月20日收治一例,报告如下。女性,30岁。自述五个月来经常在上腹部疼痛不适,时轻时重,时有时无,持续时间长短不等,疼痛的发作及程度与饮食无明显关系,活动、深呼吸及咳嗽时加重。B 超检查:肝、胆、胰、脾均无异常。曾被诊为“胃炎”,     

新生儿Treacher Collins综合征一例报告并文献复习

目的报告1例新生儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS),并复习相关文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例生后诊断为TCS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩,生后发现面容异常,面部呈鸟脸型,面部较窄,双侧颧骨及下颌骨发育不良,双侧耳廓畸形,外耳道闭锁,双下眼睑下斜,下眼睑缺损,下睫毛缺损,TCOF1基因检测提示,外显子12编码区杂合突变,确诊为TCS,患儿渐出现呼吸困难表现,家长因担心预后不良自动出院,出院2小时后患儿死亡。结论当患儿生后发现面容异常,尤其当有家族史时,需考虑TCS,TCOF1基因检测可作为TCS的重要诊断手段。     

McCune—Albright综合征一例报道并文献复习

McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见、散发的非遗传性疾病,由Albright和McCune于1937年首次报道,多见于女性,目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNASl基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune—Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多,