肾上腺皮质机能亢进治疗前后血清骨钙素水平

本文用自己建立的放射免疫分析方法测定了12例肾上腺皮质机能亢进患者的血清骨钙素(BGP)含量。治疗前,肾上腺皮质机能亢进患者平均血清 BGP(?)±2SE 为2.5±0.5ng/ml,显著低于正常值(4.8±1.3ng/ml,P<0.01)。8例患者于手术治疗后2周复查,血清 BGP 恢复至正常水平(5.1±1.8ng/ml),本文结果提示,骨钙素测定是皮质类固醇抑制成骨细胞活性的一个敏感指标。     

甲状腺机能亢进患者血清骨钙素降钙素变化及其临床意义

甲状腺机能亢进患者血清骨钙素降钙素变化及其临床意义山西医科大学第二医院（０３０００１）范志宏赵宝珍核医学教研室高桂珠武玲梅骨钙素（ｏｓｔｅｏｃａｌｃｉｎ），也称骨γ－羧基谷氨酸蛋白（ｂｏｎｅγ－ｃａｒｂｏｘｙｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄ－ｃｏｎｔａｉｎｉ...     

血清骨钙素ELISA法测定监测甲亢病人骨转换

目的探讨血清骨钙素水平变化对甲亢病人骨转换监测的意义。方法应用双位点N-MIDELISA方法测定73例甲亢病人(观察组)和51例正常健康者(对照组)血清骨钙素。结果观察组血清骨钙素为(5.90±3.07)nrnol/L高于对照组的(1.85±0.48)nmol/L(P＜0.01)，并与血清甲状腺激素T3、T4、FT3、FT4水平呈相关性(r=0.40，0.48，0.43，0.43；P＜0.05；n=39)。用他巴唑15～30mg/日治疗1个月后，患者血清骨钙素降低29.39％(n=28，P＜0.01)，但仍高于正常对照。结论血清骨钙素是评价甲亢病人骨代谢的敏感指标，可用于甲亢病人骨转换的临床研究和治疗监测。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,2个月.因频繁抽搐1 d入院.系第1胎第1产.足月顺产.出生时体重3.4 Kg.父母身体健康,无遗传性疾病家族史.体检:体重3.5 Kg,脱水貌,面色发灰,精神萎靡.心肺正常,腹软胀,肝脾不大.血清电解质:钾5.8 mmol/L,钠112mmol/L,氯80mmol/L,钙、镁正常.脑脊液检验正常.给氯化钠液及扩容治疗3d,临床症状无明显改善.查房发现阴茎稍大,乳晕及外生殖器较黑.测定24h17-酮类固醇为7.96μmol/L.确诊先天性肾上腺皮质增生症伴发失盐危象.静脉滴注地塞米松,病情稳定后改服强的松,每日2.5mg,长期用药.     

先天性肾上腺皮质增生症2例

例1:男,37d。因呕吐3d,发热、双眼凝视2 h于2 0 0 1年7月3日入院。入院前3d出现呕吐,呈非喷射状,呕吐物不含胆汁及咖啡样物,无腹泻。2 h前出现发热,体温39℃左右,伴双眼凝视,无抽搐。8d前曾因呕吐住本科。诊断为先天性肾上腺皮质增生症,带药出院,出院后自行停用激素。其胞姐系两性畸形,4个月时死亡,死因不详。体检:体温(T) 39.4℃,脉搏(P) 16 4次/ min,呼吸(R) 5 8次/ m in,神志清楚,精神萎靡,烦躁不安,呼吸急促。皮肤稍干,面色苍白,双眼窝及前囟凹,口唇稍绀,颈软,心肺未见异常,肝右肋下4 cm,质软,边锐,脾左肋下1.5 cm,质软,边钝。阴囊色…     

兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病,新生儿CAH发病率为1/16000-1/20000,男女比例为2：1[1]。笔者遇及1例兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症病例,现报告如下。     

肾上腺皮质增生与腺瘤CT诊断分析

肾上腺ＣＴ扫描可清晰显示其解剖形态及周围组织器官的关系 ,已成为肾上腺疾病的首选诊断方法。我们收集 1997年 6月至 2 0 0 1年 10月经临床治疗效果明显及手术病理证实的肾上腺皮质增生及腺瘤 31例 ,回顾性分析其ＣＴ改变特征 ,对临床治疗功能性肾上腺疾病提供了重要参考和指导。1　材料和方法1 1　一般资料　本组 31例中 ,男 18例 ,女 13例 ,年龄 18～ 2 5岁。肾上腺皮质增生 2 1例 ,其中醛固酮增多症 7例 ,皮质醇增多症 14例 ;肾上腺皮质腺瘤10例 ,其中醛固酮增多症 6例 ,皮质醇增多症 3例 ,无症状表现 1例。1 2　检查方法　ＣＴ扫描使…     

内分泌疾病患者血清骨钙素的变化及其临床意义

采用放免法检测内分泌疾病患者及正常人血清骨钙素（BGP）水平。结果显示：甲亢未治疗组BGP浓度明显升高，经抗甲状腺药物治疗甲亢缓解后，BGP恢复正常。甲减、糖尿病及肾上腺皮质功能亢进症患者血清BGP显著低于正常对照组。单纯性甲状腺肿患者血清BGP无异常变化。提示血清以BGP可以作为内分泌疾病所致骨代谢改变的诊断及疗效观察的敏感指标。     

16例先天性肾上腺皮质增生症的临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法回顾性分析16例CAH的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗大4例(25.0%)、体重增长缓慢或不增7例(43.8%)、呕吐或腹泻7例(43.8%),伴有低钠及高钾15例(93.8%)、脱水2例(12.5%)、代谢性酸中毒10例(62.5%),促肾上腺皮质激素升高14例(87.5%)、睾酮升高7例(43.8%)、17羟孕酮升高14例(87.5%)、肾上腺CT检查异常2例(12.5%),经补充电解质、糖皮质激素、纠正酸中毒治疗,15例(93.8%)病情明显好转,1例(6.2%)自动出院。结论儿科医生有必要加强对该病的认识,提高CAH诊断率,早发现、早治疗,保证机体足量的皮质醇,改善男性化、性早熟症状,保持正常的生长发育。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

肾上腺皮质增生的超声表现与病理对照分析

目的 探讨肾上腺皮质增生超声检测的可行性。方法 对7例原发性醛固酮增多患者超声检测发现并经手术证实的肾上腺皮质增生图像进行分析，并与病理结果作对照。结果 7例二维超声均发现肾上腺增大，周界清，无球体感。其中双侧5例，单侧2例。术后病理检查7例均见肾上腺皮质球状带弥漫性增生．2例伴局部小结增生。结论 二维超声多切面、认真细致检查能发现增大的肾上腺，结合临床表现，血、尿醛固酮检查，能为临床治疗提供较可靠的依据。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

甲状腺机能亢进患者骨代谢指标的变化

目的　观察甲状腺机能亢进 (甲亢 )患者骨代谢指标的变化。方法　对 83例甲亢患者进行如下项目测定 :( 1)血钙 (Ca)、血磷 (P)、碱性磷酸酶 (AKP)、骨钙素 (BGP)、抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP) ;( 2 ) 2 4h尿Ca、P、羟脯氨酸 (HOP) ;( 3)尿Ⅰ型胶原氨基末端肽 (NTX) /Cr;( 4 )骨密度 (BMD)、胫骨骨超声 (SOS)。结果　甲亢患者的Ca、P、AKP、胫骨SOS与正常对照组没有显著差别 ;甲亢组的BGP、TRAP和 2 4h尿Ca、P、HOP、NTX/Cr、BMD与正常对照组没有显著差别 ;BGP与T3、FT3 有很好的相关性 (r=0 .38、0 .40 ,P <0 .0 1) ;NTX 与T3、T4 、FT3、FT4 有相关性 (r =0 .35、0 .4、0 .31、0 .45 ,P <0 .0 1)。结论　甲亢患者的骨吸收大于骨形成 ,BGP和NTX 不仅是观察甲亢患者骨代谢的重要指标 ,也是观察甲亢患者治疗效果的一个指标     

原发性肾上腺巨大皮质腺癌的CT鉴别诊断

原发性肾上腺皮质腺癌系肾上腺少见恶性肿瘤。CT检查是发现和评价肾上腺癌的重要方法之一[1] 。现将本院 1999年 10月至 2 0 0 2年 10月 3年内所见 5例报告如下。1　临床资料1 1　一般资料本组中男性 3例 ,女性 2例。年龄在 18～ 4 5岁 ,平均 34岁。患者均有上腹不适 ,低热 ,并可在上腹部扪及肿块 ,患者自感肿块逐渐长大 ,特别是在近两个月内肿块明显增大。仅 1例出现cushing’s综征表现。 5例均行B超检查 ,2例提示肾脏肿瘤 ,2例提示肾上腺区占位性病变 ,1例提示肝脏占位性病变。 4例经手术病理证实 ,1例穿刺活检证实。随访 1例术后生存 2…     

银屑病患者血清骨钙素水平的临床意义

应用放免分析及ＥＤＴＡ滴定法测定４６例寻常型银屑病及３６例其他轻症皮肤病患者的血清骨钙素（Ｏｃ）、甲状旁腺素（ＰＴＨ）和钙离子（Ｃａ￣（２＋））的含量，发现银屑病组血清Ｏｃ水平明显高于对照组，血清ＰＴＨ及Ｃａ￣（２＋）水平低于对照组；银屑病患者血清Ｏｃ水平与病程呈正相关，与Ｃａ￣（２＋）及ＰＴＮ呈负相关；ＰＴＨ与Ｃａ￣（２＋）呈正相关。研究揭示银屑病患者的骨组织代谢存在异常，最后对这些结果在银屑病中的意义作了探讨。     

贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118 670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone, 17-OHP)水平。结果 在中心检测的118 670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19 778。不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗。本病在贵阳地区的发病率为1∶19 778。     

先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）、17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及其他种类。其中以21-OHD最常见。CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足,避免肾上腺危象。同时抑制雄性激素,减轻男性化,改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积,缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症。CAH的主要治疗方式为药物治疗,其中糖皮质激素最为重要,对于不同类型的患者要加用盐皮质激素,或辅以外科手术等方式进行治疗。糖皮质激素剂型有多种选择,通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松,以避免对于生长的抑制作用,而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等,酌情加用盐皮质激素。在治疗期间应监测临床症状,血电解质及肾素活性等,同时注意多血质貌、体重增加等现象,及时调整治疗,避免医源性库欣综合征的发生。     

21—羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症：附15例分析

用一羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传病,我院8年来收治CAH15例,现报告如下。临床资料一、一般资料15例中男7例,女8例;就诊时年龄2～28天8例,l～3岁2例,5～6岁2例,12～15岁3例;症状出现时间新生儿期Ic例,6个月3例,6岁以后2例。二、症状和体征1．单纯型Ic例,年龄8天～15岁。6例女孩呈女性假两性畸形,生后明蒂肥大,随着年龄增长,阴蒂似阴茎,可勃起。5例均有阴道和大小阴唇,尿道开口于阴道前方,l例大小阴唇融合似阴囊。3例就诊年龄超过12岁者呈“V”字型体型,肌肉发达,有痤疮、…